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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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152 篇 医学
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主题

10 篇 人巨细胞病毒
8 篇 地中海贫血
7 篇 ul148
7 篇 儿童
6 篇 产前诊断
6 篇 水稻
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3 篇 单片段代换系
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3 篇 bombyx mori
3 篇 外部引导序列
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机构

39 篇 广东省儿童医院
24 篇 华南农业大学
19 篇 广东省妇幼保健院...
13 篇 汕头大学
12 篇 prenatal diagnos...
11 篇 广州市妇女儿童医...
11 篇 暨南大学
9 篇 中山大学
8 篇 南方医科大学
6 篇 华南师范大学
6 篇 中山大学附属第一...
5 篇 广东省妇产医院
5 篇 广东省计划生育科...
5 篇 广东省生物资源应...
5 篇 中山大学生命科学...
5 篇 韩山师范学院
4 篇 广州医科大学
4 篇 laboratory of in...
4 篇 长江大学
4 篇 广东省妇幼保健院...

作者

16 篇 刘丽
16 篇 王波
12 篇 苏海浩
12 篇 胡兢晶
12 篇 李秀珍
11 篇 伍苑宾
10 篇 刘向东
10 篇 盛慧英
10 篇 丁俊彩
9 篇 尹爱华
9 篇 陈志雄
9 篇 蔡燕娜
8 篇 谢斌华
8 篇 郭媛媛
8 篇 程静
8 篇 密英鸽
7 篇 yin a
6 篇 wu j
6 篇 林瑞珠
6 篇 曹阳

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214 篇 中文
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极低出生体重儿的行为神经干预及2岁内的神经发育跟踪研究

极低出生体重儿的行为神经干预及2岁内的神经发育跟踪研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：吴满红广东省妇幼保健院康复科

目的研究早期干预对极低出生体重儿(VLBWI)行为神经发育的影响,探寻简便有效的干预方法;了解VLBWI 2岁内的神经发育情况。方法选择研究开始前2年内出生和研究后出生因各种原因家长不愿参加早期干预的VLBWI为对照组(n=40);研究开始后出... 详细信息

目的研究早期干预对极低出生体重儿(VLBWI)行为神经发育的影响,探寻简便有效的干预方法;了解VLBWI 2岁内的神经发育情况。方法选择研究开始前2年内出生和研究后出生因各种原因家长不愿参加早期干预的VLBWI为对照组(n=40);研究开始后出生的家长积极参加早期干预的为干预组(n=43)。2组均进行常规保健和预防接种,干预组在对照组的基础上从进入NICU生命体征稳定起施行相应的早期干预治疗。分别于校正胎龄6个月、12个月、24个月时用Gesell发育诊断量表进行适应性、大运动、精细动作、语言及社交5个能区的评估,并于2岁时进行脑瘫诊断。结果两组各失访2例。两组在性别、胎龄、出生体重、5min Apgar评分、入院日龄及父母文化水平、职业分布、居住社会环境等比较差异无统计学意义(P>0.05)。干预组6个月、12个月、24个月时其5个能区的DQ分值均高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);2岁时干预组脑瘫发生率为2.4%(1/4 1)、对照组脑瘫发生率为18.4%(7/38),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期干预对VLBWI行为神经发育有着积极的影响,可促进其未成熟脑的发育,降低VLBWI的脑瘫发生率。

关键词：极低出生体重儿早期干预行为神经发

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25例尿素循环障碍患儿基因分类分析

25例尿素循环障碍患儿基因分类分析

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：梅慧芬刘丽彭敏芝盛慧英林瑞珠梁翠丽蔡燕娜江敏妍李秀珍广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科

目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病。本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分析,以期提高对尿素循环障碍认识。方法回顾性分析2009至2014年10... 详细信息

