目的:提高新生儿科医生对甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的认识,减少误诊率.方法:对本院2011年1月-2014年10月7例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析.结果:7例主要临床特点为:新生儿期起病,精神反应差、喂养困难、很快出现抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、致死性酸中毒、高氨血症等.应用气相色谱/质谱联用分析法(gas-chromatography mass spectrometry,GC/MS)行尿有机酸分析均发现尿甲基丙二酸明显增高.4例确诊后放弃死亡,2例确诊前放弃治疗后死亡,1例诊断明确,目前药物治疗中.结论:新生儿MMA无特异性临床表现,出现原因不明的反应差、喂养困难、惊厥、意识障碍和呼吸困难等表现,对症治疗效果差时应及早行尿有机酸检测.
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