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主题

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机构

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32 篇 大连市中心医院
32 篇 山西省人民医院
32 篇 中南大学湘雅二医...
31 篇 徐州医学院附属医...
28 篇 甘肃省人民医院
27 篇 吉林大学第二医院
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27 篇 新疆维吾尔自治区...
26 篇 上海交通大学医学...
24 篇 上海交通大学医学...

作者

56 篇 纪立农
55 篇 贾伟平
39 篇 刘静
36 篇 张磊
34 篇 包玉倩
32 篇 高政南
27 篇 董砚虎
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25 篇 杨文英
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23 篇 翁建平
23 篇 韩学尧
21 篇 李伟
20 篇 彭永德
20 篇 郭晓蕙
20 篇 李红
19 篇 苏本利
18 篇 秦贵军
18 篇 陆菊明

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8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析

8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘丽周知子李陶琳卢致琨盛慧英广州市妇女儿童医疗中心

目的提高对IX型肝糖原累积病的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积病例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发病年龄6个月-2岁;... 详细信息

目的提高对IX型肝糖原累积病的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积病例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发病年龄6个月-2岁;7例男性为PHKA2基因半合突变,均为点突变,突变均来自母亲,1例女性为PHKG2基因点突变和框移突变,突变分别来自父母。8例均变现为肝大,肝酶升高,肝右肋下3-15 cm,脾均无明显肿大,血ALT 77-1600 U/L(正常值7-40),AST 201-1640 U/L(正常值5-60),CK 31-186 U/L(正常值45-390),空腹血糖3.5-5.2mmol/L(正常值3.5-5.7),TG 1.4-2.6mmol/L(正常值0.23-1.7),尿酸238-515 umol/L(正常值90-420),BE-B-0.8--5.8 mmol/L,H CO3-20.2-24.3 mmol/L。结论 (1)IX型肝糖原累积病男女性均见发病,但PHKA2基因突变所致男性发病多见;(2)PH KA2基因突变点突变多见,不易自发突变;(3)IX型肝糖原累积病主要表现为肝大、肝酶升高,低血糖、高甘油三脂血症、高尿酸血症和代谢性酸中毒不明显,临床上易误诊误治;(4)临床上遇明显肝大肝酶升高者,尽管没有明显低血糖、高脂血症和代谢性酸中毒实验室改变,都应该警惕肝糖原累积病可能,及时进行相关基因检测,明确诊断。

关键词：肝糖原累积病基因突变肝酶升高低血糖特征分析

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肾移植受者免疫耐受监测指标研究进展

肾移植受者免疫耐受监测指标研究进展

引用

第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：朱冬朱同玉许明戎瑞明复旦大学附属中山医院泌尿外科

近年来随着新型免疫抑制剂的应用,肾移植患者人/肾短期存活率有了显著的提高。但免疫抑制剂具有肾毒性,且能增加感染,心血管疾病,糖尿病,肿瘤等疾病的发病率,是移植肾长期生存率不高的主要原因之一。诱导免疫耐受能使肾移植患者减少或... 详细信息

近年来随着新型免疫抑制剂的应用,肾移植患者人/肾短期存活率有了显著的提高。但免疫抑制剂具有肾毒性,且能增加感染,心血管疾病,糖尿病,肿瘤等疾病的发病率,是移植肾长期生存率不高的主要原因之一。诱导免疫耐受能使肾移植患者减少或撤除免疫抑制剂的使用,从而改善长期生存率,具有很高的临床价值。对免疫耐受状态的监测是诱导免疫耐受成功与否的诊断指标,是免疫耐受研究中的重要一环。目前的研究主要集中在以下几个方面:细胞亚型,细胞因子,嵌和体,HLA-G,转移性体内迟发性超敏反应(Trans-vivoDTH),生物标记物。

关键词：免疫耐受肾移植患者免疫抑制剂长期生存率监测指标

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DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析

DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈琼卫海燕杨海花崔岩毋盛楠黄爱刘晓景陈永兴郑州市儿童医院

目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回顾性分析患者的临床表现、生化检查、激素影像学及基因检查等,... 详细信息