目的尿素循环障碍是由于尿素循环中的酶或载体的缺陷而引起的以血氨升高,从而导致神经系统损伤为主要临床表现的一组疾病。本文对25例确诊的尿素循环障碍患儿基因进行了分析,以期提高对尿素循环障碍认识。方法回顾性分析2009至2014年10月间在广州市妇女儿童医疗中心诊断为尿素循环障碍25例基因检测结果。结果一共诊断25例尿素循环障碍患儿,,男15例,女10例。其中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(0TC)19例(76%,男13例,女6例);瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例(16%);氨甲酰磷酸合成酶缺陷症(CPS1)2例(8%)。13例0TC患儿发现存在基因突变,9种错义突变,2例剪接突变,1例男性大片段缺失突变,1例女性杂合大片段缺失突变。4例CTLN1患儿中检出4种突变,1种无义突变,1种剪接突变,2种错义突变;其中新发的可能致病的杂合突变2种,剪切突变1种。2例CPS1的基因突变1例为新发的纯合突变;1例检测到2种杂合突变,1种为已知杂合突变,1例为新发的可能致病的杂合突变。结论尿素循环障碍中0TC最多见。

关键词：尿素循环障碍 OTC 基因检测

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CGSIV-HN11 PCNA基因的研究

CGSIV-HN11 PCNA基因的研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：吴英姿赵高翔董传甫周天鸿李蔚暨南大学生命科学技术学院中山大学生命科学学院

增殖细胞核抗原(PCNA)是从系统性红斑狼疮患者的血清中发现的。PCNA主要参与染色体DNA的复制。从CGSIV-HN11病毒基因组,转录谱和病毒粒子鉴定实验分析CGSIV-HN1 1病毒也存在PCNA的ORF、RNA转录和蛋白质的存在。本文分离了CGSIV-HN11病毒... 详细信息

增殖细胞核抗原(PCNA)是从系统性红斑狼疮患者的血清中发现的。PCNA主要参与染色体DNA的复制。从CGSIV-HN11病毒基因组,转录谱和病毒粒子鉴定实验分析CGSIV-HN1 1病毒也存在PCNA的ORF、RNA转录和蛋白质的存在。本文分离了CGSIV-HN11病毒PCNA基因,对此进行了基因结构、蛋白表达和细胞内定位等分析。为探究中国大鲵虹彩病毒CGSIV PCNA基因的功能,构建了CGSIV基因组随机表达文库,利用酵母双杂交技术,GST-pulldown及C0-IP实验从pGADT7-CGSIV基因组文库中筛选和证实了与CGSIV PCNA相互作用的2个病毒蛋白。1)以CGSIV-HN11基因组DNA为模板扩增PCNA基因,测序。扩增片段长为772bp。2)将CGSIV-HN11 PCNA基因克隆至原核生物表达载体pET22b(+),然后在大肠杆菌中表达了重组蛋白。3)大肠杆菌表达PCNA重组蛋白免疫小鼠获得PCNA抗血清。4)检测CGSIV PCNA ORF转录。同时应用蛋白合成抑制剂放线菌酮(CHX)和病毒DNA复制的抑制剂阿糖胞苷(AraC)检测ORF转录情况。Western blot检测PCNA翻译时相,证实编码PCNA的ORF025L转录和翻译时序为E基因。5)CGSIV-HN11 PCNA蛋白位于病毒粒子上,胞内定位于细胞质中。6)实验筛选证实病毒自身编码蛋白Helicase(p062L)和ICP 46(p018L)可与CGSIV PCNA相互作用的。

关键词： CGSIV-HN11 PCNA 基因组 ORF

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毕赤酵母中高效表面展示植酸酶及其应用

毕赤酵母中高效表面展示植酸酶及其应用

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郑学云梁书利华南理工大学生物科学与工程学院

目前大部分的真菌表达的植酸酶在低pH条件下具有较低的活力,且蛋白纯化的成本高也制约着植酸酶的广泛应用。植酸酶在毕赤酵母表面展示不仅可以避免蛋白纯化所需的繁琐的步骤,还可用于全细胞生物催化。将来源于柠檬酸杆菌(Citrobacter am... 详细信息

