目的本文通过对GSD I a（G6PC基因）、GSD I b（SLC37A4基因）、GSDm（AGL基因）、GSDVI（PYGL基因）基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点。方法本研究对2004年1月014年3月在本院（广州市妇女儿童医疗中心）遗传与内分...
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目的本文通过对GSD I a（G6PC基因）、GSD I b（SLC37A4基因）、GSDm（AGL基因）、GSDVI（PYGL基因）基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点。方法本研究对2004年1月014年3月在本院（广州市妇女儿童医疗中心）遗传与内分泌科病区筛查出临床诊断为"肝糖原累积病"的96例患儿,及部分患儿家长、同胞家属进行标本收集。对上述研究对象GSDIa的基因（G6PC基因）的全部5个外显子片段进行检测,G6PC基因筛查后,未发现突变的患者进行GSDIb的基因（SLC37A4基因）全部9个外显子的检测;若仍未发现突变,对伴有肌酶升高的患者行GSDIII（AGL基因）全部35个外显子进行检测;对仍未发现突变,且症状能自行缓解,病情逐步改善的患者行GSDⅥ（PYGL基因）,并对上述基因检测结果进行统计学分析。结果96例拟诊为LGSDs患儿中44例检测出GSDI基因突变,其中32例患儿（33.33%,32/96例）检测出G6PC基因突变（为GSD I a患儿）,检出13种突变类型,包括10种错义突变,2种移码突变,1种剪切突变;12例患儿检测出SLC37A4基因突变（为GSD I b患儿）,检出3种错义突变,1种移码突变及1种剪接突变。2例患儿（2.08%,2/96例）检测出AGL基因突变（为GSDⅢ患儿）,均为纯合剪接突变。1例患儿（1.04%,1/96例）检测GYPL基因突变（为GSDⅥ患儿）,为纯合无义突变。结论GSD I a是LGSDs最常见的一个亚型。G6PC基因有2个新突变,SLC37A4基因有2个新突变,GYPL基因有一新无义突变,且上述四种突变为致病性突变可能性大。2个可能为中国GSDIa患儿最常见突变,1个可能为中国GSDIb患儿最常见的突变。
细胞大小控制的Z环分裂体理论(Z ring divisome)基本适用于现今所有的细胞分裂,但我们研究发现变形赖氨酸芽胞杆菌(Lysinibacillus varians sp.)GY32菌株具有独特的细胞形态变化周期,能在对数生长期前期形成罕见的丝状结构,这种分裂方...
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细胞大小控制的Z环分裂体理论(Z ring divisome)基本适用于现今所有的细胞分裂,但我们研究发现变形赖氨酸芽胞杆菌(Lysinibacillus varians sp.)GY32菌株具有独特的细胞形态变化周期,能在对数生长期前期形成罕见的丝状结构,这种分裂方式明显异于Z环分裂体理论,但该菌基因组序列分析结果证实其含有Z环分裂体的相关基因,为了获得GY32菌株细胞分裂过程机制的新认识,运用酵母单杂交及酵母双杂交技术来寻找FtsZ基因启动子及FtsZ蛋白的互作蛋白编码序列。本研究首先构建了GY32的酵母cNDA文库,然后与FtsZ基因的启动子片段进行酵母单杂交,获得的候选因子与GY32的转录组分析结果相结合发现,分子量约为77.8 kDa青霉素结合蛋白2B(penicillin-binding protein 2B)在GY32以丝状细胞分裂成杆状细胞的过程中表达量上调,并能与FtsZ基因的启动子片段相结合,而且青霉素结合蛋白2B具有维持菌体张力,使菌体保持杆棒状的功能;随后,采用酵母双杂交的方法获得与FtsZ蛋白相互作用的蛋白,发现其中分子量约为30.8 kDa的MafB-like蛋白不仅在细胞分裂过程中表达量上调,且此蛋白首次在GY32菌株中发现,在其他菌株中未见报道,其功能未知。综合以上结果,推测GY32菌株可能存在参与分裂体调控的新操纵子-青霉素结合蛋白2B或者细胞分裂调控的新成份-MafB-like蛋白,进一步对候选因子进行功能分析,将有助于揭示在细胞分裂过程中关键的调控因素。
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