检索结果-内蒙古大学图书馆

糖尿病之友 2012年第1期 82-82页

作者：于味子

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术...

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术会议的行为给予了高度赞誉.

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应用第二代测序技术诊断心内膜垫缺损家系的致病基因

应用第二代测序技术诊断心内膜垫缺损家系的致病基因

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄曙方吴岳恒庄建李萍广东省人民医院广东省心血管病研究所广东省华南结构性心脏病重点实验室广东省人民医院产前诊断技术中心广东省人民医院妇产科

目的通过一个罕见的大型先天性心脏病家系进行心内膜垫缺损致病基因突变研究。方法收集家系资料,绘制家系图。根据最优化策略,提取先证者及其患病亲属(姑妈与表叔)共3人作实验组,先证者正常亲属(表姐)作对照组,取外周血全血基因组DNA,... 详细信息

目的通过一个罕见的大型先天性心脏病家系进行心内膜垫缺损致病基因突变研究。方法收集家系资料,绘制家系图。根据最优化策略,提取先证者及其患病亲属(姑妈与表叔)共3人作实验组,先证者正常亲属(表姐)作对照组,取外周血全血基因组DNA,进行全基因组重测序,筛选出致病基因,并用Sanger测序在家系其他成员(患病或不患病)中进行验证。结果先天性心内膜垫缺损家系共收集39人资料,确认患病人数9人,通过家系分析明确为单基因遗传病(常染色体显性遗传病)。二代测序发现患者MYH6上存在6个碱基的插入突变,通过Sa nger测序家族中患者均有相同突变,而家族中正常成员未发现此突变。结论 MYH6在生物进化过程中高度保守,是编码心肌细胞扩张的转录因子,有研究提示表达下调可引起房间隔缺损或心肌肥大。通过对这个心内膜垫缺损家系的研究第一次发现MYH6移码插入与胚胎心内膜垫发育的完整性密切相关,为今后胚胎心脏心内膜垫发育研究、产前诊断、心内膜垫缺损人群筛查提供新的思路。

关键词：心内膜垫缺损第二代测序技术先证者

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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈帆广州金域医学检验中心

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色,光学显微镜下染色体核型分析,按照ISCN2013标准进行核型描述。把所有核型数据进行归纳、分类统计并描述。结果在2011年1月至2016年7月这5年半接收的403345例细胞遗传学染色体检测中检出了10483例21三体综合征染色体核型。21三体综合征的平均检出率逐年下降。得出标准型、罗伯逊易位型和其他类型21三体核型的比例。各种分型中男女比例差异较大,非嵌合型男女比例明显高于受检人群男女比例。同时发现了一些罕见的21三体核型。结论 21三体综合征的平均检出率逐年下降,可能是因为无创性产前检查在中国迅速推广和高度怀疑唐氏的孕妇进行了选择性终止妊娠的结果。不同分型的21三体中男女比例差异表明了不同的潜在机制导致他们的形成。本文为中国21三体综合征提供流行病学数据的补充。

关键词：三体综合征检出率男女比例医学独立实验室细胞遗传学回顾性研究

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染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

染色体微阵列分析技术检测Wolf-Hirschhorn综合征7例

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张霞范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血... 详细信息

目的通过7例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患者临床表型和基因型分析,探讨中国WHS患者基因型与表型的相关性。方法自2011年3月至2016年2月,采用染色体微阵列分析技术(CMA)对710例不明原因生长发育迟缓(DD)和(或)智力落后(ID)患者的外周血DNA进行检测,发现7例WHS患者,分析其表型与基因型关系,并通过总结国内已报道病例与国外患者表型与基因型特征进行对比。结果 7例患者均有WHS的核心表现:特殊面容,生长发育迟缓,智力落后;部分患者有癫痫,喂养困难,张力减退,唇腭裂,先天性心脏病,先天性脑结构异常等多种先天异常。7例患者均为4号染色体短臂末端杂合缺失,缺失大小范围为2.085Mb-18.530Mb,且包含所有的WHS关键区域(WHSCR1和WHSCR2),其中4例患者为单纯4p缺失,3例患者存在不平衡易位。4例单纯4p缺失患者缺失范围越大,临床表型越严重。结论患者表型主要与WHSCR缺失有关,表型严重程度与其缺失范围大小基本呈正相关,且中国患者的表型和基因型特征与国外患者相比无明显差异。

关键词：染色体微阵列分析技术 Wolf-Hirschhorn 基因型综合征

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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩媛媛曾强武韩文平杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科贵阳中医学院第一附属医院检验科

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。... 详细信息

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。方法采集该家系中例患者,例表型正常者及50例正常人外周血样及临床资料,提取基因组DN A,对先证者及其家系成员进行临床检查和外周血细胞镜检。采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增针MYH9基因突变热点所在的第1、16、26、30、38、40号外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与MYH9基因参考序列进行比对分析,以确定该家系的突变位点。结果家系中的MHA患者有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三联征。家系中所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G>A(***1841L ys),家系中正常者及正常对照者中未发现此突变。结论在该May-Hegglin异常家系中存在MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合突变,丰富了中国人群MYH9基因突变谱。

关键词：基因突变 May-Hegglin

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先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄丽娟李培强郑煜芳杨雪艳王红艳复旦大学生命科学学院复旦大学附属妇产科医院

