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326 篇 会议
2 篇 期刊文献

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7 篇 突变
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机构

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8 篇 宁夏医科大学
7 篇 复旦大学
7 篇 al-farabi kazakh...
6 篇 北京大学第一医院
6 篇 中国科学院成都生...
5 篇 第二军医大学
5 篇 第三军医大学
5 篇 上海交通大学
5 篇 厦门大学
5 篇 解放军总医院
4 篇 江苏省农业科学院...
4 篇 南京大学
4 篇 上海海洋大学
4 篇 山东大学
4 篇 天津医科大学总医...

作者

15 篇 兰风华
10 篇 宋文芹
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7 篇 陈成彬
7 篇 杨昭庆
7 篇 严爱贞
6 篇 包振民
6 篇 黄小琴
6 篇 张学
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6 篇 白云
6 篇 王春国
6 篇 徐国华
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5 篇 孙浩
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275 篇 中文
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单核苷酸多态位点rs6505162与中国女性乳腺癌遗传易感性的关联分析

单核苷酸多态位点rs6505162与中国女性乳腺癌遗传易感性的关联分析

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：赵环环张志潜朱义萌付丽娅董金堂朱正茂南开大学生命科学学院

目的:研究位于pre-mir-423区域的rs6505162单核苷酸多态位点与中国女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 :提取114例乳腺癌患者的癌组织及正常组织DNA,PCR产物直接测序,比较基因型分布,并结合HapMap数据,计算危险度比值。结果 :rs6505162... 详细信息

目的:研究位于pre-mir-423区域的rs6505162单核苷酸多态位点与中国女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 :提取114例乳腺癌患者的癌组织及正常组织DNA,PCR产物直接测序,比较基因型分布,并结合HapMap数据,计算危险度比值。结果 :rs6505162单核苷酸多态位点的三种基因型中,CC基因型与AC基因型和AA基因型相比,患乳腺肿瘤的风险显著增加(AC:OR=0.565;P=0.042;95%CI,0.324-0.984;AA:OR=0.824;P=0.741;95%CI,0.260-2.607),对等位基因患乳腺肿瘤风险分析的结果也提示等位基因C会增加乳腺癌遗传易感性(OR=0.682;P=0.092;95%C1,0.436-1.066)。结论 :位于pre-hsa-mir-423区域的单核苷酸多态位点rs6505162是中国女性乳腺癌遗传易感性位点之一。

关键词： SNP 乳腺癌易感性 microRNA 基因型

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Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究

Turner综合征嵌合体染色体核型与表型关系的研究

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：胡华姚宏胡斌龙洋徐刚董艳玲胡华梅梁志清第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究,探索嵌合体核型与表型的关系,及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例,采用常规染色体G带技术、核型分析、比... 详细信息

目的通过对Turner综合征嵌合体核型分析、临床症状、生育状况的研究,探索嵌合体核型与表型的关系,及其对后期生育状况的影响。方法收集我院产前诊断中心2005年至2011年Turner综合征嵌合体核型病例,采用常规染色体G带技术、核型分析、比例计算等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科B超、妇科检查、性激素检查、生育状况调查等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现,研究嵌合体核型和表型的关系。结果嵌合体核型的临床表现因核型不同而不同,严重程度主要与异常核型所占比例成正相关,但少数患者可能出现临床表现与异常核型所占比例不一致现象,可能与体细胞镶嵌体、X染色体失活等因素有关。结论染色体嵌合体核型临床表型与异常染色体核型比例、体细胞嵌合体、X染色体失活等因素有着密切的关系。

关键词： Turner综合征嵌合体核型表型

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一例尼曼匹克C型疾病NPC1基因的新突变

一例尼曼匹克C型疾病NPC1基因的新突变

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：孙婧杨威张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

目的研究1例尼曼匹克C型疾病患儿NPC1基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例尼曼匹克C型疾病患儿及其父母外周血基因组DNA,针对尼曼匹克C型疾病致病基因NPC1及NPC2基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应（PCR... 详细信息

目的研究1例尼曼匹克C型疾病患儿NPC1基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例尼曼匹克C型疾病患儿及其父母外周血基因组DNA,针对尼曼匹克C型疾病致病基因NPC1及NPC2基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应（PCR）扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。发现NPC1基因第19外显子突变后,对该突变位点在家系成员及50名无关正常对照个体中应用限制性酶切方法进行筛查验证。结果 PCR测序结果发现患者NPC1基因第15外显子缺失突变c.2284287delCTCT及第19外显子突变c.2876T>G（p.V959G）,NPC2基因未发现突变。结论发生在患者NPC1基因内的c.2284 2287delCTCT以及c.2876T>G（p.V959G）是导致患者发生尼曼匹克C型疾病的主要原因。

关键词：尼曼匹克C型疾病 NPC1基因突变

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多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用

多重PCR技术在Y染色体微缺失快速筛查中的应用

引用

中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：桂俊豪王瑞刘鸿春袁兰杨柳黄国香邹红云余伍忠兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所

Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区DNA片段微缺失是导致男性无精症与严重少精症的最常见的分子遗传学机制。本文应用多重PCR技术对Y染色体上的15个(sequence-tagged site,STS)位点进行扩增,建立Y染色体微缺失(microdeletion... 详细信息

Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区DNA片段微缺失是导致男性无精症与严重少精症的最常见的分子遗传学机制。本文应用多重PCR技术对Y染色体上的15个(sequence-tagged site,STS)位点进行扩增,建立Y染色体微缺失(microdeletion)快速筛查的技术平台。首先以84例外周血淋巴细胞基因组DNA为模板,采用针对Y染色体AZF(无精子因子)亚区(AZFa、AZFb、AZFc和AZFd)15个序列标签位点(STS)的多重引物,PCR分组扩增AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区的15个STS,然后以琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物。对38例生精正常男性和46例寡精症男性Y染色体AZF区15个序列标签位点进行多重PCR扩增,实验成功率为100%。电泳结果表明,多重PCR的特异性好,扩增效率高。正常男性标本的15个STS均能获得扩增。检出AZFc+d微缺失1例。多重PCR是快速筛查Y染色体微缺失的有效工具,为研究本地区无精症与严重少精症人群AZF区域DNA片段微缺失与男性异常生精表型的关系奠定了基础。

关键词：多重PCR Y染色体无精子因子(AZF) 微缺失快速筛查

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亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用

亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：严爱贞曾健柯龙凤王志红黄梁浒兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、脊肌萎缩症SMV1基因和DMD基因)进行检测前,先对羊水细胞基因组DNA、胎... 详细信息

为探讨亲子鉴定实验在遗传病产前分子诊断中的应用,超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。在对相关疾病基因(X-连锁肾上腺-脑白质营养不良基因、脊肌萎缩症SMV1基因和DMD基因)进行检测前,先对羊水细胞基因组DNA、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。实验采用荧光多重PCR技术,扩增基因组DNA的16个短串联重复序列(STR)位点。在已进行的31例产前分子诊断中,亲子鉴定实验显示男性胎儿21例,女性胎儿10例;有母体DNA污染迹象的羊水细胞DNA有9份,占29%;其中,所检测的胎儿基因型与胎儿母亲基因型不同的有19例,占61%。回访25例,出生(引产)后的检查结果与产前诊断结果完全一致。可见,基于荧光多重PCR技术的亲子鉴定实验可评估母体基因组DNA对羊水细胞基因组DNA污染程度,确定胎儿的独立个体身份和性别,对提高产前分子诊断的准确性有重要意义。

关键词：亲子鉴定实验母体DNA污染产前诊断羊水

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不育男性Y染色体微缺失的分子与临床特征:六年研究回顾

不育男性Y染色体微缺失的分子与临床特征:六年研究回顾

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：付莉丁显平沈梦捷李创聂双双权强四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室

目的:本研究探讨四川地区近六年不育男性Y染色体AZF微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型之间的关系。方法 :采用多重聚合酶链反应方法,对713例非梗阻性无精子症和298例重度少精子症的不育男性进行Y染色体微缺失分析。结果 :AZF总体... 详细信息

目的:本研究探讨四川地区近六年不育男性Y染色体AZF微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型之间的关系。方法 :采用多重聚合酶链反应方法,对713例非梗阻性无精子症和298例重度少精子症的不育男性进行Y染色体微缺失分析。结果 :AZF总体缺失率为10.48%(106/1011),其中非梗阻性无精子症患者缺失率为11.08%(79/713),重度少精子症患者为9.06%(27/298)。完全的AZFa或AZFb缺失患者均表现为无精子症,而AZFc缺失患者表型多样化。2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失患者精子密度呈轻度进行下降。最常见的缺失类型为AZFc,占60.38%(64/106),其中37.50%(24/64)的患者精液中有成熟精子。结论 :大样本临床研究进一步明确了基因型和表型的关系,证实了Y染色体AZF微缺失检测对不育男性患者有重要的诊断意义和价值。

关键词： Y染色体微缺失无精子症因子不育男性

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CYP21A2基因的纯合子突变导致两姐妹21羟化酶缺陷症

CYP21A2基因的纯合子突变导致两姐妹21羟化酶缺陷症

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：严爱贞兰风华南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科

对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对两姐妹CYP21A2/CYP21A1P基因进行拷贝数分析和点... 详细信息

对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对两姐妹CYP21A2/CYP21A1P基因进行拷贝数分析和点突变鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的CYP21A2基因组第4外显子PCR-直接测序法对父母CYP21A2基因进行拷贝数分析和点突变的证实。两姐妹及其父母均具有2个拷贝的CYP21A2基因和2个拷贝的CYP21A1P基因,两姐妹在CYP21A2基因第172位密码子上均存在纯合错义突变I172N;其父母是杂合突变。运用MLPA技术可以对21羟化酶缺陷症进行热点突变的筛查和拷贝数分析,结合PCR产物直接测序可以对21羟化酶缺陷症进行准确的分子诊断。

关键词： 21羟化酶缺陷症多重连接依赖性探针扩增 CYP21A2基因突变分析

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Med8类似基因NtMed8导致烟草(Nicotiana tabacum L.)营养生长和花器官异常

