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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

151 篇 会议

馆藏范围

151 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

143 篇 医学
- 129 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 5 篇 医学技术（可授医学...
- 4 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 中西医结合
6 篇 工学
- 5 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 机械工程
- 1 篇 水利工程
5 篇 理学
- 5 篇 生物学
4 篇 管理学
- 4 篇 公共管理
1 篇 经济学
- 1 篇 应用经济学

主题

36 篇 产前诊断
13 篇 基因突变
8 篇 染色体
8 篇 基因诊断
6 篇 荧光原位杂交
5 篇 基因检测
5 篇 基因突变分析
5 篇 染色体非整倍体
4 篇 线粒体病
4 篇 新一代测序技术
4 篇 微缺失
4 篇 植入前遗传学诊断
4 篇 临床表型
3 篇 染色体核型分析
3 篇 染色体易位
3 篇 外显子
3 篇 拷贝数
3 篇 分子诊断
3 篇 发育迟缓
3 篇 产前诊断中心

机构

14 篇 郑州大学第一附属...
12 篇 中南大学
11 篇 北京大学第一医院
10 篇 中信湘雅生殖与遗...
9 篇 人类干细胞国家工...
8 篇 中山大学附属第一...
7 篇 河南省人民医院
6 篇 第三军医大学西南...
5 篇 南京鼓楼医院
5 篇 北京大学
4 篇 温州市中心医院
4 篇 南京军区福州总医...
4 篇 中国人民解放军总...
3 篇 甘肃省妇幼保健院
3 篇 中国医学科学院基...
3 篇 北京军区总医院附...
3 篇 南方医科大学珠江...
2 篇 首都医科大学
2 篇 西北妇女儿童医院
2 篇 中国医科大学

作者

13 篇 孔祥东
12 篇 刘宁
11 篇 姚宏
10 篇 林戈
9 篇 胡华梅
9 篇 吴庆华
9 篇 卢光琇
9 篇 董艳玲
9 篇 赵振华
8 篇 谭跃球
8 篇 龚斐
8 篇 张成
7 篇 江淼
7 篇 胡华
7 篇 廖世秀
7 篇 胡斌
6 篇 戚豫
6 篇 黄尚志
6 篇 龙洋
6 篇 杨艳玲

语言

149 篇 中文
2 篇 英文

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82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断

82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：冀浩然李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩方方秦炯施惠平吴希如姜玉武王静敏北京大学第一医院儿科山西医科大学第一医院神经内科中国医学科学院北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都医科大学附属北京儿童医院

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球震颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具... 详细信息

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球震颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因是位于

关键词：佩梅病 PLP1 突变产前诊断

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以高血压为主诉的儿童Fabry病1例

以高血压为主诉的儿童Fabry病1例

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：刘敏盂岩谷奕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心中国人民解放军总医院(301医院)儿科

目的:分析1例以发现高血压半年为主诉的12岁经典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A活性检测以及致病基因突变分析,以提高儿科医师对Fabry病的认识和诊断水平。方法:对1例经典型Fabry病患者的临床表现进行总结,并完善高血压... 详细信息

目的:分析1例以发现高血压半年为主诉的12岁经典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A活性检测以及致病基因突变分析,以提高儿科医师对Fabry病的认识和诊断水平。方法:对1例经典型Fabry病患者的临床表现进行总结,并完善高血压相关检查;检测外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性;提取患者及其母亲的外周血DNA,对α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)的每个外显子及旁侧内含子

关键词： Fabry病 α-半乳糖苷酶A 基因突变

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视网膜色素变性致病基因突变分析及产前诊断

视网膜色素变性致病基因突变分析及产前诊断

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：马娜李珑赵晓蒙龚斐张前军林戈卢光琇杜娟中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传... 详细信息

背景:视网膜色素变性是一组具有高度遗传异质性的单基因遗传眼病,分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,另有双基因遗传和线体性遗传等,所涉及的致病基因有50余个。视网膜色素变性的异质性和复杂性给该病的基因诊断和遗传咨询带来了困难。目的:对8个临床诊断为视网膜色素变性的家系进行致病基因分析,并对其中1个家系进行产前诊断,为患者及家系成员的遗传咨询和生育咨询提供依据。方法:利

关键词：视网膜色素变性目标序列捕获高通量测序基因诊断产前诊断

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肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究

肝糖原贮积症Ⅲ型剪切突变和临床表型的相关性研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：刘霜施惠萍魏珉黄尚志邱正庆中国医学科学院北京协和医院儿科

糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累。此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致。AGL基因定位于人类染色体1p21,DNA全长85kb,包含3... 详细信息

糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累。此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致。AGL基因定位于人类染色体1p21,DNA全长85kb,包含35个外显子。在报道中,亚洲人IVS14+1G>T发生的次数较多,推测此突变可能为亚洲地区较为常见的突变。由于剪切机制的复杂性,发生在剪切位点的突变所造成

关键词：临床表型糖原累积病剪切位点突变心脏彩超左室高电压相关性研究

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常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断

