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20 篇 中山大学
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17 篇 军事医学科学院军...
17 篇 西北农林科技大学
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作者

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18 篇 程相朝
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17 篇 张春杰
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14 篇 丁壮
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新的发作性疼痛致病基因定位、克隆与功能研究

新的发作性疼痛致病基因定位、克隆与功能研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张向阳温景敏杨威王程高鲁娜罗君雨郑良宏周专姚镜张学刘静宇华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心分子生物物理教育部重点实验室中国医学科学院基础医学研究所武汉工程大学化工与制药学院生物技术系北京大学分子医学研究所武汉大学生命科学学院

疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直足困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚。本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,选取先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三个疼痛致病基因SCN9A,SCNIOA... 详细信息

疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉,神经性疼痛一直足困扰医学界的难题,发病机理不是十分清楚。本研究收集并鉴定两个发作性神经疼痛遗传病大家系,选取先证者,对其进行直接测序分析排除已知的三个疼痛致病基因SCN9A,SCNIOA和TRPAl。运用微卫星标记的全基因组连锁分析将这两个家系的致病基因定位在同一个新的遗传位点。对其中一个大家系的先证者进行外显子组测序,在定位区间内发现S基因一个突变c.C>T/p.R>C。对在另个家系先证者进行该基因的Sanger测序,发现S基因第二个突变c.C>G/p.A>G。这两个突变均不能改变限制性内切酶位点或产生新的限制性内切酶位点,利用错配碱基(CRS)产生酶切位点的方法对患者和正常对照进行RFLP实验,发现这两个突变分别与对应家系疾病共分离,在1021个正常汉族人群中未发现这两个改变。对这两个突变点的氨基酸进行生物信息学分析,发现进化中高度保守,在其同源蛋白中也高度保守。这些结果在遗传上说明了S基因可能是发作性疼痛的致病基因。对S基因进行电生理学分析,发现该基因突变可能导致其功能增强加,诱发感觉神经元生理活性增加,使患者对痛觉更敏感而致痛。

关键词：发作性神经疼痛致病基因遗传定位外显子测序突变分析分子机制

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HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：孙陆李英慧李家亓初国铭李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂... 详细信息

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂等疾病中显著升高。在体内ADMA主要由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解,后者分为两种亚型(DDAH1和DDAH2),DDAH2具有较为广泛的组织表达谱,同时其在调节ADMA代谢中发挥更为重要的作用。研究显示,酶蛋白自身的乙酰化可对其活性产生不同的影响。目的:本研究拟鉴定人胚肾HEK293细胞中是否存在DDAH2蛋白的乙酰化,从而寻找一种影响其活性的可能机制。方法 :提取HEK293细胞总蛋白,应用免疫沉淀方法鉴定内源性DDAH2蛋白是否存在乙酰化;构建DDAH2基因表达载体,转染HEK293细胞,检测外源性DDAH2的乙酰化。同时以TSA(一种去乙酰化酶抑制剂)刺激细胞,或转染野生型或突变型p300(一种重要的乙酰转移酶)表达载体,分别检测其对内源和外源性DDAH2乙酰化水平的影响。结果 :在基础状态下检测到内源性和外源性DDAH2蛋白的乙酰化,同时TSA刺激或转染野生型p300表达载体均可显著上调DDAH2乙酰化水平,而突变型p300表达载体无明显作用。结论:HEK293细胞中存在DDAH2蛋白的乙酰化,TSA和p300可增强其乙酰化水平,这种乙酰化修饰有可能对DDAH2活性有一定影响。

关键词： DDAH2 乙酰化 HEK293

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胃上皮特异性敲除Smad4导致小鼠胃癌发生

胃上皮特异性敲除Smad4导致小鼠胃癌发生

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：李修彬王博婧孙彦洵滕艳杨晓军事医学科学院生物工程研究所发育和疾病遗传学研究室

胃癌是一种严重威胁国民健康的常见恶性肿瘤。Smad4作为抑癌基因在胃癌中常出现缺失,突变或者表达下降。以前的研究发现微环境如T细胞Smad4对于维持胃肠道上皮稳态至关重要。但上皮细胞Smad4在胃癌发生发展中的功能未见报道。在本研究... 详细信息