目前大部分的真菌表达的植酸酶在低pH条件下具有较低的活力,且蛋白纯化的成本高也制约着植酸酶的广泛应用。植酸酶在毕赤酵母表面展示不仅可以避免蛋白纯化所需的繁琐的步骤,还可用于全细胞生物催化。将来源于柠檬酸杆菌(Citrobacter amalonaticus CGMCC 1696)的植酸酶蛋白Phy与毕赤酵母内源的糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白Gcw61p进行融合表达,使植酸酶Phy展示在毕赤酵母GS115细胞表面。荧光显微镜和流式细胞仪检测显示,植酸酶Phy已成功展示在毕赤酵母GS115细胞表面。毕赤酵母表面展示的植酸酶在1%(v/v)甲醇诱导96h后,酶活力达到6413.5U/g,高于在酿酒酵母和毕赤酵母表面展示的植酸酶。而与分泌型植酸酶的最适pH 5.0相比,展示在毕赤酵母细胞表面的最适pH值为3.0,此外,植酸酶Phy锚定在酵母细胞表面相比对应的分泌型植酸酶具有较高的pH稳定性。在模拟体外消化实验中,与分泌型植酸酶相比,附着于酵母细胞表面的植酸酶具有更高效的催化能力。植酸酶Phy成功在毕赤酵母GS115表面展示,避免了蛋白纯化,提高了其pH稳定性,提高了其在动物消化饲料中的应用,同时,酵母细胞本身也能作为饲料,提高了总体的营养价值。

关键词：毕赤酵母植酸酶酵母表面展示

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脐血毛细管电泳法筛查新生儿α-地中海贫血的应用价值

脐血毛细管电泳法筛查新生儿α-地中海贫血的应用价值

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：罗秋月尹爱华秦丹卿张春一广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的:了解广东省地区新生儿α-地中海贫血（α-地贫）的携带率,评价毛细管电泳法（capillary electrophoresis,CE）用于新生儿筛查α-地贫的应用价值。方法:研究对象为广东省21个地级市的合格脐血样本共13396例,通过毛细管电泳法检测脐... 详细信息

目的:了解广东省地区新生儿α-地中海贫血（α-地贫）的携带率,评价毛细管电泳法（capillary electrophoresis,CE）用于新生儿筛查α-地贫的应用价值。方法:研究对象为广东省21个地级市的合格脐血样本共13396例,通过毛细管电泳法检测脐血Hb Bart's,采用液相芯片Luminex 200系统检测α-地贫基因,包括三种α-基因缺失(-、-α、-α),三种α-基因点突变(αα、αα、αα)。结果:13396例新生儿脐血经基因诊断,1571例是α-地贫携带者,广东地区新生儿α-地贫人群携带率为11.73%,其中α-地贫基因突变位点1692例,α-地贫基因突变携带率为12.64%,α-地贫携带者共1571例中1179例出现Hb Bart's,α-地贫基因型及Hb Bart's阳性例数分布:静止型α-地贫携带者共728例,Hb Bart's阳性共360例,其中基因型为-α/αα406例中出现Hb Bart's为112例;标准型α-地贫携带者共816例,Hb Bart's阳性共792例;中间型α-地贫携带者共23例,Hb Bart's阳性23例;重型α-地贫携带者共4例,Hb Bart's阳性4例。以基因诊断为金标准,毛细管电泳以Hb Bart's为指标,筛查中重型α-地贫的灵敏度为100%,标准型为97.06%,静止型为49.45%。特异性均为99.71%。结论:脐血毛细管电泳以Hb Bart's为指标,可用于筛查新生儿α-地贫,但筛查静止型α-地贫(尤其是-α/αα)存在较高漏筛率;广东地区新生儿α-地中海贫血携带率高。

关键词：地中海贫血毛细管电泳 Hb Bart's 脐血基因

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HCMV临床低传代株UL148基因mRNA表达时相的研究

HCMV临床低传代株UL148基因mRNA表达时相的研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郭媛媛胡兢晶丁俊彩苏海浩谢斌华伍苑宾王波广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

目的研究人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株UL148基因的表达及其mRNA表达时相;方法1.将成功分离的人巨细胞病毒接种于生长状态良好的人包皮成纤维细胞(HFF),通过观察细胞形态变化及应用多重PCR的方法鉴定HCMV的感染;2.选择病毒感染细... 详细信息

