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229 篇 会议

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229 篇 电子文献
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学科分类号

142 篇 农学
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- 8 篇 园艺学
- 6 篇 植物保护
- 4 篇 林学
- 4 篇 水产
- 1 篇 兽医学
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- 74 篇 生物学
64 篇 医学
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- 6 篇 药学(可授医学、理...
- 3 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 中药学(可授医学、...
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- 1 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 医学技术（可授医学...
17 篇 工学
- 13 篇 生物工程
- 3 篇 化学工程与技术
- 1 篇 农业工程
1 篇 经济学
- 1 篇 应用经济学
1 篇 历史学
- 1 篇 中国史

主题

17 篇 水稻
6 篇 拟南芥
6 篇 多态性
6 篇 启动子
6 篇 遗传多样性
5 篇 分子标记
5 篇 小麦
5 篇 基因组
4 篇 基因多态性
4 篇 基因突变
4 篇 突变
3 篇 单核苷酸多态性
3 篇 基因克隆
3 篇 qtl
3 篇 基因表达
3 篇 甘蓝型油菜
3 篇 纤维发育
3 篇 ssr
3 篇 野生稻
3 篇 连锁分析

机构

50 篇 武汉大学
11 篇 华中科技大学
10 篇 华中师范大学
8 篇 长江大学
7 篇 中南民族大学
7 篇 中国农业科学院油...
6 篇 温州医学院
5 篇 武汉大学中南医院
4 篇 湖北中医学院
4 篇 西北农林科技大学
3 篇 西南大学
3 篇 华中科技大学附属...
3 篇 吉林省农业科学院
3 篇 bio-pharmaceutic...
3 篇 西南民族大学
3 篇 南京大学
3 篇 汕头大学
3 篇 laboratory of me...
2 篇 江西省儿童医院
2 篇 暨南大学

作者

11 篇 朱英国
10 篇 丁毅
8 篇 李学宝
7 篇 李绍清
7 篇 胡骏
7 篇 吕建新
6 篇 周荣家
5 篇 赵福永
5 篇 黄文超
5 篇 田志宏
5 篇 程汉华
5 篇 严寒
5 篇 刘学群
4 篇 许本波
4 篇 何光存
4 篇 刘胜毅
4 篇 杨国华
4 篇 邵锦震
4 篇 李阳生
4 篇 刘江东

语言

189 篇 中文
40 篇 英文

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肝豆状核变性ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型的关系

肝豆状核变性ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型的关系

引用

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：饶兆英江西省儿童医院

肝豆状核变性又称 WiIson病(WD)系编码铜结合性 P 型 ATP 酶的 ATP7B 缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床上主要是铜在体内积蓄而产生铜中毒症状,大多数患者表现为肝硬化、腹腔积液、神经系统锥体外系症状、角膜见 K-F 环。诊断往... 详细信息

肝豆状核变性又称 WiIson病(WD)系编码铜结合性 P 型 ATP 酶的 ATP7B 缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床上主要是铜在体内积蓄而产生铜中毒症状,大多数患者表现为肝硬化、腹腔积液、神经系统锥体外系症状、角膜见 K-F 环。诊断往往是在症状出现后经综合诊断方可建立。近年来国内外学者相继通过对患者 ATP7B 基因分析,确定了中国人肝豆状核变性 Arg778Leu 基因突变为高发突变热点。为探讨该突变点与临床表型的关系,我们采用荧光定量 PER 方法检测对12例患者及5例正常体检者进行 ATP7B 基因第8外显子 Arg778Leu 突变检测结果12患者中10例存在 Arg778Leu 突变,均为杂合子,2例无该突变;5例正常体检者均无该突变。Arg778Leu 等位基因突变频率为41.7%。9例首发神经系统锥体外系症状者, 8例存在此突变(占88.9%);3例首发肝功能损害者,2例发现该突变(占66.7%)。结论。 Arg778Leu 突变是江西籍肝豆状核变性高发突变点。Arg778Leu 突变基因型与神经系统症状及肝损害临床表型均有关。