胃癌是一种严重威胁国民健康的常见恶性肿瘤。Smad4作为抑癌基因在胃癌中常出现缺失,突变或者表达下降。以前的研究发现微环境如T细胞Smad4对于维持胃肠道上皮稳态至关重要。但上皮细胞Smad4在胃癌发生发展中的功能未见报道。在本研究中我们利用Cre-loxp系统介导的组织特异性基因敲除技术在小鼠腺胃上皮细胞特异性敲除Smad4基因,并研究Smad4基因敲除对胃痛发生及发展的影响。首先我们研制了一种新的胃上皮细胞特异性Cre重组酶转基因小鼠,该小鼠利用肿瘤蛋白52(Tumor protein D52,TPD52)的启动子指导Cre重组酶在胃上皮细胞特异性表达。利用TPD52-Cre小鼠与Smad4条件基因敲除小鼠杂交获得了胃上皮细胞特异性Smad4基因敲除小鼠。Smad4敲除小鼠出生时表现正常,但3月龄后逐渐出现衰弱、体重下降,并在出生后1年内全部死亡。组织形态学研究表明Smad4敲除小鼠出生后逐渐出现胃上皮过度增生、息肉和浸润性腺癌。BrdU标记实验表明Smad4敲除导致胃上皮细胞增殖旺盛。在分子水平上,我们发现Smad4敲除导致其下游靶分子cyclinD1,c-myc和Sppl表达上升以及其他信号通路如Akt和ERK的激活。综上所述,我们研制出了一种新的胃上皮细胞特异性的Cre蘑组酶转基因小鼠,并利用此转基因小鼠阐明了胃上皮细胞Smad4在维持胃上皮细胞稳态、抑制胃癌发生中的重要作用,同时该胃癌小鼠模型也为进一步确切研究胃癌的发生机制和药物筛选提供了理想工具。

关键词： Smad4 胃癌组织特异性基因敲除 Cre-loxp

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马铃薯淀粉合成相关基因的定向遗传修饰研究

马铃薯淀粉合成相关基因的定向遗传修饰研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：郭家会郑雪莲李倩解峥扬邓科君张勇电子科技大学生命科学与技术学院植物基因组工程实验室

马铃薯淀粉合成涉及多种酶的参与,其中GBSS(granule bound starch synthase)、SS(starch synthase)和SBE(starch branching enzyme)足马铃薯淀粉合成的关键酶,其活性对马铃薯直链淀粉/支链淀粉比例、淀粉链长及结构有极人的影响。至今... 详细信息

马铃薯淀粉合成涉及多种酶的参与,其中GBSS(granule bound starch synthase)、SS(starch synthase)和SBE(starch branching enzyme)足马铃薯淀粉合成的关键酶,其活性对马铃薯直链淀粉/支链淀粉比例、淀粉链长及结构有极人的影响。至今针对马铃薯GBSS、SS利SBE基因,利用基因工程技术对马铃薯淀粉性状进行改良已经取得了重大的进展,通过反义表达技术和RNAi技术已成功获得低直链淀粉、高直链淀粉的马铃薯新材料。但由于RNAi技术本身的局限性,目标基因突变体材料普遍存在遗传稳定性差、目标基因转录活性难以现完全"敲除"(knock out)、RNAi表达单元需永久整合等问题,实际生产中迫切需要一种能特异性针对闷标基因彻底实现去功能化,并能获得稳定的马铃薯种质材料的新方法,以更好满足马铃薯新品种选育的需要。近年,以锌指核酸酶技术(zinc finger nuclease,ZFN)和TALEN技术(transcription activator-like effector nucleases)为代表的基因定向遗化修饰新技术成为基因工程研究及应用领域最据潜力的新工具。本研究以TALEN技术体系存在马铃薯中的构建为出发点,针对马铃薯基因组结构特性和TALEN组装原理,着重构建高效率、高活性、高特异性、高稳定性的马铃薯TALEN技术平台,优化马铃薯复杂基因组TALEN设计、构建、表达、检测和筛选的最佳方案。在此基础上,针对马铃薯淀粉合成的关键酶,特别是直链淀粉和支链淀粉合成酶,如GBSS、SS、SBE等,构建特异TALEN表达载体,通过瞬时筛选高效载体,进行马铃薯的遗传转化并筛选出定向突变体材料,实现目标基因在马铃薯基因组中的定向敲除,为研究马铃薯淀粉合成、直链淀粉/支链淀粉比例、淀粉链长及结构等相关机理,为马铃薯淀粉品质改良提供依据。

