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主题

10 篇 人巨细胞病毒
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7 篇 儿童
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4 篇 基因突变分析
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3 篇 多态性
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3 篇 单片段代换系
3 篇 orf
3 篇 bombyx mori
3 篇 外部引导序列
3 篇 早产儿

机构

39 篇 广东省儿童医院
24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
5 篇 广东省计划生育科...
5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
6 篇 wu j
6 篇 林瑞珠
6 篇 曹阳

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214 篇 中文
36 篇 英文

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GLP-1可控制高脂饮食小鼠体重增长和调节脂代谢

GLP-1可控制高脂饮食小鼠体重增长和调节脂代谢

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：金坚冉艳红李弘剑仲夏刘天祥蔫佳英刘晨然暨南大学生命科学技术学院生物工程系

目的探讨腹部皮下注射糖尿病治疗药物GLP-1对正常小鼠及高脂饮食小鼠体重及脂代谢的影响。方法采用7周龄BALB/C小鼠按每组平均体重相当的原则分为四组(n=8):1.高脂饮食(HFD)+PBS组,2.高脂饮食+GLP-1组,3.普通饮食(NCD)+PBS组,4.普通饮食... 详细信息

目的探讨腹部皮下注射糖尿病治疗药物GLP-1对正常小鼠及高脂饮食小鼠体重及脂代谢的影响。方法采用7周龄BALB/C小鼠按每组平均体重相当的原则分为四组(n=8):1.高脂饮食(HFD)+PBS组,2.高脂饮食+GLP-1组,3.普通饮食(NCD)+PBS组,4.普通饮食+GLP-1组。测量每日摄食摄水量变化,每周体重变化,每月测定小鼠血糖变化,应用全自动生化仪测定小鼠血脂、胆固醇、高密度脂蛋白及低密度脂蛋白。结果HFD+GLP-1组小鼠体重显著低于其他三组。同时HFD+GLP-1组小鼠的血脂、胆固醇、高密度脂蛋白含量均显著低于HFD+PBS组。NCD+GLP-1组小鼠与NCD+PBS组小鼠的各项指标均没有显著差异。结论注射GLP-1可控制高脂饮食小鼠的饮食量,降低脂肪及胆固醇含量,从而控制体重增长。同时注射GLP-1对普通饮食小鼠的各项没有显著影响,说明GLP-1具有能够针对高脂饮食群体控制体重和调节脂代谢的效果。证明GLP-1具有治疗高脂饮食引起的肥胖症的潜力。

关键词： GLP-1 高脂饮食 BALB/C小鼠脂代谢体重

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茉莉酸甲酯对紫心甘薯花青素合成相关酶基因的调控

茉莉酸甲酯对紫心甘薯花青素合成相关酶基因的调控

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：刘源郭晋雅高峰华南师范大学生命科学学院广东省植物发育生物工程重点实验室

紫心甘薯（purple-fleshed sweet potato）的块根呈深紫色,富含花色素苷。花色素苷是黄酮类代谢途径的分支产物,其代谢合成途径的调控一直是研究热点。研究表明,茉莉酸甲酯（MJ）与花色素苷合成调控相关。本文以紫心甘薯为试材,研究了M... 详细信息

紫心甘薯（purple-fleshed sweet potato）的块根呈深紫色,富含花色素苷。花色素苷是黄酮类代谢途径的分支产物,其代谢合成途径的调控一直是研究热点。研究表明,茉莉酸甲酯（MJ）与花色素苷合成调控相关。本文以紫心甘薯为试材,研究了MJ对其组培苗中花色素苷合成的影响,并对其调控的分子机制进行了初步探索。采用不同浓度的MJ处理紫心甘薯试管苗45/60d后,检测甘薯植株中花色素苷含量发现,10M的MJ对花色素苷的合成有较大的促进作用。使用半定量和实时荧光定量检测花色素苷合成相关酶基因的表达量发现,MJ可以上调部分花色素苷相关合成酶基因的表达,其中CHS基因的表达量上调最大。用CHS基因启动子驱动gus基因的重组载体转化拟南芥,通过GUS荧光定量检测发现,10-6 M的MJ处理后转基因拟南芥幼苗中的gus基因表达增强,表明MJ可以通过促进CHS基因启动子的活性,从而上调结构基因的表达。

关键词：花色素苷茉莉酸甲酯(MJ) 基因表达启动子调控

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三个携带线粒体tRNAGIn4363T>C突变的原发性高血压家系的分子遗传学分析

三个携带线粒体tRNAGIn4363T>C突变的原发性高血压家系的分子遗传...