关键词：肝豆状核变性 Arg778Leu ATP7B 临床表型

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用SSR标记对普通野生稻和亚洲栽培稻遗传多样性的研究

用SSR标记对普通野生稻和亚洲栽培稻遗传多样性的研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：段世华李绍清李绍波朱英国武汉大学生命科学学院植物发育生物学教育部重点实验室江西井冈山大学生命科学学院南昌大学生命科学学院

为评价野生稻与亚洲栽培稻的遗传多样性及其变异关系,56对 SSR 引物被用于来自广泛地理分布的55份野生稻(其中32份 *** 和23份 ***)和25份亚洲栽培稻(14份 indica 和11份 japonica)品系进行了分析。298个多态性位点被检出,占总扩增等位... 详细信息

为评价野生稻与亚洲栽培稻的遗传多样性及其变异关系,56对 SSR 引物被用于来自广泛地理分布的55份野生稻(其中32份 *** 和23份 ***)和25份亚洲栽培稻(14份 indica 和11份 japonica)品系进行了分析。298个多态性位点被检出,占总扩增等位点的98.68%。野生稻 *** 和 *** 中多态性位点的百分比(平均达91%) 及 Nei's 遗传多样性值(h)明显高于亚洲栽培稻,表明野生稻比亚洲栽培稻具有更为丰富的遗传多样性。UPGMA 聚类分析显示野生稻的两个类群(*** 和 ***)关系密切, 但在遗传上存在明显的分化,支持其作为两个独立物种的分类处理。结果也显示野生稻中籼粳分化并不明显,亚洲栽培稻的籼粳亚种间分化明晰。从亚洲栽培稻与其野生祖先种的聚类关系来看,亚洲栽培稻与多年生普通野生稻(***)关系更为密切,并支持其多次起源的遗传分化模式。研究结果对水稻种质资源的保护和利用以及水稻品种的遗传改良具有重要的参考价值。

关键词： SSR 亚洲栽培稻野生稻遗传多样性

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黑线仓鼠FSHβ亚基基因部分序列克隆与遗传多态性分析

黑线仓鼠FSHβ亚基基因部分序列克隆与遗传多态性分析

引用

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：张菲菲秦桢薛慧良孔繁华徐来祥曲阜师范大学生命科学学院

本文对山东省曲阜地区黑线仓鼠30个个体 FSH β亚基基因1 153bp 序列进行测定,包括 FSH β亚基基因5′端一部分、完整外显子1、完整内含子1和部分的外显子2,发现黑线仓鼠 FSHβ亚基基因5′调控区中具有 TATA 区、CAAT 区和 GC 区等调控... 详细信息

本文对山东省曲阜地区黑线仓鼠30个个体 FSH β亚基基因1 153bp 序列进行测定,包括 FSH β亚基基因5′端一部分、完整外显子1、完整内含子1和部分的外显子2,发现黑线仓鼠 FSHβ亚基基因5′调控区中具有 TATA 区、CAAT 区和 GC 区等调控元件,可能是哺乳动物启动子区调控元件的一种新的组合模式。与 GenBank 数据库中收录黑线仓鼠、灰仓鼠、金仓鼠、黑线毛足鼠、南非乳鼠和长爪沙鼠的相应序列进行核苷酸水平和氨基酸水平上的同源性比较,从核苷酸水平上构建 NJ 系统树,发现6种鼠具有较高同源性。遗传多态性分析检测到曲阜地区30个黑线仓鼠 FSH β亚基基因共32个 SNPs 位点,转换(Ti)位点25个,颠换(Tv) 位点7个,转换/颠换(Ti/Tv)为4.8;核苷酸多态性(π)为0.262%,其中编码区的π值 (0.074%)小于非编码区的π值(0.278%);22个单倍型(H),单倍型多态性(Hd):为0.929 ±0.0005,种群内个体间的平均遗传距离为0.031±0.01;基于分离位点数目的多样性(0 w) 为0.00598±0.0000035,平均核苷酸差异数为(K)为3.003。实验结果表明曲阜地区黑线仓鼠 FSH β亚基基因有丰富的单倍型多态性和核苷酸多态性。

关键词：黑线仓鼠卵泡刺激素β亚基遗传多样性

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海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：王洁黄慈丹赵振东杨春海南省新生儿疾病筛查中心

