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一成骨不全家系的基因突变分析

一成骨不全家系的基因突变分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈晨曹丽华马旭罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳市骨科医院骨科研究所病房

目的成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损害为主要特征。大多数病例是编码Ⅰ型胶原Ⅱ链的COLlA1或COLlA2基因突变所致,一... 详细信息

目的成骨发育不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种最常见的遗传性骨骼脆性增加的疾病,以骨脆性增加或畸形,蓝色巩膜,身材矮小,牙本质发育不全及听力损害为主要特征。大多数病例是编码Ⅰ型胶原Ⅱ链的COLlA1或COLlA2基因突变所致,一般呈常染色体显性遗传方式。本研究针对一中国成骨不全家系进行基因突变分析,以明确其致病突变。方法在签署知情同意后,采集该家系中患者和表型正常个体外周静脉血3ml,使用UniversalGenomic DNA Extraction Kit Ver.3.0(TaKaRa)试剂盒提取基因组DNA,对COL1A1和COL1A2基因外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析;同时采用PCR-RFLP方法通过聚丙烯酰胺凝胶电泳验证所发现的变异在人群中存在的频率;在COL1A1基因及其上下游区域选取两个微卫星标记WI-6632,D7S657和一个短串联重复AC*21,在COL1A2基因及其上下游区域选取5个微卫星标记D17S1293,D17S1868,D17S1180,D17S1319和D17S788,PCR扩增以上遗传标记并进行单体型分析;针对可能的致病突变,进行RNA水平的分析,Trizol法提取新鲜外周静脉血中总RNA,使用PrimeScript(?)RT reagent Kit(TaKaRa)反转录并用基因特异性引物扩增突变位点所在区域,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物大小,同时进行克隆测序分析。结果在先证者COL1A2基因发现杂合突变c.3313G>A(***1105Ser),但在家系中该突变不与患者共分离;在先证者COL1A1基因发现杂合突变c.1299+5G>C,该突变在家系中与患者共分离。在146个无关正常个体中均未发现存在以上两个突变。单体型分析结果支持该家系中COL1A1基因致病,不支持COL1A2基因致病。针对c.1299+5G>C突变,进行RNA剪切分析,琼脂糖凝胶电泳显示患者COL1A1基因的扩增子与家系中正常个体大小一致。对扩增产物进行克隆测序分析显示存在剪接改变,在原始剪接位点前缺失8个碱基,即c.1292 1299del(***432*)。结论以上结果在DNA水平和RNA水平初步证实该成骨不全家系为COL1A1基因致病,其致病突变c.1292 1299del为国际首报;COLlA2基因突变c.3313G>A在国际上已经报道过2次,其在成骨不全致病机制中的作用有待进一步研究,推测其也可能为罕见的SNP位点。

关键词：成骨发育不全 COL1A1 COL1A2 基因突变

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基于转录组测序对犏牛和牦牛睾丸组织的分析研究

基于转录组测序对犏牛和牦牛睾丸组织的分析研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：钟金城姬秋梅柴志欣刘仲娜曾贤彬宋乔乔杨琴马志杰西南民族大学动物遗传育种学国家民委-教育部共建重点实验室西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所青海高原牦牛研究中心

牦牛与普通牛的种间杂种犏牛雄性不育机理一直是畜牧科学研究的热点之一,关于犏牛雄性不育机理,国内外学者从解剖生理学、内分泌学、组织形态学、细胞遗传学、生物化学、分子遗传学等方面进行了许多研究,但至今尚未得到确切的、有说服... 详细信息

