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载脂蛋白(a)5'调控区五核苷酸重复序列基因频率与2型糖尿病及其血脂水平的关系

载脂蛋白(a)5'调控区五核苷酸重复序列基因频率与2型糖尿病及其血...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：郑璇周新刘松梅杨艳武汉大学中南医院检验科/临床基因诊断中心

目的载脂蛋白(a)[Apo(a)]是构成脂蛋白(a)[Lp(a),Lp(a)]的主要蛋白质之一,在Lp(a)中它以二硫键与ApoB100相连。作为Lp(a)所特有的糖基化蛋白,Apo(a)作用和功能已逐步引起重视。通过研究位于载脂蛋白(a)5'调控区的五核苷酸(TTTTA)重... 详细信息

目的载脂蛋白(a)[Apo(a)]是构成脂蛋白(a)[Lp(a),Lp(a)]的主要蛋白质之一,在Lp(a)中它以二硫键与ApoB100相连。作为Lp(a)所特有的糖基化蛋白,Apo(a)作用和功能已逐步引起重视。通过研究位于载脂蛋白(a)5'调控区的五核苷酸(TTTTA)重复序列(PNR)基因多态性在2型糖尿病(DM2)人中的分布情况及其与血清脂质之间的关系,探讨Apo(a)的PNR基因多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法收集湖北地区2型糖尿病确诊的汉族患者221例,男性120例,女性101例,平均年龄(61±15)岁。健康对照组206名,男性117名,女性89名,平均年龄(60±10)岁。分别检测血清脂蛋白(a)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三脂(TG)、载脂蛋白(a)[Apo(a)]及脂蛋白(a)[Lp(a)]水平。同时采用聚合酶链反应(PCR)结合聚丙烯酰胺(PAGE)凝胶电泳检测Apo(a)5'调控区五核苷酸(TTTTA)重复序列基因的多态性并加以分析。结果两组人群Apo(a)PNR共检出10种基因型和6种等位基因,其中糖尿病组重复序列为6、9的等位基因频率(0.027、0.324)明显高于正常对照组(0.017、0.223),糖尿病组中基因型6/8、8/9的出现频率(0.05、0.566)明显高于正常对照(0.005、0.252),基因型8/8的出现频率(0.312)明显低于正常对照组(0.655)。并且发现基因型6/8的2型糖尿病人Lp(a)(322.800±170.00mg/1)水平明显高于同组其它基因型。2型糖尿病患者Lp(a)水平(200.263±185.281mg/l)明显高于对照组[155.607±157.802mg/1,(P<0.05)],HDL-C水平(1.024±0.323mmol/1)和Apo(a)水平(1.207±0.269g/1)较对照组低(P<0.05)。结论 Apo(a)PNR(TTTA)6基因多态性与人群易患2型糖尿病有关,该基因多态性可能在一定程度上参与了2型糖尿病的发生和发展并影响了患者的血脂水平。同时与在冠脉系统疾病中观察到的一样,(TTTTA)8等位基因及8/8、8/9基因型也高频率出现于2型糖尿病人中,它们在引起高血脂的同时也参与2型糖尿病的发生和发展。

关键词：载脂蛋白(a) 基因多态性 2型糖尿病

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姜黄素对HeLa细胞p16基因及MGMT基因的去甲基化作用

姜黄素对HeLa细胞p16基因及MGMT基因的去甲基化作用

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：陈馨赵刚姚群峰湖北中医学院基础医学院医学生物学教研室湖北中医学院医学检验与技术学院生物技术教研室

【目的】姜黄素(curcumin)是从我国传统中药姜黄根茎中提取的一种植物多酚。现代研究表明,姜黄素具有抗氧化、抗突变、抗肿瘤等多方面的药理作用,特别是该物质对多种癌细胞的生长与增殖所表现出较强的抑制作用,使其在临床上恶性肿瘤的... 详细信息

