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4 篇 教育学
- 2 篇 教育学
- 1 篇 心理学(可授教育学...
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主题

175 篇 型糖尿病
147 篇 糖尿病患者
108 篇 糖尿病
46 篇 相关性研究
43 篇 糖尿病大鼠
32 篇 胰岛素抵抗
27 篇 会议
27 篇 中华医学会
24 篇 gdm
24 篇 临床分析
23 篇 临床研究
23 篇 高压氧治疗
23 篇 代谢综合征
22 篇 糖尿病肾病
22 篇 糖化血红蛋白
21 篇 妊娠期糖尿病
20 篇 综合征
20 篇 糖尿病周围神经病...
19 篇 基因突变
18 篇 hbalc

机构

69 篇 北京大学人民医院
53 篇 上海交通大学附属...
52 篇 四川大学华西医院
45 篇 天津医科大学代谢...
41 篇 中日友好医院
40 篇 北京大学第一医院
39 篇 河南省人民医院
35 篇 沈阳军区总医院
34 篇 南京大学医学院附...
33 篇 中山大学附属第三...
32 篇 大连市中心医院
32 篇 山西省人民医院
32 篇 中南大学湘雅二医...
31 篇 徐州医学院附属医...
28 篇 甘肃省人民医院
27 篇 吉林大学第二医院
27 篇 上海市第六人民医...
27 篇 新疆维吾尔自治区...
26 篇 上海交通大学医学...
24 篇 上海交通大学医学...

作者

56 篇 纪立农
55 篇 贾伟平
39 篇 刘静
36 篇 张磊
34 篇 包玉倩
32 篇 高政南
27 篇 董砚虎
26 篇 赵志刚
25 篇 朱大龙
25 篇 杨文英
24 篇 周智广
23 篇 翁建平
23 篇 韩学尧
21 篇 李伟
20 篇 彭永德
20 篇 郭晓蕙
20 篇 李红
19 篇 苏本利
18 篇 秦贵军
18 篇 陆菊明

语言

3,016 篇 中文
18 篇 英文

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PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

PCDH19基因突变导致癫痫脑病一例

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈春红首都医科大学附属北京儿童医院

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个... 详细信息

目的本研究通过分析1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、遗传学特征,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例PCDH19基因突变导致的癫痫脑病患儿的临床表现、脑电图、影像学资料和诊治过程进行回顾性分析。结果女孩,1岁7个月起病,以"间断无热抽搐8天"就诊,抽搐表现为全身阵挛性抽搐,起病后反应迟钝,眼神呆滞。视频脑电图示发作间期背景活动减慢,弥漫性慢波、尖形慢波,以双侧额导联为著。发作期为起源于左侧额、中央、顶的部分性发作。头颅MRI及血尿代谢筛查:未见异常,诊断癫痫(部分性发作泛化全身),给予奥卡西平、硝西泮口服发作逐渐减少至消失。之后间隔数月仍有散在发作,多在感冒时发生,有丛集性特点,给予丙戊酸钠联合抗癫痫治疗。利用目的基因靶向捕获二代测序技术检测该患儿癫痫相关基因,显示位于X染色体上PCDH19基因有一个杂合突变。故此患儿为遗传性癫痫,由PCDH19基因杂合突变导致。结论 PCDH19基因突变导致的癫痫脑病以癫痫发作、认知障碍、行为障碍为主要临床表现。癫痫发作具有热敏感和丛集性发作特征,随年龄增长发作可逐渐减少,临床上需要与Dravet综合征鉴别。

关键词：基因突变临床表现癫痫发作 PCDH19

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建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

建立完整的儿童精神发育障碍临床基因组诊断策略

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈晓丽陈倩谢华彭继苹高志杰刘芳张裕李宏智首都儿科研究所首都儿科研究所附属儿童医院

