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14 篇 丁壮
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AGTR2和ACE2基因多态性与云南汉族、哈尼族、彝族原发性高血压相关性研究

AGTR2和ACE2基因多态性与云南汉族、哈尼族、彝族原发性高血压相...

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：罗芳宇郑文海郑尚永肖春杰云南大学医学院

血管紧张素112型受体(AGTR2受体)是血管紧张素IT的重要受体,血管紧张素转化酶2是血管生成素的重要的转化酶。本文分别对云南彝族315例高血压和315例对照样本、哈尼族325例高血压和346例对照样本进行了AGTR2受体基因5个SNPs和ACE基因的6... 详细信息

血管紧张素112型受体(AGTR2受体)是血管紧张素IT的重要受体,血管紧张素转化酶2是血管生成素的重要的转化酶。本文分别对云南彝族315例高血压和315例对照样本、哈尼族325例高血压和346例对照样本进行了AGTR2受体基因5个SNPs和ACE基因的6个SNPs的多态性进行了检测。单位点分析显示,AGTR2基因在彝族男性的rs3729977等位基因C携带者以及女性AGTR2基因的rs5194位点的A等位基因携带者患高血压相对风险度升高。ACE2基因在汉族女性的rs2074192的基因型GG和rs879922的CG基因型使高血压患病的风险升高。在哈尼族女性的rs4646140的AA基因型和GG基因型携带者和男性的rs2106809和rs4646140的A等位基因及rs2074192的G等位基因人群患高血压疾病的风险升高。单倍型分析显示,AGTR2基因单倍型H1使彝族高血压患病相对风险度升高,单倍型H14使彝族女性高血压患病相对风险度升高。ACE2基因的单倍型H4使汉族女性高血压患病风险增加;单倍型H1、H5使汉族男性高血压患病风险增加。单倍型H3使哈尼族女性高血压患病风险增加,单倍型H4使哈尼族男性高血压患病风险增加。说明不同遗传背景的汉族、彝族和哈尼族患原发性高血压的遗传机理存在着差异。

关键词：原发性高血压 AGTR2 ACE2 单核苷酸多态汉族哈尼族彝族

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丝聚蛋白与特应性皮炎研究现状

丝聚蛋白与特应性皮炎研究现状

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：南美兰金哲虎延边大学附属医院皮肤科

丝聚蛋白（filaggrin,FLG）又称为（ATOD2）。FLG基因突变引起的皮肤屏障功能障碍在特应性皮炎（atopic dermatitis,AD）发病中扮演重要角色,也被认为是AD最强的遗传危险因素。FLG基因定位于1q21.3（GengID:2312,OMIM:135940）。DNA总... 详细信息

丝聚蛋白（filaggrin,FLG）又称为（ATOD2）。FLG基因突变引起的皮肤屏障功能障碍在特应性皮炎（atopic dermatitis,AD）发病中扮演重要角色,也被认为是AD最强的遗传危险因素。FLG基因定位于1q21.3（GengID:2312,OMIM:135940）。DNA总长度为23029bp（NC00001.10）,mRNA长度为12747 bp（NM02016.1）,含有三个外显子,外显子1（15bp）位于5'非翻译区,只有非翻译序列:外显子2（159 bp）包含起始密码子;外显子3很大（12.7～14.7 kb）,编码大部分氨基末端（N端）和所有FLG重复序列含有4061个氨基（NP 002007）。FLG与表皮分化过程涉及的相关蛋白,通过转谷酰胺酶的交叉连接作用共同形成一个稳定的角质化蛋白壳膜,即角质包膜,具有重要的屏障功能,可防止水分丢失,最大限度地减少变应原及微生物的入侵。FLG若发生基因突变会引起天然保湿因子减少或缺失、角质层功能受损引起相关皮肤病变。2006年,Smith FJD等首次发现了欧洲疾病人群最常见的FLG基因的两个无效突变位点R501 x和2282de14。2007年,Toshifumi Nomura在日本疾病人群中检测到FLG突变位点332ldelA、S2554X、S2889X或（和）S3296X。2009年,Kang TW等的研究发现FLG基因332ldelA突变导致韩国AD患者的发生。2011年,Zhang H等在中国汉族AD患者调奄发现K4671x和3321delA为最常见的两个突变位点。可见各国对FLG突变位点检测的不同也表明其存在地域或种族差异,这对绘制FLG突变基因图谱提出了更高的要求。希望通过对FLG基因表达的调控,找出治疗FLG相关疾病的有效方法,同时,针对FLG突变人群实施早期干预以预防疾病的发生。