目的研究人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株UL148基因的表达及其mRNA表达时相;方法1.将成功分离的人巨细胞病毒接种于生长状态良好的人包皮成纤维细胞(HFF),通过观察细胞形态变化及应用多重PCR的方法鉴定HCMV的感染;2.选择病毒感染细胞出现CPE(细胞病变效应)的时间点,收获细胞总RNA,应用RT-PCR方法初步鉴定HCMV UL148基因的表达3.后根据HCMV基因时序表达(即刻早期基因IE、早期基因E、晚期基因LA),选择病毒感染细胞后的不同时间点(2h、4h、8h、12h、24h、48h、72h、96h)收获细胞总RNA,利用RT-PCR和荧光定量PCR方法鉴定UL148 mRNA的表达时相;结果 ***感染HFF细胞48h后细胞出现病变效应,经多重PCR鉴定,HCMV成功感染HFF细胞;***-PCR结果显示:在582bp处检测出特异性条带,证实HCMV UL148在mRNA水平存在表达*** UL148 mRNA于感染后12h开始表达,感染后24h表达量明显增加,在随后的48h、72h水平稳定表达,96h达到峰值;结论初步鉴定UL148基因为HCMV基因的晚期基因,其编码蛋白是一个结构蛋白,可能在病毒颗粒的包装、释放和形态构建过程中发挥重要作用。

关键词：人巨细胞病毒 UL148 mRNA 表达时相

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一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郑华黄华洁吉志松阳奇喻秋霞刘翠娴熊符南方医科大学南方医院心胸科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制。Sanger测序显示有两个突变,e.235C>T和c.470C>T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子。先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状。TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守。亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核。功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高。我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能。该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础。

关键词：肥厚性心肌病(HCM) 功能分析获得性功能突变

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IL-27对白血病细胞株U937的作用机制的研究

IL-27对白血病细胞株U937的作用机制的研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郭小燕林东军翟凤仙刘彬彬范蕊芳广东省儿童医院·广东省妇幼保健院中山大学附属第三医院血液科中山大学血液病研究所

目的:探讨白介素-27(IL-27)对人单核细胞白血病细胞株LU937的作用机制;方法:用不同剂量的重组人工L-27和U937细胞分别共培养24h和48h,用荧光定量PCR测定细胞中凋亡促进基因p53,bax,casp3及主要组织相容性复合物I(MHC I)类分子、协同刺... 详细信息

目的:探讨白介素-27(IL-27)对人单核细胞白血病细胞株LU937的作用机制;方法:用不同剂量的重组人工L-27和U937细胞分别共培养24h和48h,用荧光定量PCR测定细胞中凋亡促进基因p53,bax,casp3及主要组织相容性复合物I(MHC I)类分子、协同刺激分子CD86和黏附分子CD54的表达,流式细胞仪检测U937细胞表面CD86和CD54的表达,并用四甲基偶氮唑盐(MTT)法测定IL-27对细胞的增殖的影响;结果:PCR结果显示经过不同剂量IL-27刺激后,U937细胞中凋亡促进基因p53,Bax,casp3表达是增加的,同时,U937细胞中casp3的活性也有相应增加;MTT、结果显示,工L-27可以抑制U937细胞增殖并和抗肿瘤药物阿糖胞苷(Ara,-c)产生相加作用;IL-27可以诱导U937细胞中的MHCⅠ类分子(HLA-A,B,C),表面的协同刺激分子CD86和黏附分子CD54的表达增加。结论:IL-27可以诱导U937细胞中凋亡促进基因的表达,对直接诱导细胞的增殖抑制;对细胞中MHC I、CD86、CD54的表达有诱导作用。这可能是IL-27抗肿瘤作用机制之一。

关键词：白介素27 U937 白血病单核细胞抗肿瘤

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172例乳腺浸润性癌HER-2免疫组化与FISH技术检验对比研究

172例乳腺浸润性癌HER-2免疫组化与FISH技术检验对比研究

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：李辉斌广东省妇幼保健院病理科

目的比较免疫组化(IHC)和荧先原位杂交(FISH)技术在检测乳腺浸润性癌患者中HER-2蛋白表达和基因扩增的一致性。方法:分别选用IHC和FISH技术对172例乳腺浸润性癌HER-2进行蛋白表达和基因扩增检测,比较两者检测的结果和相关性。结果 172... 详细信息