关键词：马铃薯淀粉合成基因组定向遗传修饰 TALEN

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TALEN技术介导的植物基因组定向遗传修饰

TALEN技术介导的植物基因组定向遗传修饰

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张勇郑雪莲邓科君 Daniel F Vovtas 电子科技大学生命科学与技术学院植物基因组工程实验室 Dept.of Genetics.Cell Biology and Development University of Minnesota Dept.of Genetics Cell Biology and DevelopmentUniversity of Minnesota

近年来,随着现代基因操纵技术的完善及基因组测序计划的推进,针对植物基因组特定基因(或区域)进行"基因组定向修饰"(genome targeting,GT),逐渐成为可能。通过对基因组特定区域进行精确定向修饰:一方面可以针对目标序列进行... 详细信息

近年来,随着现代基因操纵技术的完善及基因组测序计划的推进,针对植物基因组特定基因(或区域)进行"基因组定向修饰"(genome targeting,GT),逐渐成为可能。通过对基因组特定区域进行精确定向修饰:一方面可以针对目标序列进行定向敲除(knock-out),获得突变材料,对目标基因功能进行明确鉴定;另一方面可以进行目标序列的定向置换(replacement)或定向整合(targeted insertion),将外源基因随机导入造成的表达及遗化的不确定性降全最低。近年以ZFN(zinc finger lmclease)和TALEN(transcription activator-likeeffector nuclease)技术为代表的定向遗传修饰新技术成为基因组功能分析及应用领域最具应用潜力的新工具,鉴开基因组定向遗传修饰技术在生物科学中的巨大影响力,Nature Method多次将其列为"年度技术",最近的Science文章也将TALEN为代表的基因组定向修饰技术评为"2012年十大科学突破"(Breakthrough of the Year,2012)。本研究基于Golden Gate的高效TALEN构建技术,并首次证实应用TALEN技术可以实现植物基因组目标标位点的定点剪切。随后,针对植物基因组构成的特殊性,进一步对TALEN骨架载体及表达系统进行优化,依据细胞DNA修复途径中的NHEJ及HR模型,以烟草为模式材料实现了基于TALEN技术的植物内源基因的定向敲除(targeted knock-out)、定向置换(targeted replacement)及定向整合(targeted insertion),获得了定向遗传修饰材料,我们优化的TALEN骨架载体目前已被众多实验室采用进行目标植物基因组定向修饰研究工作。在基于原生质体转化技术实现烟草内源基因定向修饰的基础上,近期通过农杆菌介导的转化方法,在水稻、二穗短柄草等植物中实现了基于TALEN技术的目标基因定向修饰。进一步征明子TALEN技术在植物基因组定向遗传修饰中的应用潜力,将有效地促进序列特异性核酸酶技术在植物基因组定向修饰研究中的研究及应用。

关键词：序列特异性核酸酶基因组定向遗传修饰表达载体

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麦洼牦牛SRY基因克隆及生物信息学分析

麦洼牦牛SRY基因克隆及生物信息学分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：刘仲娜柴志欣马志杰曾贤彬宋乔乔钟金城动物遗传育种学国家民委——教育部重点实验室西南民族大学青海大学畜牧收科学院青海省放牧家畜营养与生态国家重点实验室培养基地青海高原牦牛研究中心