关键词：丝聚蛋白(FLG) 特应性皮炎(AD)

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甘薯ibAGP1基因启动子在烟草中的功能分析

甘薯ibAGP1基因启动子在烟草中的功能分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：李倩郑雪莲郭家会臧黎黎邓科君张勇电子科技大学生命科学与技术学院植物基因组工程实验室

ADP-葡萄糖焦磷酸化酶(AGPase)催化ADP-葡萄糖合成反应,是淀粉生物合成的限速酶之一。已有的研究表明,构成AGPase酶的一个小亚基ibAGP1基因在甘薯贮藏根、叶及茎中表现为共表达,并且外源蔗糖可以有效诱导其在叶子组织巾的特异表达。为... 详细信息

ADP-葡萄糖焦磷酸化酶(AGPase)催化ADP-葡萄糖合成反应,是淀粉生物合成的限速酶之一。已有的研究表明,构成AGPase酶的一个小亚基ibAGP1基因在甘薯贮藏根、叶及茎中表现为共表达,并且外源蔗糖可以有效诱导其在叶子组织巾的特异表达。为了进一步明确甘薯ibAGP1基因在不同组织中的表达模式,我们针对ibAGP1野生型启动子区域,从-1816bp、-1568bp、-1206bp、-962bp、-773bp、-197bp分别构建了一系列不同缺失型启动子片段,将其与GUS基因融合后,转化烟草植物。针对不同缺失型启动子烟草转化植株,GUS基因组织化学染色及荧光定量分析的结果显示:1)在根、茎、叶中均可检测到野生型ibAGP1启动子驱动的GUS基因表达;2、长度超过-1206bp的启动子片段在根、茎、叶均有较高水平的表达,表达强度呈递减趋势,更长片段的5'端删除导致了GUS基因表达水平的大幅度降低:3、外源蔗糖诱导表达的结果表明,不同ibAGPl启动子均可在一定程度上响应蔗糖源,启动GUS基因的表达,这与ibAGP1启动子中蔗糖响应元件SURE-like的不同位置(-104,-543,-619 and-1,200)具有一定的相关性。本文的研究结果进一步揭示了ibAGP1基因的原位表达模式,并系统的分析鉴定了ibAGP1基因的启动子区,为ibAGP1基因功能的最终明确提供了又一实验证据,同时为蔗糖代谢调控相关基因工程提供了明确的启动子元件。

关键词：甘薯 ibAGP1 启动子分析 GUS表达

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HRM分析筛查成骨不全一家系COL1 A1基因突变

HRM分析筛查成骨不全一家系COL1 A1基因突变

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：白雪李克秋任秀智何晓波景亚青王毅李光天津市天津医院天津医科大学生物学教研室

目的应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）分析筛查成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）一家系COL1A1基因突变位点,并分析基因型与临床表型的相关性。方法收集成骨不全一家系的临床资料,采集先证者、随诊家属及50... 详细信息