牦牛与普通牛的种间杂种犏牛雄性不育机理一直是畜牧科学研究的热点之一,关于犏牛雄性不育机理,国内外学者从解剖生理学、内分泌学、组织形态学、细胞遗传学、生物化学、分子遗传学等方面进行了许多研究,但至今尚未得到确切的、有说服力的理论解释。本研究以犏牛和牦牛的睾丸组织为实验材料,提取总RNA,构建文库（Agilent 2100 Bioanalyzer和ABI StelaOnePlus Real-Time PCR System质检合格）,应用超高通量的新一代测序技术（RNA-seq）,依托Ⅲumina HiSeqTM 2000测序平台进行测序,建立综合性的数据分析流程。通过对犏牛和牦牛睾丸组织相关信息的差异比较分析,从犏牛和牦牛睾丸组织中分别获得总reads条数51519136和53385024,其中犏牛中约有0.18-0.28亿条序列为唯一比对到基因组上的序列,占所有产出序列的34.94%4.32%,而在牦牛中约有0.23～0.30亿条,占产出序列的42.15%～55.92%:牦牛和犏牛分别含有18529和17784个表达基冈,在两者中共同表达的基因有17120个,新基因有478个,并且发现表达量最高的基因均与精了发生相关。牦牛获得新转录本10041个,犏牛获得新转录本6727个。实验对文库中表达的基因进行了GO分类,将它们分别归在细胞组分、分了功能及生物过程3个类别下。在细胞组分一类中,基因大多富集在细胞组成（cell,cell part）中:在分子功能一类中,与结合功能（binding）相关的基因最多:在生物过程一类中,与发育过程（developmental process）和多细胞生物发乍过程（muiticellularorganismal development）相关的基因富集的最多,大多数注释基因在犏牛睾丸组织中均有表达。在可变剪接分析中,犏牛的可变剪接主要集中于内含子保守区域（Intron retention）,共有2421个,较牦牛的可变剪接数高。将牦牛和犏牛睾丸组织中获得的大量基因及差异表达基因在细胞信号通路中定位,结果发现,P<0.01的代谢通路有32条,几乎全部通路均与睾丸组织的精子发生过程密切相关,如Focal adhesion、Tight iunction、Oocyte meiosis、Wnt signalingpathway、Progesterone-mediated oocyte maturation、MAPK signaling pathway、p53 signalingpathway等,这一结论验证了犏牛雄性不育的最终表现是精子发牛过程受阻。本研究还分析了犏牛和牦牛睾丸转录组的差异,其结果加深了对睾丸生精功能分了调控机制的认识。为进一步通过对与生殖相关基因表达调控的研究,最终揭示犏牛雄性不育的分子机制提供基础。

关键词：犏牛牦牛转录组差异表达分析

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PBL教学法在医学遗传学教学中的实施与探索

PBL教学法在医学遗传学教学中的实施与探索

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张娟李莉刘铭杨建一山西医科大学基础医学院细胞生物与遗传学教研室

随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来。为提高医学遗传... 详细信息

随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展,医学模式及疾病谱的改变,新技术、新方法的不断出现,医学遗传学教学也需要不断改革以适应学科发展和学生培养的需要,应将重点转向培养学生的创新思维,提高综合素质上来。为提高医学遗传学教学水平,切实达到培养目标,激发学生的主动刨新思维和实践能力为目标,以教学内容的设置和教学手段、方法改革为突破口积极实施教学改革。我们就医学遗传学教学进行了新的改革和探索。我们尝试运用PBL教学与经典讲授相结合的教学方法,使学生在掌握了相关的基本知识结构,获得较系统的知识框架的基础上,在课外根据PBL教学模式的特点组织活动小组教学,以"遗传性疾病"课外活动小组为突破口,将基础学科知识与临床病例联系起来,探讨了PBL教学法于《医学遗传学》教学中的运用。采用的方法是教师课前提出问题—学生查找资料—分组讨论—课堂汇报—教师总结。具体的实施过程分为下面几个环节。①课前准备根据教学大纲和教学计划的要求,结合医学院校学生学习的特点,将医学遗传学课程中涉及的有关疾病,选择白化病、苯丙酮尿症、人类红绿色盲、糖原累积症、Leber遗传性视神经病、Down综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征九个题目。针对2011级七年制临床医学专、每组约10人左右,组长负责组织,组员分工合作,每组选一个题目进行讨论。围绕学过的医学遗传学知识结合疾病,就疾病简介、临床症状、发病机制/病因、类型、发病率、治疗、预防等方面,查阅相关资料,利用教科书、相关书籍上信息及网络等媒体获取信息,教师因势利导分阶段提供相应指导。②课堂汇报及讨论根据收集的资料,采用PPT多媒体的形式各组报告准备的材料,之后,自由发言,讨论并提出疑问,形成师生有效互动。③教师总结由于问题设置均为医学遗传学教学过程中较常见的遗传性疾病,学生都非常感兴趣,在课堂上积极发言和参与讨论,在探讨中发展理性思维和增强对知识的理解。最后由教师综合不同组的讨沦进行小结,进一步加深对遗传病病案的理解和掌握。PBL教学模式能够激发学生学习的积檄性、主动性和创造性,能扩大学生知识面,锻炼学生自主学习能力,培养学生的团队合作能力及综合解决问题的能力。PBL教学模式还锻炼学生的表达能力,提高学生的综合素质。存在的问题是.自律性差的学生不能充分被调动主观能动性,得不到良好的学习机会;指导教师缺乏,不能及时地指导学生时论:少数基础差的学生不能适应PBL。看来,在教学叶不不能机械套用PBL,而应根据具体的教学目标、学生的特点,因人施教,以达到更好的教学效果。创立一套符合实际的教学方法是教学改革的一项长期而艰巨的任务。