SRY是多数哺乳动物雄性性别决定基因,位于Y染色体。对牦牛SRy基因的深入研究有望在分子水平上实现人为控制牦牛的性别,为今后遗传育种在分子方面奠定理论基础。方法克隆测序SRY基因并利用生物信息学对其序列进行分析,利用DNAStar和Codon... 详细信息

SRY是多数哺乳动物雄性性别决定基因,位于Y染色体。对牦牛SRy基因的深入研究有望在分子水平上实现人为控制牦牛的性别,为今后遗传育种在分子方面奠定理论基础。方法克隆测序SRY基因并利用生物信息学对其序列进行分析,利用DNAStar和CodonW分析软件分别研究麦洼牦牛、普通牛、绵羊、由羊、猪、小鼠、鸡和人该基因编码区的同源性及密码子偏好性。结果麦洼牦牛SRY基因序列长721bp,含一个690bp的开放阅读框,共编码229个氨基酸;其编码区核苷酸序列与普通牛、绵羊、由羊、猪、小鼠、鸡、人相应序列间的同源性分别为99.9%、93.9%、91.2%、96.5%、43.3%、21.4%、69.1%。经聚类分析,麦洼牦牛首先与普通牛聚在一起,绵羊与山羊聚为一类,这两类相聚后再依次与猪、人、小鼠相聚;最后与鸡聚为一类,其结果与以往的生物学分类结果一致。该基因编码的蛋白质分子式为CHNCS,相对分子质量为2655.0,理论等电点PI为9.55,亲水性平均数为-0.855。其密码子偏好性分析显示,T3为0.2905、C3为0.3240、A3为0.3728、G3为0.2963,第3位碱基中G和C含量占第3位碱基总量的48.0%,同义密码子数为6l。结论麦洼牦牛SRY基因编码序列与普通牛、绵羊、山羊、猪、人具有较高的同源性,在物种进化过程中属于较为保守的序列。该基因对含A的密码子有较高的含偏好性,尽量避开以G结尾的密码子。同时该基因对碱性氨基酸的偏好大于酸性氨基酸,许且SRY基因所编码的蛋质属亲水性蛋白。

关键词：麦洼牦牛 SRY基因聚类分析密码子偏好性

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肿瘤线粒体基因组突变模式及其发生机制研究

肿瘤线粒体基因组突变模式及其发生机制研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：刘佳王立东孙艳波李恩民许丽艳张亚平姚永刚孔庆鹏中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室郑州大学医学院河南省食管癌重点开放实验室汕头大学医学院生物化学与分子生物学教研室中国科学院昆明动物研究所动物模型与人类疾病机理重点实验室

癌细胞的快速增殖等特点使得其代谢远高于正常细胞且需要获取更多的能量,但与正常细胞不同的是,癌细胞即便是在有氧条件下也主要是以产能效率更低地糖酵解方式获取能量(有氧糖酵解),提示有氧呼吸途径的作用很可能被严重削弱。而由于线粒... 详细信息

癌细胞的快速增殖等特点使得其代谢远高于正常细胞且需要获取更多的能量,但与正常细胞不同的是,癌细胞即便是在有氧条件下也主要是以产能效率更低地糖酵解方式获取能量(有氧糖酵解),提示有氧呼吸途径的作用很可能被严重削弱。而由于线粒体DNA参与编码有氧呼吸的关键组成部分——呼吸链的多个复合体,通过对癌组织中线粒体DNA的突变模式及其产生机制的研究,则有可能对深入理解伴随着癌细胞能量获取方式的转变所可能带来的适应性变化提供新的证据。鉴于此,我们通过获取186例食管癌组织及癌旁正常组织的线粒体基因组序列,并将其与已报道的来自各种癌组织样本的1235条线粒体全基因组序列以及3639条来自一般人群的线粒体基因组序列进行了充分地比较研究。结果表明,无论是在食管癌还是其它类型的癌组织中,其线粒体DNA突变模式与一般人群的均明显不同。进一步分析提示,癌组织中线粒体DNA其受到的选择压力发生了较为明显的放松,该结果与癌细胞产能方式的转变(有氧呼吸→有氧糖酵解)及其伴随而来的呼吸链功能降低的预期相吻合。而通过一系列分析还表明,前人研究工作中对癌线粒体DNA突变模式存在的相互冲突的观点,主要是源自前期报道数据中的质量问题。由于大数癌线粒体DNA突变很可能仅仅只是选择压力放松所产生的结果,提示对于线粒体DNA在癌发生发展过程中的真正作用需要有新的认识。