Med8类似基因NtMed8导致烟草(Nicotiana tabacum L.)营养生长和花...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：王丰青吴为人浙江大学农业与生物技术学院福建农林大学生命科学学院

中介体复合物亚基Med8在酵母、人类等许多生物中拥有关键的功能。在植物中,拟南芥的med8突变体表现为延迟开花和营养生长期叶片数量增加。但Med8在其它显花植物中的功能还不知道。为了研究烟草(Nicotiana tabacum L.)中的Med8同源基因(... 详细信息

中介体复合物亚基Med8在酵母、人类等许多生物中拥有关键的功能。在植物中,拟南芥的med8突变体表现为延迟开花和营养生长期叶片数量增加。但Med8在其它显花植物中的功能还不知道。为了研究烟草(Nicotiana tabacum L.)中的Med8同源基因(命名为NtMed8)的功能,我们采用RNA干扰(RNAi)的方法抑制NtMed8的表达。与野生型相比,NtMed8-RNAi植株表现为叶片数增加,叶片变小、变厚;叶内细胞和维管束变大,气孔密度下降;叶绿体膨大,类囊体变大,片层变厚;根系变弱,侧根减少;花和花器官变大,在长日照下提早开花,但在短日照下延迟开花;雄性不育,花粉变大,花粉萌发率降低。另外,定量RT-PCR显示,NtMed8在营养组织和花中皆有表达。在本森烟草(Nicotianabenthamiana)叶片中的融合蛋白瞬时表达结果表明,NtMed8蛋白在细胞质膜和细胞核中都有分布。这些结果说明,NtMed8在营养生长和生殖发育中都起到重要的作用,而且看来Med8的功能在显花植物中至少部分是保守的。

关键词： RNA干扰(RNAi) Med8 烟草功能

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遗传病检测的中通量实时PCR技术

遗传病检测的中通量实时PCR技术

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：李庆阁分子诊断教育部工程研究中心厦门大学生命科学院

基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础,也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广;类似地,基因拷贝数变异不仅表现为缺失和复制,而且缺失位置、大小以及复制倍数都呈现多样性。遗传变异的复... 详细信息

基因突变和拷贝数变异是遗传病发生的主要遗传学基础,也是遗传病检测的主要靶标。遗传病的复杂性伴随着基因突变数目多、类型广;类似地,基因拷贝数变异不仅表现为缺失和复制,而且缺失位置、大小以及复制倍数都呈现多样性。遗传变异的复杂性为遗传病的临床检测提出了技术挑战。中通量实时PCR技术是我们最近发展起来新一代实时PCR技术,利用荧光标记和熔点分析,可以在单个反应管内检测多个靶标。本文系统介绍了这一新技术的原理以及在遗传病检测中的应用。尤其围绕多重突变和基因拷贝数变异的例子详细介绍了该技术的具体应用。涉及的遗传病包括染色体非整倍体变异、α-地中海贫血、β-地中海贫血、脊髓肌肉萎缩症以及6-磷酸脱氢酶缺乏症等。利用中通量实时PCR技术,上述所有疾病都可以在1-2个反应管实现检测,检测反应在1～3小时内,仅需1～2步操作,使这些疾病的检测达到了前所未有的简便性和准确性。最后,本文将报告单管3小时内检测48个单核苷酸变异的实现,总之,中通量实时PCR技术从整体上提升了遗传病检测的水平,具有极大的推广应用价值。

关键词：中通量实时PCR 突变拷贝数变异遗传病检测

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运用Array-basedCGH技术进行胎儿染色体异常综合征的诊断研究

运用Array-basedCGH技术进行胎儿染色体异常综合征的诊断研究

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：易广才童华南京医科大学附属南京妇幼保健

目的:运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理。方法 :采用Agilent4X44K CGH芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA(M1正常胎儿;M2腹壁缺损;M3单脐动脉合并先天... 详细信息

目的:运用高分辨率的Array-basedCGH(aCGH)技术研究染色体的微小变异(缺失或扩增)引起的胎儿畸形综合征,及其形成机理。方法 :采用Agilent4X44K CGH芯片对一个正常标本和三个畸形胎儿标本DNA(M1正常胎儿;M2腹壁缺损;M3单脐动脉合并先天性心脏病,右室双出口,室间隔缺损,肺动脉狭窄,二尖瓣闭锁;M4染色体核型47,+21,先天性心脏病,室间隔缺损,胎儿一侧侧脑室增宽,胎儿偏小)进行比较基因组杂交检测。结果 :M2/M1:高拷贝(扩增)560条DNA(基因)片断,低拷贝或缺失1504条DNA(基因)片断;M3/M1:高拷贝511条DNA(基因)片断,低拷贝或缺失1142条DNA(基因)片断;M4/M1:高拷贝3034条DNA(基因)片断,低拷贝或缺失3571条DNA(基因)片断。结论 :染色体片段的微小变异是引起胎儿畸形综合征的主要病因之一,高分辨率的aCGH技术可快速准确对其检测和产前诊断。

关键词： Array-basedCGH(aCGH)技术胎儿畸形综合征

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