关键词：医学遗传学 PBL教学教学改革

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钾离子通道KCNJ11基因突变与MODY-X型糖尿病

钾离子通道KCNJ11基因突变与MODY-X型糖尿病

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：刘丽梅上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所、内分泌代谢科

目的 90%以上的中国家族性早发2型糖尿病,属于MODY基因阴性即MODY-X型糖尿病。为探索MODY-X型糖尿病的分子病因学机制,我们在呈常染色体显性遗传的、中国家族性早发2型糖尿病先征者及其家系中,筛查了内向整流型钾离子通道kir6.2的编码基... 详细信息

目的 90%以上的中国家族性早发2型糖尿病,属于MODY基因阴性即MODY-X型糖尿病。为探索MODY-X型糖尿病的分子病因学机制,我们在呈常染色体显性遗传的、中国家族性早发2型糖尿病先征者及其家系中,筛查了内向整流型钾离子通道kir6.2的编码基因KCNJ11的突变/变异,研究了体外KCNJ11突变体的功能、突变蛋白空问结构改变、突变的基因型-临床表型、家系中遗传方式及其在糖尿病发病中的作用。方法 1)对96名MODY-X先证者的KCNJ11基因编码kir6.2蛋白的外显子进行突变/变异筛查;2)构建KCNJ11突变和野生型质粒载体,进行膜片钳夹的电生理研究,确定突变体的功能;3)构建kir6.2分子的空间结构模型、确定突变分子所在空间位置;4.在非糖尿病对照组中筛查新突变或变异。结果 1)在96个MODY-X家系中发现三个KCNJ11钾通道突变:R27H,R192H和S116F117del,而在107名非糖尿病对照者中未发现以上突变。2)与野生型相比,KCNJ11基因R27H或R192H激活突变型钾通道,ATP敏感性都显著降低(p<40.01 for each)。从野生型到突变型(R27H、R192H)其IC50分别为20.2±2.4 vs.92.3±9.6 vs.652.7±178.0(μM)。而体外实验中,在S116F117del突变钾通道上未检测到电流,因此确定该突变为失活突变。3)分子模型空问构象研究结果表明,R192H结合通道的ATP能力远远超过R27H,与R192H的IC50是R27H的7倍的膜片钳夹实验结果一致。此外,S116F117del突变引起通道口2个氨基酸的缺失以致通道被压缩,因此该突变通道无可测的电流。4)对R27H或R192H突变携带者分别停用胰岛素,改用磺脲类药物治疗;对S116F117del突变携带者继续使用或改用胰岛素治疗,均取得良好的血糖控制效果。结论 KCNJ11基因突变可能是部分非典型MODY家系如呈常染色体显性遗传的早发2型糖尿病家系(MODY-X家系)糖尿病发病的致病原因。对于KCNJ11基因激活或失活突变的携带者,可分别采用磺脲类药物或胰岛素进行有效调控血糖的个体化治疗。