目的应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting,HRM）分析筛查成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）一家系COL1A1基因突变位点,并分析基因型与临床表型的相关性。方法收集成骨不全一家系的临床资料,采集先证者、随诊家属及50例正常对照的血液标本,应用HRM分析筛查先证者及正常对照血液标本COL1A1基因突变,并利用基因测序验证。结果 HRM分析显示,先证者,在COL1A1 33-34外显子结果异常,其Tm为87.7℃,正常对照Tm为87.9℃±C.06℃,比正常对照低0.2℃,先证者与正常对照标准化曲线及差异曲线比较有明显差异,先证者测序结果为,c.2321delC,即位于:COL1A1基因33-34外显子,cDNA的2321位点丢失一个碱基C,导致移码突变,使774位氨基酸由脯氨酸（Pro）变成亮氨酸（Leu）,在此后的第333位氨基酸处提前出现终止密码子（UAA）,即***0774Leufs*333。先证者的父亲及祖父均患有OI,经基因测序验证,具有相同的突变位点,均为杂合突变。而50例正常对照无此突变。该突变在人类胶原突变数据库中,未见报道,是一个新突变。家系图谱显示为常染色体显性遗传。先证者及家系患者的临床诊断分型为Ⅰ型,仅先证者下肢轻度畸形。移码突变导致提前形成终止密码子,Ⅰ型胶原合成数量减少,临床表型较轻。结论 HRM分析能准确筛出OI的COL1A1基因突变,操作简便、快速,成本较低,是一种有效的OI基因筛查新方法。COL1A1基因突变c.2321delC,为新的突变何点。患者的基因型与临床农型具有相关性。

关键词：高分辨率熔解曲线分析成骨不全 COLIA1基因基因突变基因诊断

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整合遗传学、细胞生物学、生物化学和分子生物学实验的思考

整合遗传学、细胞生物学、生物化学和分子生物学实验的思考

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张飞雄李雅轩胡英考赵昕晏月明李小辉首都师范大学生命科学学院

遗传学、细胞生物学、生物化学和分子生物学是生命科学中发展最快、起带头作用的四大学科,因此被教育部列为我国综合性大学、师范院校、农林医等相关院校生命科学、农学、林学和医学等专业的核心心础课。尽管经过上百年的建立和发展,这... 详细信息

遗传学、细胞生物学、生物化学和分子生物学是生命科学中发展最快、起带头作用的四大学科,因此被教育部列为我国综合性大学、师范院校、农林医等相关院校生命科学、农学、林学和医学等专业的核心心础课。尽管经过上百年的建立和发展,这四门学科各自特点鲜明、体系完善,然而随着生命科学特别是分子生物学的快速发展,它们之间彼此相互渗透,相互交融,交叉点也愈来愈多,导致很多新的知识点很难界定到底属于哪个具体的学科类别,从而在课党教学过程中出现了一系列意想不到的问题,即有的内容不同科目重复讲解,学生厌烦:有的则彼此忽略而使学生知识点出现空白。为了有效理顺这儿个学科之间的天系,我们多次将这儿个学科的教师组织起来,对照教学大纲和教材,一一比对,找出知识点间的逻辑层次,互相协商理顺以决定讲解的先后顺序,从而基本上解决学科知识点间的交叉重叠问题,提高了教学效率与效果。在此基础上,本教学闭队开始思考实验教学体系改革的问题。我们也以实验教学大纲和教材为蓝本,对所开设的这儿个微观实验逐一进行比对和分析比较,大胆提出将其整合为一个大的综合性开放性实验,并建议分成"植物细胞和遗传学实验、动物细胞和遗传学实验、果蝇细胞遗传与生化分析实验以及分子生物学与生化技术实验"四大系列的设想,并对这几个系列之间的内容进行了有效分工,建立合理的逻辑层次,保证不同系列重点解决某几个特定的问题,同时也使整个体系脉络清晰。该设想完全打破了以前陈旧的实验教学体系,避免过多的单一验证性实验,让学生站在一个高的起点,以全局的观点,通过查阅文献资料,对实验方案进行整体规划设计,并以开放性的方式让他们独立噪作,这样有利于培养他们综合分析问题和解决问题的能力,从而达到培养创新性和研究型人才的目的。

关键词：遗传学细胞生物学生物化学分子生物学教学体系整合

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一株形态不规则状嗜盐古生菌溶原性病毒SNJ2性质的相关研究

一株形态不规则状嗜盐古生菌溶原性病毒SNJ2性质的相关研究

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：刘莹汪娇刘扬陈向东武汉大学生命科学学院

嗜盐古生菌是盐湖、盐矿等高盐环境中的主要生物类群。在它们的栖息地环境中,病毒是唯一的捕食者,能够侵染相应的敏感菌细胞,其携带的基因有可能整合到宿主的染色体上,为高盐环境中生命的进化起到了不可忽视的推动作用。通过丝裂霉素C诱... 详细信息

