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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：方方沈颖沈丹敏刘志梅丁昌红任晓暾韩彤立张炜华杨欣英张五昌郑华吴沪生首都医科大学附属北京儿童医院

目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对2013年1月016年2月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA（mt DNA）全基因组和LS相关的核DNA（n DNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结... 详细信息

目的了解儿童Leigh综合征的临床和遗传学特征。方法对2013年1月016年2月我院临床诊断LS的患儿,应用靶向基因捕获二代测序技术对线粒体DNA（mt DNA）全基因组和LS相关的核DNA（n DNA）进行测序,对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结和分析。结果基因确诊LS共35例,起病自新生儿.4岁,1～2岁间发病n DNA变异常见。本组首发症状主要为发育落后、发育倒退、椎外系症状、眼睑下垂、抽搐。本组中17例为mt DNA变异,18例为n DNA变异。共发现27种变异类型,15种为新发。本组涉及呼吸链酶复合物基因变异、PDHc变异及其他。本组71.9%血乳酸升高,72.7%脑脊液乳酸升高,PDHc组血乳酸明显增高。35例头颅MRI均累及脑干和/或基底节区,小脑、脑白质受累和脑萎缩可见。延髓和小脑受累在n DNA变异组多见。结论本组35例LS,多于2岁以内发病,首发症状主要运动异常、眼部症状和癫痫发作。SURF1变异是LS最常见的原因。发育落后、生长缓慢、肌张力低下、多毛、骨骼异常、周围神经受累为临床特征;头颅MRI全部累及脑干、延髓和小脑易受累、多伴有脑萎缩改变。

关键词： MRI Leigh 临床特征发育落后首发症状综合征

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精准医疗的临床实践

精准医疗的临床实践

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张成中山大学附属第一医院

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规... 详细信息

目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规范,本文就精准医疗的具体临床实践做一阐述。方法以结节性硬化症和庞贝病为例,谈一谈我们在精准医疗临床实践中的体会。结果在疾病的诊疗过程中,要做到精准的诊断和治疗,需要各方面的努力,包括医生、护士、患者及家人、检验人员、药学人员、科研人员、病友组织、新闻媒体。这个群体,大家互相配合、互相尊重、人人平等,共同努力,才能做到对患者的精准医疗。结论在具体的医疗活动中,医生对疾病发生发展过程的询问,需要患者及家人提供详细的病史,包括族史;而患者及家人很想了解这是一种什么样的疾病,需要医生给予较为通俗的解释;辅助检查,尤其是酶学和基因检测对精确的病因诊断非常重要,需要检验人员给临床医生提供有用的、可确定的病因检测结果;确定病因和发病机制后,需药学人员和科研究人员提供特异性的治疗药物和预防方法;病友组织可将同类的患者和家人组织起来互相帮助,交流与疾病斗争的经验;新闻媒体可让社会广泛关注和科普宣传。

关键词：精准医疗临床实践

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染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值

染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张琳琳冷茂东李莹张志英王媛于海洋常爱民郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院

目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA... 详细信息

目的评估染色体微阵列技术(CMA)在先天性心脏病胎儿产前诊断中的价值。方法收集2014年10月至2016年8月因胎儿心脏异常行羊水CMA检测的孕妇66例,采用Affy matrix cytoscan 750K芯片进行CMA检测。结果 66例超声检出胎儿心脏异常的羊水CMA结果中:24.24%(16/66)为致病性变异,7.57%(5/66)为未明确意义变异,68.18%为未见明显异常。在21例CMA结果为致病性或未明确意义的病例中,染色体非整倍体疾病占大多数(61.9%,13/21),其中,21-三体8例,18三体5例;在心脏异常方面,室间隔缺损最常见,占66.67%(14/21)。21例病例中,仅有心脏异常未合并其他脏器异常的为5例,CMA结果分别为21三体1例,22q11微重复综合征1例,16p13.11复发性微缺失综合征1例,未明确意义微小变异2例。3例致病性微小变异中,22q11微重复综合征1例,22q11微缺失综合征1例,16p13.11复发性微缺失1例。结论 1、CMA比染色体核型在胎儿心脏异常的产前诊断中能够发现更多的染色体异常;2、不仅多器官异常,仅有心脏异常的胎儿也适合行羊水CMA检测。

关键词：染色体微阵列心脏异常产前诊断微缺失 CMA 先天性心脏病

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经尿道前列腺双极等离子切除术治疗高危良性前列腺增生症

经尿道前列腺双极等离子切除术治疗高危良性前列腺增生症

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：任晓敏应俊姚海军蒋跃庆董国勤蔡志康徐明曦张克王忠上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿外科

良性前列腺增生症(BPH)是泌尿外科最常见的老年性疾病,非手术疗法效果不确切,多采用手术治疗。高危前列腺增生症是指前列腺增生症患者,并至少合并一项以上内科疾病,如高血压病、糖尿病、心肺功能不全、脑血管意外等。我院泌尿外科于2004... 详细信息