关键词： KCNJ11钾通道 Kir6.2 突变 MODY-X 早发常染色体显性遗传的2型糖尿病

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新技术推动单基因病研究和临床应用的发展

新技术推动单基因病研究和临床应用的发展

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：张建国深圳华大基因研究院

我国每年出生缺陷新生儿总数约90万,给全国医疗体系带来了沉重的负担。降低出生缺陷已纳入《国家卫生事业发展"十二五"规划》的"国民健康行动计划"的重点项目,将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为国家社会经济发... 详细信息

我国每年出生缺陷新生儿总数约90万,给全国医疗体系带来了沉重的负担。降低出生缺陷已纳入《国家卫生事业发展"十二五"规划》的"国民健康行动计划"的重点项目,将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为国家社会经济发展的重大需求。2005年诞生并发展至今的高通量测序技术是生物学领域的一项重大技术革命。特别是在单基因病研究领域,高通量测序技术加快了致病基因的鉴定,从而推动了基因检测等临床转化应用的发展。对单基因病进行大规模的基因发现和验证,其研究成果可以迅速推广并应用于临床,可提前发现并预防先天缺陷的患儿出生,大大减轻社会利家庭负担,提高人民幸福指数。新一代测序技术和多组学分析技术为单基因病的研究和临床应用转化带来了前所未有的历史机遇。单基因病研究已经成为各国科学家研究的热点。在测序技术和人类基因组学快速发展的契机下,2011年,欧盟和美国国立卫生研究院联合组织成立了国际罕见病研究联盟,计划在2020年实现大部分罕见病的诊断和开发200种病的治疗方法。另有英国的DDD组织(The UK DecipheringDevelopment Disorders Program),该组织的定位是重点研究儿童发育障碍类遗传病,目标是推动这类遗传病的诊断,降低新生儿出生缺陷率。深圳华大基因研究院自2010年5月启动"千种单基因病计划"以来,发现了50个新的致病基因,在64个已知致病基因中发现新的致病位点,有17篇单基因病致病基因研究的文章发表在Nature genetics(IF=35.532)、AmericanJournal of Human Genetics(IF=12.649)、Brain(IF=9.457)、PLoS Genetics(IF=8.694)等具有重大学术影响力的国际期刊上,在此基础上建立起了系统性的单基因遗传病临床样本和表型信息收集,以及高灵敏度高覆盖度的单基因遗传病丛因检测技术。目前国内单基因遗传病基因检测技术主要有Sanger测序法和多重连接探针扩增技术(MLPA)等,其问题在于筛查谱窄,通量低,不能广泛开展。通过第二代高通量捕获测序技术对致病基因较多的遗传病进行突变筛查,可保留直接测序发现新突变的优势同时可以大大削减检测成本和工作量。华大拥有的数据库资源以及信息分析能力,住疾病信息解读上也存在独一无二的优势。在高通量测序平台上综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期不同阶段的危险因素识别、风险评估、监测预警以及早期干预等关键技术研究,形成单基因遗传病的三级预防整体技术方案是降低出生缺陷的关键。通过新一代测序技术的发展,推动单基因遗传病的研究发现,从而推动遗传类疾病的转化应用开发,从根源上降低缺陷儿童的出生率,让科学技术切实转为服务。

关键词：新一代测序技术单基因遗传病临床应用

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水稻新窄、卷叶突变体NRLt的遗传分析与基因定位

水稻新窄、卷叶突变体NRLt的遗传分析与基因定位

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈涛刘燕青张亚东朱镇赵凌赵庆勇周丽慧姚姝于新王才林江苏省农业科学院粮食作物研究所江苏省优质水稻工程技术研究中心国家水稻改良中心南京分中心

叶片是水稻光合作用的主要器官,在株型改良及超高产育种中叶片性状一直是育种家和分子遗传学家关注的焦点。水稻窄、卷叶性状主要受隐性单基因控制,也有受显性基因、不完全隐性基因控制的报道。目前,利用分子标记技术定位的水稻窄、卷... 详细信息

