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主题

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3 篇 多态性
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3 篇 外部引导序列
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机构

39 篇 广东省儿童医院
24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
5 篇 广东省计划生育科...
5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
6 篇 wu j
6 篇 林瑞珠
6 篇 曹阳

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214 篇 中文
36 篇 英文

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一例罕见的α-地贫类型的鉴定

一例罕见的α-地贫类型的鉴定

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：王柏贤周冰燚朱志勇赵文忠广东省计划生育专科医院

地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传病。本病最早在意大利发现,广泛分布于地中海的中部和东部,中国以广东、广西及海南发生率高。数据显示,广东省人群地贫基因携带率高达11.07%,平均9个中有1个携带地贫基因,部分高发地区高达... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是人类最常见的单基因遗传病。本病最早在意大利发现,广泛分布于地中海的中部和东部,中国以广东、广西及海南发生率高。数据显示,广东省人群地贫基因携带率高达11.07%,平均9个中有1个携带地贫基因,部分高发地区高达16%。在减数分裂过程中,α-地贫基因的同源序列发生错配和不平衡交换导致产生异常的基因型,进一步的不平衡交换将产生更复杂的基因。我们在地贫基因检测中,采用导流杂交法和测序法对贫患者进行基因型分析。经导流杂交,发现目标患者SEA点、-α3.7点及NP点均呈阳性反应;测序法确认有anti4.2片断。该目标患者基因型为-SEA/αanti4.2α3.7,属于罕见的HKαα型。患者基因型形成机制可能是,首先其祖代形成αααanti4.2基因,然后下一代其中的两个α基因同源重组形成-α3.7,于是就父代形成失αanti4.2α3.7基因型。当其与-SEA基因携带者结合,即可能产生了子代基因型-SEA/αanti4.2α3.7。是否与假设一致,需采取目标患者父辈、祖辈基因组进行综合分析,才能了解其形成机制。

关键词：地中海贫血基因检测 HKα α

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人胚胎干细胞来源的肝细胞:一种具有潜力的乙肝病毒研究模型

人胚胎干细胞来源的肝细胞:一种具有潜力的乙肝病毒研究模型

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：孙平楠周小玲广东省感染病与分子免疫病理重点实验室汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室

随着干细胞技术的发展,应用干细胞建立疾病模型为相关疾病致病机制的研究提供了新的契机。我们初步探索了应用人胚胎干细胞来源的肝细胞作为乙肝病毒(HBV)体外研究模型的潜力。定向分化人胚胎干细胞为肝细胞(hESC-Heps);采用免疫荧光方... 详细信息

随着干细胞技术的发展,应用干细胞建立疾病模型为相关疾病致病机制的研究提供了新的契机。我们初步探索了应用人胚胎干细胞来源的肝细胞作为乙肝病毒(HBV)体外研究模型的潜力。定向分化人胚胎干细胞为肝细胞(hESC-Heps);采用免疫荧光方法检测肝性因子如肝细胞核因子-4α(HNF4α)、白蛋白(ALB)和HBV功能性受体钠离子/牛磺胆酸共转运蛋白(NTCP)受体的表达;实时荧光定量PCR检测Ⅲ型干扰素受体表达,Westernblotting检测hESC-Heps在Ⅲ型干扰素刺激下干扰素通路中磷酸化转录信号传导子与激活子2(STAT2)的表达。结果显示成熟的hESC-Heps表达肝性因子HNF4α和ALB,表达HBV功能性受体NTCP受体,并且具有人原代肝细胞特异性的Ⅲ型干扰素反应。因此,人胚胎干细胞来源的肝细胞hESC-Heps可能成为一种具有潜力的HBV研究模型。

关键词：人胚胎干细胞肝细胞 HBV研究模型

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应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈潇菲魏海云周祎方群郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼... 详细信息

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础上运用突变直接检测结合基因内SNPs位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果两先证者均仅检出一个OCA2突变等位基因,结合临床表型特征综合分析判定为OCA2患者,两胎儿基因内SNPs家系连锁分析结果提示二者均为OCA2携带者,出生后表型正常。结论首次尝试运用单核苷酸多态位点家系连锁分析法对只检出一个致病突变等位基因的OCA高风险孕妇进行产前基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型家系连锁分析产前基因诊断

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登革病毒2型通过线粒体途径诱导***926细胞凋亡

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：齐一鸣广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的探讨登革病毒诱导***926细胞(人脐静脉内皮细胞融合细胞株)相对活力的变化与线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,△Ψm)改变及线粒体凋亡途径的关系。方法用登革病毒2型(DengueVirus Type2,DENV2)感染***926细胞,MTT法... 详细信息

