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- 1 篇 教育学
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主题

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7 篇 儿童
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3 篇 甲基化特异性pcr
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3 篇 bombyx mori
3 篇 外部引导序列
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机构

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24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
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5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
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达摩稗组织培养特性及多倍体诱导初探

达摩稗组织培养特性及多倍体诱导初探

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：方娜陈志雄刘向东华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室

达摩稗是稗属中的一个可食用稗品种,具有较高的光合作用效率、抗性强、适应性广和不落粒等特点,是对作物遗传改良的优良资源,有必要对其生物学特性开展研究。本研究在达摩稗再生体系优化的基础上,结合秋水仙素处理进行达摩稗染色体加倍... 详细信息

达摩稗是稗属中的一个可食用稗品种,具有较高的光合作用效率、抗性强、适应性广和不落粒等特点,是对作物遗传改良的优良资源,有必要对其生物学特性开展研究。本研究在达摩稗再生体系优化的基础上,结合秋水仙素处理进行达摩稗染色体加倍的研究。达摩稗再生体系优化结果表明,以达摩稗成熟胚为外植体,愈伤组织诱导的最适培养基为N6+3.0mg/L2,4-D+0.3g/L酸水解干酪素+0.5g/L L-脯氨酸(L-Pro)诱导率最高,而添加6-BA会降低诱导率;其最适的继代增殖培养基为N6+2.0mg/L2,4-D+0.05mg/L6-BA+0.3g/L酸水解干酪素+0.5g/L L-Pro,添加6-BA能够提高胚性愈伤组织的诱导率,且在后期分化过程中愈伤组织的分化率有明显提高;在1/2MS+0.5mg/L 6-BA+0.1mg/LNAA+0.3g/L酸水解干酪素的分化培养基上,愈伤组织分化率最高为97.22%。在生根培养基1/2MS不添加激素的条件下,生根率为90%以上。多倍体诱导过程中,分别以愈伤组织、丛生芽为多倍体诱导材料,并结合萌动种子为材料,采用秋水仙素溶液(200、300、500、800、1000mg/L)浸渍法处理24、48h,以诱导出达摩稗同源多倍体。研究发现,秋水仙素处理后变异苗叶片颜色加深、叶片较宽、茎明显变粗,进一步通过流式细胞术检测到类似混倍体。研究旨在建立达摩稗同源四倍体诱导体系,探讨多倍体达摩稗的生长特性等,为进一步利用达摩稗有利基因改良作物品种奠定基础。

关键词：达摩稗组织培养体系同源多倍体秋水仙素

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CCFL补光对四季豆意大利耐运38号玉豆的生长影响

CCFL补光对四季豆意大利耐运38号玉豆的生长影响

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：廖建良邓倩蓝廖仕忠惠州学院生命科学系

[目的]探讨CCFI补光对四季豆意大利耐运38号玉豆的生长影响。[方法]采用组合20w蓝白光+60w红光、20w紫光+60w红光、20w蓝白光+40w红光、单色光质(20w紫光)进行每天12h补光,以未补光组为对照。40d后测定四季豆意大利耐运38号玉豆萌发率... 详细信息

[目的]探讨CCFI补光对四季豆意大利耐运38号玉豆的生长影响。[方法]采用组合20w蓝白光+60w红光、20w紫光+60w红光、20w蓝白光+40w红光、单色光质(20w紫光)进行每天12h补光,以未补光组为对照。40d后测定四季豆意大利耐运38号玉豆萌发率、萌发势、株高、叶片的数目、叶长和叶幅、可溶性糖及叶绿素、类胡萝卜素含量等,探讨获得最佳的CCFL照明的光质组合。[结果]CCFL补光有助于促进四季豆意大利耐运38号玉豆生长。与自然光相比,采用CCFL补光的四季豆意大利耐运38号玉豆的株高高、叶数比较多,但是叶长和叶幅都略低。采用CCFL补光的四季豆意大利耐运38号玉豆的可溶性糖、叶绿素总含量和类胡萝卜素含量均高于对照组;然而采用CCFL补光的四季豆意大利耐运38号玉豆在种子萌发方面所占的优势并不大,与对照组差异不大。其中组合为20w紫光+60w红光处理的四季豆在萌发率、萌发势、株高、叶幅、叶绿素a、叶绿素b、类胡萝卜素和可溶性糖类等方面都比其它处理组要好。本实验发现,用20w紫光+60w红光处理的四季豆意大利耐运38号玉豆株高和叶绿素最高,而20w蓝白光+40w红光处理的叶长较长。从四种处理中比较,发现20W紫光所处理的种子在萌发率、株高、叶长、叶幅、可溶性糖含量、叶绿素含量和类胡萝卜素含量都是最低的。可见,不同组合光质对植物的生长发育的影响不是一成不变的,不同品种不同部分的生长影响有差异。[结论]CCFL(20w紫光+60w红光)组合对促进四季豆意大利耐运38号玉豆生长的效果最好。