叶片是水稻光合作用的主要器官,在株型改良及超高产育种中叶片性状一直是育种家和分子遗传学家关注的焦点。水稻窄、卷叶性状主要受隐性单基因控制,也有受显性基因、不完全隐性基因控制的报道。目前,利用分子标记技术定位的水稻窄、卷叶基因有22个,这些基因广泛分布于水稻除第6、8、11外的所有染色体上。随着基因组学研究的不断深入,迄今水稻中已克隆的窄卷叶基因有5个,分别是OsAGO7、nail（nalla）)、sil1(rl9、rl10)、nal7和nd1（nrl1）。从克隆基因的类型来看水稻窄、卷叶性状的分子机理非常复杂,因此开展叶片形态变异遗传资源的深入研究才可能进一步揭示水稻叶片发育的遗传机制。本研究从武运粳7号条纹叶枯病抗性改良品系中发现窄、卷叶突变体NR（t）。与野生型相比,该突变体不仅叶片长度、宽度减小、卷曲,而且植株高度显著降低,约为野生型的2/3;节间长度全部缩短,但各节间长度与总节问的比值与野生型大体相当;同时,分蘖性大幅增加,而穗长、一次枝梗数、二次枝梗数、每穗实粒数、总粒数明显减少,结实率和千粒重显著下降。为了解突变体的遗传表现,以突变体NRL为父本,广亲和籼稻培矮64S、Dular以及籼稻恢复系辐恢838分别进行杂交构建F群体。遗传分析表明该突变性状受一对隐I生单基因控制。在此基础上,选取均匀分布于水稻12条染色体上278对多态性标记对F中30个突变单株构成的小群体进行初步定位,结果发现该基因与RM286紧密连锁,利用该标记附近的SSR标记将突变体的nrl基因定位于第11染色体短臂上。为进一步明确突变基因在第11染色体上的位置,在RM286向端粒的方向继续设计合成新的SSR引物,同时扩大群体规模至300个隐性单株,最终将nrl（t）基因定位于水稻第11染色体短臂末端与RM11-01、RM11-11共分离的位置。标记与染色体末端之间共有2个BAC克隆分别为OSJNBa0029D01和OSJNBa0032J07。利用水稻基因组注释软件Rice Genome Annotation分析发现在该区域未有其它窄、卷叶相关基因的报道。因此推测nrl能是一个新基因,这为后续基因精细定位和克隆的相关研究奠定了重要基础。

关键词：水稻窄卷叶突变体遗传分析基因定位

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CYP1A1基因多态性与大肠癌易感性的meta分析

CYP1A1基因多态性与大肠癌易感性的meta分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：陈晓燕沈娴孔庆友程晓馨马景昕张开立大连医科大学大连市妇产科医院产科

大肠癌(Colorectal Cancec CRC)是世界范围内发病率和死亡率均较高的消化道恶性肿瘤之一,其发病原因复杂,除遗传因素外,环境中理化因素影响及高脂低纤饮食等均是大肠癌发生的危险因素。CYP1A1是细胞色素P450超基因家族中的一个重要成员... 详细信息