目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回顾性分析患者的临床表现、生化检查、激素影像学及基因检查等,总结其临床特点。结果 (1)患儿均为男性,起病年龄为出生后至6岁,部分有X连锁隐性遗传家族史;(2)起病表现为色素沉着、电解质紊乱(高钾、低钠)等肾上腺皮质功能减退,外生殖器未见明显畸形,ACTH升高,皮质醇降低,17-羟孕酮、脱氢表雄酮等激素水平正常,肾上腺影像学部分异常,患儿年龄均较小,未行Gn RH及HCG激发试验;(3)基因方面均检测到DAX1基因突变,1例为新生突变,但不排除生殖细胞遗传可能,余4例为X连锁隐性遗传,有2例患儿有家族史,3例为未经报道的突变;结论 X连锁AHC临床主要表现为肾上腺皮质功能减退,小年龄主要与先天性肾上腺皮质增生症鉴别,对于男性肾上腺皮质功能低减症,尤其是17-羟孕酮等激素水平正常及有家族史的患儿,应警惕先天性肾上腺发育不全DAX1可能,需进一步行基因检测确诊,随访患者性腺发育情况。

关键词：先天性肾上腺发育不良家族史基因突变 DAX-1 临床特点分析

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全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析

全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：庞佳伦马娜胡浩湖南省妇幼保健院

目的评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有样本均采用Affymetrix 750K芯... 详细信息

目的评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有样本均采用Affymetrix 750K芯片进行全基因组SNP-array分析来验证NIP T的结果。结果在63例行NIPT检测的胎儿中,有32例样本NIPT结果为未见异常,对这32例样本进行全基因组SNP-array分析,结果检出有临床意义的拷贝数变异(CNV)5例,其中包括一例三倍体胎儿,假阴性率为15.6%(5/32);还有31例样本NIPT结果报告非21号染色体异常,对这31例样本同样进行全基因组SNP-array分析,结果有21例样本未检出有临床意义的拷贝数变异,其中包括一例双胎妊娠样本,假阳性率为67.7%(21/31)。结论目前的无创产前检测技术在检测非21号染色体异常时仍有较高的假阳性率,需要借助全基因组SNP-array等有创产前诊断技术来提高胎儿产前诊断的准确性。同时,对于NIPT结果未见异常的病例也需认真对待,必要时行全基因组SNP-array来对胎儿进行诊断。

关键词：全基因组染色体异常产前诊断一致性分析 SNP-array

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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：陈帆广州金域医学检验中心

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息

目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征病例,统计21三体综合征病例数、发病率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色,光学显微镜下染色体核型分析,按照ISCN2013标准进行核型描述。把所有核型数据进行归纳、分类统计并描述。结果在2011年1月至2016年7月这5年半接收的403345例细胞遗传学染色体检测中检出了10483例21三体综合征染色体核型。21三体综合征的平均检出率逐年下降。得出标准型、罗伯逊易位型和其他类型21三体核型的比例。各种分型中男女比例差异较大,非嵌合型男女比例明显高于受检人群男女比例。同时发现了一些罕见的21三体核型。结论 21三体综合征的平均检出率逐年下降,可能是因为无创性产前检查在中国迅速推广和高度怀疑唐氏的孕妇进行了选择性终止妊娠的结果。不同分型的21三体中男女比例差异表明了不同的潜在机制导致他们的形成。本文为中国21三体综合征提供流行病学数据的补充。

关键词：三体综合征检出率男女比例医学独立实验室细胞遗传学回顾性研究

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浸润性尿路上皮癌伴类白血病反应一例

浸润性尿路上皮癌伴类白血病反应一例

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第十五届全国泌尿外科学术会议

作者：林国文姚旭东叶定伟张世林戴波张海梁沈益君朱耀朱一平施国海马春光秦晓健复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科复旦大学上海医学院肿瘤学系

目的探讨泌尿系肿瘤伴类白血病反应的临床表现及诊治方法。临床资料患者女,50岁。因间歇性肉眼血尿1月余入院。入院时无发热,无腰酸腰痛等症状,曾因失血过多在外院输血400ml两次。查体无殊。CT检查发现膀胱左后壁恶性肿瘤突破膀胱壁侵... 详细信息

目的探讨泌尿系肿瘤伴类白血病反应的临床表现及诊治方法。临床资料患者女,50岁。因间歇性肉眼血尿1月余入院。入院时无发热,无腰酸腰痛等症状,曾因失血过多在外院输血400ml两次。查体无殊。CT检查发现膀胱左后壁恶性肿瘤突破膀胱壁侵犯子宫左壁、左侧输尿管下段,伴左侧输尿管肾盂扩张积水。膀胱镜活检病理提示膀胱恶性肿瘤,倾向肉瘤样癌。实验室检查发现血常规

关键词：类白血病反应尿路上皮癌浸润性

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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：韩媛媛曾强武韩文平杨楠楠徐琴黄盛文贵州省人民医院检验科贵阳中医学院第一附属医院检验科

