检索结果-内蒙古大学图书馆

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：江良荣王情英郑景生黄育民王侯聪厦门大学生命科学学院厦门市植物遗传重点实验室

稻米的外观品质性状与稻米的其它品质性状、市场商品价值等密切相关,研究稻米外观品质形成的分子基础对于培育优质高产水稻新品种具有重要意义。本研究以"佳辐占"品种作为优质稻米外观品质的供体,以优质长粒低垩白的珍佳B(佳... 详细信息

稻米的外观品质性状与稻米的其它品质性状、市场商品价值等密切相关,研究稻米外观品质形成的分子基础对于培育优质高产水稻新品种具有重要意义。本研究以"佳辐占"品种作为优质稻米外观品质的供体,以优质长粒低垩白的珍佳B(佳辐占/珍汕97B//珍汕97B的回交重组自交系F即BCF)与珍汕97B杂交构建F2群体,应用SSR（simple sequence repeats）标记技术对控制稻米外观品质件状（粒长、粒宽、长宽比、粒厚和垩白粒率）的基因进行QTL定位分析。研究结果如下:

关键词：稻米外观品质主效基因座位基因定位

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模式酵母基因组稳定性维持的分子机制

模式酵母基因组稳定性维持的分子机制

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：潘贤雷秉坤冯碧薇周楠余垚吕红复旦大学生命科学院遗传工程国家重点实验室

基因组无时无刻不受到来自外界(如紫外线、辐射、化学试剂等)和来自生命内部(如DNA复制错配、减数分裂重组错配等)带来的DNA损伤的威胁,而这些损伤正是癌症发生、衰老、免疫缺陷以及一些退行性疾病的根源。细胞为了维持基因组的稳定性,... 详细信息

基因组无时无刻不受到来自外界(如紫外线、辐射、化学试剂等)和来自生命内部(如DNA复制错配、减数分裂重组错配等)带来的DNA损伤的威胁,而这些损伤正是癌症发生、衰老、免疫缺陷以及一些退行性疾病的根源。细胞为了维持基因组的稳定性,形成了一套保守的DNA损伤应答的分子机制,包括细胞周期阻滞、DNA损伤修复、凋亡等等。裂殖酵母因其以分裂方式进行繁殖、基因组较小(3条染色体)、遗传背景清楚(完成全基因组测序,4000多个基因)、易于遗传操作等优势,是理想的研究基因组稳定性维持的真核生物。我们利用含有3000个突变体的裂殖酵母突变体库,针对产生不同DNA损伤类型的试剂,完成了裂殖酵母突变体库的DNA损伤敏感基因的全基因组筛选,发现并鉴定了30个新基因也

关键词：酵母基因组 DNA 分子机制

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时钟蛋白PER10D1B在斑马鱼生物钟调节环路中的作用机制

时钟蛋白PER10D1B在斑马鱼生物钟调节环路中的作用机制

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王晗苏州大学生物钟研究中心

斑马鱼(Danio rerio)在分子、细胞、生理以及行为等水平显示强大的昼夜振荡。然而,我们对鱼类生物钟调节的分子遗传机制了解还很少。在这里,我们报告一个斑马鱼时钟基因无效突变体,其中反转录病毒插入抑制了斑马鱼periodlb(per1b)的转... 详细信息

斑马鱼(Danio rerio)在分子、细胞、生理以及行为等水平显示强大的昼夜振荡。然而,我们对鱼类生物钟调节的分子遗传机制了解还很少。在这里,我们报告一个斑马鱼时钟基因无效突变体,其中反转录病毒插入抑制了斑马鱼periodlb(per1b)的转录。在纯合体per1b(-/-)中,periodla(perla)、period2(per2)、period3(per3)和视网膜aanati都是上调的,揭示了PERIOD1B能够抑制这些时钟基因或时钟控制基因的表达。在光/暗(LD)和恒暗(DD)条件下,纯合体per1b(-/-)幼体斑马鱼比野生型对照幼体斑马鱼更活跃,说明PERIOD1B为斑马鱼的运动节律所必须。纯合体per1b(-/-)成鱼也都显示了学习和记忆能力的缺陷。这些结果表明PERI0D1B是斑马鱼生物钟调控环路的必要组成部分。

关键词：生物钟斑马鱼 PERIOD1B 昼夜节律

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婴儿型多囊肾的分子诊断

婴儿型多囊肾的分子诊断

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：郭小艳兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应... 详细信息

对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿的彩超结果类似,符合多囊肾改变。提取先证者父母双方外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或DHPLC分析,以证实突变。先证者父母序列分析表明,其父PKHD1基因第59外显子存在杂合突变(c.9901G>T),其母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变(c.8317delG)。先证者父亲第59外显子的杂合突变和母亲第53外显子的杂合缺失突变均可导致PKHD1产物提前出现终止密码子。婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,先证者父母表型正常,双方将致病突变遗传给下一代,使其PKHD1基因出现复合杂合突变,导致婴儿型多囊肾的发生。

关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因基因突变突变分析

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荧光原位杂交方法口腔脱落细胞快速、无创诊断Pallister-Killian综合征一例

荧光原位杂交方法口腔脱落细胞快速、无创诊断Pallister-Killian...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：郑雷郝胜菊闫有圣李师伯甘肃省妇幼保健院遗传室 Department of Pediatrics the University of Oklahoma Health Sciences Center

目的通过1例Pallister-Killian综合征(PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术对该类疾病进行无创性快速临床诊断。方法用棉签拭子取两侧颊粘膜口腔脱落细胞,用Vysis LSI TEL(12p13)/AML1(21q22)以及CEP12荧光... 详细信息

