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主题

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7 篇 ul148
7 篇 儿童
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4 篇 基因突变分析
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4 篇 dna甲基化
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3 篇 多态性
3 篇 甲基化特异性pcr
3 篇 单片段代换系
3 篇 orf
3 篇 bombyx mori
3 篇 外部引导序列
3 篇 早产儿

机构

39 篇 广东省儿童医院
24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
5 篇 广东省计划生育科...
5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
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6 篇 林瑞珠
6 篇 曹阳

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广州地区气象因素对早产的健康效应:一项分布滞后非线性时间序列研究

广州地区气象因素对早产的健康效应:一项分布滞后非线性时间序列...

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：缪华章广东省妇幼保健院保健部

目的定量评估广州地区气象因素对早产的健康效应。方法采用时间序列方法,利用广州市白云、越秀、番禺三区2004-2010年的早产、气象与空气污染物资料,应用分布滞后非线性模型研究气象因素与早产的关联性。结果广州市白云、越秀、番禺三区... 详细信息

目的定量评估广州地区气象因素对早产的健康效应。方法采用时间序列方法,利用广州市白云、越秀、番禺三区2004-2010年的早产、气象与空气污染物资料,应用分布滞后非线性模型研究气象因素与早产的关联性。结果广州市白云、越秀、番禺三区2004-2010年共活产分娩438021例,早产儿29973例,早产率为6.84%（95%CI:6.77%.92%）;日均出生早产儿11.72±5.63例;气温的均值为23.35±6.51oC;相对湿度的均值为67.34±13.84%;气压的均值为1012.94±6.88hPa;风速的均值为6.99±3.70m/s。以各气象因素的中位数作为参考值,气象因素与早产的关联呈非线性,总体上各气象因素的剂量与早产的风险效应大致呈正相关关联。气温、相对湿度、气压和风速分别达到最大值（34 oC、100%、1032.2hPa、26m/s）时,在滞后期（0-26d、0-1d、0-25d、0-24d）内的总体风险效应RR值分别为2.01（95%CI:1.28～3.16）、1.25（95%CI:1.08～1.45）、1.67（95%CI:1.03～2.71）和4.91（95%CI:0.63～38.11）。累积热效应在滞后期0-26d内最大,RR值为1.47（95%CI:1.16～1.86）,累积潮湿效应在滞后0d时最大,RR值为1.12（95%CI:1.05～1.19）,累积高压效应在滞后期0-25d内最大,RR值为1.34（95%CI:1.01～1.78）。首次怀孕、首次分娩、男性及33～36孕周的早产亚群对气象因素较为易感,特别是高温因素。结论在广州地区,气温、相对湿度和气压可能是早产的重要影响因素,应对易感人群给予更多关注。

关键词：气象因素早产健康效应时间序列研究分布滞后非线性模型

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内质网应激介导丙型肝炎病毒上调WT-PGC-1α和L-PGC-1α

内质网应激介导丙型肝炎病毒上调WT-PGC-1α和L-PGC-1α

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：姚文霞蔡华彭涛广州医科大学基础学院中-法霍夫曼免疫研究所

丙型肝炎病毒(Hepatitis C virus,HCV)不仅能引起严重的肝脏疾病,也会引发肝外症状例如胰岛素抵抗。野生型的过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助活化因子-1α(wild-type peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1α,WT-PGC-1α)在肝脏糖异生中发挥关键作用,并且最近的研究发现WT-PGC-1α介导了HCV感染引发的胰岛素抵抗。然而HCV感染对L-PGC-1α(人肝脏中PGC-1α新的异构体)的表达调控仍是未知的,并且HCV感染对VVT-PGC-1α和L-PGC-1α具体调控机制也是不清楚的。我们研究发现,HCV感染可以上调两种形式的PGC-1α,即WT-PGC-1α和L-PGC-1α;两种形式的PGC-1α反过来又会促进HCV病毒的产生。两种形式PGC-1α的上调都依赖于HCV的RNA复制。用启动子报告基因质粒、激酶抑制剂及Dominant-negative突变体,我们发现HCV感染是通过磷酸化CREB来上调WT-PGC-1α,通过磷酸化CREB和去磷酸化Fox01来上调L-PGC-1α。此外,HCV感染可以引发内质网应激(Endoplasmic reticulum stress,ER stress),药理诱发ER stress时可以上调WT-PGC-1α和L-PGC-1α的表达并导致CREB磷酸化。相比之下,当药理抑制HCV感染诱发的ER stress时,WT-PGC-1α和L-PGC-1α的上调就会被抑制,CREB磷酸化水平也会被降低。在小鼠中,PGC-1α和ER stress标志物在mRNA水平呈线性相关。总结,HCV感染通过ER stress介导的、磷酸化CREB依赖的方式上调VVT-PGC-1α和L-PGC-1α;VVT-PGC-1α和L-PGC-1α会反过来促进HCV病毒的产生。