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：何轶群广东省妇幼保健院医学遗传中心

线粒体tRNA基因是原发性高血压（Essential hypertension,EH）的突变热点区。文章报道了3个携带线粒体tRNA4363T>C突变的、具有母系遗传特征的原发性高血压家系的分子遗传学特征。3个家系的临床数据分析表明,3个家系母系成员的外显率... 详细信息

线粒体tRNA基因是原发性高血压（Essential hypertension,EH）的突变热点区。文章报道了3个携带线粒体tRNA4363T>C突变的、具有母系遗传特征的原发性高血压家系的分子遗传学特征。3个家系的临床数据分析表明,3个家系母系成员的外显率为23.5%,非母系成员的外显率为2%,具有统计学差异（P<0.01）,呈现母系遗传特征。线粒体全序列分析显示,3位先证者均携带同质性tRNAGln 4363T>C突变,还存在62个多态性位点,分别属于东亚线粒体单体型Z3,Z3和B4d。4363位点的二级结构和种系发育学分析发现,4363位点对应tRNA二级结构反密码子环A38位,此位点与反密码子识别功能的高保真性和正常tRNA结构的形成及稳定性相关,从细菌到人类进化上高度保守,17种灵长类的保守性指数（Conventional Index,CI）值为76.47%,该位点发生T到C的突变可能造成了tRNA功能障碍,降低线粒体蛋白合成率,导致线粒体功能障碍,从而引起疾病的产生。而且该突变只存在这3个家系的母系成员中,不存在于非母系成员和510例正常对照中。因此,线粒体tRNA4363T>C突变这一遗传危险因素可能是这3个家系高血压发病的分子基础之一。

关键词：线粒体基因线粒体tRNA 突变原发性高血压母系遗传

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基因修饰猪技术及其应用

基因修饰猪技术及其应用

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：赖良学中科院广州生物医药与健康研究院

基因修饰猪在生物医药与农业方面有广泛的应用前景,利用近几年猪基因组的测序和基因修饰技术的进展,与国内外同行合作,我们成功地建立了30余种在生物医药和农业领域具有重要用途转基因猪。包括含有抗猪瘟病毒基因的转基因克隆猪、能抗... 详细信息

基因修饰猪在生物医药与农业方面有广泛的应用前景,利用近几年猪基因组的测序和基因修饰技术的进展,与国内外同行合作,我们成功地建立了30余种在生物医药和农业领域具有重要用途转基因猪。包括含有抗猪瘟病毒基因的转基因克隆猪、能抗猪流感病毒的转基因克隆猪,亨廷顿舞蹈症克隆猪模型,帕金森症克隆猪模型、老年痴呆克隆猪模型、小脑共济失调克隆猪模型、脊髓侧索硬化克隆猪模型、免疫缺陷性猪模型、白化病猪模型。在转基因技术方面取得了一些突破性进展,第一个成功利用锌指核酸酶技术敲除了猪的PPARγ基因实现了大动物高效基因敲除技术的新突破;利用2A肽技术突破多基因转移难题并获得四色荧光转基因猪;获得世界上首例IPS克隆猪。最近,我们又获得了世界首例ROSA26定点基因敲入猪模型,成功地实现了猪重组酶介导的基因交换,从而解决了一直困扰转基因猪研究领域效率低下、表型不确定的问题。与此同时,重组酶介导的基因交换无需药物筛选即可获得,因而,获得的转基因猪不携带外源的药物抗性基因,这对去除转基因猪农产品的生物、食品安全隐患具有重要意义。