目的通过1例Pallister-Killian综合征(PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(FISH)技术对该类疾病进行无创性快速临床诊断。方法用棉签拭子取两侧颊粘膜口腔脱落细胞,用Vysis LSI TEL(12p13)/AML1(21q22)以及CEP12荧光探针进行荧光原位杂交检测。结果双侧颊粘膜LSI TEL/AML1探针杂交区93-95%(186-190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP 12探针杂交区93-95.5%的细胞核(186-191/200)可见3个绿色荧光信号。结论在接到标本15小时内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体。确诊该患儿为Pallister-Killian综合征。用荧光原位杂交(FISH)方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径。

关键词： Pallister-Killian综合征荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH) 口腔粘膜脱落细胞

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骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：张银汉刘晓翌谭云昌张宏宇喻晶吴夏枫北京大学深圳医院湖北省天门市第一人民医院

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学特征,为MDS的分类、临床治疗及预后判断提供有用的指标。方法 :采用骨髓细胞短期培养法,按常规方法制备染色体,并进行G显带染色分析,必要时作R带或其它带。结果 :121例MDS患者中染色体异... 详细信息

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学特征,为MDS的分类、临床治疗及预后判断提供有用的指标。方法 :采用骨髓细胞短期培养法,按常规方法制备染色体,并进行G显带染色分析,必要时作R带或其它带。结果 :121例MDS患者中染色体异常72例,畸变率为59.5%,主要包括染色体的数目异常和染色体的结构异常。染色体数目异常涉及的染色体有:+8、+11、+12、+21、+mar、+21、-1、-7、-X/Y以及超二倍体和亚二倍体等。染色体结构异常涉及的染色体有:1、3、4、5、8、9、12、15、17、21、22、X、Y等,我们还对初诊为MDS的10例难治性贫血(RA)患者作了跟踪观察,发现其病程与染色体畸变息息相关。结论 :骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究有利于MDS的诊断,也可协助MDS的治疗及预后判断。

关键词：骨髓增生异常综合征细胞遗传学染色体核型分析短期培养法

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基于报告基因和核糖体工程的达托霉素高产菌株筛选体系的建立和应用

基于报告基因和核糖体工程的达托霉素高产菌株筛选体系的建立和应...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王磊胡昌华廖国建西南大学药学院现代生物医药研究所

达托霉素(daptomycin)是由玫瑰孢链霉菌产生的一种新型环脂肽抗生素,临床上用于治疗革兰氏阳性菌包括耐药菌导致的感染。选育达托霉素的高产菌株对降低该抗生素的生产成本,实现大规模生产有重要的意义。我们综合采用了能方便地表征达托... 详细信息

达托霉素(daptomycin)是由玫瑰孢链霉菌产生的一种新型环脂肽抗生素,临床上用于治疗革兰氏阳性菌包括耐药菌导致的感染。选育达托霉素的高产菌株对降低该抗生素的生产成本,实现大规模生产有重要的意义。我们综合采用了能方便地表征达托霉素生物合成簇转录水平的报告基因和快速获得大量突变株的核糖体工程技术来获得达托霉素高产菌株。首先利用链霉素抗性筛选获得玫瑰孢链霉菌核糖体突变库,随机挑选50株突变株,然后用卡那霉素抗性基因作为报告基因进行筛选,获得10株阳性菌株,产量检测发现其中2株达托霉素产量显著提高,为对照株的2倍。该方法整合了核糖体工程和代谢工程的优点,提高了筛选效率(从2.5%提高至20%),也为其它代谢产物高产突变株的筛选工作提供了借鉴。

关键词：达托霉素玫瑰孢链霉菌报告基因核糖体工程

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浙贝母不同产地和品种的遗传多样性分析

浙贝母不同产地和品种的遗传多样性分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：周洁王忠华浙江万里学院生物技术研究所

浙贝母是百合科植物,以鳞茎入药,是著名的"浙八味"之一。浙贝母在国内外享有盛誉,其主要成分是生物碱。本文以江苏南通大贝,磐安新渥多籽贝、磐安双峰、磐安新渥中贝、磐安新渥原大贝、磐安新渥大贝为材料,采用RAPD技术对不... 详细信息

浙贝母是百合科植物,以鳞茎入药,是著名的"浙八味"之一。浙贝母在国内外享有盛誉,其主要成分是生物碱。本文以江苏南通大贝,磐安新渥多籽贝、磐安双峰、磐安新渥中贝、磐安新渥原大贝、磐安新渥大贝为材料,采用RAPD技术对不同品种与产地的浙贝母遗传多样性进行分析。结果表明:不同产地中江苏南通和磐安新渥原大贝这2个不同产地的浙贝母遗传相似系数最大为0.6194,表明不同产地间有遗传差异性。不同品种中磐安双峰与磐安新渥中贝的遗传相似性系数最小,仅0.3333。这说明不同品种浙贝母中出现一定的遗传分化现象,且不同产地之间的遗传差异大于不同品种间的遗传差异。本研究还发现,相同品种不同的株系中磐安新渥原大贝1与磐安新渥原大贝2的遗传相似系数为0.1257,这说明同品种内不同株系间仍存在着一定的遗传变异。由此表明,利用RAPD分子标记技术能较好的区分不同产地和不同品种浙贝母间的遗传差异。

关键词：浙贝母遗传多样性 RAPD分析

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2011年中国遗传学会学术年会将在新疆举行