系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身抗体产生和组织损害为特征,累及多系统器官损害的复杂自身免疫病。其病因尚不清楚,与多个遗传因素和环境因素有关。以往运用基于家系的连锁分析和基于候选基因的关联研究,已发现9个与SLE显著有关的位点。近两年,高通量基因分型技术的发展,人类基因组计划及国际单体型图谱计划的完成,带来了全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的问世。迄今为止已确证30多个SLE易感性的遗传因素,包括:HLA区域,IRF5,ITGAM,STAT4,BLK,BANK1,PDCD1,PTPN22,TNFSF4,TNFAIP3,SPP1,Fcγ受体,补体成分缺陷(C1q,C4,C2)。本文综述了近年来系统性红斑狼疮的遗传学研究方法的进展,SLE的易感基因以及它们所涉及的SLE主要发病通路:免疫复合物,宿主免疫信号转导和干扰素通路等,为探索SLE治疗靶点的遗传易感性机制提供线索,以期改善SLE的诊断和预后。
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