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中华医学会第十五次全国心血管病学术会议(CSC2013)会讯

中国循证心血管医学杂志 2013年第3期5卷 298-298页

由中华医学会、中华医学会心血管病学分会主办的中华医学会第十五次全国心血管病学术会议（CSC2013）将于2013年8月22—25日在天津梅江会展中心召开。本次会议为中华医学会心血管病学分会2013年唯一一个一类学术年会。现将征文有关事项... 详细信息

由中华医学会、中华医学会心血管病学分会主办的中华医学会第十五次全国心血管病学术会议（CSC2013）将于2013年8月22—25日在天津梅江会展中心召开。本次会议为中华医学会心血管病学分会2013年唯一一个一类学术年会。现将征文有关事项通知如下：

关键词：中华医学会心血管病学术年会会议会讯会展中心学分

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Osteocalcin,glucose metabolism,lipid profile and chronic low-grade inflammation in middle-aged and elderly Chinese

Osteocalcin,glucose metabolism,lipid profile and chronic low...

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中华医学会糖尿病学分会第十五次全国学术会议

作者： CHEN Li-li HU Ren-ming LI Qin YANG Zhen YE Zi HUANG Ying HE Min WEN Jie WANG Xuan-chun LU Bin Institute of Endocrinology and Diabetology Huashan HospitalShanghai Medical CollegeFudan University Department of EndocrinologyShanghai Tenth People''s HospitalSchool of MedicineTongji University Institute of Endocrinology and DiabetologyHuashan HospitalShanghai 五Medical CollegeFudan University Department of EndocrinologyShanghai Tenth People''s HospitalSchool of MedicineTongji University

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中华医学会第十五次全国消化系病学术会议会讯

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胃肠病学 2015年第5期20卷 260-260页

作者：中华医学会消化病学分会中华医学会学术会务部中华医学会消化病学分会中华医学会学术会务部

由中华医学会和中华医学会消化病学分会共同主办的中华医学会第十五次全国消化系病学术会议将于2015年9月4-6日在天津召开。此次会议是中华医学会消化病学分会2015年重要的学术活动,会议将邀请国内外消化领域知名专家做专题讲座、专家... 详细信息

由中华医学会和中华医学会消化病学分会共同主办的中华医学会第十五次全国消化系病学术会议将于2015年9月4-6日在天津召开。此次会议是中华医学会消化病学分会2015年重要的学术活动,会议将邀请国内外消化领域知名专家做专题讲座、专家面对面、病理讨论等内容丰富、形式多样的学术报告,同时还将开展CCDD学术交流和青年英文分会专场（用英文交流并进行优秀论文评选）。会议网上注册截止时间：2015年8月31日。

关键词：中华医学会学术会议消化病学分会学术交流病理讨论网上注册内镜诊疗生物样本邮箱地址第一作者

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29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

29个X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病家系的遗传学研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：林云婷吴莫龄李秀珍程静黄永兰毛晓健周志红徐爱晶张文李翠玲盛慧英蔡燕娜刘丽广州市妇女儿童医疗中心

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影... 详细信息

目的低血磷性佝偻病是一类由于磷代谢紊乱导致的代谢性骨病,表现为生长迟缓、身材矮小和骨骼畸形,其中X连锁显性遗传的低血磷性佝偻病(X-linked dominant Hypophosphatemic rickets,XLHR)最为常见,由于PHEX基因突变引起。该疾病严重影响患儿骨骼和生长发育,早期诊断和治疗是决定预后的关键。本研究拟对XLHR患儿进行遗传学诊断,进而探讨患儿临床特点及基因突变特点,以期达到及时诊断干预目的。方法收集29个家系33例XLHR疑似患儿及亲属共计74个外周血样本。通过基因组DNA提取、PCR扩增和Sanger测序进行PHEX基因分析。结果 33例XLHR疑似患儿均检出PHEX基因突变,阳性率为100%;另有8名亲属检出突变。本研究确诊XLHR患者41例,共检出25种PHEX基因突变,其中12种为已知致病突变,另外13种为本研究首次发现,生物信息学分析预测为可能致病突变。进一步分析患儿临床表现和生化指征,发现绝大多数患儿表现身材矮小、双下肢畸形,多数伴随有其他骨骼畸形;血磷明显降低并排除肾小管酸中毒,碱性磷酸酶升高,血钙、25羟维生素D正常或略低。分析患儿及亲属基因型,发现上述25种突变在PHEX基因分布位置较均匀,提示PHEX基因不存在明显热点突变和区域;患儿携带突变由父母遗传和新生突变所占比例大致相同,提示PHEX基因容易发生突变。结论本研究发现了13种新的PHEX基因突变,拓展了基因突变谱。本研究提示对于血磷降低、碱性磷酸酶升高、身材矮小、双下肢畸形的患儿应进行PHEX基因分析,明确疾病分型和遗传模式有助于疾病的治疗、预后和遗传咨询。