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的... 详细信息

目的精神发育障碍(neuro-developmental disorders,NDD)是儿科常见的一组疾患,包括精神发育迟滞、孤独症谱系障碍等。该组疾患多呈共病,且具有显著遗传异质性。本研究利用多种遗传技术建立完整的临床基因组诊断策略,期望提高NDD儿童的病因诊断率,为精准治疗提供依据。方法利用FMR1突变检测、定制array-CGH(180k,60k)、X染色体上NDD致病基因深度测序、遗传病Panel/全外显子测序结合MLPA、real-time PCR建立完整的临床基因组诊断策略,同时在深度测序中尝试建立体细胞变异(10000x&500x)、基因组拷贝数变异(>500kb)的分析模块。结果 986个诊断未定的NDD患儿参与该项目,该整合临床基因组诊断策略的总诊断率为12.8%。其中包括18例FXS,84例携带致病性基因组微失衡,9例男童为X连锁精神发育迟滞,14例携带非X染色体上可能致病性/致病性基因变异。利用深度测序明确6个新生基因突变为自身体细胞突变或者父母生殖细胞嵌合体突变。结论利用多个基因组技术建立的整合临床基因组诊断策略,可提高不明原因NDD儿童的临床遗传诊断产率。

关键词：发育障碍基因组精神发育迟滞

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FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义

FⅧ基因内3个SNP位点对血友病A基因诊断的意义

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴娴周湘红刘兴梅罗振元韩媛媛黄盛文贵州省人民医院检验科贵州省临床检验中心

目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性位点(SNP)的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。方法通过检索UCSC数据库,按照在亚洲人群中杂合度较高且只具有二等位基因的要求筛选出5个SNP位点(rs1509787、rs1... 详细信息

目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性位点(SNP)的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。方法通过检索UCSC数据库,按照在亚洲人群中杂合度较高且只具有二等位基因的要求筛选出5个SNP位点(rs1509787、rs1800291、rs3861554、rs1470586、rs6649625)。采集50例汉族正常女性血样用于SNP位点的多态性分析,SNP位点多态信息量采用PIC-Calc6.0软件计算。收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将筛选出的在人群中具有多态性的位点用于家系连锁分析及基因诊断。结果 (1)5个SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别是0.1064、0.3444、0.3108。(2)利用3个SNP位点对16个家系进行间接基因诊断,有7个家系可作出诊断,家系的诊断率为43.75%。结论在所研究的人群中筛选出FⅧ基因内3个具有多态性SNP位点,联合应用这3个位点进行家系连锁分析可提高HA家系的诊断率。

关键词：基因诊断多态性 SNP

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能被同位素稀释质谱法追踪的实验室葡萄糖检测方法的建立及对血糖监测系统性能的评估

能被同位素稀释质谱法追踪的实验室葡萄糖检测方法的建立及对血糖...

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中华医学会糖尿病学分会第十九次全国学术会议

作者：王煜非胡晓芳唐峻岭王伟祥裘玮董璐顾程晨贾伟平上海交通大学附属第六人民医院上海市糖尿病研究所上海交通大学环境科学与工程学院上海交通大学附属第六人民医院检验科 Nova Biomedical Inc. WalthanMA 02454USA

目的建立能被同位素稀释质谱法(Isotope Dilution Mass Spectrometry,IDMS)追踪的实验室葡萄糖标准检测方法,并作为实验室参考方法来评估两款医院专用血糖监测系统(BGMS)的精准性及抗干扰能力.方法收集100例糖尿病患者新鲜肝素抗凝剩...

目的建立能被同位素稀释质谱法(Isotope Dilution Mass Spectrometry,IDMS)追踪的实验室葡萄糖标准检测方法,并作为实验室参考方法来评估两款医院专用血糖监测系统(BGMS)的精准性及抗干扰能力.方法收集100例糖尿病患者新鲜肝素抗凝剩余血样,分别用两台Nova StatStrip及两台Accu-Chek Inform Ⅱ检测血糖,并分离血浆用实验室全自动生化仪(罗氏ModularP)己糖激酶方法检测血浆葡萄糖.同时各取100μl血浆与血清,与1 ml 0.33 mol/L高氯酸混合后,离心取上清,送同位素稀释液相色谱串联质谱仪(LC-MS/MS,Thermo Fisher Scientific TSQ Quantum Access MAX)检测,所得结果再同实验室生化分析仪检测值比较.