良性前列腺增生症(BPH)是泌尿外科最常见的老年性疾病,非手术疗法效果不确切,多采用手术治疗。高危前列腺增生症是指前列腺增生症患者,并至少合并一项以上内科疾病,如高血压病、糖尿病、心肺功能不全、脑血管意外等。我院泌尿外科于2004年7月～2006年8月,收治此类病患41例,均采用经尿道前列腺双极等离子切除术(PKRP)治疗,取得较好疗效,现报告如下。

关键词：双极等离子泌尿外科高危良性前列腺增生经尿道前列腺前列腺增生症切除术

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金纳多治疗突发性聋疗效分析

金纳多治疗突发性聋疗效分析

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中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：常英展罗伟王旭平何飞梁伟平缪东生解放军第八一医院耳鼻咽喉科解放军第八一医院耳鼻咽喉科解放军第八一医院耳鼻咽喉科解放军第八一医院耳鼻咽喉科解放军第八一医院耳鼻咽喉科解放军第八一医院耳鼻咽喉科

目的分析金纳多治疗突发性聋的效果。方法我科2005年2月--2007年2月收治突聋患者66例(67耳),均符合突聋诊断依据和疗效分级标准,病程10天以内。经外耳、中耳一般物理检查,纯音测听、声导抗、内听道 CT 及全身检查排除其他原因引起的耳... 详细信息

目的分析金纳多治疗突发性聋的效果。方法我科2005年2月--2007年2月收治突聋患者66例(67耳),均符合突聋诊断依据和疗效分级标准,病程10天以内。经外耳、中耳一般物理检查,纯音测听、声导抗、内听道 CT 及全身检查排除其他原因引起的耳聋。金纳多治疗组30例,男18例,女12例,年龄22-71(平均47)岁, 左17耳,右13耳,均为单耳发病。18例伴同侧耳鸣,9例发病时伴有眩晕,5例有高血压病、6例有冠心病、2例伴糖尿病。对照组36例(37耳),男20例,女16例,年龄19-69(平均49岁),35例为

关键词：金纳多突发性聋耳鸣

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应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变

应用MMCA技术快速检测遗传性耳聋患者基因突变

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：严提珍李伍高李哲涛唐宁黄秋英伍丽东唐向荣罗世强曾定元柳州市妇幼保健院医学遗传科柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室厦门大学分子诊断教育部工程研究中心

目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科... 详细信息

目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科检查,纯音听阈测试、声导抗测试及听性脑干反应测试等听力测试。采集外周血并提取基因组DNA,利用MMCA技术进行四个耳聋基因19个突变位点的检测。结果通过MMCA技术在1407例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变,总检出率为26.3%(370/1407)。GJB2基因以c.235del C突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;12Sr RNA基因m.1555A>G为主。以GJB2、SLC26A4、12Sr RNA阳性样本在基因突变总体病例中所占比例分别为35.2%、61.4%和3.4%。结论 MMCA技术应用于遗传性耳聋基因突变检测,具有通量高、操作简便、快速、成本低等优点。广西地区耳聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。

关键词：基因突变广西地区耳聋患者快速检测

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通化东宝参与国际学术盛宴

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糖尿病之友 2012年第1期 82-82页

作者：于味子

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术...

2011年11月24日,中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议通化东宝的卫星会上,通化东宝公司总经理李聪宣布:通化东宝药业股份有限公司将参展第21届世界糖尿病大会.中华医学会糖尿病学分会主任委员纪立农教授对通化东宝参与国际学术会议的行为给予了高度赞誉.

关键词：

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肾上腺恶性肿瘤外鼻转移误诊一例

肾上腺恶性肿瘤外鼻转移误诊一例

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中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：张治军张金铭张弢袁波上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科上海中医药大学附属曙光医院耳鼻咽喉科

患者,男性,63岁,因“发现外鼻部肿块出血20余天”于2002年4月22日人院。起初肿块很小,后逐渐增大,不痛不痒,无溃烂,触之易出血,无进行性体重下降。患者有糖尿病,高血压病史2 年,长期服用达美康,血糖控制在10mmol/L 左右。入院检查见：... 详细信息

患者,男性,63岁,因“发现外鼻部肿块出血20余天”于2002年4月22日人院。起初肿块很小,后逐渐增大,不痛不痒,无溃烂,触之易出血,无进行性体重下降。患者有糖尿病,高血压病史2 年,长期服用达美康,血糖控制在10mmol/L 左右。入院检查见：一般情况可,消瘦,心率82次/分, 律齐,血压17/11kpa。外鼻下部偏右肿块呈紫褐色,结节状,约1．5×2．0cm 大小,质软,边界欠清, 无触痛,局部有血痂。化验：Rb182g/1,血糖15．6mmol/L,果糖胺3．39mmol/L,白蛋白30g/l,球蛋白41g/l。胸片示：右中肺、左下肺小结节影,考虑为慢支、气管旁淋巴结钙化,建议随访观察。心电