关键词：低血磷性佝偻病下肢畸形显性遗传

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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：范燕彬傅晓娜焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖北京大学第一医院儿科北京大学医学部医学遗传学系北京大学第一医院实验中心北京大学第一医院妇产科

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关... 详细信息

目的对确诊的18例先天性肌营养不良(CMD)患儿进行总结,对患儿家庭进行遗传咨询,并对先证者家庭19例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法采集19例胎儿绒毛组织或羊水细胞,提取基因组DNA,进行产前诊断。采用MLPA和PCR基因测序方法进行相关基因突变检测,采用STR连锁分析鉴别是否有母血污染。结果 10例先天性肌营养不良1A型先证者均为LAMA2复合杂合突变,其中2例胎儿为野生型,6例杂合子,2例患者。3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者均为LMNA新生突变,2例胎儿为野生型,1例胎儿为患者,该患胎的母亲为嵌合体。1例Ullrich先天性肌营养不良先证者为COL6A2复合杂合突变,胎儿为野生型。1例先天性肌营养不良1C型先证者为FKRP复合杂合突变,胎儿为患者。2例肌-眼-脑病先证者为POMGn T1复合杂合突变,2例胎儿均为杂合子。1例CMD伴智力障碍先证者为POMT1复合杂合突变,第一次产前诊断提示胎儿为患者,第二次产前诊断胎儿为杂合子。结论本研究成功为CMD家庭的19例胎儿进行了产前诊断,为其提供了可靠帮助。目前CMD尚无有效的治疗方法,需要对确诊的先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断,以期终止遗传链。

关键词：先天性肌营养不良复合杂合突变产前诊断先证者临床表现

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160例戈谢病高危筛查研究

160例戈谢病高危筛查研究

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：张惠文康路路高晓岚周建德邱文娟韩连书叶军顾学范上海交通大学医学院附属新华医院

目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗的目... 详细信息

目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗的目标,提高检测方法的可及性,戈谢病的高危筛查受到了越来越多的重视。本研究探讨纸片法在戈谢病高危筛查中的临床应用。方法戈谢病高危患者符合以下两点:1.脾肿大;2.血小板减少。收集2015.6-2016.5送到新华医院小儿内分泌遗传科高危患者160例的干血滤纸斑,进行纸片法葡萄糖脑苷脂酶活性检测。对初筛阳性患者进一步行外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测及基因检测确诊。结果前3个月阳性率达到24.4%;经过进一步样本采集培训后,阳性率得到控制,后9个月阳性率为10.4%;总共23例(14.4%)患者纸片法筛查结果阳性。最后综合临床表现白细胞及基因检测结果确诊戈谢病患者15例(9.4%)。前3个月假阳性率为63.6%,后9个月假阳性率为8.3%。结论纸片法葡萄糖脑苷脂酶活性检测能在高危患者中有效检出真正戈谢病患者,值得进一步推广。做好的工作,需要重视血样纸片的采集保存运输。

关键词：戈谢病纸片法高危患者高危筛查阳性率

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KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道

KRT17基因突变导致多发性脂囊瘤家系报道

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘凯方木平马西祥王程刘静宇华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室华中科技大学同济医学院附属孝感医院皮肤科

目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系... 详细信息

目的多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM),是来源于皮脂腺的一种罕见的遗传性皮肤病,多呈常染色体显性遗传。鉴定多发性脂囊瘤致病基因,揭示多发性脂囊瘤致病机制。方法 HE染色观察病灶组织形态,候选基因sanger测序,可疑突变家系内共分离验证。结果先证者额部,颈部等多处散布有直径约0.5cm的囊性突起,囊壁表面由波浪状复层鳞状上皮构成,有连续均质尹红染色,无颗粒层,附有皮脂腺样结构。对已知致病基因KRT17测序,先证者携带KRT17杂合突变(c.G281A/p.R94H),家系内其他患者均携带该突变,而家系内表型正常个体与100个无关正常对照均不携带该突变。有报道称该突变导致II型先天性厚甲症和多发性脂囊瘤伴甲缺损,但本家系只表现有多发性脂囊瘤并无甲异常。KRT17基因,编码角蛋白17,角蛋白中心的α-螺旋杆结构域的1A螺旋起始序列高度保守,对10nm中间丝的装配起至关重要作用,R94H位于该序列,可能影响中间丝蛋白的形成和组装,导致疾病发生。结论本研究证实KRT17是多发性脂囊瘤家系的致病性突变,c.G281A/p.R94H是KRT17基因的突变热点,而且存在临床异质性。

