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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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326 篇 会议
2 篇 期刊文献

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328 篇 电子文献
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学科分类号

184 篇 医学
- 156 篇 临床医学
- 16 篇 基础医学(可授医学...
- 7 篇 药学(可授医学、理...
- 4 篇 中药学(可授医学、...
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 医学技术（可授医学...
105 篇 农学
- 63 篇 作物学
- 13 篇 畜牧学
- 12 篇 水产
- 11 篇 园艺学
- 5 篇 林学
- 4 篇 植物保护
- 3 篇 农业资源与环境
- 2 篇 草学
69 篇 理学
- 68 篇 生物学
- 1 篇 生态学
18 篇 工学
- 11 篇 生物工程
- 4 篇 林业工程
- 2 篇 化学工程与技术
- 1 篇 农业工程
- 1 篇 公安技术
1 篇 法学
- 1 篇 社会学
1 篇 历史学
- 1 篇 考古学
- 1 篇 世界史

主题

9 篇 产前诊断
8 篇 水稻
7 篇 基因突变
7 篇 突变
6 篇 分子标记
5 篇 microrna
5 篇 染色体
5 篇 花椰菜
4 篇 单核苷酸多态性
4 篇 克隆
4 篇 细胞遗传学
4 篇 y染色体
4 篇 全基因组关联研究
4 篇 乙酰化
4 篇 三角帆蚌
4 篇 dna甲基化
4 篇 荧光原位杂交
4 篇 甘薯
3 篇 细胞周期
3 篇 凋亡

机构

19 篇 中国医科大学
15 篇 南京军区福州总医...
12 篇 南开大学
9 篇 四川大学
8 篇 南京农业大学
8 篇 宁夏医科大学
7 篇 复旦大学
7 篇 al-farabi kazakh...
6 篇 北京大学第一医院
6 篇 中国科学院成都生...
5 篇 第二军医大学
5 篇 第三军医大学
5 篇 上海交通大学
5 篇 厦门大学
5 篇 解放军总医院
4 篇 江苏省农业科学院...
4 篇 南京大学
4 篇 上海海洋大学
4 篇 山东大学
4 篇 天津医科大学总医...

作者

15 篇 兰风华
10 篇 宋文芹
8 篇 褚嘉祐
7 篇 陈成彬
7 篇 杨昭庆
7 篇 严爱贞
6 篇 包振民
6 篇 黄小琴
6 篇 张学
6 篇 张义正
6 篇 王海燕
6 篇 白云
6 篇 王春国
6 篇 徐国华
5 篇 孙树汉
5 篇 孙浩
5 篇 江汉民
5 篇 曾健
5 篇 程静
5 篇 罗阳

语言

275 篇 中文
53 篇 英文

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Kunitz型丝氨酸胰蛋白酶抑制剂基因转化花椰菜的研究

Kunitz型丝氨酸胰蛋白酶抑制剂基因转化花椰菜的研究

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：杨笑江汉民耿美娟宋文芹南开大学生命科学学院

花椰菜(Brassica oleracea ***)是我国常见的蔬菜之一,因其味道鲜美,营养丰富,还具有一定的防癌、抗癌功效而深受人们喜爱。近年来,随着种植规模的不断扩大,虫害的发生面积逐年递增。造成花椰菜品质下降和大幅度减产,已成为制约花椰菜... 详细信息

花椰菜(Brassica oleracea ***)是我国常见的蔬菜之一,因其味道鲜美,营养丰富,还具有一定的防癌、抗癌功效而深受人们喜爱。近年来,随着种植规模的不断扩大,虫害的发生面积逐年递增。造成花椰菜品质下降和大幅度减产,已成为制约花椰菜生产的重要因素之一。利用基因工程技术培育抗虫农作物品种,克服了传统育种周期长、受种质资源限制的缺陷,解决了化学农药和生物杀虫剂高成本、高污染的难题,还具有周期短,见效快,抗虫谱广,不受环境影响的优点,已成为当今植物虫害防治的重要手段。

关键词：花椰菜 KTI基因遗传转化

来源：评论

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荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：赵欣荣吴怡韩旭赵慧佳上海交通大学附属国际和平妇幼保健院

目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交(FISH)产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,+8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。

关键词：荧光原位杂交染色体异常产前诊断临床价值

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全基因组关联研究定位麻风的易感基因

全基因组关联研究定位麻风的易感基因

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：张福仁黄薇陈树民孙良丹刘红杨森刘建军张学军山东省皮肤病性病防治研究所国家人类基因组南方中心安徽医科大学