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。... 详细信息

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。本课题希望通过对MESP1稀有突变进行功能分析,试图阐释稀有突变对先心病发生的影响,从而进一步加强对先心病的了解和预防甚至治疗干预。方法本研究前期主要通过二代测序对先心样本进行了分析,接着采用双荧光素酶报告基因系统,凝胶迁移率实验以及在模式生物斑马鱼进行过表达、MO敲低和挽救等实验,从而对MESP1稀有突变进行功能分析及验证。结果双荧光素酶报告实验显示MESP1对下游靶基因NKX2-5有一定的效应,L120P丧失对NKX2-5的调控抑制,而T176S没有明显差异;EMSA实验结果显示,L120P与靶基因的特异序列结合力减弱;MESP1 L120P过表达对斑马鱼有致畸性,L120P对MO致畸的rescue效应降低。结论 MESP1 L120P是丧失功能的突变,L120P突变可能影响中胚层的正常发育,影响心脏的正常形成,从而导致先心病的发生。

关键词：二代测序先天性心脏病 CHD MESP1 功能分析先心病

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SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王佳平高华包新华章清萍李佳瑞魏丽萍北京大学第一医院北京大学生命科学院

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病... 详细信息

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病散发病例进行靶向捕获二代测序。结果在早发癫痫家系中共有6名癫痫患者,其中5名患者表型较轻,幼年发病,经单药治疗后发作控制,且智力运动正常。1名患者表现为难治性癫痫,发病后出现智力运动倒退,17岁时发生癫痫猝死。全外显子测序发现该家系患病成员携带SCN8A杂合错义突变V1598A。此外,还发现4例散发病例携带SCN8A杂合错义突变（S232P,R850E,R1872W,G1475R）。该4例患者起病年龄较早,平均起病年龄为3月龄（2.5月月）,起病形式均为部分发作,其中2例经多种抗癫痫药物联合治疗控制发作。4例患儿均存在智力低下。结论 SCN8A突变大多为新发突变,遗传性突变也可发生。大部分携带SCN8A新发突变的患儿表现为难治性癫痫脑病或智力障碍;而遗传性SCN8A突变可能与良性婴儿惊厥或婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症相关。钠离子通道阻滞剂通常作为一线用药。

关键词：婴儿惊厥新发突变错义突变全外显子测序 SCN8A

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经尿道前列腺双极等离子切除术治疗高危良性前列腺增生症

经尿道前列腺双极等离子切除术治疗高危良性前列腺增生症

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：任晓敏应俊姚海军蒋跃庆董国勤蔡志康徐明曦张克王忠上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿外科

良性前列腺增生症(BPH)是泌尿外科最常见的老年性疾病,非手术疗法效果不确切,多采用手术治疗。高危前列腺增生症是指前列腺增生症患者,并至少合并一项以上内科疾病,如高血压病、糖尿病、心肺功能不全、脑血管意外等。我院泌尿外科于2004... 详细信息

良性前列腺增生症(BPH)是泌尿外科最常见的老年性疾病,非手术疗法效果不确切,多采用手术治疗。高危前列腺增生症是指前列腺增生症患者,并至少合并一项以上内科疾病,如高血压病、糖尿病、心肺功能不全、脑血管意外等。我院泌尿外科于2004年7月～2006年8月,收治此类病患41例,均采用经尿道前列腺双极等离子切除术(PKRP)治疗,取得较好疗效,现报告如下。

关键词：双极等离子泌尿外科高危良性前列腺增生经尿道前列腺前列腺增生症切除术

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267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

267例进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因诊断

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：唐佳李剑力陈德胜冯艳明张巍王菁 Lee-Jun C.Wong 江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心美国贝勒医学院医学遗传学实验室

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方... 详细信息

目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方法采用Panel高通量测序对患儿进行ABCB1和ATP8B1基因突变检测,再利用多重PCR方法对TJP2基因23个外显子进行一步PCR扩增富集,然后再制备文库进行高通量测序,检测TJP2基因突变情况,利用生物信息学分析对新突变进行致病性鉴定。结果对267例GTT水平小于或者等于正常水平的PFIC患儿进行基因诊断,发现131例患儿携带ABCB1基因致病性突变,49例患儿携带ATP8B1基因致病性突变,4例患儿携带TJP2基因致病性突变。6种TJP2基因突变其中2种新突变(c.1202A>G和c.2668-11A>G)为国际首见。结论利用高通量测序可高效准确地开展PFIC基因诊断。ABCB1基因是导致GGT水平小于或者等于正常水平PFIC患儿的主要致病基因。研究发现TJP2基因的2种新突变丰富了TJP2基因突变谱,有助于提高疾病的诊断水平。

关键词：基因诊断肝内胆汁淤积症家族性

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710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

710例不明原因智力落后患儿基因型与表型的相关性研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：吴燕明范燕洁王丽丽叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎顾学范余永国上海交通大学医学院附属新华医院上海市浦东新区人民医院

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan... 详细信息

目的分析不明原因智力落后(ID)和(或)生长发育迟缓(DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,探讨基因型与临床表型的相关性。方法针对2011年3月至2016年2月在新华医院就诊的710例ID/DD患儿,采集详细的临床信息,并使用利用Affymetrix Cyto Scan?HD芯片对基因组DNA进行全基因组芯片分析。结果 (1)710例患儿中,共检测出201人(28.3%)存在致病性变异,共计249例致病性CNV;400人为阴性结果(56.3%);(2)201例存在致病性变异的ID/DD患儿伴发临床表型最多见的分别是特殊面容(39.3%)、矮小(32.8%)和先天性心脏病(26.4%)。发现致病性基因最高的表型分别是唇腭裂(85.7%)、肥胖(68.8%)和呼吸系统畸形(66.7%);(3)致病性组与阴性组的临床表型中,在先心、特殊面容、染色体异常、肥胖、低体重、呼吸道畸形和唇腭裂的比较上,差别有明显的统计学意义。(4)ID/DD同时伴有的临床表型越多,阳性率越大。结论通过CMA技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,可为部分患儿明确病因诊断,并为其临床医生的遗传咨询和进一步的治疗提供了有利的依据。

关键词：基因型不明原因临床表型智力落后相关性研究

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