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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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249 篇 会议
1 篇 期刊文献

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250 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

152 篇 医学
- 122 篇 临床医学
- 25 篇 药学(可授医学、理...
- 24 篇 基础医学(可授医学...
- 4 篇 中西医结合
- 4 篇 医学技术（可授医学...
- 1 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 中医学
- 1 篇 中药学(可授医学、...
78 篇 农学
- 41 篇 作物学
- 8 篇 畜牧学
- 7 篇 兽医学
- 6 篇 园艺学
- 6 篇 林学
- 5 篇 农业资源与环境
- 5 篇 植物保护
- 3 篇 水产
43 篇 理学
- 42 篇 生物学
- 4 篇 生态学
14 篇 工学
- 8 篇 生物工程
- 2 篇 林业工程
- 1 篇 化学工程与技术
- 1 篇 轻工技术与工程
- 1 篇 环境科学与工程（可...
- 1 篇 生物医学工程（可授...
1 篇 经济学
- 1 篇 理论经济学
1 篇 教育学
- 1 篇 教育学
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

10 篇 人巨细胞病毒
8 篇 地中海贫血
7 篇 ul148
7 篇 儿童
6 篇 产前诊断
6 篇 水稻
5 篇 遗传多样性
4 篇 基因克隆
4 篇 基因检测
4 篇 基因突变分析
4 篇 同源四倍体水稻
4 篇 dna甲基化
3 篇 基因
3 篇 多态性
3 篇 甲基化特异性pcr
3 篇 单片段代换系
3 篇 orf
3 篇 bombyx mori
3 篇 外部引导序列
3 篇 早产儿

机构

39 篇 广东省儿童医院
24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
5 篇 广东省计划生育科...
5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
6 篇 wu j
6 篇 林瑞珠
6 篇 曹阳

语言

214 篇 中文
36 篇 英文

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火焰兰新品种‘昆仑’的选育

火焰兰新品种‘昆仑’的选育

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：吴坤林曾宋君张建霞段俊木中国科学院华南植物园

火焰兰新品种‘昆仑'(Renanthera SCBG Kylin)是以中华火焰兰(Renanthera citrina)为母本,海南火焰兰(Renanthera coccinea)为父本,通过人工杂交技术选育出的火焰兰属内杂交新品种,该品种直立带攀援性,叶色黄绿,生长势强,花色艳丽悦... 详细信息

火焰兰新品种‘昆仑'(Renanthera SCBG Kylin)是以中华火焰兰(Renanthera citrina)为母本,海南火焰兰(Renanthera coccinea)为父本,通过人工杂交技术选育出的火焰兰属内杂交新品种,该品种直立带攀援性,叶色黄绿,生长势强,花色艳丽悦目,斑点明显,花形奇特,花期长达2-3个月,在华南地区适应性和抗逆性强,容易种植和开花稳定,可用作盆花、切花和园林造景,市场前景看好。栽培试验结果表明,该品种性状稳定一致。于2012年12月通过广东省农作物品种审定委员会审定,审定编号为粤审花2013002。

关键词：火焰兰杂交新品种

来源：评论

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346例儿童染色体异常核型分析

346例儿童染色体异常核型分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：刘渊等广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的:分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系。方法:来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查。结果:1262例患儿中,检出异常核型346例,异常检出率27.4%,其中... 详细信息

目的:分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系。方法:来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查。结果:1262例患儿中,检出异常核型346例,异常检出率27.4%,其中常染色体数目异常249例,占总异常比例72%,常染色体结构异常例41例,占总异常比例11.8%,性染色体数目异常47例,占总异常比例13.6%,性染色体结构异常9例,占总异常比例2.6%。结论:染色体异常是儿童缺陷病的常见病,产前咨询及诊断对防止染色体异常所致出生缺陷及其重要,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做及早染色体检查。

关键词：染色体异常 21三体综合征儿童遗传咨询

来源：评论

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一例结节性硬化症患者的基因诊断

一例结节性硬化症患者的基因诊断

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：张彦丁红珂尹爱华张小庄广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室

探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。针对TSC1、FSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物,并用患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序,对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。发现患儿TSC2基因e.4493 G&g... 详细信息

探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变。针对TSC1、FSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物,并用患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增。对扩增产物进行DNA测序,对测序结果进行序列比对及生物信息学分析。发现患儿TSC2基因e.4493 G>C单碱基杂合突变,该突变导致第1 498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸(***1498Thr)。父母相应位置未检测到突变。TSC2基因e.4493 G>C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变,患儿系新发突变。