麻风是一种由麻风分支杆菌感染易感个体累计皮肤和神经可致畸残的慢性传染病。群体遗传学和家系研究已经证实遗传因素在麻风的发生发展过程中发挥了重要作用,遗传度为57%。本研究首次采用全基因组关联研究的方法在3960例麻风和6980正常... 详细信息

麻风是一种由麻风分支杆菌感染易感个体累计皮肤和神经可致畸残的慢性传染病。群体遗传学和家系研究已经证实遗传因素在麻风的发生发展过程中发挥了重要作用,遗传度为57%。本研究首次采用全基因组关联研究的方法在3960例麻风和6980正常对照中采用两阶段研究方式定位了HLA-DRB1、RIPK2、TNFSF15、CCDC122、N0D2、C130RF31 6个易感基因和,LRRK2一个可能相关的易感基因,除2个未知功能的基因外,5个基因位于以NOD2为中心的固有免疫通路上,阐明麻风发病的分子生物学机制。

关键词：麻风全基因组关联研究

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Ⅴ-ATPase功能缺陷致小胶质细胞溶酶体对Aβ降解异常在AD发病机制中的作用

Ⅴ-ATPase功能缺陷致小胶质细胞溶酶体对Aβ降解异常在AD发病机制...

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：栾萍王军刘军深圳大学医学院中山大学孙逸仙纪念医院

探讨是否由于在各种应激的状态下,如基因突变、脑的外伤、氧化应激等情况下导致动物脑内小胶质细胞内维持酸碱平衡的重要蛋白V-ATPase功能出现异常而导致细胞胞浆内以及溶酶体内酸性环境的改变,引起溶酶体功能的异常,导致细胞自噬功能降... 详细信息

探讨是否由于在各种应激的状态下,如基因突变、脑的外伤、氧化应激等情况下导致动物脑内小胶质细胞内维持酸碱平衡的重要蛋白V-ATPase功能出现异常而导致细胞胞浆内以及溶酶体内酸性环境的改变,引起溶酶体功能的异常,导致细胞自噬功能降低,而不能水解清除Aβ,从而引起了AD病理机制的发生与发展,为探讨AD的发病机制提供了一条崭新的思路。此外我们进一步通过直接酸化、调控V-ATPase基因表达以及摸索能够激活小胶质细胞等方法,来提高小胶质细胞的酸化作用,增强其溶酶体对于Aβ的清除能力的各种手段,为今后试图进行早期干预,延缓Aβ的聚集及AD的病理发生与发展提供理论依据。

关键词： V-ATPase 溶酶体阿尔茨海默病(AJ) "Aβ-淀粉样蛋白

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西藏夏尔巴人的群体遗传结构分析

西藏夏尔巴人的群体遗传结构分析

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：胡抗刘丽军马利锋崔海燕赵志鹏陈锋贺学张致英康龙丽金力西藏民族学院高原环境与疾病相关基因研究重点实验室复旦大学教育部现代分子人类学教育部重点实验室

夏尔巴人集居于喜马拉雅南侧,西藏境内的夏尔巴人有两千多人,聚居于定结县和樟木镇边境地区,其地理位置大体介于北面西藏高原和南面尼泊尔山地平原之间。夏尔巴人的族属问题尚无定论,目前还没有对西藏夏尔巴人群体遗传资料的报道,而此... 详细信息

夏尔巴人集居于喜马拉雅南侧,西藏境内的夏尔巴人有两千多人,聚居于定结县和樟木镇边境地区,其地理位置大体介于北面西藏高原和南面尼泊尔山地平原之间。夏尔巴人的族属问题尚无定论,目前还没有对西藏夏尔巴人群体遗传资料的报道,而此群体被誉为具有"高原第三肺"的"珠峰上班族"美名,他们能在珠峰极端环境下生存繁衍,肯定有其群体特异的遗传特征。

关键词：遗传结构夏尔巴人西藏 Y染色体单倍群 mtDNA

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番茄细胞色素P450基因CYP710A11的抗逆功能

番茄细胞色素P450基因CYP710A11的抗逆功能

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：毛萍黄宝玉喻宏栗丹马欣荣中国科学院成都生物研究所成都大学生物产业学院

番茄(Solanum lycopersicum)甾醇C-22去饱和酶(sterol 22-desaturase,CYP710A11),属于细胞色素P450(Cytochrome P450,简称CYP450,P450)大家族一员,催化β-谷甾醇生成豆甾醇,在次生代谢中起重要作用。有关它是否在非生物逆境中发挥作用,尚未见报道。为研究番茄CYP710A11基因在非生物胁迫中的作用,本研究分析了ABA对番茄CYP710A11基因表达的影响,并克隆CYP710A11基因cDNA全长构建到植物表达载体中,导入农杆菌中并转化烟草叶片细胞,获得过表达转基因烟草。分析转基因烟草在逆境胁迫下的耐受力,研究该基因是否具有抗逆功能。