大肠癌(Colorectal Cancec CRC)是世界范围内发病率和死亡率均较高的消化道恶性肿瘤之一,其发病原因复杂,除遗传因素外,环境中理化因素影响及高脂低纤饮食等均是大肠癌发生的危险因素。CYP1A1是细胞色素P450超基因家族中的一个重要成员,编码芳烃羟化酶参与环境芳烃化合物代谢。汉族人群中CYPlA1酶活性有明显的个体差异,有证据表明CYP1A1基因3'端MspⅠ多态的m2m2基因型和Exon7多态的Val/Val基因型等是恶性肿瘤的易感基因型。为了探讨中国汉族人群CYP1A1基因多态性与大肠癌易感性的相关性。我们设定参考文献的选择和排除标准,以"CYP1A1/细胞色素酶1A1"、"polymorphism/基因多态性"和"Colorectal cance/大肠癌"作为中英文关键词,检索PubMed数据库和CNKI数据库,检索时间为建库至2013年3月。得到有关中国汉族人群CYPlAl基因3'端MspⅠ基因多态性和第七外显子Ile-Val多态与大肠癌关联性的相关中英文文献,并进行质量评价。以基因型和等位基因频率为指标,基因型的分布在所有研究的对照组中均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。采用RevMan5.0软件进行Meta分析,对于每篇入选的文献均计算大肠癌发生危险性的比值(OR值)及其95%CI。以大肠癌组与正常对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,各资料问进行一致性检验,以确定采用固定或随机效应模型进行合并分析。当P<0.05时使用固定效应模型,当P>0.05时使用随机效应模型。选出27篇符合条件文献,共计10346例大肠癌患者和12204例对照。MspⅠ基因多态性(20篇文献累计7861例患者、9016例对照)Meta分析结果显示:突变杂合基因型(T/C)、突变纯合基因型(C/C)与野生基因型(T/T)比较,与大肠癌易感性无统计学差异,合并OR值(95%CI)分别为1.13(0.79～1.78)和1.17(0.8l～1.85);Ile-Val基因多态性(23篇文献累计8826例患者、10855例埘照)Meta分析结果:突变杂合基因型(Ile/Val)和突变纯合基因型(Val/Val)患大肠癌的危险分别是野生基因型(Ile/Ile)的1.65倍(OR:1.65,95%CI 1.12～1.67)和1.83倍(OR:1.83,95%CI 1.17～1.89)。结论:CYPlA1基因Msp I多态性与大肠癌罹患风险无关;CYPlA1基因Ile-Val多态性与大肠癌罹患风险具有相关性。

关键词： CYP1A1 基因多态性大肠癌 Meta分析

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扁豆与刀豆的荧光显带和rDNA双色荧光原位杂交核型分析

扁豆与刀豆的荧光显带和rDNA双色荧光原位杂交核型分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：余朝文蒋向辉张礼华怀化学院生命科学系怀化学院民族药用植物资源研究与利用湖南省重点实验室怀化学院湘西药用植物与民族植物学湖南省高校重点实验室

扁豆(Lablab purpureus（L.）Sweet)和刀豆(Canavalia gladiata（Jarq.）DC.)是豆科（Fabaceae）菜豆族（Phaseoleae）中重要的经济豆类作物,它们的分子细胞遗传学核型至今未见报道。我们采用改良的酶解火焰干燥法制备了两个物种的分散... 详细信息

扁豆(Lablab purpureus（L.）Sweet)和刀豆(Canavalia gladiata（Jarq.）DC.)是豆科（Fabaceae）菜豆族（Phaseoleae）中重要的经济豆类作物,它们的分子细胞遗传学核型至今未见报道。我们采用改良的酶解火焰干燥法制备了两个物种的分散且形态良好的有丝分裂染色体,采用CPD（PI和DAPI组合）染色和5S、45S rDNA探针双色荧光原位杂交（FISH）对它们的染色体进行了分析。扁豆的单倍基因组总长度（指中期染色体最短时,下同）为（36.66±3.05）μm,最长染色体为（4.76±0.46）gm,最短染色体为（2.63±0.04）μm;刀豆的单倍基因组总长度为（53.56±2.35）μm,最长染色体为（6.76±0.22）gm,最短染色体为（3.06±0.67）μm。CPD染色后,扁豆所有染色体的着丝粒区显示了DAPI带,所有染色体的长臂的近端区和2号、7号染色体的次缢痕显示了红色的CPD带,DAPI带区和近端区CPD带区占整个基因组的百分比分别是12.06±1.17和22.76±1.41;刀豆染色体没有显示DAPI带,但全部着丝粒区和rDNA位点显示了红色的CPD带,着丝粒CPD带区占整个基因组的百分比是16.91±1.61;在扁豆的间期核观察到19～22个CPD带区和DAPI带区连接在一起的异染色质块,而在刀豆的间期核观察到最多22个显示红色CPD带的异染色质块。扁豆有1对5S位点和8对45S位点:5S位点位于11号染色体长臂中间,45S位点位于1、2、3、4、5、7、8、11号染色体上。2和7号染色体的45S位于短臂,形成次缢痕,信号最强;4、5和11号染色体的45S位于长臂近端区,信号较强,1、8和3号染色体的45S位于短臂或长臂的近着丝粒区,信号弱或很弱,在中期染色体有时检测不到。刀豆有2对45S位点,一对位于6号染色体的短臂,与着丝粒并置;另一对位于7号染色体短臂中间,形成次缢痕。刀豆有10对5S位点,位于除6号染色体外的所有染色体的着丝粒区。综合染色体测量数据、CPD带、DAPI带和rDNA杂交信号,对扁豆早中期染色体和刀豆中期染色体进行了准确配对和排列,建立了详细的分子细胞遗传学核型。扁豆的核型公式为2n=2x=22=7m（SAT）+3sm+1st（SAT）,核型对称性参数CI±SE、A1、A2、As K（%）、AI和Stebillns类型分别是38.23±7.06、0.36、0.3l、61.99、5.68和2B。刀豆的核型公式为2n=2x=22=11m（2SAT）,核型对称性参数CI±SE、Al、A2、As K（%）、AI和Stebinns类型分别是41.52±3.02、0.29、0.21、58.17、1.52和1B。讨沦了两个物种的异染色质分化和rDNA位点分布的差异及其可能的原因。