关键词： CCFL 四季豆意大利耐运38号玉豆补光

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同源四倍体水稻花粉发育过程MicroRNAs表达谱

同源四倍体水稻花粉发育过程MicroRNAs表达谱

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：李翔夏娟陈志雄陆紫君刘向东华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室

开花植物中的花粉发育过程涉及稳定的遗传信息调控机制,包括基因表达模式,甲基化组蛋白调控和miRNAs途径。水稻加倍为同源四倍体后,与原种相比在农艺性状上发生了改变,最显著的改变是育性降低。然而,至今关于同源四倍体水稻花粉发育过程... 详细信息

开花植物中的花粉发育过程涉及稳定的遗传信息调控机制,包括基因表达模式,甲基化组蛋白调控和miRNAs途径。水稻加倍为同源四倍体后,与原种相比在农艺性状上发生了改变,最显著的改变是育性降低。然而,至今关于同源四倍体水稻花粉发育过程的miRNAs研究却鲜有报道。本研究利用水稻品种02428-2x及其经秋水仙素加倍成的相应四倍体材料02428-4x,对其花粉发育过程进行系统的细胞学和miRNAs表达谱的研究。与02428-2x相比,02428-4x的可育花粉率与结实率显著降低,分别为57.32%与15.65%;花粉发育过程出现多种异常现象,主要表现为:花药间时期发育不同步;减数分裂期的纺锤体异常,染色体落后,染色体分离不同步,细胞不对称分裂;)单核小孢子时期出现细胞畸形、大小不一致等现象。miRNAs测序分析结果显示,02428-.4x在花粉发育四个时期(间期,减数分裂期,单核小孢子期,二胞晚期)中共筛选出542个miRNAs,其中163个为新的候选miRNAs,四个时期分别为341、296、301和386个。157个miRNAs在两份材料四个时期中共表达,与花粉发育密切相关。与02428-2x相比,共有321个miRNAs差异表达,分别有37、46、57和82个miRNAs在花粉四个时期中特异差异表达;对差异miRNLAs的靶基因进行GO富集,主要涉及生殖、转录因子活性、DNA结合和解剖结构发育等途径。另外发现包括miRl59在内的花粉发育相关的miRNAs在相应时期差异表达。综合细胞学与miRNAs表达谱结果表明,02428-2x加倍后,花粉发育过程miRNAs表达水平发生动态变化,miRNAs表达模式复杂;miRNAs的差异表达调控基因表达网络,导致四倍体水稻在花粉发育过程中出现异常现象,最终导致育性降低。

关键词：同源四倍体水稻减数分裂 MiRNAs 花粉 PMC

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基于RNA-Seq数据的没食子酸抑制黄曲霉毒素生物合成的机理研究

基于RNA-Seq数据的没食子酸抑制黄曲霉毒素生物合成的机理研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：赵西西贺竹梅中山大学生命科学大学院

黄曲霉毒素(Aflatoxin)主要由黄曲霉(Aspergillusflavus)和寄生曲霉(***)产生,其生物合成已经被证实与氧化压力存在密切关联。抗氧化剂没食子酸(Gallic acid,GA,3,4,5-三羟基苯甲酸)对黄曲霉毒素的合成具有明显的抑制作用,本文通过转录... 详细信息