关键词：丙型肝炎病毒 WT-PGC-1α/L+PGC-1α 内质网应激 CREB

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血浆生物素酶活性测定及其临床应用

血浆生物素酶活性测定及其临床应用

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：赵小媛黄永兰李秀珍郑纪鹏吴君怡彭敏芝盛慧英蔡燕娜刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BT缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546nm波长比色法测定血浆BT活性,进行精密度、准确度... 详细信息

目的建立一种快速、稳定、可靠的血浆生物素酶(BTD)活性定量检测方法及其生物参考期间,为临床诊断BT缺乏症提供重要依据。方法以人工合成生物素-4-氨基苯甲酸钠为底物,紫外分光光度计546nm波长比色法测定血浆BT活性,进行精密度、准确度、线性评估,建立正常生物参考期间,并对16例多种羧化酶缺乏症(MCD)患儿进行血浆BT活性测定。结果血浆BTD测定方法的批内及批间变异系数分别为3.9%和6.5%,低、中、高浓度样本回收率分别是90.3%、89.5%、92.6%。139例正常健康儿童血浆BTD活性平均为10.52±2.05 nmol/***(5.19～14.09nmol/***)。16例临床及HLCS基因诊断明确的HLCS缺乏症患儿血浆BTD活性均正常,平均为9.59±1.94nmol/***(5.09～13.32 nmol/***),与正常对照组比较差异无显著意义(p>0.05);1例临床及BTD基因诊断明确的完全性BT缺乏症患儿酶活性为0.45nmol/***,其母亲和弟弟分别为已知致病突变c.235C>T和c.1493intT携带者,其BTD活性分别为4.3 nmol/***及5.2nmol/***.结论人工底物比色法测定血浆BTD活性是一种标本用量少、快速、稳定、准确度和特异性均较高的定量检测方法,是BTD缺乏症诊断和分型的重要依据,值得临床推广应用。

关键词：酶活性测定缺乏症基因诊断生物素

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高育性四倍体水稻表型及遗传背景SSR分析

高育性四倍体水稻表型及遗传背景SSR分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈远谋殷伟李亚娟郭海滨刘向东华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室

同源四倍体水稻是二倍体水稻经过染色体加倍而获得的新种质资源。但育性普遍偏低,难以其在生产上的应用。本室通过多年研究,获得了多份育性较高的四倍体水稻新种质。本研究以同源四倍体水稻原种T44和145及其杂交选育的高育性品系H1和66... 详细信息

同源四倍体水稻是二倍体水稻经过染色体加倍而获得的新种质资源。但育性普遍偏低,难以其在生产上的应用。本室通过多年研究,获得了多份育性较高的四倍体水稻新种质。本研究以同源四倍体水稻原种T44和145及其杂交选育的高育性品系H1和66为材料,通过表型性状比较,以及137对SSR标记检测遗传背景等研究。结果表明:(1)对4个材料的11个农艺性状进行比较,发现存在较大差异,且变异范围较大,平均变异系数为31.55%。其中变异系数最大的是单穗空粒数和单穗实粒数,分别为88.18%、76.78%;66的结实率最高,为82.22%,其次为H1、T45和F44,分别为79.03%、31.81%和21.71%,变异系数为58.48%,说明结实性状的变异系数较大。而粒长、粒宽的变异系数最小。(2)对4份的遗传背景进行聚类分析,发现66和H1遗传背景偏向于亲本T45;H1的纯合度相对最小,而66以及两个亲本材料纯合度高;H1的相关系数最小,但也达到了97.5%左右,其他材料相关系数分别达到了99%以上。对4份材料的主成分进行分析,发现两个亲本材料的遗传距离较大,而它们的后代66、H1与亲本T45之间的遗传距离小,与亲本T44相比,遗传距离大。

关键词：同源四倍体水稻高育性结实率 SSR标记

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人巨细胞病毒编码蛋白pUL23抵抗宿主细胞γ干扰素抗病毒应答

人巨细胞病毒编码蛋白pUL23抵抗宿主细胞γ干扰素抗病毒应答

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：冯琳远刘海峰李弘剑冉艳红刘胜烽王婷杨少敏杨荞嘉暨南大学生命科学技术学院生物工程系

pUL23是HCMV LUL23基因编码的蛋白,目前其功能不详。研究发现外UL23能够与干扰素诱导蛋白相互作用,推测其可能与宿主细胞的免疫系统相关,HCMV能够逃避宿主免疫系统的攻击,而不被宿主细胞清除。成功培养Towne、Townedelul23两种病毒,感... 详细信息