嗜盐古生菌是盐湖、盐矿等高盐环境中的主要生物类群。在它们的栖息地环境中,病毒是唯一的捕食者,能够侵染相应的敏感菌细胞,其携带的基因有可能整合到宿主的染色体上,为高盐环境中生命的进化起到了不可忽视的推动作用。通过丝裂霉素C诱导,我们在一株嗜盐古生菌Natrinema sp.J7-1的培养物上清中发现了一株溶原性病毒命名为SNJ2。纯化的SNJ2病毒在电镜下呈有包膜不规则状。对SNJ2的基因组测序发现,其整合在J7-1的染色体上。SNJ2病毒基因组是双链环状DNA,全长17006 bp,通过生物信息学方法对SNJ2基因组进行分析注释,推测其存在24个ORF,其中7个ORF与近年来新发现的一类不规则嗜盐古生菌烈性病毒有较高同源性,包括两个预测的大小衣壳蛋白。此外,分析到一个ORF编码整合酶基因,推测该整合酶可能介导了SNJ2的整合过程。为了研究SNJ2同宿主菌之间的作用关系,我们力图寻找其敏感菌株。对5个属的25株嗜盐古生菌进行了筛查均没有得到SNJ2的敏感菌株,于是尝试采用遗传操作手段定向构建敏感菌株。分析SNJ2基因组,存在三大未知功能区域,推测SNJ2进行裂解途径的阻遏蛋白基因可能存在其中。据此,以尿嘧啶营养缺陷型菌株为出发菌株,正在构建一系列未知区域片段缺失的敲除株。一方面,利用这些敲除株筛选SNJ2的敏感菌株;另一方面,有助于我们初步确定SNJ2的"免疫"调控区。为进一步了解SNJ2的溶原机制、复制包装机制及宿主特异性识别奠定基础。

关键词：嗜盐古生菌溶原性病毒诱导敏感菌株

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水稻香味性状的基因定位与特异性分子标记开发

水稻香味性状的基因定位与特异性分子标记开发

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：郑景生王运斌江良荣黄育民王侯聪厦门大学生命科学学院厦门市植物遗传重点实验室

香米具有很高的市场价值,其中香味是评价稻米商业价值的重要指标之一,因此水稻香味的遗传机制研究和香稻新品种选育日益受到重视。我们从引进的水稻种质资源中鉴定筛选出优质香型水稻品种象牙香占做育种亲本,但其香味的分子遗传机制尚... 详细信息

香米具有很高的市场价值,其中香味是评价稻米商业价值的重要指标之一,因此水稻香味的遗传机制研究和香稻新品种选育日益受到重视。我们从引进的水稻种质资源中鉴定筛选出优质香型水稻品种象牙香占做育种亲本,但其香味的分子遗传机制尚不清楚。因此,本研究用象牙香占做亲本,分别与航2号、蜀恢88l和桂朝2号进行杂交,建立相应的F遗传分离群体研究象牙香占香味性状的遗传特性,应用SSR标记技术对象牙香占的香味基因进行定位,通过对香味基因的测序比对找出香稻与非香稻品种间基因序列的差异,开发设计出可以用于准确鉴定水稻香味性状的特异性分子标记,为提高香稻品种选育的准确性和选择效率以及快速培育香稻新品种提供科学依据。主要研究结果如下:（1）优质香型水稻品种象牙香占的香味性状遗传受1对隐性基因控制,其香味基因fgr-1,被定位于第8号染色体上SSR分子标记RM349l与RM223之间,与两标记间的遗传距离分别为2.5 cM和3.1 cM。（2）测序比对分析发现,象牙香占在香味基因的第7外显子上存在8个碱基的缺失和3个碱基的置换,从而导致水稻香味的产生。（3）推断象牙香占的香味基因fgr-1,与已克隆的fgr基因很可能是同一个基因。（4）根据测序结果,开发设计出3对水稻香味特异性分子标记FGR1、FGR2和FGR3,均可以准确鉴定香稻和非香稻品种或区分有香味的纯合隐性基凶型、无香味的纯合显性基因型和杂合基因型植株。