关键词：番茄 CYP710A11 转基因烟草非生物逆境胁迫抗逆功能

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利用高分辨率熔解曲线分析方法检测抽穗期控制基因的变异

利用高分辨率熔解曲线分析方法检测抽穗期控制基因的变异

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：闫双勇苏京平孙林静马忠友王胜军王春敏李素敏刘敏刘学军天津市农业科学院农作物研究所

高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)分析是最近出现的一种检测变异的新方法。本研究利用专门进行HRM分析的仪器Lightscanner建立了检测水稻抽穗期控制基因变异的HRM方法。利用该方法对我所96份育种材料进行了检测,检测到重... 详细信息

高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)分析是最近出现的一种检测变异的新方法。本研究利用专门进行HRM分析的仪器Lightscanner建立了检测水稻抽穗期控制基因变异的HRM方法。利用该方法对我所96份育种材料进行了检测,检测到重要抽穗期控制基因Ehd1、Hd1的高分辨率熔解曲线变异,测序表明变异材料中含有这两个基因的SNP位点。所以HRM方法是一种检测大量样本中未知SNP的有效方法。在水稻重要农艺性状控制基因的等位基因研究中有重要应用价值。

关键词：高分辨率熔解曲线分析单核苷酸多态性抽穗期基因

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人eIF2B4基因一个新型可变剪接产物及其鉴定

人eIF2B4基因一个新型可变剪接产物及其鉴定

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：周春燕张朵张晓富显果廖娟兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

为了对人eIF2B4基因新型可变剪接产物进行鉴定,应用长链RT-PCR技术扩增人外周血eIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定,同时对其产物进行生物信息学分析。通过RT-PCR验证,分析目的基因的可变剪接产物。结果在eIF2B4基因的检测... 详细信息

为了对人eIF2B4基因新型可变剪接产物进行鉴定,应用长链RT-PCR技术扩增人外周血eIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定,同时对其产物进行生物信息学分析。通过RT-PCR验证,分析目的基因的可变剪接产物。结果在eIF2B4基因的检测中,区分了转录本2和3(二者相差3个碱基),并发现一个7号外显子5'端上游26bp缺失的转录产物,在此26bp片段3'附近存在一可变剪接位点(受体位点)。发现1个eIF2B4基因外显子7上可变剪接3'位点,导致新型可变剪接产物的产生。该产物与VWM发病的关系有待进一步研究。

关键词：真核启动因子2B4亚基可变剪接可变剪接产物

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17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的分子诊断方法研究

17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的分子诊断方法研究

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

为建立17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子诊断方法。对先证者及其家系成员CYP17A1基因8个外显子采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。先证者存在第8外显子9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,使17a羟化... 详细信息

为建立17a-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子诊断方法。对先证者及其家系成员CYP17A1基因8个外显子采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。先证者存在第8外显子9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,使17a羟化酶完全失活,从而导致170HD。并发现1例亦存在该位点纯合缺失,其他2例为杂合缺失。建立了一种基于PCR产物直接测序的可靠的CYP17A1全基因测序的方法,可以对170HD进行准确的分子诊断,且通过对家系其他成员的CYP17A1基因检测,有助于该病的早发现,早诊断,早治疗。

关键词： 17a-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因基因突变

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中国汉族LGMD1B家系LMNA基因的一个新突变

中国汉族LGMD1B家系LMNA基因的一个新突变

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：戴礼猛郭洪刘丹白云第三军医大学基础部医学遗传学教研室

肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要变现为骨盆带和肩带肌肉的进行性萎缩,可伴有心脏传导障碍及扩张性心肌病。LMNA基因为LGMD1B的治病基因。本研究对一个中国汉族LGMD1B家系进行LMNA基因突变筛查,该家... 详细信息

肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要变现为骨盆带和肩带肌肉的进行性萎缩,可伴有心脏传导障碍及扩张性心肌病。LMNA基因为LGMD1B的治病基因。本研究对一个中国汉族LGMD1B家系进行LMNA基因突变筛查,该家系患者以迟发型下肢肌肉进行性萎缩及进行性传导阻滞为主要特征。通过聚合酶链式反应和直接测序的方法,在家系患者中发现了一个新的LMNA基因第9号外显子突变(c.1558T>C),该突变导致LMNA基因编码蛋白的第520位氨基酸由色基酸变为精氨酸(Trp520Arg),家系的正常成员及选取的健康对照中均未发现该突变位点。该突变对基因功能的影响还在进一步研究中。

关键词：肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B) LMNA基因基因诊断家系

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