【目的】姜黄素(curcumin)是从我国传统中药姜黄根茎中提取的一种植物多酚。现代研究表明,姜黄素具有抗氧化、抗突变、抗肿瘤等多方面的药理作用,特别是该物质对多种癌细胞的生长与增殖所表现出较强的抑制作用,使其在临床上恶性肿瘤的化疗中具有良好应用前景。然而,姜黄素抗肿瘤的基本机理还未完全搞清楚,目前认为可能涉及诱发肿瘤细胞凋亡、阻断肿瘤细胞的生长信号传导通路、抗氧化和抑制肿瘤血管生成等方面。DNA甲基化是一种与肿瘤形成密切相关的表遗传(epigenetic)机制,它可引起基因表达水平的明显改变,这种变化可以通过细胞分裂遗传下去,并导致基因表达的异常,但不涉及有关DNA序列的改变,即表现型改变,基因型不变。同时,DNA甲基化也是一个可逆的过程,如果能够用药物使肿瘤细胞的甲基化状态发生改变,便可抑制肿瘤细胞的生长的增殖,达到治疗肿瘤的目的。本文研究了不同浓度的姜黄素对体外培养的人宫颈癌HeLa细胞的生长抑制作用及对p16基因和MGMT基因甲基化状态的影响,为揭示姜黄素抑制肿瘤细胞的表遗传学机理奠定基础,也为姜黄素的临床应用提供科学的理论依据。【方法】将人宫颈癌HeLa细胞株在体外培养致对数生长期,加入不同浓度的姜黄素(20、40、60μmol/L)分别处理HeLa细胞48小时。在倒置显微镜观察不同浓度姜黄素处理的HeLa细胞后发生的形态学改变;运用基于酶标仪的MTT方法检测细胞的HeLa增殖情况;利用甲基化特异性PCR(Methylation-specific PCR,MSP)方法检测不同剂量的姜黄素作用前后HeLa细胞中p16基因和MGMT基因甲基化状态的改变。【结果】姜黄素能够抑制HeLa细胞的生长与增殖,诱导该细胞发生凋亡;HeLa细胞中的p16基因和MGMT基因的启动子区CpG岛呈异常甲基化状态,当用姜黄素处理后,低浓度(20μmol/L)的姜黄素对HeLa细胞p16基因和MGMT基因无明显的去甲基化作用,中浓度40μmol/L与高浓度(60μmol/L)姜黄素处理后的HeLa细胞,其p16基因和MGMT基因的启动子区CpG岛呈去甲基化状态。【结论】姜黄素对HeLa细胞的增殖具有明显抑制作用,且表现出剂量依赖性(P<0.01);中浓度和高浓度的姜黄素溶液对HeLa细胞p16基因和MGMT基因具有一定的去甲基化作用。本研究为姜黄素的抗肿瘤机制的揭示提供了有用的资料,也为姜黄素应用于肿瘤临床提供了实验依据。

关键词：姜黄素 p16基因 MGMT DNA甲基化

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棉花质膜内在蛋白在纤维发育中相互作用

棉花质膜内在蛋白在纤维发育中相互作用

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：阮想梅李登弟张杰罗芳李学宝华中师范大学生命科学学院湖北省遗传调控与整合生物学重点实验室

质膜内在蛋白(plasma membrane intrinsic proteins,PIPs)属于水孔蛋白(aquaporin,AQPs)家族,介导细胞与介质之间快速的水分跨膜运输,在植物的生长发育和繁殖过程中起重要作用。PIP蛋白序列和结构高度保守,由5个短环连接的6个跨膜螺旋以... 详细信息