关键词：肿瘤线粒体DNA 体细胞突变选择压力

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小麦TaEDS1基因的克隆和在白粉病抗性中的功能研究

小麦TaEDS1基因的克隆和在白粉病抗性中的功能研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈桂平巩彩艳范仁春卫波王献平张相岐中国科学院遗传与发育生物学研究所唐山师范学院生命科学系

小麦是一种重要的粮食作物,但每年感染白粉病比较严重,时常造成大面积的减产。抗白粉病基因的克隆对于植物抗白粉病分子机制的研究和小麦抗病育种具有十分重要的意义。EDS1蛋白是植物中广泛抵御病原体感染的一种重要蛋白质,并在拟南芥... 详细信息

小麦是一种重要的粮食作物,但每年感染白粉病比较严重,时常造成大面积的减产。抗白粉病基因的克隆对于植物抗白粉病分子机制的研究和小麦抗病育种具有十分重要的意义。EDS1蛋白是植物中广泛抵御病原体感染的一种重要蛋白质,并在拟南芥和其他多种双子叶植物中证明具有抗霜霉病、白粉病、细菌假单胞杆菌、黑霉病、病毒和干旱胁迫,冷胁迫等一系列生物和非生物胁迫等功能。但该基因在单子叶植物中的功能还未见报道。本论文通过同源克隆的方法克隆到小麦中的三个EDS1基因,并通过中国春缺体四体系将其定位在第五同源群上,分别命名为TaEDS1-5A,-5B and-5D。通过测定其在根、茎、叶、幼穗中的表达量可以看出在四种组织中均有表达,但在叶中的表达量显著高于其他三种组织。亚细胞定位表明该基因同时位于细胞质和细胞核中。为了进一步验证该基因的功能我们利用VIGS的方法对该基因进行了沉默,发现同时沉默三个基因后减弱了小麦对白粉病菌E18的抗性,菌丝指数与对照相比显著升高,叶片表面有明显的白粉孢子形成。在感病品种chancellor中利用单细胞瞬时表达的方法对三个基因分别进行了过表达,结果发现吸器指数由原来的63.92%分别降低到41.30%,34.26%和42.60%。综合以上的研究结果可以看出该基因在小麦抗白粉病的过程中发挥了重要的功能,这对于深入理解小麦抗白粉病的分子生物学机理和培育抗白粉病的小麦品种提供了重要的理论依据。

关键词：小麦白粉病抗性 EDS1基因 VIGS 单细胞瞬时表达

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耳聋基因msrb3对斑马鱼听觉系统的影响及其机制研究

耳聋基因msrb3对斑马鱼听觉系统的影响及其机制研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：申晓芳王慧君姜楠张进梁燕王颖芝田卫东马端复旦大学分子医学教育部重点实验室复旦大学附属儿科医院复旦大学生物统计学研究所复旦大学出生缺陷研究中心

耳聋占各类残疾总数的34%,是严重影响人类健康、干扰人们正常生活的疾病。先天性耳聋是常见的重大出生缺陷,发病率为1～3‰。遗传性耳聋主要属单基因遗传病。截至目前,已经克隆了177个耳聋致病基因,在这些已经确定的耳聋基因中,还有许... 详细信息