黄曲霉毒素(Aflatoxin)主要由黄曲霉(Aspergillusflavus)和寄生曲霉(***)产生,其生物合成已经被证实与氧化压力存在密切关联。抗氧化剂没食子酸(Gallic acid,GA,3,4,5-三羟基苯甲酸)对黄曲霉毒素的合成具有明显的抑制作用,本文通过转录组测序(RNA-Seq)技术对抗氧化剂没食子酸抑制黄曲霉产生黄曲霉毒素的机理进行研究。我们的转录组数据表明,在没食子酸处理后有420个基因发生了显著性差异表达(q<0.05),其中包括一些氧化还原相关的基因以及初级代谢通路中的一些重要基因,如在戊糖磷酸途径中起重要调控作用的6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶基因,而戊糖磷酸途径是胞内NADPH的主要来源。在没食子酸处理后,这些初级代谢通路中上调表达的重要基因可能导致黄曲霉胞内的NADPH含量增加,同时促使乙酰辅酶A转向脂肪酸的合成而不是合成黄曲霉毒素。我们检测了黄曲霉胞内的NADPH含量,结果发现没食子酸处理导致黄曲霉胞内的NADPH含量要高于对照组,尤其是在处理72 h后;另外我们还发现在黄曲霉的培养液中分别加入0.5μmol/ml和1μmol/ml的NADPH均会抑制黄曲霉毒素的产生。在检测了没食子酸处理不同时间后谷胱甘肽过氧化物酶和超氧化物歧化酶活性以及还原型谷胱甘肽的含量发现,谷胱甘肽过氧化物酶和超氧化物歧化酶的活性以及谷胱甘肽含量在没食子酸处理48 h后均要高于对照组,这些酶以及还原型谷胱甘肽抵消了黄曲霉胞内积累的活性氧类(ROS),从而维持了黄曲霉胞内相对稳定的氧化还原状态。总的来说,抗氧化剂没食子酸改变了黄曲霉胞内初级代谢通路的活性,并维持了一种相对稳定的胞内氧化还原状态从而使黄曲霉更倾向于生长而不是产生黄曲霉毒素。

关键词：黄曲霉毒素氧化还原状态相对稳定抗氧化剂没食子酸生物合成 NADPH 代谢通路 RNA-Seq

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Tandutinib(MLN518/CT53518)靶向作用于肿瘤干细胞样细胞机制研究

Tandutinib(MLN518/CT53518)靶向作用于肿瘤干细胞样细胞机制研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：赵小琴符立梧广东省儿童医院·广东省妇幼保健院中山大学肿瘤防治中心华南肿瘤学国家重点实验室

肿瘤干细胞样细胞具有自我更新、无限增殖和多向分化潜能等干细胞特性,是肿瘤发生,复发和转移的根源。Tandutinib是一种小分子酪氨酸激酶抑制剂,可选择性抑制FLT3,PDGFR,KIT的活性。本实验探讨tandutinib是否可靶向肿瘤干细胞样细胞增... 详细信息

肿瘤干细胞样细胞具有自我更新、无限增殖和多向分化潜能等干细胞特性,是肿瘤发生,复发和转移的根源。Tandutinib是一种小分子酪氨酸激酶抑制剂,可选择性抑制FLT3,PDGFR,KIT的活性。本实验探讨tandutinib是否可靶向肿瘤干细胞样细胞增加传统化疗药物敏感性及其作用机制。通过实验我们发现Tandutinib对SP-A549、NSP-A549、其余敏感株及其耐药株的细胞毒作用无统计学差异。在3.Oμmol/L时对它们的细胞毒作用小于10%。Tandutinib与米托蒽醌联合应用可导致SP-A549细胞凋亡率增加,而对NSP-A549细胞无明显影响。Tandutinib能够增加ABCG2底物拓扑替康对ABCG2高表达细胞S1-M1-80的细胞毒作用,但tandutinib不改变S1细胞对拓扑替康的药物敏感性。在ABCG2转染细胞,3.0μM tandutinib显著逆转ABCG2-482-R2,ABCG2-482-G2和ABCG2-482-T7对SN-38的耐药性,但未改变非ABCG2底物顺铂的药物敏感性,也不改变HEK293/pcDNA3.1对SN-38的药物敏感性。Tandutinib浓度依赖性地增加阿霉素和罗丹明123在S1-M1-80细胞中的积累,但对阿霉素和罗丹明123在亲本细胞S1中的积累无明显影响;Tandutinib浓度依赖性地增加[H]-mi toxantrone在ABCG2-482-R2,ABCG2-482-G2和ABCG2-482-T7细胞中的积累,而不增加[H]-mitoxantrone在HEK293/pcDNA3.1细胞中积累。Tandutinib对ABCG2在蛋白和mRNA的表达水平没有影响;对Akt和Erk1/2的磷酸化水平没有显著的阻断作用。Tandut inib对ABCB1,ABCC1,ABCC4和LRP介导的MDR无明显逆转作用。Tandutinib通过直接抑制ABCG2药物外排泵功能靶向杀伤肿瘤干细胞样细胞,增加传统化疗药物的敏感性。本实验为tandutinib与抗癌药物联合应用治疗难治性肿瘤提供了理论依据。