目的探讨登革病毒诱导***926细胞(人脐静脉内皮细胞融合细胞株)相对活力的变化与线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential,△Ψm)改变及线粒体凋亡途径的关系。方法用登革病毒2型(DengueVirus Type2,DENV2)感染***926细胞,MTT法检测感染前后***926细胞的相对活力,免疫荧光术和流式细胞术分别观察感染前后JC-1在***926细胞线粒体内的聚集情况以检测△Ψm的改变,并通过荧光法检测caspase9的活性变化。结果 DENV2感染***926后24h、36h及48h后,细胞活性受到显著抑制,550nm处的OD值均低于未感染组,差异有统计学意义(t=2.39,9.12,5.12;P<0.01～0.05);JC-1染色显示,感染后各时间点,代表正常线粒体的红色荧光均较未感染组减弱,而代表△Ψm下降的绿色荧光较未感染组逐渐增强。流式检测△Ψm平均荧光密度比也较未感染组减低,差异有统计学意义。DENV2感染后早期即可出现caspase9活性的上升,与未感染组相比,各时间点的活性差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 DENV2感染***926细胞后可通过诱发△Ψm的下降、激活caspase9的活性,进而启动线粒体的凋亡途径。

关键词：登革病毒线粒体膜电位血管内皮细胞

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调控天然免疫系统促进丙肝病毒在人胚胎干细胞来源的肝脏细胞中的感染和复制

调控天然免疫系统促进丙肝病毒在人胚胎干细胞来源的肝脏细胞中的...

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周小玲孙平楠汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东省感染病与分子免疫病理重点实验室

肝炎性病毒感染严重影响着人类生命健康,但迄今仍缺乏能真实反映病毒与宿主之间相互作用的研究模型。建立能够真实反映肝炎性病毒与人肝脏细胞相互作用的细胞模型对肝炎性病毒致病机制和抗病毒新药的开发具有重要意义。我们开展了应用... 详细信息

肝炎性病毒感染严重影响着人类生命健康,但迄今仍缺乏能真实反映病毒与宿主之间相互作用的研究模型。建立能够真实反映肝炎性病毒与人肝脏细胞相互作用的细胞模型对肝炎性病毒致病机制和抗病毒新药的开发具有重要意义。我们开展了应用人胚胎干细胞定向分化获得的肝脏细胞建立肝炎病毒感染模型的研究,成功的应用人胚胎干细胞建立了HCV感染复制体外模型,该模型能够支持HCV完整的生命周期(包括新产生病毒的释放)。研究发现HCV的感染在该模型中产生了很强的III型干扰素反应,因此推测这可能导致了HCV在该感染模型中的效率比肝癌细胞系Huh7低。当用特异性的抑制剂抑制JAK/STAT信号通路(主要的干扰素通路)后,HCV的感染和复制效率显著提高。然而同样的处理对Huh7并没有明显的效果。这一新模型的建立为深入研究肝炎性病毒和宿主之间的相互作用提供了强有力的支持。

关键词：丙型肝炎病毒(HCV) 人胚胎干细胞肝脏细胞感染复制

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320例儿童矮小症病因分析

320例儿童矮小症病因分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：曾可广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的:分析矮小症的病因,为该症的诊断及可预防措施部分提供参考。方法:对2008年8月012年3月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性总结。结果:320例矮小症患儿中生长激素缺乏症83例（25.9%）,社会心理性身材矮小60例（18.8%）,甲状腺功能低... 详细信息

目的:分析矮小症的病因,为该症的诊断及可预防措施部分提供参考。方法:对2008年8月012年3月诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性总结。结果:320例矮小症患儿中生长激素缺乏症83例（25.9%）,社会心理性身材矮小60例（18.8%）,甲状腺功能低下32例（10.0%）,青春期发育延迟25例（7.8%）Turner综合征24例（7.5%）,家族性矮小19例（5.9%）,宫内发育迟缓15例（4.7%）,特发性矮小15例（4.7%）,性早熟9例（2.8%）,营养不良性矮小/锌缺乏9例（2.8%）,多种垂体前叶激素缺乏5例（1.6%）,软骨发育不全3例（0.9%）,Prader-Willi综合征2例（0.6%）,库欣综合征2例（O.6%）,CAH 2例（O.6%）,糖尿病矮小2例（0.6%）,2卜三体综合征1例（0.3%）,糖原累积症1例（0.3%）,肾小管性酸中毒1例（0.3%）,甲状旁腺功能低下1例（0.3%）,其他慢性疾病性矮小9例（2.8%）。前三位所占比例总和达54.7%。结论:矮小症原因复杂,其中生长激素缺乏症、社会心理性身材矮小、甲状腺功能低下为矮小症三大最常见病因,应针对病因及时干预。对于甲低性矮小及社会心理性身材矮小,应该受到充分重视,积极采取预防措施。