关键词：水稻香味遗传基因定位分子标记

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ART小鼠生长改变与lgf2/H19的基因表观遗传学异常有关

ART小鼠生长改变与lgf2/H19的基因表观遗传学异常有关

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：金帆乐芳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖医学中心国家卫生部生殖遗传重点实验室(浙江大学)

以体外受精-胚胎移植(IVF-ET)为代表的人类辅助生殖技术(ART)是当前不孕症治疗最有效的方法;但ART对自然生殖过程的干扰,使其存在安全性隐患,其中ART后代出生体重的改变是最为显著的改变之一,其发生的分子生物学机制是有关学者关注的热... 详细信息

以体外受精-胚胎移植(IVF-ET)为代表的人类辅助生殖技术(ART)是当前不孕症治疗最有效的方法;但ART对自然生殖过程的干扰,使其存在安全性隐患,其中ART后代出生体重的改变是最为显著的改变之一,其发生的分子生物学机制是有关学者关注的热点问题。胰岛素生长因子-2(IGF2)对机体的生长发育作用关键,其最主要的分泌器官是肝脏,最重要的靶组织是骨骼肌,表达调节主要受控于印记基因lgr2/H19调节系统。旨在探索ART影响子代生长发育的分子机制,我们建立了C57BL/6J小鼠IVF和体内受精对照模型,在比较二类小鼠出生、3周(断乳期)、10周(性成熟期)和1.5年(老年期)体重的同时,RT-PCR技术分析了它们肝脏和骨骼肌Igf2和H19基因的表达,BSP技术检测IVF小鼠的H19 DMR、Igf12 DMR2各位点的甲基化情况,并经焦磷酸测序验证。结果发现(1)出生时IVF小鼠体重显著性高于对照组,2、3周龄时显著性低于对照组,3周后两组间体重差异的统计学显著性消失。(2)出生和3周龄IVF小鼠肝脏和骨骼肌的Igf2和H19表达与对照组存在显著性差异,10周后该表达差异消穴,但老年时IVF组与对照组间的Igf和H19表达又出现显著性差异。(3)BSP和焦磷酸测序分析显示:出生和/或3周时IVF小鼠与对照组Igf2 DMR2、H19 DMR的甲基化率存在显著性差异,3周后这种筹异消失,但到1.5年时二组间的H19 DMR的甲基化率差异又出现统计学的显著性意义。本研究表明,IVF小鼠子代的生长发育改变与其肝脏及骨骼肌Igf2、H19表达变化有关,其发生机制涉及Igf2/H19DMR区调控区的甲基化修饰异常,ART过程可影响出生小鼠Igf2/H19基因的表观遗传学。

关键词： ART 小鼠生长 Igf2/H19 表观遗传学

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脑胶质瘤预后基因FDGM2在其发生发展和治疗中的作用及其分子机制

脑胶质瘤预后基因FDGM2在其发生发展和治疗中的作用及其分子机制

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈元渊孟德龙徐涛秦荣陈红岩陈菊祥卢大儒复旦大学生命科学学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室第二军医大学附属长征医院神经外科

脑胶质瘤是脑部最恶性的肿瘤,疗效和预后差异较大,亟需筛选和研究其预后因子及分子机制。替莫唑胺是广泛用于治疗脑胶质瘤的化疗药物,但脑胶质瘤细胞可以通过细胞自噬的途径来抵抗由替莫唑胺造成的杀伤作用。本文前期在国际TCGA数据库... 详细信息