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,GBPD,EC1.1.1.49)缺乏症是由于 G6PD 基因突变引起的一种 X-连锁不完全显性遗传性疾病,截止1998年全世界已报道 G6PD 基因突变型有122种,中国人有15种,在我国广东、广西、云南... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,GBPD,EC1.1.1.49)缺乏症是由于 G6PD 基因突变引起的一种 X-连锁不完全显性遗传性疾病,截止1998年全世界已报道 G6PD 基因突变型有122种,中国人有15种,在我国广东、广西、云南等南方地区高发, 分布在多民族中。海南省也是 G6PD 缺乏症高发地区之一。我们通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经 G6PD/6GPD 比值法确诊后的 GBPD 缺乏症患儿,将其静脉血.做 DNA 直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和 PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析技术进行基因突变检测。结果显示51例新生儿 G6PD 缺乏症基因测定中属于 G1 376T16例(31.37%)、GI 388A11 例(21.57%)、A95G4例(7.84%)、G392T2例(3.92%)、G871A2例(3.92%)、A835T1例 (1.96%)和 T517C1例(1.96%);余14例没有明确分型。海南省新生儿 G6PD 缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似:未发现 A835G-G6PD-海口突变刑。

关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

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紫肉甘薯新品种“渝紫263”的主要性状及其利用前景

紫肉甘薯新品种“渝紫263”的主要性状及其利用前景

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：傅玉凡张启堂杨春贤谢一芝西南大学生命科学学院重庆市甘薯研究中心江苏省农业科学研究院粮食作物研究所

渝紫263是由西南大学重庆市甘薯研究中心、江苏省农科院粮食作物研究所从"徐薯 18集团杂交"组合中经过多年筛选选育山的优质紫肉甘薯新品种。2002-2003年参加全国长江流域薯区甘薯新品种区域试验,2005年通过全国甘薯品种鉴定... 详细信息

渝紫263是由西南大学重庆市甘薯研究中心、江苏省农科院粮食作物研究所从"徐薯 18集团杂交"组合中经过多年筛选选育山的优质紫肉甘薯新品种。2002-2003年参加全国长江流域薯区甘薯新品种区域试验,2005年通过全国甘薯品种鉴定委员会鉴定。该品种薯形美观、长纺缍形,薯皮紫红色、薯肉紫色,萌芽性好;单株结薯多,一般5-6个,结薯均匀、100-250g 中薯多,薯块熟食品质香、甜、糯;薯块花色素苷含量15mg/100g 鲜薯左右,烘干率30.2%、鲜薯淀粉含量20.7%、粗蛋白0.672%、可溶性糖7.40%、硒6.24×10-2mg/kg 鲜薯。抗黑斑病, 贮藏性较好。全国长江流域薯区区试中,2002年鲜薯平均产量30.76t/hm2,薯干平均产量 9.41 t/hm2,2003年鲜薯平均产量21.53 t/hm2,薯干平均产量6.16 t/hm2。两年平均,鲜薯产量26.15 t/hm2,薯干产量7.79 t/hm2。该品种主要利用方向是作为保健食用名贵蔬菜,适宜鲜食销售,也是目前市售紫肉甘薯最畅销品种。目前,该品种已在重庆、浙江、江苏、上海等地种植累计推广20万亩以上,累计鲜食销售5万吨以上。

关键词：紫肉甘薯渝紫263 选育利用

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先天性白内障的分子发病机理研究

先天性白内障的分子发病机理研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：李辉王照祥柯铁李畅 David Wan-Cheng Li 唐朝晖任翔刘静宇王擎刘木根华中科技大学人类基因组研究中心山东省临邑县人民医院

