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主题

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  • 8 篇 染色体
  • 8 篇 基因诊断
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  • 3 篇 分子诊断
  • 3 篇 发育迟缓
  • 3 篇 产前诊断中心

机构

  • 14 篇 郑州大学第一附属...
  • 12 篇 中南大学
  • 11 篇 北京大学第一医院
  • 10 篇 中信湘雅生殖与遗...
  • 9 篇 人类干细胞国家工...
  • 8 篇 中山大学附属第一...
  • 7 篇 河南省人民医院
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  • 5 篇 北京大学
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  • 4 篇 南京军区福州总医...
  • 4 篇 中国人民解放军总...
  • 3 篇 甘肃省妇幼保健院
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  • 3 篇 北京军区总医院附...
  • 3 篇 南方医科大学珠江...
  • 2 篇 首都医科大学
  • 2 篇 西北妇女儿童医院
  • 2 篇 中国医科大学

作者

  • 13 篇 孔祥东
  • 12 篇 刘宁
  • 11 篇 姚宏
  • 10 篇 林戈
  • 9 篇 胡华梅
  • 9 篇 吴庆华
  • 9 篇 卢光琇
  • 9 篇 董艳玲
  • 9 篇 赵振华
  • 8 篇 谭跃球
  • 8 篇 龚斐
  • 8 篇 张成
  • 7 篇 江淼
  • 7 篇 胡华
  • 7 篇 廖世秀
  • 7 篇 胡斌
  • 6 篇 戚豫
  • 6 篇 黄尚志
  • 6 篇 龙洋
  • 6 篇 杨艳玲

语言

  • 149 篇 中文
  • 2 篇 英文
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1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
1053例中国DMD/BMD的临床表型和基因型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 杨娟 李少英 刘焯霖 李亚勤 操基清 冯善伟 王艳云 詹益鑫 喻长顺 利婧 陈菲 孙筱放 张成 中山大学附属第一医院神经科 广州医学院第三附属医院生殖医学中心 广州金域医学检验中心
目的:Duahenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)为等位基因病,二者均以进行性骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床表型的相关性显得尤为必要,不仅可以为遗传咨询和产前诊断提供证据,... 详细信息
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多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用
多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 胡晓 杜娟 谭珂 龚斐 何文斌 杨超 高伯笛 谭跃球 卢光琇 林戈 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所 人类干细胞国家工程研究中心
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的... 详细信息
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路漫漫其修远兮吾将上下而求索——关于临床遗传学二级学科建立的动议八年无结果的报告
路漫漫其修远兮吾将上下而求索——关于临床遗传学二级学科建立的...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心
造成我国临床遗传服务滞后的原因,一是医学教育中医学遗传学的缺位,相关知识的科学普及不够,使得卫生工作者对遗传病缺乏了解,更不用说普通民众,影响了现有的服务的可获得性;二是管理部门的认识不到位,尚未充分认识到临床遗传服务的重要... 详细信息
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通过二代测序技术对125例线粒体病患者进行病因学分析
通过二代测序技术对125例线粒体病患者进行病因学分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 李溪远 华瑛 丁圆 刘玉鹏 宋金青 张尧 侯新琳 王峤 马艳艳 杨艳玲 北京大学第一医院儿科
线粒体病是一种严重的多基因遗传病,目前,线粒体内多数蛋白功能尚不明确,一些蛋白是否定位于线粒体亦存在争论,阐述线粒体病发生的基因机制极为困难。线粒体病病因复杂,约有25%的线粒体患者因线粒体基因突变发病,75%为不同的核基因缺陷... 详细信息
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成人型多囊肾患者基因突变分析
成人型多囊肾患者基因突变分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 杨涛 孟岩 魏晓明 沈鉴东 张明荣 齐晨 汪春丹 刘嘉茵 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 深圳华大基因研究院 南京医科大学第一附属医院
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1/1000,在终末期肾功能衰竭患者中约占5-8%。其遗传病因源... 详细信息
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Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究
Xp22.3;Yq11.2染色体易位的检测及临床症状的分析研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 胡华梅 董艳玲 龙洋 胡斌 徐刚 许欢欢 姚宏 第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心
目的 X染色体和Y染色体的易位早见报道。X染色体和Y染色体存在同源区,正常情况下,减数分裂过程中,X染色体和Y染体交换发生在远端的拟常染色体区域,PAR1和PAR2区。然而一些异常的重组发生会导致Xp;Yq易位,xp;Yq易位的男性患者临床症状较... 详细信息
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中国肝豆状核变性ATP7B基因突变分析
中国肝豆状核变性ATP7B基因突变分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 锁培苏 汪春丹 王小竹 闫明 孟岩 马敏锐 黄昱 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区控制合作中心 北京大学医学部
肝豆状核变性(Wilson's Disease,WD)为常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,国外报道发病率为3/100,000,中国人群中的发病率未知。WD是由位于13q14.3的ATP7B基因突变所致。AT:P7B基因包括21个外显子,编码一种P型铜转运ATP酶,基因突变可... 详细信息
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68例不明原因发育迟缓患者CNV检测分析
68例不明原因发育迟缓患者CNV检测分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 吴东 王红丹 张卉 秦利涛 廖世秀 河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所
发育迟缓是指智力发育障碍和社会适应性减退,其人群发生率约为1-3%,发育迟缓的原因复杂,包括环境因素、遗传因素、围产期缺氧等。利用基于芯片技术的比较基因组杂交技术对全基因组染色体拷贝数进行检测,可以发现常规染色体核型分析不能... 详细信息
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基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法研究
基于MLPA和外显子组测序的杜氏/贝氏肌营养不良症分子诊断新方法...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 丘丽萍 林炎鸿 严爱贞 周春燕 郭小燕 兰风华 南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科
杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)可分为两种类型,即DMD和BMD。DMD这是最常见致死性的X-连锁隐性遗传性肌病,以进行性肌萎缩无力伴小腿腓肠肌假性肥大为主要典型临床特征。约75%DMD患者存在一个或多... 详细信息
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一例Pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾)
一例Pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾)
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 席惠 王华 贾政军 周玉春 刘静 邬玲仟 湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心 中南大学医学遗传学国家重点实验室
目的探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNP array全基因... 详细信息
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