质膜内在蛋白(plasma membrane intrinsic proteins,PIPs)属于水孔蛋白(aquaporin,AQPs)家族,介导细胞与介质之间快速的水分跨膜运输,在植物的生长发育和繁殖过程中起重要作用。PIP蛋白序列和结构高度保守,由5个短环连接的6个跨膜螺旋以及N末端和C末端组成。根据其序列同源性和活性差异,可将PIP蛋白分为PIP1和PIP2两个亚类。PIP2蛋白一般具有很高的水分运输活性,而PIP1蛋白活性则较低,或不具有活性。已有研究表明PIP1蛋白能与PIP2蛋白相互作用,形成异源多聚体,是PIP蛋白活性调控的一种重要方式。为研究PIP蛋白在棉纤维发育过程中的功能,我们从棉花纤维cDNA文库中筛选分离了3个在棉纤维中高量表达的PIP基因(分别命名为GhPIP2-2、GhPIP2-3、GhPIP2-6)。其中,GhPIP2-6基因在纤维中特异表达。以GhPIP2-6蛋白为诱饵蛋白,利用酵母双杂交技术,筛选棉花10d纤维cDNA文库,结果表明GhPIP1-2蛋白和GhPIP2-3蛋白都可以与GhPIP2-6蛋白相互作用。已有人报道PIP1蛋白与PIP2蛋白相互作用,我们重点研究PIP2蛋白间相互作用。以一对能发生相互作用的GhPIP2蛋白一GhPIP2-3蛋白与GhPIP2-6蛋白为例,寻找GhPIP2蛋白相互作用的重要结构域。对GhPIP2-3蛋白缺失突变研究结果表明,N末端和完整的6个跨膜螺旋对GhPIP2蛋白间相互作用是必需的。进一步对3个在棉纤维中高量表达的GhPIP2-2、GhPIP2-3、GhPIP2-6基因编码蛋白间相互作用进行研究,结果表明GhPIP2-2蛋白与GhPIP2-3蛋白以及GhPIP2-3蛋白与GhPIP2-6蛋白可以发生相互作用,而GhPIP2-2蛋白不能与GhPIP2-6蛋白发生相互作用,说明GhPIP2蛋白间相互作用不是普遍存在的,而是具有选择性的。蛋白序列分析发现GhPIP2-2蛋白与GhPIP2-3蛋白序列仅有3个氨基酸差异,对GhPIP2-2蛋白和GhPIP2-3蛋白逐步进行定点突变,发现只有将GhPIP2-3蛋白的三个位点都突变成GhPIP2-2蛋白对应的氨基酸之后,该蛋白才不能够与GhPIP2-6蛋白发相互作用,这表明在GhPIP2-2蛋白和GhPIP2-3蛋白与GhPIP2-6蛋白的相互作用中,这3个氨基酸起非常关键的作用。GhPIP2蛋白间这种特异的相互作用可能对其活性调节有很大的影响,说明在棉花纤维伸长时期,GhPIP2蛋白通过蛋白间相互作用对棉花纤维的伸长可能起至关重要的调节作用。

关键词：纤维发育 PIP 棉花纤维

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A novel splicing mutation IVS7-2A>C of the ADAR1 gene in Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria

A novel splicing mutation IVS7-2A>C of the ADAR1 gene in Chi...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Jingmin Wen~1,Hanyang Xu~1,Guohua Yang~1,Yong Gao~1,Mugen Liu~1,QK Wang~(1,2),Jingyu Liu~(1*) 1 Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education,Center for Human Genome Research,College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan,430074,Hubei,P.R.China 2 Department of Molecular Cardiology,Lerner Research Institute, The Cleveland Clinic Foundation,Case Western Reserve University,44195,Cleveland,Ohio,USA

Dyschromatosis symmetrica hereditaria(DSH) is a rare autosomal dominantly inherited dermatosis and characterized by a mixture of hyperpigmented and hypopigmented macules on the back of hands and *** DSH locus was mapped to chromosome 1q21 and subsequently pathogenic mutations were identified in the adenosine deaminase acting on RNA1(ADAR1) gene in 2003.A large Chinese family with autosomal dominance DSH was *** analysis revealed linkage of the family to the *** exons and exon-intron boundaries of ADAR1 were PCR-amplified and sequenced with DNA samples from the *** fragment length polymorphism(RFLP) analysis for intron 7-exon 8 boundary of ADAR1 was performed in all family members and 100 normal control subjects.A novel splicing mutation IVS7-2A>C was detected in the ADAR1 *** mutation was present in other affected family members,but not in other normal family members and 100 normal *** in vitro splicing assay using HeLa cells transfected with expression vectors containing the normal or the mutant ADAR1 minigenes consisting of genomic fragments spanning exon 7 to exon 10 showed that the IVS7-2A>C mutation caused abnormal splicing,leading to severely truncated ADAR1 *** results indicate that the novel IVS7-2A>C mutation in the ADAR1 gene is responsible for DSH in the Chinese family,this study expands the spectrum of ADAR1 gene mutations associated with DSH,which have further improved our understanding on the role of ADAR1 in DSH. A Novel a B-Crystallin Mutation Associated with