耳聋占各类残疾总数的34%,是严重影响人类健康、干扰人们正常生活的疾病。先天性耳聋是常见的重大出生缺陷,发病率为1～3‰。遗传性耳聋主要属单基因遗传病。截至目前,已经克隆了177个耳聋致病基因,在这些已经确定的耳聋基因中,还有许多致病机制不明,MSRB3就是其中之一。蛋氨酸亚砜还原酶B3的功能是催化蛋氨酸亚砜还原到蛋氨酸,以修复氧化损伤的蛋白。MSRB3有四个转录本,编码两种亚型,命名为MSRB3A和MSRB3B,前者定位在内质网,后者定位在线粒体。2011年发现MSRB3的c.265T>G和c.55T>C突变均可导致耳聋,原因是MSRB3的c.265T>G突变导致MSRB3A酶活性丧失,而MSRB3的c.55T>C突变则导致MSRB3B出现截短,但其致聋机制尚未阐明。我们在斑马鱼受精卵单细胞时期将MO注入,干扰相应基因的表达,发现靶基因下调后斑马鱼均出现内耳结构异常,耳石变小、融合、异位、增多或减少,内耳及侧线神经丘内的纤毛变短、变细、变软、减少或变密,体表侧线神经丘数目减少、排列紊乱,单个神经丘内毛细胞状态异常,TUNEL检测发现下调msrb3的斑马鱼毛细胞发生凋亡。将人源MSRB3的mRNA与其吗啡啉共注,斑马鱼耳石的异常表型得到很大程度的修复,而突变体的mRNA则不能修复。我们的发现MSRB3可能是突变后通过促进毛细胞凋亡而致听力发生异常的,在一定程度上解释了MSRB3的致聋机制。

关键词：耳聋致病基因生物信息学 grhll lhfp13 msrb3 斑马鱼

来源：评论

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科研教学法在医学遗传学教学中的应用探索

科研教学法在医学遗传学教学中的应用探索

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：吴杰刘鹏傅松滨哈尔滨医科大学医学遗传学研究室

医学遗传学课程是一门重要的医学基础课程,与临床学科有着非常紧密的联系。该课程理论性和实践性都很强,且结构复杂、内容覆盖广、跨度大、与其他学科的交叉广泛。随着医学遗传学教学的改革和建设精品课程的推动,多元教学模式以用于医... 详细信息

医学遗传学课程是一门重要的医学基础课程,与临床学科有着非常紧密的联系。该课程理论性和实践性都很强,且结构复杂、内容覆盖广、跨度大、与其他学科的交叉广泛。随着医学遗传学教学的改革和建设精品课程的推动,多元教学模式以用于医学遗传学教学,内容包括精讲基本理论、应用多种媒体教学、PBL教学法、专题进展讲座、利用病例教学等。随着研究生扩招,大学科研功能的比重增强,科研教学法作为一种教学模式也越来越显示其独特的作用。作者将近年来探索应用科研法敦学模式的方法浅谈如下:第一,理论内容讲解加入科研前沿内容及增加号题讲座。本科教育既培养应用型人才,也应为一部分研究型人才进一步深造打下良好基础。在医学遗传学教学中讲解科研实例,一方面有助于学生理解复杂、晦涩的知识点,一方面使学生接触到医学前沿的知识,为培养学生的科研思路打下的良好基础;第二,大学生创新实验室和开放性实验室的有效利用。将开放性实验与教师科研课题结合,成立兴趣小组,吸纳有意愿的学生,让他们参与科学研究活动,在教师的引导和启发下,学生查阅文献资料、掌握相应的实验技术,独立进行实验操作。学生了解并掌握了研究问题的方法和思路,加深对医学遗传知识的理解和应用,达到以科研促教学的目的;第三,将社会实践作为教学和科研的第一课堂。黑龙江省是较落后省份,在偏远的村镇,有很多遗传家系和病例。通过社会实践的机会,鼓励学生进行遗传病家系调查,把收集到的一些典型病例、标本用于科学研究,将感性的东西转换成实际,增强对遗传学理论的理解,让他们零距离地感受科研的气氛。通过医学遗传学教学改革研究实践表明,科研教学法提高了教学效率,激发学生的求知欲,有利于学生综合能力和教师素质的提升。学生的自主学习能力、分析解决问题能力以及表达能力都得到较人提高;并加强了学生的科研意识和团队合作意识。因此,科研教学法将会变成医学遗传学教育中不可或缺的教学方法。

关键词：医学遗传学科研教学法

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