关键词：扁豆刀豆 rDNA 荧光显带荧光原位杂交

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犏牛和牦牛睾丸的细胞特异基因表达研究

犏牛和牦牛睾丸的细胞特异基因表达研究

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曾贤彬姬秋梅马志杰刘仲娜杨琴宋乔乔钟金城西南民族大学动物遗传育种学国家民委-教育部共建重点实验室青海高原牦牛研究中心

牦牛和普通牛的种间杂种犏牛雄性不育是牦牛杂交改良中的一大难题。本研究运用新一代高通量测序技术(RNA-seq)对健康成年牦牛和犏牛的睾丸组织进行转录组测序,分析两者睾丸组织中特异标记基因的表达差异状况。结果表明:①肌样细胞的标... 详细信息

牦牛和普通牛的种间杂种犏牛雄性不育是牦牛杂交改良中的一大难题。本研究运用新一代高通量测序技术(RNA-seq)对健康成年牦牛和犏牛的睾丸组织进行转录组测序,分析两者睾丸组织中特异标记基因的表达差异状况。结果表明:①肌样细胞的标记基因,如Collagzen 4-al,和Collagen 4-a2表达量在犏牛睾丸中显著上调,表明犏牛界膜中肌样细胞层显著增厚;②支持细胞的标记基因,如Vim、Shbg、Amh、Fshr和Claudin,11,在犏牛表达谱中,除Shbg外,其它基因均显著上调,即认为犏牛睾丸中支持细胞数目显著增加;③间质细胞的标记基因,如Insl3、Cypllal、Star、Lhcgr、Hsd3bI和Vcaml在犏牛睾丸中均显著上调,显示犏牛睾丸中间质细胞数日明显增加;④精原干细胞的标记基因,如Itgbl,Cd34,Cd9,Thvl,kit,Itga5和Itga6在犏牛睾丸中表达显著上调,可能由支持细胞形成的精原干细胞凹窝通过wnt信号通路发挥调节作用,使该细胞类型的数目明显增加。⑤精原细胞的标记基因,如Figla、Sycp3、Ddx4、Fthll7、Nxf2、Texl2、Texl5和Tdrdl在犏牛中的表达量明显减少,可能犏牛精子的发生在此过程受到阻断从而影响相关基因的表达量;⑥SYCP3蛋白是联会复合体的重要组成部分,其在犏牛睾丸中的表达量下凋,且下调幅度与精原细胞标记基因的相一致,说明牦牛和犏牛的初级精母细胞中所形成的联会复合体数目差异不显著。Dmrt7蛋白选择性地集中于粗线期精母细胞XY body上,调控雄性性染色体的联会过程,但其表达水平显著底于Sycp3基因。验证了性染色体问未发现双线结构、无明显的配对行为以及牦牛与犏牛的Y染色体核型差异显著等结果。MPF的两个亚基CCNBl和CDKl,在犏牛中表达下调,与精原细胞标记基因表达减少幅度几乎一致。说明犏牛睾丸组织中的初级精母细胞在第一次减数分裂前期和中期能较正常的进行:⑦减数分裂后期或精子形成期的生殖细胞特异标志基因,如Tenr、Gapds、Tp2和Klhll0在犏牛睾丸中表达量极显著减少,说明犏牛睾丸中次级精母细胞、精子细胞等分化阶段均受到一定程度阻断。综上所述,犏牛的精子发生在减数分裂之前以及减数分裂过程中均受阻,因此观察成年犏牛睾丸切片几乎没有发现精子。本研究通过对与生殖相关基因表达调控的研究,为揭示犏牛雄性不育和精子发生机制以及牦牛杂交改良研究提供了一定的理论基础。

