检索结果-内蒙古大学图书馆

目前已发现约1000个癫痫相关基因，依据基因突变所导致癫痫表型的不同，分为四类，包括1)癫痫基因，仅引起癫痫或以癫痫为核心症状的综合征;2)神经发育相关的癫痫基因，引起脑发育畸形和癫痫;3)癫痫关联基因，引起躯体或其他系统的异常和癫痫;4)可能的癫痫相关基因，曾被报道可能与癫痫相关，但仍需进一步证实。

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一例Duchenne型肌营养不良患者Dystrophin基因新突变位点的报道

一例Duchenne型肌营养不良患者Dystrophin基因新突变位点的报道

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广东省医学会第十九次神经病学学术会议暨第九届粤港澳神经病学学术会议

作者：潘梦秋王展航广东三九脑科医院

目的：对临床诊断的1例Duchenne型肌营养不良患儿进行基因诊断，探讨其Dystrophin基因突变情况.方法：采用基因捕获及高通量测序技术对患儿及其母亲进行检测.结果：患儿的Dystrophin基因16号外显子存在1个半合子无义突变c.1837A＞T(P.K6...

目的：对临床诊断的1例Duchenne型肌营养不良患儿进行基因诊断，探讨其Dystrophin基因突变情况.方法：采用基因捕获及高通量测序技术对患儿及其母亲进行检测.结果：患儿的Dystrophin基因16号外显子存在1个半合子无义突变c.1837A＞T(P.K613X)，其母亲无变异位点.结论：本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点，具有一定的临床应用及遗传咨询价值.

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细胞自噬在神经系统疾病中的研究进展

细胞自噬在神经系统疾病中的研究进展

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广东省医学会第十九次神经病学学术会议暨第九届粤港澳神经病学学术会议

作者：徐维邢世会中山大学附属第一医院

目的：了解及学习自噬在神经系统疾病的进展。方法：学习及综述近年来关于自噬与神经系统疾病的文献。结果：自噬在神经科学领域的研究才起步，越来越多的文献在阐述自噬在神经系统疾病中发挥的作用，不同神经细胞发生自噬的机制。自噬...

目的：了解及学习自噬在神经系统疾病的进展。方法：学习及综述近年来关于自噬与神经系统疾病的文献。结果：自噬在神经科学领域的研究才起步，越来越多的文献在阐述自噬在神经系统疾病中发挥的作用，不同神经细胞发生自噬的机制。自噬在神经系统作用分子机制的详细阐明，会为我们预防和治疗神经系统疾病，尤其是脑血管疾病、神经系统退行性疾病寻找到新的药理和基因治疗方法。结论：不同神经细胞发生自噬的机制有待进一步阐明，这将对治疗神经系统疾病提供新的思路和方法。

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37例神经危重症患者神经传导研究及病因分析

37例神经危重症患者神经传导研究及病因分析

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广东省医学会第十九次神经病学学术会议暨第九届粤港澳神经病学学术会议

作者：彭郁蒋海山吴敏仪王胜男潘速跃南方医科大学南方医院

目的：危重病性神经肌病的主要诊断依据是电生理表现为多发性运动和/或感觉神经传导异常，然而并非所有此类电生理异常的危重症患者都是危重病性神经肌病。本研究旨在探讨电生理呈多发性运动和/或感觉神经传导异常的神经危重症患者的病...

目的：危重病性神经肌病的主要诊断依据是电生理表现为多发性运动和/或感觉神经传导异常，然而并非所有此类电生理异常的危重症患者都是危重病性神经肌病。本研究旨在探讨电生理呈多发性运动和/或感觉神经传导异常的神经危重症患者的病因构成和临床电生理特点。方法：对2016年9月至2017年1月在南方医院神经内科ICU病房住院、且预计住ICU时间超过3天的患者行神经传导速度测定。

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补体系统与阿尔茨海默病综述

补体系统与阿尔茨海默病综述

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广东省医学会第十九次神经病学学术会议暨第九届粤港澳神经病学学术会议

作者：陈安妮广东省人民医院

目的：阿尔茨海默病(AD)是以认知功能进行性减退为主要特点的神经系统退行性疾病。越来越多的证据表明，补体介导的炎症反应在AD的病理进程中起了重要作用。本本文将就复杂、多功能的补体系统在阿尔茨海默病中的作用作一综述。方法：通...

目的：阿尔茨海默病(AD)是以认知功能进行性减退为主要特点的神经系统退行性疾病。越来越多的证据表明，补体介导的炎症反应在AD的病理进程中起了重要作用。本本文将就复杂、多功能的补体系统在阿尔茨海默病中的作用作一综述。方法：通过查阅文献，总结补体系统的特点、阐述补体节点因子C1q、C3、C5a、H因子在阿尔茨海默病中的作用。结果：C1q、C3、C5a、H因子在阿尔茨海默病中既有保护作用，也有研究认为补体发挥损伤作用。结论：补体系统与AD的疾病发生发展密切相关。且补体在阿尔茨海默病中发挥复杂的功能。

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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型合并胸腺增生1例报告并文献

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广东省医学会第十九次神经病学学术会议暨第九届粤港澳神经病学学术会议

作者：陈丹霞暨南大学医学院第一附属医院/广州华侨医院

目的：提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的认识和诊断水平。方法：回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果：该32岁女性患者在7年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微...

目的：提高对自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的认识和诊断水平。方法：回顾性分析1例APS-Ⅲ型合并胸腺增生患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果：该32岁女性患者在7年内先后发现患有1型糖尿病、Graves病、重症肌无力、垂体微腺瘤和胸腺增生，胸腺增生病变行手术切除，并经病理证实，最后诊断为APS-Ⅲ型。结论：APS临床表现复杂，个体差异很大，极易误诊和漏诊。临床医师应提高对APS的认识，完善相关检查，定期随访，提高诊断率。

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