检索结果-内蒙古大学图书馆

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

经广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会组委会第二次筹备会讨论,本着厉行节俭、学术为先、求真务实的精神,决定于2014年12月19-20日在广州市暨南大学举办广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会。会议拟采用大会报告、分会交... 详细信息

经广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会组委会第二次筹备会讨论,本着厉行节俭、学术为先、求真务实的精神,决定于2014年12月19-20日在广州市暨南大学举办广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会。会议拟采用大会报告、分会交流和青年论坛相结合的方式进行。这是反映我省植物遗传、动物遗传、微生

关键词：广东省遗传学会代表大会学术研讨会会议通知青年论坛

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会简讯

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遗传 2018年第8期40卷 693-693页

2018年7月21~22日,广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会在深圳国家基因库顺利召开并圆满落幕。本次大会由广东省遗传学会主办、深圳国家基因库承办,探讨了基因在医学、动植物、微生物等领域的应用,并选举南方医科大学徐湘民... 详细信息

2018年7月21~22日,广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会在深圳国家基因库顺利召开并圆满落幕。本次大会由广东省遗传学会主办、深圳国家基因库承办,探讨了基因在医学、动植物、微生物等领域的应用,并选举南方医科大学徐湘民教授为广东省遗传学会第十届理事长。在开幕式上,中国遗传学会顾问安锡培老师,广东省遗传学会顾问、华大基因理事长杨焕明院士先后致辞,期望广东省遗传学会继续沿袭过往对遗传学的不懈探索的精神,为广东“创新驱动发展”和构建珠三角“创新型经济新格局”做出积极贡献。广东省遗传学会第九届理事长周天鸿教授,回顾了广东省遗传学成立39年来,在遗传学领域取得的突出成果及在生物领域所做出的积极贡献。

关键词：会员代表大会学术研讨会遗传学广东省学会基因库理事长医科大学

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从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断

从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：刘倩黎璐珊吴菁刘玲尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心

脊髓性肌萎缩是一种常见的常染色体隐性遗传病,一旦发病,临床症状重,无有效治疗方法。产前诊断是有效预防方法。现从一个家系的基因误诊浅谈SMA的诊断与产前诊断

关键词：脊髓性肌萎缩产前诊断

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17p11.2微缺失(Potocki-Lupski综合征)病例报道

17p11.2微缺失(Potocki-Lupski综合征)病例报道

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：何薇广东省妇幼保健院医学遗传中心

国内外文献罕有报道Potocki-Lupski综合征的病例,Potocki-Lupski综合征(PTLS)是一种与神经发育延迟、心脏缺陷有关的罕见遗传性疾病,其发病率约为1/25000。孕妇,25岁,自然受孕,孕30+周,因"外院超声发现胎儿偏小3+周,腹腔积液"... 详细信息

国内外文献罕有报道Potocki-Lupski综合征的病例,Potocki-Lupski综合征(PTLS)是一种与神经发育延迟、心脏缺陷有关的罕见遗传性疾病,其发病率约为1/25000。孕妇,25岁,自然受孕,孕30+周,因"外院超声发现胎儿偏小3+周,腹腔积液"2013-12-6来我院就诊。

关键词：综合征微缺失病例报道 Potocki-Lupski

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他克莫司和地塞米松对肾小球足细胞TRPC6表达和分布的影响

他克莫司和地塞米松对肾小球足细胞TRPC6表达和分布的影响

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马媛媛广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的借助小鼠肾小球足细胞系(mouse podocyte clone 5,MPC5),观察嘌呤霉素(puromycin aminonucleoside,PAN)刺激足细胞及给予他克莫司(tacrol imus,FK506)和地塞米松(dexamethasone,DEX)干预后,足细胞分子瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(t... 详细信息

关键词： TRPC6 足细胞他克莫司(FK506) 地塞米松(DEX)

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广东省遗传学会第八届理事会工作报告

广东省遗传学会第八届理事会工作报告

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周天鸿暨南大学

广东省遗传学会第八届理事会至今已有5年(2009—2014),今天我代表八届理事会做工作报告,请各位代表审议。五年来,在省科协的领导下,在全体理事,特别是常务理事的共同努力下,学会积极开展各项学术活动,为促进我省遗传学科学研究水平的提... 详细信息

广东省遗传学会第八届理事会至今已有5年(2009—2014),今天我代表八届理事会做工作报告,请各位代表审议。五年来,在省科协的领导下,在全体理事,特别是常务理事的共同努力下,学会积极开展各项学术活动,为促进我省遗传学科学研究水平的提高,以及我省遗传学知识的普及做了大量的工作,并取得了不少成果。据不完全统计,近五年来,省遗传学会会员在国内外有关刊物发表的论文被SCI收录的有300多篇,特别是常务

关键词：常务理事会学术交流广东省遗传学会中国遗传学会专业委员会理事长教学研讨广东省食品学会

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罕见4条染色体复杂易位临床分析

罕见4条染色体复杂易位临床分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：黎凤珍潘小英傅文婷广东省妇幼保健院医学遗传中心

患者女,28岁,曾三次怀孕,均于60天左右自然流产,后未避孕未孕。患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕... 详细信息

患者女,28岁,曾三次怀孕,均于60天左右自然流产,后未避孕未孕。患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕期无毒物接触史和用药史,无先兆流产;患者母亲怀孕4次,

关键词：染色体复杂易位临床分析

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1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析

1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：黎凤珍唐斌钟银环张忆聪广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论... 详细信息

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先证者为Wolf-Hirschhorn综合征新发突变。该病例的检出丰富了Wolf-Hirschhorn综合征病例资源。

关键词： Wolf-Hirschhom综合征新发突变核型分析

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原发性小血管炎及其肾损害的研究进展

原发性小血管炎及其肾损害的研究进展

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马媛媛于力广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

原发性小血管炎是一类自身免疫性疾病,可累及全身多个脏器。肾脏受累则多进展迅速,造成不可逆的终末期肾衰竭,肺受累则可引起大咯血而危及生命。抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)是其特异性的血清学诊断工具,也称之为ANCA相关性小血管炎。但... 详细信息

原发性小血管炎是一类自身免疫性疾病,可累及全身多个脏器。肾脏受累则多进展迅速,造成不可逆的终末期肾衰竭,肺受累则可引起大咯血而危及生命。抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)是其特异性的血清学诊断工具,也称之为ANCA相关性小血管炎。但及时诊断和治疗,多可控制病情进展,甚至可使病情逆转。因此,及时诊断是改善患儿预后的关键。

关键词：血管炎原发性肾损害研究进展

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无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简易检测

无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简易检测

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：任丛勉广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞,提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰,降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR(BSP)和琼脂糖凝胶... 详细信息

目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞,提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰,降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR(BSP)和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的(CAG)n片段皆可顺利扩增,并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法,对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

关键词：亨廷顿病甲基化 PCR

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