先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进... 详细信息

先天性白内障是一类重要的眼科疾病,近年来在该病的致病基因克隆方面取得了一些重要进展,但这类疾病发病的具体分子机制尚不清楚。本文收集了一个先天性白内障家系, 并对家族成员进行了详细的病史调查、眼科检查和神经肌肉系统检查,进而鉴定了一个先天性白内障家系。应用全基因组扫描及连锁分析,将该家系致病基因定位于 D11S4175～D11S908 之间,最大 LOD 值为4.52(D11S1778),通过对该区域 CRYAB 的突变检测,提示该基因的 P20S 突变为引起这一家系成员患有先天性白内障的遗传基础。进一步研究揭示 P20S 突变可显著降低 CRYAA 的分子伴侣功能。免疫荧光显示,和野生型 CRYAB 蛋白在细胞质中均匀分布不同, P20S 突变型在胞核和细胞质中发生聚集。分别将 P20S 突变型和野生型 CRYAB 基因转入晶状体上皮细胞,发现 CRYAB 基因的 P20S 突变可显著引起晶状体上皮细胞的凋亡。我们的研究首次将突变引入人晶状体上皮,提示基因突变引起晶状体细胞的凋亡是白内障发生的病理基础。

关键词：白内障 CRYAB 连锁分析亚细胞定位分子伴侣凋亡

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癫痫患者额叶脑组织5-羟色胺2c受体基因表达变化定量研究

癫痫患者额叶脑组织5-羟色胺2c受体基因表达变化定量研究

引用

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：沈阅刀筱芳何进宇伍学英龚玉来高利民徐亚欧谢怡西南民族大学生命科学与技术学院成都三六三医院神经内科

5-羟色胺2c 受体(5-HTR2c)与肥胖、癫痫以及成瘾性等疾病的作用机制联系,因此以5-HTR2c 为靶点来开发新的治疗相应疾病的药物已引起人们越来越多的关注。在过去的二十年中,不同部位和功能的5-HTR2c 得到了比较多的研究。而国内外目前关... 详细信息

5-羟色胺2c 受体(5-HTR2c)与肥胖、癫痫以及成瘾性等疾病的作用机制联系,因此以5-HTR2c 为靶点来开发新的治疗相应疾病的药物已引起人们越来越多的关注。在过去的二十年中,不同部位和功能的5-HTR2c 得到了比较多的研究。而国内外目前关于5-HTR2c 抑制癫痫发作的机制尚少。本文采取了9名癫痫患者额叶病灶脑样及3名非癫痫患者额叶脑样作为对照,采用 TaqMan 探针荧光定量 PCR 检测5-HTR2c 在癫痫患者病灶额叶脑组织及非癫痫患者额叶脑组织中的表达量的差异,以探讨5-HTR2c 表达量的变化与癫痫发病机制的关系。结果显示非癫痫患者额叶脑组织中5-HTR2c 平均表达量是癫痫患者的9.3倍,非癫痫患者及癫痫患者5-HTR2c 平均相对表达强度为3.761±1.733和0.404±0.202。结果分析具有统计学意义 (P<0.01),两者间有极显著差异。5-HTR2c 在癫痫患者病灶额叶脑组织中的表达量明显低于非癫痫患者:5-HTR2c 基因的表达量的减少可能是癫痫致病的因素之一;为癫痫的发病机制及防治研究提供了科学依据。

关键词： 5-羟色胺2c 受体癫痫荧光定量 PCR TaqMan 探针

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一种基于MELAS和MERRF综合征相关线粒体DNA突变位点检测集成芯片...

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：陈刚李伟杜卫东曹慧敏汤华阳唐先发孙中武赵辉金庆辉赵建龙张学军安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室中国科学院上海微系统与信息技术研究所安徽医科大学第一附属医院神经内科

建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MERRF)线粒体 DNA 所有已知突变位点的集成检测。将31对 allele 位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称 PCR 方法制备 Cy5荧光标记靶基因。利用此芯片对5例 MELAS 患者、5例 MERRF 患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS 患者均为 MT-T1基因 A3243G 突变;在 MERRF 患者组,MT-TK 基因 A8344G 突变4例,T8356C 突变1 例;健康对照组均未发现31种相关 mtDNA 突变。芯片检测与 DNA 测序结果完全一致。结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对 MELAS 和 MERRF 综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性。这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断。

