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8例IX型肝糖原累积临床与遗传特征分析
8例IX型肝糖原累积病临床与遗传特征分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 刘丽 周知子 李陶琳 卢致琨 盛慧英 广州市妇女儿童医疗中心
目的提高对IX型肝糖原累积的认识。方法对2012年至2016年经过基因检测诊断明确的IX型肝糖原累积例进行临床资料归纳分析。结果共8例患儿,来自6个家庭;年龄最小1岁3个月,最大6岁,平均(中位数)2岁;其中男7例,女1例;发年龄6个月-2岁;... 详细信息
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肾移植受者免疫耐受监测指标研究进展
肾移植受者免疫耐受监测指标研究进展
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第十五届全国泌尿外科学术会议
作者: 朱冬 朱同玉 许明 戎瑞明 复旦大学附属中山医院泌尿外科
近年来随着新型免疫抑制剂的应用,肾移植患者人/肾短期存活率有了显著的提高。但免疫抑制剂具有肾毒性,且能增加感染,心血管疾,糖尿病,肿瘤等疾的发率,是移植肾长期生存率不高的主要原因之一。诱导免疫耐受能使肾移植患者减少或... 详细信息
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DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
DAX-1基因突变致5例X连锁先天性肾上腺发育不良临床特点分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈琼 卫海燕 杨海花 崔岩 毋盛楠 黄爱 刘晓景 陈永兴 郑州市儿童医院
目的分析5例确诊为X连锁的先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)患儿的临床特点。方法选取郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的5例X连锁AHC的患儿,回顾性分析患者的临床表现、生化检查、激素影像学及基因检查等,... 详细信息
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全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析
全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 庞佳伦 马娜 胡浩 湖南省妇幼保健院
目的评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常。所有样本均采用Affymetrix 750K芯... 详细信息
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中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究
中国医学独立实验室关于10483例确诊21三体综合征的回顾性研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 陈帆 广州金域医学检验中心
目的通过回顾分析本中心2011年至2016上半年经细胞遗传学检出的21三体综合征例,统计21三体综合征例数、发率及各种分型的男女比例,寻找罕见的21三体核型。方法受检者采外周血经体外培养72小时后进行细胞收获和玻片制备,姬姆萨染色... 详细信息
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浸润性尿路上皮癌伴类白血反应一例
浸润性尿路上皮癌伴类白血病反应一例
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第十五届全国泌尿外科学术会议
作者: 林国文 姚旭东 叶定伟 张世林 戴波 张海梁 沈益君 朱耀 朱一平 施国海 马春光 秦晓健 复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科复旦大学上海医学院肿瘤学系
目的探讨泌尿系肿瘤伴类白血反应的临床表现及诊治方法。临床资料患者女,50岁。因间歇性肉眼血尿1月余入院。入院时无发热,无腰酸腰痛等症状,曾因失血过多在外院输血400ml两。查体无殊。CT检查发现膀胱左后壁恶性肿瘤突破膀胱壁侵... 详细信息
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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定
一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变的鉴定
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 韩媛媛 曾强武 韩文平 杨楠楠 徐琴 黄盛文 贵州省人民医院检验科 贵阳中医学院第一附属医院检验科
目的 May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传,该是由非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变所致。本研究鉴定一个May-Hegglin异常MHA家系的非肌性肌球蛋白重链9基因(MHY9)突变的类型及临床表型特点。... 详细信息
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先天性心脏(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析
先天性心脏病(CHD)中MESP1稀有突变的功能分析
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 黄丽娟 李培强 郑煜芳 杨雪艳 王红艳 复旦大学生命科学学院 复旦大学附属妇产科医院
目的先天性心脏是排名第一的出生缺陷,本课题对412例先心患者进行二代测序,在MESP1基因的编码区检测到两个例特异性突变L120P(359 T>C)和T176S(526 A>T)。MESP1是中胚层发育的重要转录因子,调控多个心脏发育重要转录因子。... 详细信息
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160例戈谢高危筛查研究
160例戈谢病高危筛查研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 张惠文 康路路 高晓岚 周建德 邱文娟 韩连书 叶军 顾学范 上海交通大学医学院附属新华医院
目的戈谢是一种常见的的溶酶体贮积,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗的目... 详细信息
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SCN8A突变所致早发癫痫脑及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究
SCN8A突变所致早发癫痫脑病及良性婴儿惊厥的临床及遗传研究
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中华医学会第十五全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会
作者: 王佳平 高华 包新华 章清萍 李佳瑞 魏丽萍 北京大学第一医院 北京大学生命科学院
目的近来有研究发现SCN8A突变与癫痫及神经发育障碍相关。本文旨在扩大SCN8A相关疾的表型谱及突变谱。探讨早发性癫痫的遗传因素。方法通过门诊随访及问卷调查收集临床信息。对1例早发癫痫家系进行全外显子测序,对176例早发癫痫脑... 详细信息
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