关键词： IVS A novel splicing mutation IVS7-2A>C of the ADAR1 gene in Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria

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Mucolipidosis Ⅲ alpha/beta in a Chinese family associated with GNPTAB mutation

Mucolipidosis Ⅲ alpha/beta in a Chinese family associated w...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Tailan Zhan~1,Xiukun Cui~1,Xuenong Xing~2,Ying Liu~1,Jing Zhang~1,Guangqi Gan~1,Qing Wang~1, Mugen Liu~1 1 Key Laboratory of Molecular Biophysics of Ministry of Education,Center for Human Genome Research and College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan,Hubei 430074,People's Republic of China 2 Anhui provice hospital,Hefei,Hubei 230001,People's Republic of China

ML Ⅲ alpha/beta(OMIM 252600),one of the lysosomal storage diseases,is also known as autosomal recessive inherited disease caused by absence or reduction of lysosomal enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase(GlcNAc -phosphotransferase,GlcNAc-PT),result in the abnormal of the enzymes entry the ***-1-phosphotransferase exists as a heterohexamer comprising three subunits,a/βencoded by GNPTAB and y encoded by GNPTAG,*** a /βsubunits contain the catalytic site of the enzyme and are encoded by the GNPIAB *** in the GNPTAB gene can cause MLⅢALPHA/*** this report,we identified and characterized a four-generation Chinese family,in which 4 patients display symptom of Mucolipidosis. Linkage and haplotype analysis mapped the disease gene of this Chinese family to chromosome 12 with a maximum LOD score of 2.64 at marker D20S346,where GNPTAB *** sequence for the whole coding region and exon-intron boundries of GNPTAB revealed compound heterozygous mutations in the family,a splicing mutation IVS13+1G>A(c.2715+1G>A),and a novel nonsense mutation p.R364X(c.1090C>T).All 4 patients in the family carry both of the GNPTAB *** novel p.R364X mutation did not exist in unaffected family members and 226 normal *** IVS13+1G>A(c.2715+1G>A) mutation causes skipping of exon 12 directly onto exon 14 due to a deletion of 1103bp of exon 13 as previous reports,while p.R364X truncates the protein in the a-subunit, yielding truncated a-subunit and no β-subunit of *** study is the first report that compound heterozygotes of mutations in GNPTAB may cause MLⅢalpha/beta in Chinese and it expands the spectrum of mutations in GNPTAB causing MLⅢalpha/*** studies for the two mutations might help to understand the function of GNPTAB,and the relationship between GNPTAB mutations and the phenotypes of this disease.

关键词： Mucolipidosis GNPTAB Linkage analysis Sequence analysis Splice mutation nonsense mutaion

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Novel compound heterozygous mutations in GNPTG gene in three siblings of Chinese family with mucolipidosis type Ⅲc

Novel compound heterozygous mutations in GNPTG gene in three...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Yong Gao~(1#),Shujiang Xu~(2#),Cheng Wang~1,Juan Liu~1,Mingxiong Yuan~1,Xiao Ping luo~3,Mugen Liu ~1 Qing K Wang~(1,4),Jing Yu Liu~(1*) 1 Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education,Center for Human Genome Research,College of Life Science and Technology,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan,430074,China 2 Development of orthopaedics,Renmin Hospital of Tanghe,Tanghe,473600, China 3 Department of Pediatrics,Tongji Hospital of Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China 4 Department of Molecular Cardiology,Lerner Research Institute,The Cleveland Clinic Foundation,Case Western Reserve University,44195, Cleveland,Ohio,USA