pUL23是HCMV LUL23基因编码的蛋白,目前其功能不详。研究发现外UL23能够与干扰素诱导蛋白相互作用,推测其可能与宿主细胞的免疫系统相关,HCMV能够逃避宿主免疫系统的攻击,而不被宿主细胞清除。成功培养Towne、Townedelul23两种病毒,感染使用IFN-γ处理的HFF细胞,收集病毒上清,测定病毒生长动力学曲线,结果表明,病毒蛋白编码pUL23蛋白能够抵抗γ干扰素的抗病毒作用。通过酵母双杂交技术从HEK293 cDNA文库筛选到与pUL23结合的宿主蛋白-Nmi,免疫共沉淀技术确定pUL23和Nmi在哺乳动物细胞能够相互作用、间接免疫荧光技术确定pUL23和Nmi共定位于细胞质。在宿主细胞过表达pUL23和病毒表达pUL23,使用IFN-γ诱导,通过萤光素酶活性实验发现pLUL23能够抑制IFN-γ依赖的转录活性,而未诱导情况下pUL23抑制效果不明显,pUL23抑制γ干扰素依赖的STAT1磷酸化。采用一个内源性Nmi表达低的细胞作为研究对象,在其中过表达pUL23和Nmi,使用IFN-γ诱导,使用免疫印迹的方法检测STAT1的磷酸化情况,用基因敲低的方法,将宿主细胞内源性表达的Nmi敲低,过表达pUL23,研究表明:pUL23能够抑制Nmi促进的IFN-γ诱导的STAT1磷酸化。

关键词： HCMV pUL23 γ干扰素抗病毒应答

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七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成南方医科大学珠江医院神经内科中山大学附属第一医院神经科广州金域医学检验中心有限公司中山大学附属第一医院保健科

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29... 详细信息

目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,血清酸性α-葡糖苷酶活性为0～5.27 nmol/（mg.h）。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点（Q81X和c.1355356de1C）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、血清酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异性。

关键词：糖原贮积病Ⅱ型 α-葡糖苷酶基因突变分析晚发型临床特征

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黄芩醇提物对副溶血性弧菌抑制机制的研究

黄芩醇提物对副溶血性弧菌抑制机制的研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：谢丽玲彭齐李培培田玉奇蔡链纯朱炎坤汕头大学理学院生物系

从4种常见中药:黄芩,黄连,金银花和大黄中筛选出对副溶血性弧菌有较好抑制作用的中药,并对其抑制机制进行研究。采用牛津杯法及液体倍比稀释法研究了中药醇提取物对副溶血性弧菌的敏感性试验,结果显示4种中药对副溶血性弧菌表现出不同... 详细信息

从4种常见中药:黄芩,黄连,金银花和大黄中筛选出对副溶血性弧菌有较好抑制作用的中药,并对其抑制机制进行研究。采用牛津杯法及液体倍比稀释法研究了中药醇提取物对副溶血性弧菌的敏感性试验,结果显示4种中药对副溶血性弧菌表现出不同的抑菌活性,其中黄芩醇提物对副溶血性弧菌的抑制作用最强,抑菌圈为22.00±1.00mm,MIC和MBC分别是3.91mg/ml和3.91mg/ml;通过生长曲线和杀菌曲线的绘制,发现在MIC溶度下,细菌经过较长一段时间的延迟期后也能进入正常的对数期和稳定期,并且最终能够达到的菌溶度与对照组差异不大。杀菌曲线的结果显示出杀菌效果与溶度的对应关系.通过电镜电镜观察发现在,MIC溶度处理一段时间后,菌体表面变粗糙,细胞膜受损,出现裂解;接着通过Bradford法测定保外蛋白溶液发现,经MIC溶度药液处理后,菌液的蛋白溶度明显升高;最后用SDS-PAGE来衡量细菌可溶性蛋白含量发现,经药液处理后,与对照组相比,可溶性蛋白条带没有差异性变化,进一步测定其含量时也说明两者的含量没有明显性差异(p>0.05)通过以上结果我们得出结论:黄芩对副溶血性弧菌有很强的抑制效果,抑菌机理可能是破坏细胞膜的完整性最终导致菌体裂解死亡。

关键词：黄芩副溶血性弧菌抑菌活性抑菌机理

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评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用

评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：余丽华广东省妇幼保健院医学遗传中心

背景α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病。目前关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道。而KLF1基因突变人群携带率为1.25%,并能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高。基于上述两者在我国南方... 详细信息

背景α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病。目前关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道。而KLF1基因突变人群携带率为1.25%,并能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高。基于上述两者在我国南方并非罕见现象,因此,本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用。方法本研究选取来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)运用高分辨率熔解分析方法检测KLF1基因型并测序验证。使用SPSS 13.0统计软件对相关数据统计分析结果共发现72例个体携带杂合KLF1突变。KLF1突变阳性的α-地贫携带者(N=65)的平均红细胞体积(MCV)与平均血红蛋白含量(MCH)显著降低,HbA2的水平显著增高。另外,结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联,而HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。结论共遗传KLF1突变的缺失型α+-地贫(-α3.7/αα和-α4.2/αα)携带者的红细胞表型呈现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加。这一现象与β+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠,增加了因误诊而漏筛α+-地贫突变的风险。此外,依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6%的HbH病患者临床表型轻重。