关键词：结节性硬化症基因检测

来源：评论

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极低出生体重早产儿支气管肺发育不良发生率和预测因素分析

极低出生体重早产儿支气管肺发育不良发生率和预测因素分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：颜慧恒广东省儿童医院·广东省妇幼保健院

目的探讨支气管肺发育不良在极低出生体重早产儿的发生率,流行病学特点和可能的危险相关因素及预测因素。方法回顾性队列研究。2013年1月-2014年6月广东省妇幼保健院新生儿科124例适于胎龄的极低出生体重儿纳入研究,分为BPD组和非BPD组... 详细信息

目的探讨支气管肺发育不良在极低出生体重早产儿的发生率,流行病学特点和可能的危险相关因素及预测因素。方法回顾性队列研究。2013年1月-2014年6月广东省妇幼保健院新生儿科124例适于胎龄的极低出生体重儿纳入研究,分为BPD组和非BPD组。计算支气管肺发育不良发生率,比较组间流行病学特征和临床治疗干预措施,使用单因素和多因素逻辑回归进行分析,并最终建立BPD预测模型。结果在124例极低出生体重早产

关键词：极低出生体重早产儿支气管肺发育不良危险因素预测因素

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瞬时受体电位阳离子通道蛋白6在肾小球足细胞损伤中的作用

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6在肾小球足细胞损伤中的作用

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马媛媛于力广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)是新近发现的肾小球足细胞分子,定位于足细胞裂孔隔膜,与nephrin、podocin和CD2AP存在共定位分布,共同参与信号转导,并维持足细胞正常的结构和功能。TRPC6基因突变可以导致常染色体显性家族性局灶节... 详细信息

瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(TRPC6)是新近发现的肾小球足细胞分子,定位于足细胞裂孔隔膜,与nephrin、podocin和CD2AP存在共定位分布,共同参与信号转导,并维持足细胞正常的结构和功能。TRPC6基因突变可以导致常染色体显性家族性局灶节段性肾小球硬化,患者表现为大量蛋白尿和足细胞损伤,体外试验也表明其高表达可通过增加钙离子内流损伤足细胞,说明TRPC6与蛋白尿的发生、发展密切相关。现将阐明TRPC6在足细胞损伤中的作用,有望为肾脏病的诊断和治疗提供新的靶点。

关键词：瞬时受体电位阳离子通道蛋白6 足细胞蛋白尿

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印迹基因PHLDA2在单合子双胎选择性宫内生长受限胎盘的表达

印迹基因PHLDA2在单合子双胎选择性宫内生长受限胎盘的表达

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：石晓梅广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的:探讨胎盘印迹基因PHLDA2基因表达与单合子双胎sIUGR的关系。方法:收集单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠胎盘组织共20例,其中sIUGR双胎10例,正常双胎10例。采用毛细血管电泳法对该20对双胎进行合子鉴定;采用实时荧光定量-PCR检测胎盘PHLDA... 详细信息

目的:探讨胎盘印迹基因PHLDA2基因表达与单合子双胎sIUGR的关系。方法:收集单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠胎盘组织共20例,其中sIUGR双胎10例,正常双胎10例。采用毛细血管电泳法对该20对双胎进行合子鉴定;采用实时荧光定量-PCR检测胎盘PHLDA2基因mRNA表达水平;免疫组化方法检测胎盘PHLDA2蛋白表达水平。结果:经合子鉴定该20对双胎均为单合子双胎。sIUGR组中,小胎胎盘PHLDA2基因mRNA及蛋白表达水平明显高于大胎(P<0.05);正常单合子双胎组中,大、小胎胎盘PHLDA2基因mRNA及蛋白表达水平无明显差异(P>0.05)。结论:sIUGR小胎胎盘PHLDA2表达增加,小胎胎盘PHLDA2高表达可能与单合子双胎sIUGR发生有关。

关键词： PHLDA2 单合子双胎 sIUGR 胎盘

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膜蛋白结构的研究进展

膜蛋白结构的研究进展

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：张豪郑穗平华南理工大学生物科学与工程学院

膜蛋白在生物的生命活动中担负着重要的生物学功能,对膜蛋白结构的解析可以更好的研究其功能机制,也是研究膜蛋白功能的重要方法,但是膜蛋白的两亲性使得难以得到其结构研究较为困难。冷冻电镜三维重构技术的出现使膜蛋白结构的研究取... 详细信息