A Chinese family with three siblings and autosomal recessive mucolipidosisⅢc was identified and the proband was evaluated by detecting the activity of several lysosomal *** detected results were significantly elevated in the *** analysis with markers spanning 2 known genes for mucolipidosisⅢrevealed linkage of the family to the *** analysis of all exons and exon-intron boundaries of GNPTG was carried out using direct DNA sequence *** this study, novel compound heterozygous mutations for a Chinese family with MLⅢc are founded,c.471 del C mutation in exon 7(p.C157fs) from the carrier father and a splicing mutation IVS4-1G>C from the carrier *** mutations exist in three *** c.471 del C mutation resulted in a frame-shift change and led to formation of a premature termination codon(PTC) four amino acid residues *** in vitro splicing assay using HeLa cells transfected with expression vectors containing the normal or the mutant GNPTG minigenes consisting of genomic fragments spanning exon 4 to exon 9 showed that the IVS4-1G>C mutation caused abnormal splicing,which resulted in severely truncated GNPTG *** results provide strong evidence that the splicing mutation IVS4-1G>C and the deletion mutation c.471 del C of GNPTG are a cause of MLⅢc in the Chinese family.

关键词： IVS Novel compound heterozygous mutations in GNPTG gene in three siblings of Chinese family with mucolipidosis type

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Novel USH2A compound heterozygous mutations cause retinitis pigmentosa in a Chinese family

Novel USH2A compound heterozygous mutations cause retinitis ...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Xiaowen Liu~(1,2),Zhaohui Tang~1,Chang Li~1,Fagang Jiang~2, ZhaohuiTang~1,Guanqi Gang~1,Jing yu Liu~1,Qing Wang~1,Mugen Liu~1 1 Key Laboratory of Molecular Biophysics of Ministry of Education,College of Life Science and Technology,Center for Human Genome Research,Huazhong University of Science and Technology, Wuhan,China 2 The Union Hospital,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,Hubei,430022,P.R. China

Purpose:To identify the disease-causing gene in a four-generation Chinese family affected with retinitis pigmentosa. Methods:Linkage analysis was performed for 16 family members with a panel of micro satellite markers flanking candidate genetic loci for retinitis pigmentosa,including 38 known retinitis pigmentosa(RP) *** identify the disease-causing mutation,the complete coding region and exon-intron boundaries of USH2A were sequenced with DNA from the proband in the RP family. Restriction fragment length polymorphism analysis and direct DNA sequence analysis were performed to demonstrate cosegregation of the USH2A mutations with the retinitis pigmentosa and the absence of the mutations in the 100 normal controls. Result:The disease gene in the Chinese family was linked to the USH2A locus on chromosomal 1q41. Direct DNA sequence of USH2A identified two novel mutations in the family:one novel mutation, c.5200G>C,was identified in exon 26 and another novel splice mutation,IVS32+1A>T,was identified in the donor site of intron *** c.5200G>C and IVS32+1A>T mutations were not found in unaffected members in the family and 100 normal *** patient with homozygous mutation displays only RP symptom,while patients with compound heterozygous mutations in the family express both RP and hear impairment. Conclusion:These results identify two novel mutations c.5200G>C and IVS32+1A>T of USH2A in a four generation Chinese family,heterozygous mutations and homozygous mutation may cause TypeⅡUSH and RP,or nonsyndromic *** study expands the spectrum of USH2A mutations causing RP.