关键词：肿瘤干细胞样细胞多药耐药 ABC transporters Tandutinib

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X连锁先天性肾上腺发育不良患儿临床特点及DAX1基因突变分析

X连锁先天性肾上腺发育不良患儿临床特点及DAX1基因突变分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：李端黄永兰郑纪鹏樊春程静张文李秀珍范莉萍刘丽广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的DAXl蛋白（Dosage-sensitive sex reversa1,Adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome,gene-1）是调节肾上腺和性腺发育的重要转录因子,其编码基因DAX1位于Xp21,包含2个外显子和1个内含子。DAX-1基因突变可引起X连锁隐性遗传的先天性肾上腺发育不良,发病率约l/12500。本研究拟探讨X连锁先天性肾上腺发育不良患儿的临床和DAXl基因突变特点。方法:回顾性分析近4年来在广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科诊断的不明原因的原发性肾上腺皮质功能减退的10例男性患儿,在排除先天性肾上腺皮质增生症、X-连锁性肾上腺脑白质营养不良、感染、出血等因素后,取外周血进行DAX-1基因突变分析。对DAXl基因2个外显子及其与内含子的边界的PCR扩增产物进行测序,确定突变情况。结果:确诊X-连锁先天性肾上腺发育不良患儿8例,均为男性,确诊年龄1岁2个月岁,分别来自5个家系,其中2个家系有X连锁隐性遗传的家族史。发病年龄生后不久至3岁,均表现为不同程度的原发性肾上腺皮质功能减低的表现,如生长迟缓、乏力、皮肤黝黑,严重时呈肾上腺皮质危象等。体检双侧睾丸大小基本正常。实验室检查曾提示有低钠血症,血ACTH明显增高,皮质醇降低,17-OHP及睾酮正常,血浆极长链脂肪酸谱正常。肾上腺影像学未见肾上腺明显增大或占位。DAX1基因检测均发现突变,4个家系共检出4种突变,包括2种错义（c.11 18T>G,c.896T>C）、1种移码（c.1292delG）和1种无义突变（c.670C>T）,其中1种为新突变（c.896T>C）,余为己报道过的突变。结论:对婴幼儿早期发病的原发性肾上腺皮质功能减低的男性患者,应警惕X-连锁先天性肾上腺发育不良,宜尽早进行DAX1基因突变分析以明确诊断。

关键词：先天性肾上腺发育不良隐性遗传基因突变分析临床特点

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紫心甘薯类黄酮-3-糖基转移酶基因及启动子的克隆与功能分析

紫心甘薯类黄酮-3-糖基转移酶基因及启动子的克隆与功能分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陆兆亮郭晋雅罗谊高峰华南师范大学生命科学学院广东省植物发育生物工程重点实验室

紫心甘薯（purple-fleshed sweet potato）是栽培甘薯[Ipomoea batatas（L.）Lam.]中具有独特遗传性状和经济价值的特色品种类型,其块根富含花色素苷（anthocyanin）。类黄酮3-O-糖基转移酶（UF3GT）是花色素苷合成的关键酶之一,其催化... 详细信息

紫心甘薯（purple-fleshed sweet potato）是栽培甘薯[Ipomoea batatas（L.）Lam.]中具有独特遗传性状和经济价值的特色品种类型,其块根富含花色素苷（anthocyanin）。类黄酮3-O-糖基转移酶（UF3GT）是花色素苷合成的关键酶之一,其催化糖基转移反应,使花色素由无色转为有色,并提高了花色苷的稳定性和水溶性。本研究以紫心甘薯块根为材料,根据同源克隆的原理,采用RACE-PCR技术,获得了紫心甘薯uf3gt基因的全长cDNA序列,将其命名为IbUF3GT（GeneBank登录号:KF056329）。其开放阅读框（ORF）的长度为1359bp,编码453个氨基酸。氨基酸序列同源比对及进化树分析表明,IbUF3GT为植物类黄酮3-0-糖基转移酶基因家族成员。构建了IbUF3GT基因的植物超表达载体,用其转化拟南芥UF3GT基因缺失突变体,筛选获得了拟南芥转基因纯合体株系。表型观察和分析发现,转基因植株的叶子和茎的颜色变紫,其植株花青素含量高于突变体和野生型植株。表明,本文获得的IbUF3GT基因可编码具有功能的UF3GT蛋白酶。另外,本文通过TAIL-PCR技术克隆获得了长度为758bp的UF3GT基因的启动子序列,命名为pIbUF3GT。对其结构进行预测分析表明,pIbUF3GT中含有CAAT-box、TATA-box、光响应元件、赤霉素作用元件、水杨酸作用元件以及转录因子MYB和bHIH的调控结合元件等功能域。构建了pIbUF3GT全长及5'端缺失片段的GUS融合表达载体,瞬时转化烟草叶片后进行GUS显色反应分析。结果表明,pIbUF3GT具有启动子活性,可启动GUS基因的表达;pIbUF3GT的启动子活性关键区域大致在-27136bp之间。