常染色体显性遗传性多囊肾家系的基因突变分析及产前诊断

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：赵晓蒙杜娟张前军龚斐林戈卢光琇中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所人类干细胞国家工程研究中心

常染色体显性遗传性多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的一组单基因遗传疾病。主要由PKD1（占85%0%）和PKD2（占10... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大,肾脏结构和功能发生障碍最终导致肾功能衰竭为特征的一组单基因遗传疾病。主要由PKD1（占85%0%）和PKD2（占10%5%）基因突变导致。PKD1基因1～34号外显子存在高同源的多拷贝区给常染色体显性遗传性多囊肾的遗传学检测及产前诊断带来了困难。目的:对45个常染色体显性遗传性

关键词：常染色体显性遗传性多囊肾巢式-PCR 基因诊断产前诊断

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线粒体DNA 4977bp的缺失及其拷贝数与线粒体病的临床表现的关系

线粒体DNA 4977bp的缺失及其拷贝数与线粒体病的临床表现的关系

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张彦春马祎楠卜定方刘辉夏昌宇朱赛楠张英郑雪飞裴佩王松涛许玉凤潘虹戚豫北京大学第一医院实验中心北京大学第一医院统计室

线粒体DNA 4977bp缺失(matDNA)是最常见的线粒体大片段缺失。以往AmtDNA的研究主要是与年龄相关的退行性疾病,但关于其与年龄的相关性仍存在争议。由于线粒体病的发病率非常低,到目前为止其与线粒体病临床表现相关性的研究非常少。目的... 详细信息

线粒体DNA 4977bp缺失(matDNA)是最常见的线粒体大片段缺失。以往AmtDNA的研究主要是与年龄相关的退行性疾病,但关于其与年龄的相关性仍存在争议。由于线粒体病的发病率非常低,到目前为止其与线粒体病临床表现相关性的研究非常少。目的本文通过分析线粒体DNA 4977bp缺失的比例和拷贝数来观察其

关键词：线粒体病复杂程度 DNA 4977bp 拷贝数临床表现

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SMN1基因部分缺失致儿童型SMA

SMN1基因部分缺失致儿童型SMA

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张文慧曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉首都儿科研究所遗传研究室

背景脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是常见的儿童致死性神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。SMA的致病基因为运动神经元生存基因1（survival motor neuron gene,SMN1）,与它高度同源的SMN2基因为表型修饰基因。患儿中约... 详细信息

背景脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy,SMA）是常见的儿童致死性神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。SMA的致病基因为运动神经元生存基因1（survival motor neuron gene,SMN1）,与它高度同源的SMN2基因为表型修饰基因。患儿中约有80%5%为SMN1基因的纯合缺失,5%0%为SMN1基因的复合杂合突变,即一个SMN1基因缺失,另一个SMN1基因上发生点突变。个别病例可发生SMN基因部分缺失。目的通过对7例SMN1基因部分缺失的SMA病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性。

关键词：外显子 SMA

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一个丙酸血症患儿致病基因突变分析

一个丙酸血症患儿致病基因突变分析

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：邢雪莎刘双黎芳麻宏伟罗阳中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医科大学附属盛京医院发育儿科

目的:丙酸血症(propionic acidemia,PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点。患病率有种族和地区差异。丙酸血症临床表现个体差异很大,患儿急性期典型临床表现为喂养困难、嗜睡... 详细信息

目的:丙酸血症(propionic acidemia,PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要特点。患病率有种族和地区差异。丙酸血症临床表现个体差异很大,患儿急性期典型临床表现为喂养困难、嗜睡、反复呕吐等症状,多在患儿摄入蛋白饮食后发作。丙酸血症的发病机制是在丙酰CoA转化为甲基丙二酰CoA过程中,催化酶丙酰CoA羧化酶活性丧失或减弱,导致体内丙酸及其代

关键词：丙酸血症 PCCA基因 PCCB基因突变分析体外剪切分析

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连锁肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的真核表达

连锁肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张林王志红兰风华南京军区福州总医院(厦门大学附属东方医院)临床遗传与实验医学科

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因—ABCD1基因定位于染色体Xq28,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白,又称ALD蛋白(ALD protein,ALDP)。其生化特点是极... 详细信息

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传异质性疾病,其疾病基因—ABCD1基因定位于染色体Xq28,编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质,称为ABCD1蛋白,又称ALD蛋白(ALD protein,ALDP)。其生化特点是极长链饱和脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs),特别是二十六烷酸(C26:0)及二十四烷酸(C24:0)在不同组织和体液中的积累。病变主要侵犯脑白质、肾

关键词： X-连锁肾上腺-脑白质营养不良 ABCD1基因 ALDP 生物信息学真核表达

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MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价比技术策略

MLPA结合FISH技术是一种检测早期自然流产胚胎染色体异常的高性价...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：徐芳狄玉芬易朵李麓芸卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点。本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医... 详细信息

目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点。本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2014年4月至2014年7月的早期自然流产胚胎绒毛组

关键词：多重连接依赖性探针扩增(MLPA) 比较基因组杂交(CGH) 早期自然流产

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