引言荷斯坦牛尿苷酸合酶缺乏症(Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase)是一种由常染色体单基因突变造成的隐性遗传疾病,可导致隐性纯合的后代胚胎早期死亡。尿苷酸合酶是一种双功能酶,包括乳清酸磷酸核糖转移酶(OPRTase)和乳...
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引言荷斯坦牛尿苷酸合酶缺乏症(Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase)是一种由常染色体单基因突变造成的隐性遗传疾病,可导致隐性纯合的后代胚胎早期死亡。尿苷酸合酶是一种双功能酶,包括乳清酸磷酸核糖转移酶(OPRTase)和乳清酸核苷脱羧酶(ODCase)的活性区域以及它们之间的一段连接肽。哺乳动物中,尿苷酸生物合成的最后两步由尿苷酸合酶(UMPS)催化,使乳清酸转化
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