关键词：

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一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询

一羊水过多家系产前遗传学病因诊断及遗传咨询

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：贾蓓南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心

目的对一连续2次中孕开始羊水过多(羊水指数>35cm)的孕妇进行产前病因学诊断及遗传咨询。方法排除母体妊娠合并症后,对胎儿进行了B超结构畸形筛查、羊水染色体核型分析、SNP微阵列芯片检测以及二代测序肾病panel检测,并进行详细遗传... 详细信息

目的对一连续2次中孕开始羊水过多(羊水指数>35cm)的孕妇进行产前病因学诊断及遗传咨询。方法排除母体妊娠合并症后,对胎儿进行了B超结构畸形筛查、羊水染色体核型分析、SNP微阵列芯片检测以及二代测序肾病panel检测,并进行详细遗传咨询。结果胎儿无大体结构畸形,羊水染色体核型分析及SNP微阵列芯片检测未见异常。二代测序肾病panel检测发现胎儿KCNJ1基因有2个杂合突变:c.504del A及c.155C>T,提示胎儿为KCNJ1基因双重杂合突变的巴特综合征(Bartter syndrome)患者,突变位点分别来自于为携带者的父亲(c.504del A)和母亲(c.155C>T)。详细告知孕妇及家属巴特综合征的临床表现、发病原因、遗传方式,治疗及预后、再发风险等情况后,孕妇及家属最终选择终止妊娠。结论羊水过多的病因繁多,排除临床上的常见病因后,对于孕中期就开始反复出现羊水过多的病例,应考虑胎儿罹患罕见遗传代谢性疾病的可能,并利用各种技术方法尽早明确诊断,这对于优生优育、判断胎儿预后及进行再发生育风险评估有重要意义。

关键词：羊水过多二代测序杂合突变病因诊断

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高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估

高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张彦丁红珂刘玲吴菁尹爱华广东省妇幼保健院

目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断... 详细信息

目的由于技术的快速进步,可用于罕见遗传病基因检测的技术越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月在我院接诊的77例罕见遗传病个体或家系,利用高通量测序技术结合其他基因检测技术进行基因诊断和产前诊断,评估高通量测序技术在基因诊断和产前诊断中的价值。方法采集患病个体或胎儿及家属标本,提取基因组DNA。文库构建后,Hi Seq2000测序,生物信息学数据分析,找出可能的致病突变,结合必要的验证。对部分特殊病种,如多囊肾、马凡综合症、假肥大性肌营养不良等结合MLPA技术进行检测。不定期随访患者/胎儿症状和体征的变化。结果所有病例中,胎儿24例、患者48例、携带者筛查5例。涉及神经、皮肤、骨骼、肌肉、视听等各种系统的疾病。总阳性检出率为55.6%,有疑似诊断的病例群的阳性检出率明显高于仅有临床症状的病例群(78.4%vs.27.5%)。有疑似临床诊断的病例仅占总病例数的48%。结论合适的高通量测序方案对罕见遗传病的基因诊断和产前诊断具有较大临床意义,但仍需要结合其它的技术手段;临床诊断对疾病确诊有非常重要的价值。高通量测序技术对不同遗传病的诊断效力,需要大样本量分别深入的评估。

关键词：基因诊断产前诊断高通量测序效能评估

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急性脑梗死患者血尿酸水平与颈动脉粥样硬化的关系

急性脑梗死患者血尿酸水平与颈动脉粥样硬化的关系

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CCCD2015第十五次中国脑血管病大会

作者：陈岩张佩兰张辰昊李晨华天津市环湖医院神经内科

＜正＞目的动脉粥样硬化是脑梗死的主要病理基础。血尿酸增高是代谢异常的表现,本研究探讨急性脑梗死患者血尿酸（UA）水平与颈动脉粥样硬化的关系。方法研究对象为2010年8月-2014年2月我科住院的120例脑梗死患者,其中男性68例,女性52例...

＜正＞目的动脉粥样硬化是脑梗死的主要病理基础。血尿酸增高是代谢异常的表现,本研究探讨急性脑梗死患者血尿酸（UA）水平与颈动脉粥样硬化的关系。方法研究对象为2010年8月-2014年2月我科住院的120例脑梗死患者,其中男性68例,女性52例,平均年龄62.2±8.7岁。诊断均符合1995年全国第四届脑血管病学术会议制定的标准,所有病例均为发病24小时内入院患者,且均经头颅MRI证实诊断。检测方法:患者入院后均于第2天清晨空腹采静脉血5ml,使用美国德灵公司RXl进行自动分析进行血尿酸（UA）测定。所有入选患者

关键词：

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ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：段小红第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室/口腔罕见病与遗传病门诊

