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肝豆状核变性疾的分子诊断方法探讨
肝豆状核变性疾病的分子诊断方法探讨
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张玉薇 张东峰 娄桂予 杨科 祁娜 夏晓亮 廖世秀 河南省人民医院 郑州人民医院
目的肝豆状核变性疾属常染色体隐性遗传,因其不表现明显的家族倾向,且其致基因ATP7B基因包含21个外显子,无论采用一代测序或二代测序方法,成本较高,不易被大家所接受,在产前筛查和诊断中常被忽略,但患儿一旦出生,需终生接受治疗,... 详细信息
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精准医疗的临床实践
精准医疗的临床实践
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张成 中山大学附属第一医院
目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾因是最重要的。因明确,就可以研究其发机制,进而了解疾的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息
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染色体微阵列技术在先天性心脏胎儿产前诊断中的价值
染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张琳琳 冷茂东 李莹 张志英 王媛 于海洋 常爱民 郑州大学第三附属医院 河南省妇幼保健院
目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA... 详细信息
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应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变
应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 严提珍 李伍高 李哲涛 唐宁 黄秋英 伍丽东 唐向荣 罗世强 曾定元 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心
目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋因信息采集、全身和专科... 详细信息
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金纳多治疗突发性聋疗效分析
金纳多治疗突发性聋疗效分析
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中华医学会第十全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议
作者: 常英展 罗伟 王旭平 何飞 梁伟平 缪东生 解放军第八一医院耳鼻咽喉科 解放军第八一医院耳鼻咽喉科 解放军第八一医院耳鼻咽喉科 解放军第八一医院耳鼻咽喉科 解放军第八一医院耳鼻咽喉科 解放军第八一医院耳鼻咽喉科
目的分析金纳多治疗突发性聋的效果。方法我科2005年2月--2007年2月收治突聋患者66例(67耳),均符合突聋诊断依据和疗效分级标准,程10天以内。经外耳、中耳一般物理检查,纯音测听、声导抗、内听道 CT 及全身检查排除其他原因引起的耳... 详细信息
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腺性膀胱炎术后大剂量羟基喜树碱
腺性膀胱炎术后大剂量羟基喜树碱
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第十五届全国泌尿外科学术会议
作者: 旷淼 徐宗华 黄建平 李俊芬 解放军四十四医院泌尿外科
目的:提高腺性膀胱炎的综合治疗效果。方法:腺性膀胱炎患者41例,膀胱镜检查表勤为滤泡样或绒毛样26例,乳头样10例,慢性炎症4例,无明显改变1列,经膀胱部分切除手术或电切术后膀胱灌注羟基喜树碱(20mg/),规律治疗2年。方案:1/周,等8... 详细信息
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肾上腺恶性肿瘤外鼻转移误诊一例
肾上腺恶性肿瘤外鼻转移误诊一例
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中华医学会第十全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议
作者: 张治军 张金铭 张弢 袁波 上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科 上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科 上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科 上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科
患者,男性,63岁,因“发现外鼻部肿块出血20余天”于2002年4月22日人院。起初肿块很小,后逐渐增大,不痛不痒,无溃烂,触之易出血,无进行性体重下降。患者有糖尿病,高血压史2 年,长期服用达美康,血糖控制在10mmol/L 左右。入院检查见:... 详细信息
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异体骨髓间充质干细胞治疗大鼠糖尿病足溃疡VEGF的表达
异体骨髓间充质干细胞治疗大鼠糖尿病足溃疡VEGF的表达
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第二十中日整形外科学术交流会暨中国康复医学会修复重建外科第十学术交流会暨第四届全国颅颌面整形美容外科专业组学术会议暨第一修复重建外科学会皮瓣学组学术会议
作者: 蔡黔 董方 刘毅 兰州军区兰州总医院烧伤整形科
目的:探讨局部移植异体骨髓间充质干细胞(MSCs)治疗大鼠糖尿病足溃疡的效果及血管内皮生长因子(VEGF)在全身及局部的表达情况。方法分离、培养、纯化大鼠MSCs,取90只雄性Wistar大鼠高脂饲养后注射STZ诱导大鼠建立2型糖尿病溃疡模型,随... 详细信息
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靶向外显子测序在单基因眼遗传基因检测中的应用研究
靶向外显子测序在单基因眼遗传病基因检测中的应用研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王攀峰 黎仕强 肖学珊 贾小云 郭向明 张清炯 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室
目的单基因眼遗传基因众多,本研究拟应用靶向外显子测序技术,实现高效准确的眼遗传临床基因检测。方法我们设计了三种靶向外显子测序芯片:芯片1包括涵盖已知眼遗传986个基因。芯片2包含361个眼前段基因,芯片3包含386个眼底基因... 详细信息
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8例IX型肝糖原累积临床与遗传特征分析
8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘丽 周知子 李陶琳 卢致琨 盛慧英 广州市妇女儿童医疗中心
目的提高对IX型肝糖原累积的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发年龄6个月-2岁;... 详细信息
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