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Canavan3家系临床及分子遗传学研究
Canavan病3家系临床及分子遗传学研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 石真 延会芳 曹彬彬 冀浩然 肖江喜 吴晔 姜玉武 王静敏 北京大学第一医院
目的分析3个Canavan家系的临床及分子遗传学特点。方法收集3例Canavan患者及其家系成员临床资料,并分析临床特点。应用PCR的方法对ASP A基因的6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序ASPA基因突变检测,确定基因突变的位... 详细信息
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Association Detween Serum Uric acid level and Caro
Association Detween Serum Uric acid level and Caro
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中华医学会糖尿病学分会第十五次学术会议
作者: ZHAO Xin DONG Ji-xiang Department of Endocrinology The Second Affiliated Hospital Of Soochow UniversitySuzhou 215001China
Objective: By researching the patients with type 2 diabetes mellitus ( T2DM ) , and thecalibration cross-sectional studies the factors affect blood essel function after different genders and testingvarious intima-medi... 详细信息
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精品文章导读
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中华医学信息导报 2011年 第21期26卷 19-19页
中华医学会中华医学会糖尿病学分会主办的中华医学会糖尿病学分第十五全国学术会议将于11月23—26日召开,预计将有约5000位来自全国各地的糖尿病工作者参加。本会议将突出以下特点:①基础与临床结合,广度与深度并重;②交... 详细信息
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脑梗死患者应用脑循环仪的护理体会
脑梗死患者应用脑循环仪的护理体会
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CCCD2015第十五中国脑血管大会
作者: 鲍秀荣 包头医学院第一附属医院神经内科
脑卒中是一种严重威胁人类健康和生命的常见,其发率为100-300/10万,死亡率50-100/10万,约占所有疾死亡人数的10%,是目前人类疾的三大死亡原因之一,存活者中50%-70%人遗留有瘫痪、失语等严重残疾。一旦得不仅是人的不幸,... 详细信息
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一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分
一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Edward综合征胎儿的产前遗传学分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 沈学萍 湖州市妇幼保健院
目的应用单核苷酸多态性微阵列对1例携带有两个标记染色体的心脏畸形、发育迟缓的胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发的原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其双亲的染色体核型。应用SNP-array对胎儿进行全基因组高... 详细信息
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高龄老年人肾铸型结石微创经皮肾镜取石术治疗的临床评价与风险防范
高龄老年人肾铸型结石微创经皮肾镜取石术治疗的临床评价与风险防...
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第十五届全国泌尿外科学术会议
作者: 陈大可 陈翔 朱建龙 鲍文朔 温州市第三人民医院
目的:评价高龄老年人肾铸型结石微创经皮肾镜取石术的安全性及可行性,探讨高龄老年人手术治疗的风险与防范对策。方法:对高龄肾铸型结石的人11例进行回顾性分析,其中男7例,女4例。年龄70~82岁,平均75岁。11例中有10例合并有内科疾... 详细信息
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全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例
全外显子测序诊断Noonan综合征或多痣Noonan综合征3例
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 许珊珊 范燕洁 王丽丽 孙昱 黄倬 顾学范 余永国 上海交通大学医学院附属新华医院 厦门大学附属第一医院
目的 Noonan综合症(Noonan syndrome,NS)及多痣Noonan综合征(Noonan syndrome with multiple lentigines,NSML)均为常染色体显性遗传,是由于RAS-MAPK代谢通路中的多个基因(如PTPN11,RAF1,BRAF,MAP2K等)缺陷引起。在本研究中,我们采用... 详细信息
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突发性耳聋预后因素Logistic多元回归分析
突发性耳聋预后因素Logistic多元回归分析
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中华医学会第十全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议
作者: 李永奇 张官萍 李鹏 刘伟 中山大学第三附属医院耳鼻咽喉头颈外科 中山大学第三附属医院耳鼻咽喉头颈外科 中山大学第三附属医院耳鼻咽喉头颈外科 中山大学第三附属医院耳鼻咽喉头颈外科
目的探讨影响突发性耳聋预后的相关因素,为临床诊断和治疗提供指导和帮助。方法回顾性从2001年2月至2007年5月在我院住院治疗的资料完整的突聋例241例 (255耳),建立数据库,将资料应用 SPSS13.0 FOR WINDOWS 计算机系统软件进行处理,... 详细信息
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辅助间歇清洁导尿对女性尿潴留患者生活质量的影响
辅助间歇清洁导尿对女性尿潴留患者生活质量的影响
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第十五届全国泌尿外科学术会议
作者: 徐智慧 支杭娟 陈惠娟 诸靖宇 张心男 杭州市第三人民医院泌尿外科
目的探讨辅助间歇清洁导尿对女性尿潴留患者生活质量的影响。方法女性尿潴留患者50例,因为神经原性膀胱26例,糖尿病膀胱10例,回肠原位膀胱术后4例,功能性膀胱颈梗阻4例,不明原因尿潴留6例。应用日本产特殊JMDN自家女性用新型导管,初... 详细信息
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抗-CD25单克隆抗体、抗-IL2单克隆抗体和IL2可以在异种胰岛移植中阻断抗-CD154单克隆抗体和雷帕霉素联合诱导的免疫耐受
抗-CD25单克隆抗体、抗-IL2单克隆抗体和IL2可以在异种胰岛移植中...
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中华医学会第十一届全国胰腺外科学术研讨会
作者: 麦刚 刘续宝 张肇达 LeoH.Buhler 四川大学华西医院普外科 四川大学华西医院普外科 四川大学华西医院普外科 瑞士日内瓦大学医院外科研究室
背景我们已成功地使用抗 CD-154单克隆抗体(MR1)和雷帕霉素来诱导异种胰岛移植的免疫耐受。本实验的目的就是为了研究在这一异种胰岛移植动物模型中经典的免疫无应答和/或依赖IL-2的 CDT 细胞的调节在诱导以及维持免疫刚受过程中所起... 详细信息
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