关键词：矮小症病因儿童

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外周神经损伤对吗啡奖赏效应的影响及其机制的研究

外周神经损伤对吗啡奖赏效应的影响及其机制的研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：吴颖广东省妇幼保健院病理科

目的近年来关于吗啡用于临床治疗神经病理性疼痛是否会导致患者出现精神依赖一直存在争议,因此本论文选取大鼠坐骨神经分支选择性损伤(SNI)模型模拟临床患者神经病理性疼痛来进行研究。首先,研究发现SNI导致神经病理性疼痛后,使用低剂量... 详细信息

目的近年来关于吗啡用于临床治疗神经病理性疼痛是否会导致患者出现精神依赖一直存在争议,因此本论文选取大鼠坐骨神经分支选择性损伤(SNI)模型模拟临床患者神经病理性疼痛来进行研究。首先,研究发现SNI导致神经病理性疼痛后,使用低剂量(3.5 mg/kg)吗啡与中高剂量(≥5 mg/kg)具有相同的镇痛效果,而且吗啡精神依赖的现象受到抑制。接着,研究进一步发现SNI能上调大鼠大脑伏核中TNF-α的含量,使用肿瘤坏死因子(TNF-α)中和抗体或基因敲除TNF-α受体1来拮抗伏核上调的TNF-α均能阻断SNI对吗啡奖赏效应的抑制作用,并且外源性给予假手术(Sham)大鼠伏核局部微量注射TNF-α能抑制吗啡诱导的奖赏效应。最后,我们发现SNI能够下调伏核中多巴胺(DA)的浓度,并且这一效应是通过TNF-α上调调控多巴胺代谢的多巴胺转运蛋白(DAT)的表达来实现的。因此,我们得出结论外周神经损伤能够抑制低剂量吗啡诱导的奖赏效应,其机制在于机体伏核内上调的TNF-α对多巴胺转运蛋白的正性调控作用而导致的伏核内多巴胺水平低下。

关键词：神经病理性疼痛吗啡奖赏效应伏核肿瘤坏死因子多巴胺转运蛋白

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染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华广东省妇幼保健院医学遗传中心

通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。2011年显微镜手工分析... 详细信息

通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。

关键词：全自动扫描仪嵌合体应用

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GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林宗璐赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:精神分裂症是一种多基因遗传性精神疾病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子... 详细信息

目的:精神分裂症是一种多基因遗传性精神疾病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用PCR扩增和DNA测序,对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果:对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论:本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2基因启动子单核苷酸多态性

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乳腺导管内癌及其微浸润的临床病理研究

乳腺导管内癌及其微浸润的临床病理研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：霍雷军广东省妇幼保健院病理科

目的探讨乳腺导管内癌（DCIS）病理分级、微浸润、淋巴转移、手术方式及预后的关系,加深对导管内癌的认识。方法回顾分析131例导管内癌,采用Spearman相关性分析检验DCIS微浸润、淋巴转移与其病理分级之间是否具有相关性,采用x 2检验Fis... 详细信息

目的探讨乳腺导管内癌（DCIS）病理分级、微浸润、淋巴转移、手术方式及预后的关系,加深对导管内癌的认识。方法回顾分析131例导管内癌,采用Spearman相关性分析检验DCIS微浸润、淋巴转移与其病理分级之间是否具有相关性,采用x 2检验Fisher确切概率法比较DCIS微浸润是否影响其淋巴转移,比较DCIS手术方式、病理级别、微浸润、腋窝淋巴清扫是否影响其复发。结果（1）本组DCIS中,病理分级,低级别占45.8%,中级别占45.8%,高级别占8.4%;DCIS伴微浸润（DCIS-MI）占38.9%,其与病理分级之间具有相关性（r=0.375,P=0.000）。（2）本组DCIS中,行前哨淋巴结活检术和腋窝淋巴结清扫术分别为76例和56例,发现腋窝淋巴结癌转移5例,其与微浸润有关（P=0.015）,与病理分级之间无相关性（r=0.154,P=0.107）。（3）本组DCIS中,随访3月年,1例中风死亡,3例局部复发,其中1例远处转移,无乳腺癌死亡。DCIS复发与手术方式、病理分级、微浸润、腋窝淋巴清扫均无关（P>0.05）。结论 DCIS病理分级高易发生DCIS-MI;DCIS-MI易发生腋窝淋巴结转移;DCIS预后较佳,复发率低。

关键词：乳腺导管内癌病理分级微浸润淋巴转移预后

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