关键词：多发性脂囊瘤 KRT17 基因突变

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氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响

氧化应激对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5基因表达的影响

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：梁晓燕初国铭赵彦艳中国医科大学附属盛京医院临床遗传科

目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心肌层的形成,Nkx... 详细信息

目的 Nkx2-5是自果蝇乃至人类心肌发育重要的转录因子。Nkx2-5杂合子的突变导致了先天性心脏病,该突变影响了其与DNA的结合从而引起了心脏传导缺陷或心肌骤停。在鸡、鼠、人胚胎时期的心脏发育中,传导系统相对于周围的心肌层的形成,Nkx2-5的m RNA和蛋白水平均有瞬时的上调。Nkx2-5功能的缺失导致了传导系统发育不全,进而引起了产后心肌的功能性缺陷。已有研究表明氧化应激通过影响胚胎发育,导致出生缺陷。为了进一步阐明氧化应激反应与心肌特异性转录因子Nkx2-5之间的相互作用,本研究以H2O2做为导致氧化应激的因素,拟探索其对大鼠心肌特异性转录因子Nkx2-5蛋白水平的影响。方法通过Western blot检测不同浓度的H2O2对大鼠心肌细胞H9c2中特异性转录因子Nkx2-5蛋白表达的影响。结果 Western blot显示在大鼠心肌细胞H9c2中,在H2O2刺激下心肌特异性转录因子Nkx2-5的蛋白水平有下降趋势。结论以H2O2为因素诱导的氧化应激反应可引起大鼠心肌细胞H9c2中特异性转录因子Nkx2-5蛋白表达下降,从而引起心肌功能性缺陷。

关键词：特异性转录因子大鼠心肌细胞氧化应激反应 Nkx2-5 大鼠心肌基因表达

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中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查

中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传重点实验室

目的耳聋是临床上常见的出生缺陷,每1000名活产儿中便有1-3名新生聋儿。幼儿期是大脑语言中枢发育的重要时期,在这一时期未获得充分的听觉刺激及语言接触的孩童将面临语言学习及社会交往等障碍。因而,在新生儿群体中开展耳聋基因携带率... 详细信息

目的耳聋是临床上常见的出生缺陷,每1000名活产儿中便有1-3名新生聋儿。幼儿期是大脑语言中枢发育的重要时期,在这一时期未获得充分的听觉刺激及语言接触的孩童将面临语言学习及社会交往等障碍。因而,在新生儿群体中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为开展新生儿听力及耳聋基因联合筛查提供调研数据。方法以微阵列芯片法对5601名在我院出生的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检测范围包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA 12S r RNA等基因上的中国人群常见致聋突变位点。结果 5601名新生儿中193例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.44%。其中,GJB2基因突变携带者117位,GJB3基因突变携带者7位,SLC26A4基因突变携带者62位,线粒体DNA 12S r RNA基因突变携带者7位。根据新生儿耳聋基因检测结果,结合听力筛查结果,为受检者家庭提供遗传咨询。结论新生儿听力与聋病易感基因独立筛查存在局限性,联合检测将明显提高检出率,对听障患儿的早诊早治具有重要意义。调查新生儿群体中耳聋基因携带率与突变谱情况,为开展新生儿听力及耳聋基因联合筛查提供重要的调研数据。

关键词：携带率耳聋基因突变谱中国南方地区

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中华医学会第十五次全国神经病学学术会议通知

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中国医学前沿杂志(电子版) 2012年第6期 52-52页

尊敬的神经内科同道:由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会第十五次全国神经病学学术会议将于2012年9月20～23日在广东广州召开。大会组委会诚挚地邀请全国各地的同道参加此次盛会。一年一度的全国神经病学学术会议是... 详细信息

尊敬的神经内科同道:由中华医学会、中华医学会神经病学分会主办的中华医学会第十五次全国神经病学学术会议将于2012年9月20～23日在广东广州召开。大会组委会诚挚地邀请全国各地的同道参加此次盛会。一年一度的全国神经病学学术会议是中华医学会神经病学分会的重点学术活动,也是展示我国神经病

关键词：中华医学会分会神经病学临床医学学术会议通知

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