关键词：犏牛牦牛转录组标记基因精子发生

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蛋用鹌鹑黑羽基因座与黄羽基因座互作关系分析

蛋用鹌鹑黑羽基因座与黄羽基因座互作关系分析

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：王丽莎庞有志赵淑娟张小辉白俊艳贠银现河南科技大学动物科技学院

试验分别从纯系黑羽鹌鹑和纯系黄羽鹌鹑中随机选取公鹑2只,母鹑6只,按照1:3的比例组成黑羽（♂）×黄羽（♀）正交和黄羽（♂）×黑羽（♀）反交试验组,每个试验组各设2个杂交重复组。在正交试验各杂交组中随机选取F代公鹑5只... 详细信息

试验分别从纯系黑羽鹌鹑和纯系黄羽鹌鹑中随机选取公鹑2只,母鹑6只,按照1:3的比例组成黑羽（♂）×黄羽（♀）正交和黄羽（♂）×黑羽（♀）反交试验组,每个试验组各设2个杂交重复组。在正交试验各杂交组中随机选取F代公鹑5只和母鹁15只组成自交组合。在反交试验各杂交组中随机选取F代公鹑2只和母鹑6只,各组成1个回交组。观察记录并分析各试验组F代和F代以及回交B代羽色及性别分离情况。在正交试验中共获得F代86（♂44,♂42）只,公母鹑均表现为不完全黑羽,公母比例为1:1;共获得F代244只,出现6种羽色,各种羽色幼鹑出壳后羽色特征见图1,自左向右分别为黑羽、不完全黑羽、栗羽、黄羽、浅灰羽、深灰羽。各种羽色和性别分布为黑羽44（♂28,♀16）只,不完全黑羽94（♂62,♀32）只,栗羽50（♂32,♀18）只,黄羽16只（♀）,浅灰羽27只（♀）,深灰羽13只（♀）,经)γ检验,在黑羽、不完全黑羽和栗羽中公母比例为2:1（P>O.05）,黄羽、浅灰羽、图1正交F代出现的几种羽色深灰羽全为母鹑。在反交试验中,F代羽色出现自别雌雄现象,136只公鹑羽色全部为不完全黑羽,128只母鹑羽色全部为浅灰羽,公母比例为1:1（P>O.05）。在回交试验中,共获得B代148只,出现黄羽和浅灰羽两种羽色,两种羽色比例和每种羽色中公母比例均为1:1（P>O.05）。结果表明,常染色体上控制黑羽性状的基因座（H/h）与性染色Z上的黄羽基因座（Y/v）存在有互作关系。在有色基因B存在下,黑羽基因座位（H/h）对Y/y为隐性上位,隐性纯合时（hh）与Y-（YY或Yy）互作使栗羽变为黑羽,与yy互作使黄羽变为深灰羽:该座位杂合时（Hh）与Y-（YY或Yy）互作使栗羽变为不完全黑羽,与yy互作使黄羽变为浅灰羽;该座位显性纯合时（HH）与Y-（YY或Yy）互作表现为栗羽,与yy互作表现为黄羽。上述两个基因座位之间的互作关系,涉及到常染色体和性染色体基因座的互作关系问题,是鹌鹑羽色研究的一个新发现,具有重要的遗传学意义。同时依据本研究结果,我们可以利用反交试验模式,生产出具有羽色白别雌雄的杂交后代,对鹌鹑自别雌雄配套系育种和生产具有重要的指导意义。

关键词：鹌鹑黑羽基因黄羽基因基因互作

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