关键词：肾上腺恶性肿瘤肺小结节

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异体骨髓间充质干细胞治疗大鼠糖尿病足溃疡VEGF的表达

异体骨髓间充质干细胞治疗大鼠糖尿病足溃疡VEGF的表达

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第二十次中日整形外科学术交流会暨中国康复医学会修复重建外科第十七次学术交流会暨第四届全国颅颌面整形美容外科专业组学术会议暨第一次修复重建外科学会皮瓣学组学术会议

作者：蔡黔董方刘毅兰州军区兰州总医院烧伤整形科

目的:探讨局部移植异体骨髓间充质干细胞(MSCs)治疗大鼠糖尿病足溃疡的效果及血管内皮生长因子(VEGF)在全身及局部的表达情况。方法分离、培养、纯化大鼠MSCs,取90只雄性Wistar大鼠高脂饲养后注射STZ诱导大鼠建立2型糖尿病溃疡模型,随... 详细信息

目的:探讨局部移植异体骨髓间充质干细胞(MSCs)治疗大鼠糖尿病足溃疡的效果及血管内皮生长因子(VEGF)在全身及局部的表达情况。方法分离、培养、纯化大鼠MSCs,取90只雄性Wistar大鼠高脂饲养后注射STZ诱导大鼠建立2型糖尿病溃疡模型,随机分为三组,正常对照组(A组)、骨髓间充质干细胞移植治疗组(B组)、糖尿病对照组(C组)。分别于造模后第1、4、8天记录三组大鼠的愈合面积、细胞核染色示踪、ELISA法测外周血VEGF浓度、western-blotting法测局部VEGF浓度及病理学观察。结果平均愈合面积(第4天,A组20.16±3.68,B组23.62±2.26,C组25.50±6.79,p<0.01;第8天,A组3.64±0.92,B组7.56±1.91,C组13.20±1.74,P<0.01)、VEGF外周血浓度(第4天1.58±0.06,1.53±0.08,1.04±0.05,p=0.000;第8天1.70±0.04,1.50±0.04,1.14±0.07,p=0.000)及局部的浓度(第1天,A组1.04±0.05,B组2.44±0.25,C组0.21±0.0.02;第4天,A组1.81±0.06,B组2.86±0.11,C组0.24±0.02;第8天,A组1.64±0.06,B组0.85±0.06,C组0.19±0.02,p=0.000)均有统计学差异,细胞治疗组能明显提高外周血及前期局部VEGF浓度,但在后期局部浓度提高不足;HE病理染色显示各组组织学愈合差异;细胞核染色示移植后细胞均聚集于溃疡区周围。结论异体移植骨髓间充质干细胞局部移植可促进大鼠糖尿病足溃疡的愈合,其促进愈合的可能机制为其上调了VEGF在全身尤其局部的表达。

关键词：糖尿病足溃疡大鼠骨髓间充质干细胞 VEGF 移植

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杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断——DMD产前筛查的必

杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断——DM...

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：徐燕肖冰王环环蒋雯婷叶伟萍王磊刘晓青陈颖伟季星上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所

目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良是临床常见X连锁隐性遗传病,严重危害健康,目前尚无有效疗法,产前诊断是最有效的临床干预手段。方法综合应用MLPA、定量PCR、测序以及STR连锁分析,进行羊水产前诊断。结果 131例先证者中检出外显... 详细信息

目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良是临床常见X连锁隐性遗传病,严重危害健康,目前尚无有效疗法,产前诊断是最有效的临床干预手段。方法综合应用MLPA、定量PCR、测序以及STR连锁分析,进行羊水产前诊断。结果 131例先证者中检出外显子缺失90例,外显子重复16例,点突变24例。E45-52为缺失突变热点区,重复突变随机分布,12例点突变为首次报道。146次产前妊娠中检出34例患儿。131例家系中发现3例疑似生殖细胞嵌合家系。结论 1)综合应用MLPA、定量PCR及测序技术可以高效检出多种DMD突变类型,检出率高达99%。2)缺失突变约占DMD所有突变68.7%。3)DMD新发突变高达38.5%,以缺失突变为主。本文对DMD产前诊断提出三点建议:1)对于有DMD产前诊断指征的孕妇,除了针对先证者突变位点进行再发预防检测,还应进行DMD拷贝数检测,排除其它位点新发突变;2)对于有其他产前诊断指征的孕妇,建议将DMD拷贝数检测纳入常规羊水检查项目,避免新发突变。3)对于有DMD家族史但孕妇本人非携带的家系,传统认为是新发突变所致,临床遗传咨询时还应充分考虑生殖细胞嵌合的可能,谨慎评估其下胎妊娠的再发风险。

关键词：肌营养不良产前诊断指征产前基因诊断 DMD/BMD BMD 产前筛查

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