关键词：紫心甘薯类黄酮3-O-糖基转移酶(UF3GT) 花色素苷启动子功能分析

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评估乳头溢液癌变风险的乳管镜影像分级系统的初步探讨

评估乳头溢液癌变风险的乳管镜影像分级系统的初步探讨

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：连臻强广东省妇幼保健院乳腺科

目的乳头溢液是乳腺疾病常见的临床症状,其乳腺癌的发病风险可达6～23%。近年来,乳管镜（Mammary ductoscopy,MD）已经成为乳头溢液诊断的主要手段,但MD的诊断中仍缺乏客观的评价指标。本研究旨在探讨MD图像特征与乳管良恶性病变关系,... 详细信息

目的乳头溢液是乳腺疾病常见的临床症状,其乳腺癌的发病风险可达6～23%。近年来,乳管镜（Mammary ductoscopy,MD）已经成为乳头溢液诊断的主要手段,但MD的诊断中仍缺乏客观的评价指标。本研究旨在探讨MD图像特征与乳管良恶性病变关系,并建立评估乳头溢液癌变风险的乳管镜影像分级系统。方法回顾分析938例行MD及手术病理活检的乳头溢液病例资料,其中MD检查的图像描述指标包括溢液颜色（水样、浆液性和血性）、末梢乳管出血（是或否）、乳管管壁情况（光滑或粗糙）、乳管内隆起性病变（形状、表面、位置和数量）。采用Pearson x 2检验比较乳头溢液良恶性病变的临床及MD图像特征的差异;采用二项分类Logistic回归分析筛选与乳头溢液癌变相关的乳管内肿瘤MD图像特征指标。根据上述筛选的MD图像特征指标,建立评估乳头溢液癌变风险的乳管镜影像分级系统。结果 938例患者中42例为双侧乳头溢液,共980例乳腺入组分析,其中854例（87.1%）为良性病变,126例（12.9%）为乳腺癌。根据单因数的分析结果,年龄（OR=1.495）,血性溢液（OR=3.302）,单孔溢液（OR=2.084）,末梢乳管出血（OR=3.552）,乳管壁粗糙（OR=4.497）,乳管内肿瘤位置（≥III级乳管）(OR=1.883),形状不规则（OR=4.933）,表面不光滑（OR=4.416）,多发肿物（OR=2.368）与乳头溢液恶性病变密切相关（P<0.05）。916例乳管内肿瘤病例的二项分类Logistic回归分析结果显示,溢液颜色、乳管管壁情况、乳管内隆起性病变的形状、表面、位置是预测乳管内恶性病变的独立指标（P<0.05）。本研究根据溢液颜色、乳管管壁情况、末梢乳管是否出血及乳管内肿瘤的图像特征,建立评估乳头溢液癌变风险的乳管镜影像分级系统（1级级）。根据此分级系统,本研究中1级级的乳腺癌比例分别为0.0%（0/9）,0.0%（0/26）,2.6%（10/386）,17.8%（91/510）and 51.0%（25/49）;以4～5级为阳性检查结果,此乳管镜影响分级系统评估乳头溢液癌变的敏感性和特异性分别为92.1%（116/126）和48.1%（411/854）。结论基于MD图像特征的影像分级系统对评估乳头溢液癌变风险有重要的指导价值,其在临床推广应用仍需要进一步研究。

关键词：乳管镜诊断分级敏感性血性乳头溢液

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KLF1双重突变引起小细胞低色素贫血及胎儿血红蛋白持续增高症

KLF1双重突变引起小细胞低色素贫血及胎儿血红蛋白持续增高症

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：黄际卫张新华刘顿魏小凤商璇熊符余丽华殷小林徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室中国人民解放军第三O三医院血液科

【背景与目的】KLF1是(Kr(u|¨)ppel-like factor 1,KLF1)维持红系造血、珠蛋白转换及红细胞分化的转录因子。研究表明自然人群中KLF1基因的突变与红细胞的异常表型有关。本研究探讨KLF1双重杂合突变与先天性小细胞低色素贫血的关... 详细信息

