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极低出生体重早产儿支气管肺发育不良发生率和预测因素分析
极低出生体重早产儿支气管肺发育不良发生率和预测因素分析
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 颜慧恒 广东省儿童医院·广东省妇幼保健院
目的探讨支气管肺发育不良在极低出生体重早产儿的发生率,流行病学特点和可能的危险相关因素及预测因素。方法回顾性队列研究。2013年1月-2014年6月广东省妇幼保健院新生儿科124例适于胎龄的极低出生体重儿纳入研究,分为BPD组和非BPD组... 详细信息
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从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断
从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 刘倩 黎璐珊 吴菁 刘玲 尹爱华 广东省妇幼保健院医学遗传中心
脊髓性肌萎缩是一种常见的常染色体隐性遗传病,一旦发病,临床症状重,无有效治疗方法。产前诊断是有效预防方法。现从一个家系的基因误诊浅谈SMA的诊断与产前诊断
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广东省遗传学会第八届理事会工作报告
广东省遗传学会第八届理事会工作报告
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 周天鸿 暨南大学
广东省遗传学会第八届理事会至今已有5年(2009—2014),今天我代表八届理事会做工作报告,请各位代表审议。五年来,在省科协的领导下,在全体理事,特别是常务理事的共同努力下,学会积极开展各项学术活动,为促进我省遗传学科学研究水平的提... 详细信息
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17p11.2微缺失(Potocki-Lupski综合征)病例报道
17p11.2微缺失(Potocki-Lupski综合征)病例报道
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 何薇 广东省妇幼保健院医学遗传中心
国内外文献罕有报道Potocki-Lupski综合征的病例,Potocki-Lupski综合征(PTLS)是一种与神经发育延迟、心脏缺陷有关的罕见遗传性疾病,其发病率约为1/25000。孕妇,25岁,自然受孕,孕30+周,因"外院超声发现胎儿偏小3+周,腹腔积液"... 详细信息
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罕见4条染色体复杂易位临床分析
罕见4条染色体复杂易位临床分析
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 黎凤珍 潘小英 傅文婷 广东省妇幼保健院医学遗传中心
患者女,28岁,曾三次怀孕,均于60天左右自然流产,后未避孕未孕。患者本人表型、智力均正常,无妇科疾患及其他疾病史,体检正常,非近亲婚配,无类似疾病家族史;丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲结婚,患者出生时,父亲25岁,母亲24岁,孕... 详细信息
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1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析
1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 黎凤珍 唐斌 钟银环 张忆聪 广东省妇幼保健院医学遗传中心
目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论... 详细信息
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原发性小血管炎及其肾损害的研究进展
原发性小血管炎及其肾损害的研究进展
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 马媛媛 于力 广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科
原发性小血管炎是一类自身免疫性疾病,可累及全身多个脏器。肾脏受累则多进展迅速,造成不可逆的终末期肾衰竭,肺受累则可引起大咯血而危及生命。抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)是其特异性的血清学诊断工具,也称之为ANCA相关性小血管炎。但... 详细信息
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无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简易检测
无创性甲基化PCR对亨廷顿病的HTT基因的简易检测
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 任丛勉 广东省妇幼保健院医学遗传中心
目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞,提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰,降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR(BSP)和琼脂糖凝胶... 详细信息
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火焰兰新品种‘昆仑’的选育
火焰兰新品种‘昆仑’的选育
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 吴坤林 曾宋君 张建霞 段俊木 中国科学院华南植物园
火焰兰新品种‘昆仑'(Renanthera SCBG Kylin)是以中华火焰兰(Renanthera citrina)为母本,海南火焰兰(Renanthera coccinea)为父本,通过人工杂交技术选育出的火焰兰属内杂交新品种,该品种直立带攀援性,叶色黄绿,生长势强,花色艳丽悦... 详细信息
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346例儿童染色体异常核型分析
346例儿童染色体异常核型分析
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
作者： 刘渊等 广东省妇幼保健院医学遗传中心
目的:分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系。方法:来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查。结果:1262例患儿中,检出异常核型346例,异常检出率27.4%,其中... 详细信息
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