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松... 详细信息

目的囊泡型ATP酶参与细胞的内吞、酸碱平衡等重要生理活动,由膜外的V1部分和跨膜的V0部分组成,V1部分的H亚基(ATP6V1H)的功能目前并不清楚,本研究旨在通过遗传家系和人群GWAS研究、基因敲除小鼠模型等方法,验证ATP6V1H是否参与骨质疏松的发生。方法对于一个遗传家系采用外显子组测序和生物信息学方法筛选候选基因,并通过一代测序验证;对1625例中国人群采取GWAS分析,判断候选基因和骨密度的关系;采用CRISPR/Cas9技术构建基因敲除小鼠,对小鼠进行系列的组织形态、血清学分析、体内和体外破骨和成骨实验等。结果该家系表现为常染色体显性遗传的骨质疏松和其他发育异常,其候选基因为ATP6V1H;人群研究显示ATP6V1H的多个标签SNP在骨密度降低组有显著差异;Atp6v1h基因敲除的纯合子小鼠不能存活,但其杂合型(Atp6v1h+/-)小鼠表现出显著的骨质疏松样改变;ATP6V1H表达不足影响破骨细胞的酸化和骨吸收功能,同时骨质形成也减少;同时骨质吸收大于骨形成不足,并且TGF-β1分子参与了此过程的调节。结论 ATP6V1H是引起骨质疏松发生的一个新基因。

关键词：骨质疏松新基因 ATP6V1H 基因敲除小鼠

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ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

ZNF408突变与家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：呼唤张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先... 详细信息

目的研究表明ZNF408突变引起家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),但目前仅报道10个突变。本研究目的在于从FEVR患者中筛查该基因突变,以进一步研究二者之间的相关性。方法从中山眼科中心眼遗传病样本资源库收集1220例多种遗传性眼病先证者(包括34例FEV R)白细胞DNA,进行全外显子测序。生物信息学分析筛选ZNF408突变后,行Sanger测序及家系共分离。对突变携带者行眼底荧光造影。结果 FEVR先证者中未发现ZNF408突变。在14例其他眼病先证者中共发现10个ZNF408杂合突变,包括9个新突变和一个已知突变。14例眼病先证者包括5例近视,4例视网膜色素变性,2例青光眼,1例高度远视,1例Stargardt病,1例先天性黑矇。这些家系中4例为常染色体显性遗传,5例为常染色体隐性遗传,5例为散发。家系共分离显示ZNF408突变存在于正常家系成员。突变携带者荧光造影未发现FEVR相关的血管改变。结论 ZNF408突变见于多种不同眼病患者甚至正常人,而未见于FEVR患者。同时突变携带者未见FEVR相关眼底改变。因此,ZNF408突变与FEVR的相关性有待进一步研究证实。

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变先证者 ZNF408 相关性研究

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视频刺激加5型磷酸二酯酶抑制剂激发阴茎勃起实验在诊断阴茎勃起功能障碍的应用(附853例报告)

视频刺激加5型磷酸二酯酶抑制剂激发阴茎勃起实验在诊断阴茎勃起...

引用

第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：朱选文郭君平方家杰钟达川李方印浙江大学医学院附属第一医院

目的:探讨视频刺激加5型磷酸二酯酶(PDE-5)抑制剂激发阴茎勃起实验在诊断阴茎勃起功能障碍(ED)诊断中的价值。方法:自1999年～2007年我院门诊ED患者共853例,年龄19岁～69岁,平均38岁。ED病史6月～10年,平均3.2年。有明确伴发疾病如高血... 详细信息

目的:探讨视频刺激加5型磷酸二酯酶(PDE-5)抑制剂激发阴茎勃起实验在诊断阴茎勃起功能障碍(ED)诊断中的价值。方法:自1999年～2007年我院门诊ED患者共853例,年龄19岁～69岁,平均38岁。ED病史6月～10年,平均3.2年。有明确伴发疾病如高血压、糖尿病、尿道外伤尿道吻合术后、会阴外伤后等患者共69例归为A组;其余无明显伴发疾病的患者共784例归为B组。勃起功能国际指数5(IIEF-5)总分为25分,≥22分无ED;<22分判定为ED,

关键词：视频刺激 PDE-5抑制剂阴茎硬度监测 ED

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