【背景与目的】KLF1是(Kr(u|¨)ppel-like factor 1,KLF1)维持红系造血、珠蛋白转换及红细胞分化的转录因子。研究表明自然人群中KLF1基因的突变与红细胞的异常表型有关。本研究探讨KLF1双重杂合突变与先天性小细胞低色素贫血的关系。【方法】收集两个难治性小细胞低色素贫血(GK1和JK1)外周血及骨髓标本,分析血常规、生化及细胞形态学和超微结构,采用深度测序的方法分析64个与先天性贫血及红细胞发育相关的基因,用Sanger测序对变异位点进行验证,同时采集并分析其家系成员的表型,用Sanger测序分析家系成员的基因变异;随后分析突变位点对蛋白质功能的影响,并构建KLF/基因表达载体及其靶基因HBB、BCL11A和CD44启动子的报告载体,通过转染HEK232和K562细胞分析突变对其表达水平的影响及突变体对靶基因调控的影响。【结果】先证者表现为先天性小细胞低色素贫血,外周血见有核红细胞和异形红细胞,骨髓红细胞结构异常,深度测序发现并通过Sanger测序验证了GK1是KLF1c.525 526insCGGCGCC(p.(Gly176ArgfsTer179))和c.892G>C(p.(Ala298Pro))双重杂合子,JK1是KLFlc.525 526insCGGCGCC(p.(Gly176ArgfsTer179))和c.1012C>T(p.(Pro338Ser)双重杂合子。他们的父母无贫血,均为携带KLF1突变的携带者。三种突变均影响KLF1锌指结构的保守区域。启动子双荧光报告素酶实验表明突变降低了KLF1对HBB、BCL11A和CD44启动子的反式激活能力,导致红系造血异常和肽链失衡。【结论】本研究系统分析了由KLF1基因双重突变导致小细胞低色素贫血的临床特征,并研究了KLF1因子的在红系发育中的作用,说明KLF1因子是红细胞分化必不可少的转录因子。

关键词：小细胞低色素贫血 HbF KLF1 双重杂合突变

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同源四倍体水稻Sb杂种F1花粉发育细胞学和转录组分析

同源四倍体水稻Sb杂种F1花粉发育细胞学和转录组分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈敏仪吴锦文陈志雄刘向东华南农业大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室

花粉不育基因座Sb互作是引起水稻籼粳杂种不育的影响因素之一。利用粳型水稻台中65及携带籼型Sb基因座的近等基因系经秋水仙素加倍成相应四倍体材料,以该材料组配成携带Sb杂合基因座的籼粳杂种F（TF）,对其花粉母细胞减数分裂期的染色... 详细信息

花粉不育基因座Sb互作是引起水稻籼粳杂种不育的影响因素之一。利用粳型水稻台中65及携带籼型Sb基因座的近等基因系经秋水仙素加倍成相应四倍体材料,以该材料组配成携带Sb杂合基因座的籼粳杂种F（TF）,对其花粉母细胞减数分裂期的染色体行为、花粉发育细胞学、花粉母细胞减数分裂期的基因表达进行研究,同时以二倍体水稻亲本组配的F（简称DF）为对照。与DF相比,TF的可育花粉率与结实率较低,分别为25.94%和0。花粉母细胞发育过程观察结果表明,TF的发育过程与对照相似,二者均主要在减数分裂期Ⅱ发生染色体的拖曳、落后及纺锤体的不平行极性现象,TF发生频率为29%,而DFl的频率仅为5.9%;TF小孢子发育过程中,在单核小孢子中期开始出现细胞畸形、大小不一致等现象,在成熟花粉期呈现部分细胞发育不一致且大部分处于二孢早期。利用基因芯片对TF的花粉母细胞减数分裂期的基因表达分析,结果显示与对照相比有差异基因1288个,其中下调450个,上调838个。在下调差异基因中,主要涉及的途径包括糖酵解途径、光合暗反应、缬氨酸-亮氨酸-异亮氨酸降解途径。全部差异基因中有33个基因属于水稻减数分裂期特异基因,69个为花药组织特异基因,其中的RTS、OsC6与对照相比下调倍数较高。初步结果表明,染色体加倍后的Sb基因座作用加强,加剧小孢子发育过程中出现发育时期不一致及花粉外壁的形成受阻的情况,使得成熟花粉期的花粉部分败育,从而导致同源四倍体水稻Sn籼粳杂种F的低育性。

关键词：水稻同源四倍体籼粳杂种 Sb 低育性

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