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。... 详细信息

目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传病,该病是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。方法采集该家系中例患者,例表型正常者及50例正常人外周血样及临床资料,提取基因组DN A,对先证者及其家系成员进行临床检查和外周血细胞镜检。采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增针MYH9基因突变热点所在的第1、16、26、30、38、40号外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与MYH9基因参考序列进行比对分析,以确定该家系的突变位点。结果家系中的MHA患者有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三联征。家系中所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变c.5521G>A(***1841L ys),家系中正常者及正常对照者中未发现此突变。结论在该May-Hegglin异常家系中存在MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合突变,丰富了中国人群MYH9基因突变谱。

关键词：基因突变 May-Hegglin

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先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：黄丽娟李培强郑煜芳杨雪艳王红艳复旦大学生命科学学院复旦大学附属妇产科医院

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。... 详细信息

目的先天性心脏病是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心病患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个病例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。本课题希望通过对MESP1稀有突变进行功能分析,试图阐释稀有突变对先心病发生的影响,从而进一步加强对先心病的了解和预防甚至治疗干预。方法本研究前期主要通过二代测序对先心样本进行了分析,接着采用双荧光素酶报告基因系统,凝胶迁移率实验以及在模式生物斑马鱼进行过表达、MO敲低和挽救等实验,从而对MESP1稀有突变进行功能分析及验证。结果双荧光素酶报告实验显示MESP1对下游靶基因NKX2-5有一定的效应,L120P丧失对NKX2-5的调控抑制,而T176S没有明显差异;EMSA实验结果显示,L120P与靶基因的特异序列结合力减弱;MESP1 L120P过表达对斑马鱼有致畸性,L120P对MO致畸的rescue效应降低。结论 MESP1 L120P是丧失功能的突变,L120P突变可能影响中胚层的正常发育,影响心脏的正常形成,从而导致先心病的发生。

关键词：二代测序先天性心脏病 CHD MESP1 功能分析先心病

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160例戈谢病高危筛查研究

160例戈谢病高危筛查研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张惠文康路路高晓岚周建德邱文娟韩连书叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗的目... 详细信息

目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗的目标,提高检测方法的可及性,戈谢病的高危筛查受到了越来越多的重视。本研究探讨纸片法在戈谢病高危筛查中的临床应用。方法戈谢病高危患者符合以下两点:1.脾肿大;2.血小板减少。收集2015.6-2016.5送到新华医院小儿内分泌遗传科高危患者160例的干血滤纸斑,进行纸片法葡萄糖脑苷脂酶活性检测。对初筛阳性患者进一步行外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测及基因检测确诊。结果前3个月阳性率达到24.4%;经过进一步样本采集培训后,阳性率得到控制,后9个月阳性率为10.4%;总共23例(14.4%)患者纸片法筛查结果阳性。最后综合临床表现白细胞及基因检测结果确诊戈谢病患者15例(9.4%)。前3个月假阳性率为63.6%,后9个月假阳性率为8.3%。结论纸片法葡萄糖脑苷脂酶活性检测能在高危患者中有效检出真正戈谢病患者,值得进一步推广。做好的工作,需要重视血样纸片的采集保存运输。

关键词：戈谢病纸片法高危患者高危筛查阳性率

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SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：王佳平高华包新华章清萍李佳瑞魏丽萍北京大学第一医院北京大学生命科学院

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病... 详细信息

目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾病的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑病散发病例进行靶向捕获二代测序。结果在早发癫痫家系中共有6名癫痫患者,其中5名患者表型较轻,幼年发病,经单药治疗后发作控制,且智力运动正常。1名患者表现为难治性癫痫,发病后出现智力运动倒退,17岁时发生癫痫猝死。全外显子测序发现该家系患病成员携带SCN8A杂合错义突变V1598A。此外,还发现4例散发病例携带SCN8A杂合错义突变（S232P,R850E,R1872W,G1475R）。该4例患者起病年龄较早,平均起病年龄为3月龄（2.5月月）,起病形式均为部分发作,其中2例经多种抗癫痫药物联合治疗控制发作。4例患儿均存在智力低下。结论 SCN8A突变大多为新发突变,遗传性突变也可发生。大部分携带SCN8A新发突变的患儿表现为难治性癫痫脑病或智力障碍;而遗传性SCN8A突变可能与良性婴儿惊厥或婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症相关。钠离子通道阻滞剂通常作为一线用药。

关键词：婴儿惊厥新发突变错义突变全外显子测序 SCN8A

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