检索结果-内蒙古大学图书馆

目的：观察小儿推拿联合胃苓汤加味治疗寒湿型小儿轮状病毒肠炎的临床疗效及安全性。方法：将符合纳入标准及排除标准的120 例患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组各60 例,治疗组予推拿联合胃苓汤加味治疗,对照组予蒙脱石散、布拉氏酵母菌散、口服补液盐Ⅲ口服,3 天为1 个疗程,观察用药期间患儿症状、体征改善情况。

关键词：轮状病毒肠炎小儿推拿胃苓汤

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广州地区人巨细胞病毒临床低传代病毒株UL136基因B细胞表位的多参数预测分析

广州地区人巨细胞病毒临床低传代病毒株UL136基因B细胞表位的多参...

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：晏翠芳胡兢晶伍苑宾郭梦杰潘丽雯苏海浩戴津谭琪琪王波广东省妇幼保健院儿科广州 511442

目的多参数预测广州地区人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株UL136 基因B 细胞表位。方法应用改进型自我优化预测结构(SOPMA),Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR),人工神经网络预测法(HNN)预测二级结构;应用隐马尔可夫模型(TMHMM)预测跨... 详细信息

目的多参数预测广州地区人巨细胞病毒(HCMV)临床低传代病毒株UL136 基因B 细胞表位。方法应用改进型自我优化预测结构(SOPMA),Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR),人工神经网络预测法(HNN)预测二级结构;应用隐马尔可夫模型(TMHMM)预测跨膜结构;应用Hopp&Woods 亲水性方案、Emini 可及性方案、Jameson-Wolf 抗原性方案等参数综合预测UL136 基因B 细胞表位。

关键词：人巨细胞病毒生物信息学 UL136 B细胞表位

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DHM抑制3T3-L1细胞的成脂并促进其脂解

DHM抑制3T3-L1细胞的成脂并促进其脂解

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：徐谷莉侯连杰胡庆元王翀国家生猪种业工程技术研究中心广东省农业动物基因组学与分子育种重点实验室华南农业大学动物科学学院广州 510642

二氢杨梅素(Dihydromyricetin,DHM),是一种黄酮类化合物,具有抗氧化、抗癌、消炎、降血脂等作用,具有巨大的药用价值。腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)具有调节细胞能量稳态的作用,是脂代谢的主要调控因子,通过AMPK 通路调节一系列脂肪代谢相... 详细信息

二氢杨梅素(Dihydromyricetin,DHM),是一种黄酮类化合物,具有抗氧化、抗癌、消炎、降血脂等作用,具有巨大的药用价值。腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)具有调节细胞能量稳态的作用,是脂代谢的主要调控因子,通过AMPK 通路调节一系列脂肪代谢相关因子,如PPARγ,HSL,ACC 等,AMPK 磷酸化能够抑制脂肪生成,促进脂肪降解。

关键词：二氢杨梅素 AMPK 3T3-L1细胞成脂脂解

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DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

DFNA5和PDZD7基因导致的遗传性耳聋家系的分子遗传学研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：骆华磊蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510030

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及... 详细信息

目的：揭示一例遗传性耳聋家系的分子遗传学发生机制，为今后的产前/植入前基因诊断创造必要的前提条件.方法：先证者出生五个月被诊断为轻-中度听力障碍，现需佩戴助听器，双眼近视、左侧450度、右侧175 度.根据其临床表现对先证者及其一级亲属做耳聋相关基因就行二代测序(NGS)检测，然后再用Sanger 法进行序列验证.并且对突变位点进行致病性预测.根据文献资料，其中DFNA5 基因为常染色体显性遗传，有迟发显性现象.PDZD7 基因为常染色体隐性遗传.

关键词： NGS 致病性鉴定 DFNA5 PDZD7 遗传性耳聋

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OPA1基因双杂合突变导致常染色体隐性遗传视神经病变病例一例

OPA1基因双杂合突变导致常染色体隐性遗传视神经病变病例一例

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：孙文敏黎仕强王攀峰肖学珊贾小云张清炯中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室

目的：筛查一例视神经病变患者的致病基因及突变。方法：患儿于中山大学中山眼科中心就诊，并在中心临床基因检测实验室，通过靶向外显子组捕获测序技术，进行致病基因检测。纳入检测的基因包括OPA1、OPA3 以及MFN2 等单纯视神经病变以...

目的：筛查一例视神经病变患者的致病基因及突变。方法：患儿于中山大学中山眼科中心就诊，并在中心临床基因检测实验室，通过靶向外显子组捕获测序技术，进行致病基因检测。纳入检测的基因包括OPA1、OPA3 以及MFN2 等单纯视神经病变以及视神经病变相关综合征的致病基因，对检测到的变异通过生物信息学分析方法筛选致病变异，并通过Sanger 测序验证变异以及家系共分离分析。

关键词：

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基于高通量测序技术的地中海贫血无创产前筛查研究

基于高通量测序技术的地中海贫血无创产前筛查研究

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广东省遗传学会第十届会员代表大会暨学术研讨会

作者：叶燕绸章钧侯红瑛李明中山大学附属第三医院产前诊断中心广州510620 南方医科大学检验与生物技术学院广州510515

目的：地中海贫血是中国南方发病率最高的单基因遗传病，尚无根治的方法，只能靠输血治疗或骨髓移植，但其价格昂贵且不能彻底治愈。目前介入性产前诊断可避免重型地中海贫血患儿的出生，但存在一定的流产及感染风险。因此，建立一套基... 详细信息

目的：地中海贫血是中国南方发病率最高的单基因遗传病，尚无根治的方法，只能靠输血治疗或骨髓移植，但其价格昂贵且不能彻底治愈。目前介入性产前诊断可避免重型地中海贫血患儿的出生，但存在一定的流产及感染风险。因此，建立一套基于孕妇血浆DNA 的无创性地中海贫血产前检测方案有助于降低介入性产前诊断的风险。

关键词： cffDNA 靶向捕获测序地中海贫血单核苷酸多态性单倍体型单倍体型剂量序贯概率比无创产前筛查

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