关键词：猪模型基因交换基因修饰生物医药

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遗传性耳聋的产前诊断

遗传性耳聋的产前诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：李玲麦明琴曾玉坤饶腾子丁红珂刘玲广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11～13+6周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕18～24+6周孕妇在超声引导下抽取羊水,孕24周以上孕妇在超... 详细信息

目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11～13+6周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕18～24+6周孕妇在超声引导下抽取羊水,孕24周以上孕妇在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA四个耳聋基因进行测序。结果 36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,出生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双杂合突变,孕妇选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

关键词：遗传性耳聋介入性穿刺术产前诊断

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δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁广东省妇幼保健院医学遗传中心

δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括γ、γ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高（5%0%）为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫血,当... 详细信息

δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括γ、γ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高（5%0%）为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫血,当合并β地贫时,可有中度或重度贫血。我国最常见的δβ地贫为中国型γ（γδβ）地贫,此类缺失突变与β地贫点突变的双重杂合子可导致中间型或重型β地中海贫血。我们对5个中国型γ（γδβ）地贫家系进行分析,并进行了产前诊断。我们在5个家系中检测到5例中国型γ（γδβ）地中海贫血携带者及1例中国型Gγ+（Aγδβ）0地贫复合β地贫导致的重型地中海贫血,进而对5家系进行了产前诊断,检测到3个胎儿为中国型Gγ+（Aγδβ）0地贫复合β地贫。在广东、广西等地贫高发区,临床医生要重视δβ地贫,当进行地贫筛查时,如发现MCV降低,HbA2未见明显异常而HbF明显增高时,应考虑存在δβ地贫的可能。当夫妇双方分别为δβ地贫和β地贫杂合子时,应给予充分的遗传咨询和建议产前诊断,以免重型地贫患儿的出生。

关键词： δβ地中海贫血基因诊断产前诊断

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人巨细胞病毒临床病毒株UL 148 RNA的体外表达研究

人巨细胞病毒临床病毒株UL 148 RNA的体外表达研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：密英鸽胡兢晶苏海浩丁俊彩郭媛媛谢斌华伍苑宾王波广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的应用P标记体外获得UL148的转录产物。方法通过HCMV临床病毒株的分离及培养,设计特异性引物,扩增UL148基因,经限制性内切酶作用后,克隆至pGEM-T-Easy质粒,将UL148基因片段置于T7启动子下游,加入P后进行标记,在T7 RNA聚合酶作用下,进... 详细信息

目的应用P标记体外获得UL148的转录产物。方法通过HCMV临床病毒株的分离及培养,设计特异性引物,扩增UL148基因,经限制性内切酶作用后,克隆至pGEM-T-Easy质粒,将UL148基因片段置于T7启动子下游,加入P后进行标记,在T7 RNA聚合酶作用下,进行UL148基因的体外转录。结果成功获得HCMV临床病毒株并鉴定pGEM-UL148重组质粒构建成功,对克隆成功的重组质粒进行了基因的全长测序。以鉴定成功的pGEM-UL148重组质粒作为模板,PCR扩增UL148-基因,以扩增产物作为UL148RNA的转录模板,参入P后,体外转录UL148 RNA,垂直凝胶电泳鉴定,其RNA条带与预期相符,成功在体外获得HCMV临床病毒株UL148 RNA。结论成功在体外获得UL148基因的RNA,为进一步研究UL148的基因功能奠定基础。

关键词：人巨细胞病毒 UL148基因 RNA

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毛细管电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用

毛细管电泳在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：罗秋月秦丹卿尹爱华张春一聂川张小庄广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的基因携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于新生儿筛查β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A(hemoglobin A,Hb A)筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对... 详细信息

