Coronary artery disease is the leading cause of death in the industrialized world. Progressive fibrosis impairs the ven-tricular function. At the same time, new myocytes do not regenerate the fibrotic left ventricles....
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Coronary artery disease is the leading cause of death in the industrialized world. Progressive fibrosis impairs the ven-tricular function. At the same time, new myocytes do not regenerate the fibrotic left ventricles. Effective therapeutic
先天性QT间期延长综合征(congenital long QT syndrome)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征。心电图表现为QT间期延长、ST-T改变、尖端扭转型室性心动过速(tor...
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先天性QT间期延长综合征(congenital long QT syndrome)是因编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因发生突变,致心肌细胞膜离子通道功能和/或结构异常而引起的一组临床综合征。心电图表现为QT间期延长、ST-T改变、尖端扭转型室性心动过速(torsade de pointes,Tdp)。临床以发作性晕厥和心性猝死为特征。据统计,全世界有20余万人有这种基因缺陷,是儿童和青少年猝死的主要原因。因此,先天性LQTS成为近年来研究的热点。随着膜片钳技术尤其分子生物学技术的广泛应用,使先天性LQTS的研究取得了突破性进展,目前已清楚地阐明了5个致病基因以及177种基因突变。根据基因突变类型先天性LQTS被分为以下几种类型(表1)。但也有一些LQTS家系不能用以上已知基因异常来解释,因此可以肯定LQTS至少还存在一种或多种基因突变类型有待进一步发现和研究。由于Tdp的短暂性和发生的不可预见性,并且在电生理实验中不易被程控刺激诱发,对其研究比较困难,因此目前对其机理的研究均以动物实验为基础。
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