关键词： Retinitis pigmentosa USH2A Usher syndrome mutation

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A novel insertion mutation of FRMD7 gene causes X-linked idiopathic congenital nystagmus with progression nerve deafness in a large Chinese family

A novel insertion mutation of FRMD7 gene causes X-linked idi...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： Cui X~1,Yang K~2,Gao Y~1,Wang Y~2,Dai X~1,Xu H~1,Wang Q~1,Yang T~1,Jiang M~3,Zhang Z~2,Jin X~2, Sheng T~2,Liu M~1,Wang QK~(1,4),Liu JY~(1*) 1 Key Laboratory of Molecular Biophysics of Ministry of Education,Center for Human Genome Research,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan,430074,China 2 College of Preclincal Medicine,Yanbian University,Yanji,133000 3 College of Clinical Medicine,Yanbian University,Yanji,133000 4 Center for Cardiovascular Genetics,Department of Molecular Cardiology, Lerner Research Institute,Cleveland,Ohio,44195,USA

Nystagmus consists of involuntary to and fro eye movements and it can have a severe effect on vision and social *** nystagmus(CN) is a common(frequency of 1/1,500 live births) and genetically heterogeneous form of developmental nystagmus that usually presents at birth or within the first few months of *** inheritance models for CN are X-linked dominant,X-linked recessive, autosomal dominant and autosomal recessive forms.X-linked inheritance is likely the most common *** loci for autosomal dominant CN have been identified on 6pl2(NYS2),7p11.2(NYS3) and 13q31-q33(NY54).NYS4 involves vestibulocerebellar dysfunction and is clinically distinct from CN. X-linked CN has been associated with two physically independent loci(both symbolized NYS1) that map to Xp11.4-p11.3and *** addition,a locus for infantile periodic alternating nystagmus (NYS5),which often accompanies albinism,has been assigned to chromosome *** et al. identified multiple mutations in FRMD7 gene localizing to Xq26-27and responsible for a major part of X-linked CN(NYS1).This has also been confirmed by others.

关键词： A novel insertion mutation of FRMD7 gene causes X-linked idiopathic congenital nystagmus with progression nerve deafness in a large Chinese family

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Isolation and Functional Characterization of GLABRA2 Promoter in Brassica napus

Isolation and Functional Characterization of GLABRA2 Promote...

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者： BAI Ze-tao,CHAI Guo-hua,SHI Lei,XU Li-ming,WANG Chen-gang,GUO Xue-lan, DONG Cai-hua,LIU Sheng-yi (Key Laboratory for Oil Crop Biology,the Ministry of Agriculture,P.R.China,Oil Crops Research Institute,Chinese Academy of Agricultural Sciences,Wuhan 430062,China)

GL2 gene plays key roles in regulating oil content of *** putative GL2 promoters were isolated from genomic DNA of Brassica napus by nested PCR using genomic walking method, named GP2A and *** analysis indicated both of them had low homology between Arabidopsis and *** cis-elements were shared by the two species,such as MYB binding site and G ***,some elements were specific to ***,such as E *** promoter regions were obtained by bioinformatics analysis and online *** these promoter sequences including GP1（GP2A-promoterl）,GP2（GP2B-promoter2） and several internal deletion fragments of GP2 were fused with the reporter gene GUS to construct plant expression *** of the binary vectors were transformed into Arabidopsis by the Agrobacterium-mediated *** analysis in T generation revealed that segregation rates of most transgenic lines in kanamycin-resistance were larger than 3:1 when a few fitted the 3:1 pattern,suggesting multiple T-DNA insertion in the *** staining analysis showed that the GUS gene mainly expressed in young tissues of Arabidopsis,such as cotyledons,trichomes of true leaves and roots, which are basically consistent with the expression style of Arabidopsis GL2 ***, compared with Arabidopsis GL2 promoter which expressed in the whole process of trichome development,*** GL2 promoter only expressed in the early stage of trichome *** staining analysis indicated that GP1 and GP2 directed the GUS expression in the same pattern except the higher expression level GP1 had,especially in root;GP2 were functional for directing GUS ***2::GUS activity was detectable,especially in the young tissues,such as cotyledons,leaf primordia,early stage trichomes,root tips and young seeds（ten days after flowering）.The results indicated BnL2 gene may play a role in the early development of ***2 deletion analysis indicated that the seq