关键词： α-地中海贫血 KLF1 基因型遗传修饰

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智力发育迟缓儿童染色体亚端粒区研究

智力发育迟缓儿童染色体亚端粒区研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：苏海浩胡兢晶丁俊彩杨东新刘鸿伍苑宾王波广东省儿童医院·广东省妇幼保健院

目的联合应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MPLA)对不明原因智力发育迟缓患儿(mental retardation/developmental delay,MR/DD)进行病因学研究,探讨本地区MR/DD患儿亚端粒区异常与表型的关系。方法 2009年7月-2011年12月在本院就诊的原因不明的智力发育迟缓MR/DD患儿67例纳入研究,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,通过MLPA筛查,检测亚端粒区异常情况,用2种MLPA试剂盒(P070和P036)进行相互验证,异常者进一步分析其父母染色体亚端粒区情况,确定是否新发;根据检测结果与临床表现,分析染色体亚端粒区重排与临床表型相关性。结果67例MR/DD患儿纳入研究,年龄6个月5岁,男42例,女25例,I.Q 200,轻度MR/DD(I.Q≥50)47例,中重度MR/DD(I.Q<50)20例,7例有抽搐史,体表畸形24例,脏器畸形18例。经MLPA检测发现4例亚端粒拷贝数异常,检出率5.97%。4例均为新发病例。亚端粒异常阳性和阴性患儿的性别比例、年龄、是否具抽搐病史等进行比较差异无统计学意义(P>0.05)。中重度MR/DD患儿亚端粒异常比例(20.0%)较轻度高;阳性患儿在生长发育、体格畸形及脏器畸形等方面的异常比例均比阴性患儿高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论染色体亚端粒区异常可能是不明原因MR/DD的重要病因;原因不明智力低下者,应对其亚端粒区进行检测,为寻找可能的病因提供线索,为遗传咨询提供依据。

关键词：智力发育迟缓亚端粒儿童多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)

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粤东地区柿属植物的种质资源调查和遗传多样性分析

粤东地区柿属植物的种质资源调查和遗传多样性分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：张振霞庄东红吴清韩方益基曾海生韩山师范学院

柿(Diospyros kaki L.)为柿树科柿树属植物,原产于我国长江流域及华南地区,已有3000多年栽培历史。柿树是一种兼备干鲜果特征的经济树种,其果实可鲜食、制饼、榨油、药用以及深加工成酒、醋、铺汁等,称为"果中圣品"。目前国... 详细信息

柿(Diospyros kaki L.)为柿树科柿树属植物,原产于我国长江流域及华南地区,已有3000多年栽培历史。柿树是一种兼备干鲜果特征的经济树种,其果实可鲜食、制饼、榨油、药用以及深加工成酒、醋、铺汁等,称为"果中圣品"。目前国内对柿树种质资源调查、收集和鉴定方面都有所研究,主要针对陕西、湖北、浙江等长江黄河流域地带温带地区,迄今对亚热带地区柿树资源中尚未有品种收集和品质鉴定的相关报道。广东省是柿的原产地之一,而粤东又是广东省重要的资源分布区。本研究采用ISSR技术对粤东地区20个柿属品种遗传多样性进行分析,从分子水平揭示粤东地区柿属的遗传结构和遗传多样性水平,为合理开发和利用粤东地区柿属资源提供理论依据。本研究调查了以粤东地区为主的4个主产区域(潮州、汕头、汕尾和揭阳)的柿属(Diospyros L.)种质资源,包括君迁子(Diospyros lotus L.)、罗浮柿(Diospyros morrisiana Hance)、延平柿(Diospyros tsangii Merr.)、乌材(Diospyros eriantha *** Benth)、野柿(Diospyros kaki ***5)、柿(Diospyros kaki Linn.f.)及其多个地方变种,并采用ISSR分子标记技术对20个居群的柿子种质进行了初步的遗传多样性分析和评价。结果表明,10个ISSR引物中筛选出5条扩增条带清晰、重复性好和多态性高的引物,共扩增出71条清晰的条带,其中63条具有多态性,平均多态性位点比率为88.73%,说明粤东的柿子种质资源在总体上具有较高的遗传多样性,不同主产区域间存在一定的遗传分化,遗传变异主要存在于居群内。通过相似系数的平均值,20个株系可用UPGMA聚类法分成4大类群。表明同一地区的种质并没有按照收集来源完全聚类,可能与种质不同起源或民间栽培引种有关。

关键词：柿属植物 ISSR 种质资源遗传多样性

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