目的与意义:I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500,由NF基因突变引起,其表达产物神经纤维瘤素为肿瘤抑制蛋白。神经纤维蛋白由NF基因编码,其中最突出的功能结构域是Ras-GTP酶激活蛋...
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目的与意义:I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500,由NF基因突变引起,其表达产物神经纤维瘤素为肿瘤抑制蛋白。神经纤维蛋白由NF基因编码,其中最突出的功能结构域是Ras-GTP酶激活蛋白相关结构域(GRD),由外显子21-27a编码。
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