关键词： Brassica napus GL2 promoter genome walking Arabidopsis transgenics GUS staining analysis

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ENPP1基因与湖北汉族人2型糖尿病的关联研究

ENPP1基因与湖北汉族人2型糖尿病的关联研究

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湖北省遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：王敏黄青阳华中师范大学生命科学学院

背景:2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）是由胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致血糖异常升高的一种常见复杂疾病,其特点是慢性高血糖,伴有胰岛素分泌不足和/或作用障碍,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质代谢紊乱,造成多种器官的慢... 详细信息

背景:2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）是由胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致血糖异常升高的一种常见复杂疾病,其特点是慢性高血糖,伴有胰岛素分泌不足和/或作用障碍,导致碳水化合物、脂肪、蛋白质代谢紊乱,造成多种器官的慢性损伤、功能障碍与衰竭。T2DM是遗传和环境因素（如超重、肥胖、缺乏体育锻炼、久坐生活方式和不健康饮食因素等）共同作用的结果,遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要作用。鉴定T2DM易感基因,对该病的预防、高危人群的筛查具有重要的理论和实践意义。核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1（ENPP1）可抑制胰岛素受体酪氨酸激酶活性,导致胰岛素抵抗,是T2DM的一个重要候选基因。目的:本研究的目的是分析ENPP1基因K121Q（rs1044498）多态性与中国湖北汉族人群T2DM发生发展的相关性,同时对已有ENPP1基因K121Q多态性与T2DM的关联研究进行META分析,以确定ENPP1基因在T2DM发病中的作用。方法 :采用随机病例-对照设计,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析827个湖北汉人ENPP1基因K121Q多态性,病例431人,正常对照396人。所有受试对象均测定身高、体重、腰围、臀围、血压、静脉空腹血糖及胰岛素、总胆固醇、甘油三酯、高密度和低密度脂蛋白、尿微量白蛋白、尿酸、肌酐、肝胆B超及心电图等生理生化指标。计算体重指数（BMI）和腰臀比（WHR）。基因型及等位基因频率比较采用χ检验,关联分析采用Logistic回归。统计学处理采用SPSS11.5统计软件,以P<0.05为差异具显著性。Meta分析采用Stata10.0软件。结果 :病例组和对照组ENPP1基因K121Q多态性的分布都符合Hard-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性;ENPP1基因K121Q多态性XQ（KQ+QQ）基因型和Q等位基因频率在病例组和对照组中有显著差异（P<0.05）;病例组XQ基因型与Q等位基因频率显著高于对照组（XQ:21.3%vs.14.9%,P=0.017;Q:11%vs.7.7%,P=0.021）;Q等位基因增加T2DM患病风险（OR=1.48,P=0.02）。Logistic回归分析结果显示,在所有研究对象中,无论是单因素还是经性别、年龄和BMI多因素调整,XQ基因型都与T2DM显著关联（调整前OR=1.89,95%CI:1.4-2.56,P<0.001;调整后OR=1.86,95%CI:1.36-2.53,P<0.001）。这些结果表明,ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人T2DM显著相关,Q等位基因是T2DM的遗传危险因子。通过检索NCBI及中国学术期刊全文数据库,共找到13个相关研究入选Meta分析,其中10个研究结果显示Q等位基因增加T2DM的发病风险,2个研究结论相反。异质性检验有统计学意义（χ=35.07,P<0.001）,采用随机效应模理,合并的OR值为1.16,95%Cl:1.05-1.29,P=004。Egger回归分析表明无显著发表偏倚（t=2.14,P=0.06）。以上Meta分析结果表明ENPP1基因K121Q多态与T2DM的发病风险相关联,与我们的研究结论一致。结论 :ENPP1基因K121Q多态与湖北汉族人T2DM发生显著相关,Q等位基因是T2DM的遗传风险因子。

关键词：关联研究基因型型糖尿病 ENPP1 等位基因频率胰岛素抵抗汉族人

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