目的了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的基因携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于新生儿筛查β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A(hemoglobin A,Hb A)筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对象为广东省21个地级市的脐血样本13396例,采用Sebia第二代全自动毛细管电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白成分分析,应用地贫液相芯片技术对全部样本进行基因水平的验证。以基因结果为金标准使用受试者特征工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC curve)评价CE用于新生儿筛查β-地贫的敏感度和特异度,并选取Hb A的最佳截断值。结果在13396份新生儿脐血中检出β-地贫500例,人群携带率为3.73%,其中轻型β-地贫498例,中间型β-地贫2例。Hb A的ROC曲线下面积为0.927,选取Hb A的截断值为13%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为98.4%,特异度为76.2%。结论广东省新生儿β-地贫基因携带率高,CE方法可用于新生儿筛查β-地贫,并且选取H b A的截断值为13%时具备较好的筛查准确性。

关键词：血红蛋白A 脐血 β-地中海贫血 ROC曲线

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早产儿视网膜血管序贯性发育的前瞻性临床观察

早产儿视网膜血管序贯性发育的前瞻性临床观察

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：黄学林谢素贞赵欢欢吴静广东省儿童医院·广东省妇幼保健院早产儿视网膜病筛查中心

目的:通过前瞻性观察早产儿视网膜血管的序贯性发育探讨早产儿视网膜病筛查的时效性和实效性,以达到筛查的效率最大化同时减少早产儿视网膜筛查频次、减轻患者家属负担。方法:(1)2009-2011年在我们医院新生儿科住院的出生胎龄27-36W早产... 详细信息

目的:通过前瞻性观察早产儿视网膜血管的序贯性发育探讨早产儿视网膜病筛查的时效性和实效性,以达到筛查的效率最大化同时减少早产儿视网膜筛查频次、减轻患者家属负担。方法:(1)2009-2011年在我们医院新生儿科住院的出生胎龄27-36W早产儿813例(1626只眼);(2)按出生时胎龄分成4个观察组(≤28W、29-31W、32-34W、≥35W);(3)通过双目间接眼底镜和RetCam前瞻性定期观察各早产儿的视网膜血管发育状态并登记观察结果;(4)随访时限至出生后8-16W;(5)SPSS10.0统计软件包分析观察结果。结果:(1)视网膜血管发育的序贯性:1区视网膜血管发育成熟的时间为平均矫正胎龄为31.4W,2区视网膜血管发育成熟的平均矫正胎龄为35.7W,3区视网膜血管发育成熟的平均矫正胎龄为39.6W。(2)早产儿视网膜病(ROP)发生率6.5%;(3)ROP首诊时间:平均矫正胎龄34.5W;(4)玻璃体混浊是出生胎龄≤31W早产儿常见体征之一。结论:平均矫正胎龄34.5W是早产儿视网膜病发病的高危期,与2区视网膜血管发育的序贯性一致(t检验,P>0.05),也是筛查的关键期。

关键词：早产儿视网膜血管发育

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兄弟共患Cockayne综合征一家系ERCC6基因突变分析

兄弟共患Cockayne综合征一家系ERCC6基因突变分析

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周知子刘丽吴莫龄蔡燕娜盛慧英李秀珍程静广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制。方法归纳一同胞兄弟共患典型Cockayne综合征的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产... 详细信息

目的分析Cockayne综合征患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制。方法归纳一同胞兄弟共患典型Cockayne综合征的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增ERCC6基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点。结果患儿为同胞两兄弟,因"生长和智力落后数年"来我院就诊,均无特殊孕产史。2岁以前,患儿的身高、体重均在同龄儿标准值内,2岁后出现身高、体重增长缓慢,运动发育落后及光敏感,伴听力及视神经损害。辅助检查:头颅MRI提示:脑室扩大,后颅窝畸形,脑白质病变,髓鞘形成明显落后;MRS成像提示NAA峰及Cho峰下降。基因分析提示:兄弟俩的ERCC6基因同时存在两个杂合突变。其中来自患儿父母亲。结论本文报道同胞两兄弟具有典型的Cockayne综合征临床表现并经基因检查证实为ERCC6基因缺陷,从而明确诊断为Cockayne综合征经典型,发现突变将成为产前诊断的分子基础。

关键词： Cockayne综合征 ERCC6基因基因突变

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