目的比较免疫组化(IHC)和荧先原位杂交(FISH)技术在检测乳腺浸润性癌患者中HER-2蛋白表达和基因扩增的一致性。方法:分别选用IHC和FISH技术对172例乳腺浸润性癌HER-2进行蛋白表达和基因扩增检测,比较两者检测的结果和相关性。结果 172例浸润性乳腺癌标本行IHC检测结果30例为(1+),88例为(2+),42例为(3+),12例为(0);172例乳腺癌标本进行FISH检测结果71例为阳性,101例为阴性;其中FISH结果阳性标本中IHC检测有2例(1+),30例(2+),39例(3+)。IHC检测HER-2为(3+)的病例FISH检测中阳性符合率92.9%(39/42),且检测HER-2(0)的病例FISH检测均为阴性,而IHC检测HER-2(2+)的88例患者中有58例经FISH检测证实HER-2呈阴性,30例呈阳性。FISH检测共发现47例17号染色体多体,其发生率为27.3%。用IHC检测HER-2发现有25例标本存在肿瘤之间的不同表达,而在这25例标本的FISH检测结果中有11例存在HER-2基因瘤内遗传异质性。结论 HER-2蛋白表达和基因扩增IHC和FISH检测在免疫组化强阳性的标本中具有较好的一致性,且免疫组化染色强度与HER-2基因扩增呈正相关。理解和判断HER-2基因遗传异质性对肿瘤药物应用及HER-2基因检测方法具有指导意义。

关键词：乳腺浸润性癌 HER-2 免疫组织化学荧先原位杂交 17号多体瘤内基因遗传异质性

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经络注血疗法对哮喘大鼠IL-4、IL-5和IFN-γ表达的影响

经络注血疗法对哮喘大鼠IL-4、IL-5和IFN-γ表达的影响

引用

广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：杨东新李俊雄莫律林健瑶戴慧敏广东省儿童医院·广东省妇幼保健院儿科

通过观察经络注血疗法(自血穴位注射)对哮喘大鼠外周血白介素-4(IL-4)、白介素-5(IL-5)和γ干扰素(IFN-γ)表达的影响,进一步探讨该疗法治疗哮喘的作用机理,为自血穴位注射治疗哮喘提供实验依据。我们利用卵白蛋白(OVA)腹腔注射致敏复... 详细信息

通过观察经络注血疗法(自血穴位注射)对哮喘大鼠外周血白介素-4(IL-4)、白介素-5(IL-5)和γ干扰素(IFN-γ)表达的影响,进一步探讨该疗法治疗哮喘的作用机理,为自血穴位注射治疗哮喘提供实验依据。我们利用卵白蛋白(OVA)腹腔注射致敏复制大鼠哮喘模型。将符合实验标准的SD大鼠随机分5组:正常对照组、哮喘模型组、生理盐水穴位注射组、自血穴位注射组和地塞米松腹腔注射组。自血穴注组穴注自血(0.4ml/穴),肺俞穴和肾俞穴轮流取穴,隔日1次,共6次。生理盐水组和地塞米松腹腔注射组疗程同自血穴注组。采用ELISA法测定大鼠外周血IL-4、IL-5和IFN-γ含量,肺组织做病理(HE染色)检查。其中经络自血组,肺部炎症细胞浸润有所改善;工L-4和工L-5,以及工L-4/工FN-γ和工L-5/IFN-γ的比值,明显低于模型组(P<0.01),与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05);IFN-γ,与模型组无差异(P>0.05),但明显高于正常组(P<0.01)。生理盐水组无明显作用。地塞米松组作用与经络自血组疗效相当,但治疗后体重比余组明显偏低(P<0.01)。通过经络注血疗法可以减少哮喘大鼠肺部炎症程度,下调工L-4和工L-5的表达,减缓哮喘发病的进展,并增加保护因素IFN-γ水平,可能会有助于改善全身的过敏状态。单纯生理盐水穴注疗效不足,不如自血穴注。地塞米松腹腔注射与自血穴注作用相当,但会抑制体重的增长。

关键词：支气管哮喘/穴位疗法疾病模型动物大鼠细胞因子

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