膜蛋白在生物的生命活动中担负着重要的生物学功能,对膜蛋白结构的解析可以更好的研究其功能机制,也是研究膜蛋白功能的重要方法,但是膜蛋白的两亲性使得难以得到其结构研究较为困难。冷冻电镜三维重构技术的出现使膜蛋白结构的研究取得了突破性的进展,并迅速发展成为一门综合性学科。本文主要介绍了膜蛋白结构的研究现状及冷冻电镜三维重构技术在膜蛋白结构研究中的优势和缺点,并将其与X射线晶体学技术和核磁共振波谱学技术做了对比,简单介绍了膜蛋白研究中的新方法。基于膜蛋白研究中面临的技术挑战,展望了多种技术结合在膜蛋白结构研究中的应用。

关键词：膜蛋白冷冻电镜显微学三维结构

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正常儿童血小板表面C-MPL表达水平的探讨

正常儿童血小板表面C-MPL表达水平的探讨

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：朱欢欢林慧玲叶铁真李彦媚江利宜雷玉娇广东省儿童医院·广东省妇幼保健院广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科

目的探讨正常儿童血小板表面C-MPL表达水平。方法取40例年龄≤3岁,临床无出血表现,且血常规、凝血功能等正常,可排除血液系统疾病及其家族史的择期手术的正常儿童外周血,离心并获取富含血小板血浆,利用流式细胞术检测CD41+细胞中CD110+... 详细信息

目的探讨正常儿童血小板表面C-MPL表达水平。方法取40例年龄≤3岁,临床无出血表现,且血常规、凝血功能等正常,可排除血液系统疾病及其家族史的择期手术的正常儿童外周血,离心并获取富含血小板血浆,利用流式细胞术检测CD41+细胞中CD110+细胞的表达率和平均荧光强度。结果正常儿童血小板表面C-MPI表达率为13.34%±12.27%,平均荧光强度为1.47～8.98。结论流式细胞术可简便快速检测外周血血小板表面C-MPL表达水平,对血小板减少性疾病的病因诊断、鉴别诊断以及发病机理的探讨具有一定的指导意义。

关键词：流式细胞术血小板 C-MPL

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一种经济便捷的手足口病原RNA提取方法

一种经济便捷的手足口病原RNA提取方法

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：张畅斌尹爱华何天文王波邓文喻赖有行广东省儿童医院·广东省妇幼保健院

目的:介绍运用二氧化硅微粒经济便捷提取手足口病原RNA的方法。方法:手足口病患儿临床标本107份(粪便89份,肛拭18份)分别以二氧化硅微粒法及QIAGEN试剂盒提取RNA,以实时荧光RT-PCR检测肠道病毒通用型、肠道病毒71型(EV71)及柯萨奇病毒A... 详细信息

目的:介绍运用二氧化硅微粒经济便捷提取手足口病原RNA的方法。方法:手足口病患儿临床标本107份(粪便89份,肛拭18份)分别以二氧化硅微粒法及QIAGEN试剂盒提取RNA,以实时荧光RT-PCR检测肠道病毒通用型、肠道病毒71型(EV71)及柯萨奇病毒A组16型(Cox A16)特异核酸片段。结果:88份(98.9%)粪便标本,17份肛拭(94.4%)肛拭标本运用二氧化硅微粒法提取的RNA在手足口病原实时荧光RT-PCR检测中取得与QTAGEN试剂盒相一致的结果。结论:二氧化硅微粒法提取手足口病原RNA经济、便捷、有效,适合临床实验室应用于手足口病的诊断。

关键词：手足口病肠道病毒诊断方法二氧化硅 RNA

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某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果

某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：张艳霞韩泽平广东省妇幼保健院医学遗传中心广州市番禺区中心医院

目的:对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症地贫患儿的出生。方法:采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3月到9月期间,来院进行孕前检查并以血常规MCV(平均红细胞体积)和/... 详细信息

目的:对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症地贫患儿的出生。方法:采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3月到9月期间,来院进行孕前检查并以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇(共538例)进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果:接受检测的269对夫妇中,α-地贫的检出率为28.4%,β-地贫的检出率为19.5%,其中,双方夫妇同为α地贫的检出率为5.9%,同为β地贫的检出率为2.2%,一方为α-地贫,另一方为β-地贫或一方为αβ复合地贫,另一方正常的检出率和为4.5%。结论:育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查,对优生优育,减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因检测婚前检查

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