关键词：寡核苷酸芯片线粒体 DNA 突变 MELAS 综合征 MERRF 综合征

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5个牦牛品种MSTN基因内含子2 PCR-SSCP研究

5个牦牛品种MSTN基因内含子2 PCR-SSCP研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：梁春年阎萍刑成峰裴杰王丁克曾玉峰包鹏甲中国农业科学院兰州畜牧与兽药研究所

利用 PCR-SSCP 技术研究了5个牦牛群体共计401头个体的 MSTN 基因第二内含子的多态性。结果表明:牦牛 MSTN 基因第二内含子存在多态性,测序发现该片段第192bp 处有一个 A 到 G 的单碱基突变。所检测的5个牦牛群体中,除新疆巴州牦牛群体... 详细信息

利用 PCR-SSCP 技术研究了5个牦牛群体共计401头个体的 MSTN 基因第二内含子的多态性。结果表明:牦牛 MSTN 基因第二内含子存在多态性,测序发现该片段第192bp 处有一个 A 到 G 的单碱基突变。所检测的5个牦牛群体中,除新疆巴州牦牛群体未检测到 AA 基因型, 其他4个群体中均发现 AA,AB 和 BB3种基因型,大通牦牛、甘南牦牛、青海高原牦牛群体中均以 BB 型为优势基因型,而天祝白牦牛和新疆巴州牦牛则以 AB 为优势基因型。不同牦牛群体中均检测到 A,B 两个等位基因,并且 B 基因频率均高于 A 基因频率,B 等位基因为各牦牛群体中的优势等位基因。各群体经过 X2检验,在该基因座上,甘南牦牛、天祝白牦牛、青海高原牦牛三个群体处于 Hardy-Weinberg 平衡状态(P>0.05),大通牦牛、新疆巴州牦牛两个群体处于不平衡状态。分析了5个牦牛群体的遗传结构,发现大通牦牛的基因杂合度,有效等位基因数、多态信息含量等均最低,分别为:0.171,1.207,0.157;而天祝白牦牛的基因杂合度,有效等位基因数、多态信息含量等均最高,分别为:0.490,1.961,0.370:新疆巴州牦牛的基因杂合度.有效等位基因数、多态信息含量等均略低于天祝白牦牛。

关键词：牦牛 MSTN 基因 PCR-SSCP 多态性

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水稻第6染色体短臂上两个粒数QTL的分解与验证

水稻第6染色体短臂上两个粒数QTL的分解与验证

引用

中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：龚俊义杜景红樊叶杨吴季荣张克勤庄杰云中国水稻研究所国家水稻改良中心/水稻生物学国家重点实验室

每穗总粒数是水稻产量性状的重要构成因子。在本实验室的前期研究中,应用由剩余杂合体衍生的 F2:3群体,对水稻第6染色体短臂上约7.3 Mb 区间的产量性状 QTL 簇进行了初步的分解。本研究针对其下部 RM111-RM19784区间(约4.6 Mb),从原群... 详细信息

每穗总粒数是水稻产量性状的重要构成因子。在本实验室的前期研究中,应用由剩余杂合体衍生的 F2:3群体,对水稻第6染色体短臂上约7.3 Mb 区间的产量性状 QTL 簇进行了初步的分解。本研究针对其下部 RM111-RM19784区间(约4.6 Mb),从原群体中筛选到1个剩余杂合体,自交衍生了 F2:3群体,2006年在浙江富阳进行了二重复田间试验,考察了每穗总粒数、每穗实粒数和稻谷产量,并建立了覆盖目标区间的 SSR 标记连锁图谱,应用 Windows QTL Cartographer 2.5检测 QTL。结合应用复合区间作图法和多区间作图法,发现目标区间对所分析的3个性状均具显著作用,且在区间两端分别检测到控制每穗总粒数的 QTL,其 LOD 峰值分别位于 RM253-RM276和 RM19715-RM19784区间,均表现加性作用方式,增效等位基因来自母本,加性效应分别为9.13和20.25,对群体表型变异的贡献率分别为23.0%和62.4%。根据群体中各个体的标记检测结果,筛选出覆盖不同区间的近等基因系材料,2007年原地种植,进一步分解和验证了这2个 QTL。

关键词：水稻第6染色体短臂剩余杂合体 QTL 每穗总粒数

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