脑胶质瘤是脑部最恶性的肿瘤,疗效和预后差异较大,亟需筛选和研究其预后因子及分子机制。替莫唑胺是广泛用于治疗脑胶质瘤的化疗药物,但脑胶质瘤细胞可以通过细胞自噬的途径来抵抗由替莫唑胺造成的杀伤作用。本文前期在国际TCGA数据库与中国人脑胶质瘤组织芯片中进行研究,寻找在脑胶质瘤中表达水平显著升高且可以作为预后因子的基因。随后,通过表观遗传学手段寻找该预后因子在肿瘤中表达升高的机制,并通过过表达/干扰的方法检测其对细胞增殖、凋亡及药物干预下细胞毒性的影响并探索该预后因了调节脑胶质瘤细胞对化疗药物敏感性的分子机制。通过前期对TCGA数据库与中国人脑胶质瘤组织芯片的研究,首次发现SNARE家族蛋白FDGM2在脑胶质痛瘤中表达水平显著升高(Fold Change=5.12,P=0.016),并且可以作为脑胶质瘤的独立化疗(Log Rank P=0.006)和预后因子(Log Rank P=0.007)。同时,甲基转移酶抑制剂5'-aza-dC及去乙酰化酶抑制剂TSA以浓度时间依赖性方式显著提高FDGM2基因的表达水平。过表达/干扰FDGM2基因可以在体内体外水平调节脑胶质瘤细胞增殖水平及化疗药物的敏感程度。随后,通过免疫荧光与免疫印迹等方法发现替莫唑胺可以诱导腑胶质瘤发生细胞自噬而促使细胞存活且FDGM2可以通过溶酶体与自噬体的融合调节细胞自噬的过程;进一步通过自噬抑制剂氯喹及siRNA方法干扰自噬关键基因ATG5可以回复由FDGM2对替莫唑胺对细胞的敏感程度的影响。综上所述,FDGM2基因可以作为脑胶质瘤独立的预后因子及化疗疗效因子,并通过细胞自噬途径来调节细胞对化疗药物替莫唑胺的敏感程度,该研究可以为脑胶质瘤的临床治疗、新药研发提供新的依据。

关键词：脑胶质瘤 TCGA 表观遗传学细胞自噬

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携带Wx-mq基因水稻新品种(系)稻米RVA谱特征值及与直链淀粉含量的相关性

携带Wx-mq基因水稻新品种(系)稻米RVA谱特征值及与直链淀粉含量的...

引用

中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：于新张亚东朱镇赵凌陈涛赵庆勇周丽慧姚姝赵春芳王才林江苏省农业科学院粮食作物研究所江苏省优质水稻工程技术研究中心国家水稻改良中心南京分中心

以育成的57份粳稻新品种(系)为试验材料,采用分子标记、化学方法、统计学方法等,对供试材料进行Wx-mq基因检测,测定各品种(系)稻米淀粉RVA谱特征值和AC,分析各测定值间的相关性,并分析了不同AC品种(系)的RVA谱特征值差异。结果表明:(1)5... 详细信息

以育成的57份粳稻新品种(系)为试验材料,采用分子标记、化学方法、统计学方法等,对供试材料进行Wx-mq基因检测,测定各品种(系)稻米淀粉RVA谱特征值和AC,分析各测定值间的相关性,并分析了不同AC品种(系)的RVA谱特征值差异。结果表明:(1)57份材料均含有Wx-mq基因;(2)各RVA谱特征值间有较好的相关性,峰值粘度、热浆粘度、冷浆粘度之间,及其与峰值时间、回复值之间相互呈极显著正相关,崩解值与峰值粘度,峰值时间与消减值、回复值呈极显著正相关,糊化温度与热浆粘度、峰值时间呈显著正相关,消减值与峰值粘度、崩解值呈极显著负相关;(3)供试材料的直链淀粉含量主要分布在5%-12%之间,主要集中分布在8%-11%之间;(4)不同AC品种(系)问的RVA谱不尽相同,随着AC的增加,峰值粘度、热浆粘度,冷浆粘度、回复值、峰值时间与糊化温度均呈增加趋势,崩解值与消减值的变化趋势不明显。(5)AC与热浆粘度、冷浆粘度、回复值和峰值时间呈极显著正相关,与峰值粘度呈显著正相关。本研究结果可进一步扩充利用RVA谱特征值评价稻米蒸煮食味品质的理论依据。

关键词：水稻暗胚乳突变基因低直链淀粉含量稻米淀粉RVA谱相关分析

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