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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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151 篇 会议

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151 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

143 篇 医学
- 129 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 5 篇 医学技术（可授医学...
- 4 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 中西医结合
6 篇 工学
- 5 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 机械工程
- 1 篇 水利工程
5 篇 理学
- 5 篇 生物学
4 篇 管理学
- 4 篇 公共管理
1 篇 经济学
- 1 篇 应用经济学

主题

36 篇 产前诊断
13 篇 基因突变
8 篇 染色体
8 篇 基因诊断
6 篇 荧光原位杂交
5 篇 基因检测
5 篇 基因突变分析
5 篇 染色体非整倍体
4 篇 线粒体病
4 篇 新一代测序技术
4 篇 微缺失
4 篇 植入前遗传学诊断
4 篇 临床表型
3 篇 染色体核型分析
3 篇 染色体易位
3 篇 外显子
3 篇 拷贝数
3 篇 分子诊断
3 篇 发育迟缓
3 篇 产前诊断中心

机构

14 篇 郑州大学第一附属...
12 篇 中南大学
11 篇 北京大学第一医院
10 篇 中信湘雅生殖与遗...
9 篇 人类干细胞国家工...
8 篇 中山大学附属第一...
7 篇 河南省人民医院
6 篇 第三军医大学西南...
5 篇 南京鼓楼医院
5 篇 北京大学
4 篇 温州市中心医院
4 篇 南京军区福州总医...
4 篇 中国人民解放军总...
3 篇 甘肃省妇幼保健院
3 篇 中国医学科学院基...
3 篇 北京军区总医院附...
3 篇 南方医科大学珠江...
2 篇 首都医科大学
2 篇 西北妇女儿童医院
2 篇 中国医科大学

作者

13 篇 孔祥东
12 篇 刘宁
11 篇 姚宏
10 篇 林戈
9 篇 胡华梅
9 篇 吴庆华
9 篇 卢光琇
9 篇 董艳玲
9 篇 赵振华
8 篇 谭跃球
8 篇 龚斐
8 篇 张成
7 篇 江淼
7 篇 胡华
7 篇 廖世秀
7 篇 胡斌
6 篇 戚豫
6 篇 黄尚志
6 篇 龙洋
6 篇 杨艳玲

语言

149 篇 中文
2 篇 英文

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排序：

HKαα/-SEA特殊类型地中海贫血的检出及其临床意义

HKαα/-SEA特殊类型地中海贫血的检出及其临床意义

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：郑立新周冰燚赵文忠徐珊珊李铭臻顾恒朱志勇广东省计划生育专科医院

背景在广东省孕前地中海贫血防控项目中,夫妇双方血液学筛查地贫阳性的患者用微阵列的方法进行地贫基因检测。回顾分析样本检测结果发现3例特殊类型地贫基因型HKαα/-SEA。方法血液学筛查地贫阳性指征的夫妇双方者,应用PCR结合膜杂交... 详细信息

背景在广东省孕前地中海贫血防控项目中,夫妇双方血液学筛查地贫阳性的患者用微阵列的方法进行地贫基因检测。回顾分析样本检测结果发现3例特殊类型地贫基因型HKαα/-SEA。方法血液学筛查地贫阳性指征的夫妇双方者,应用PCR结合膜杂交法进行地贫基因分析,异常病例经测序进行验证。结果2000对参检夫妇双方血常规检测均为阳性(MCV<80fL)的样本用凯普α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+膜杂

关键词：地中海贫血基因型 HKαα/-SEA

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CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断

CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前...

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：吴庆华孔祥东刘宁鲁宁江淼赵振华郑州大学第一附属医院产前诊断中心

目的探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因... 详细信息

目的探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)为候选基因,聚合酶链反应扩增候选基因外显子及其旁侧非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。孕早期绒

关键词：先天性白内障 CRYBB1基因基因突变产前诊断

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核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征及基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征及基因突变分析:两家系三...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿中山大学附属第一医院神经科南方医科大学珠江医院神经内科

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗。方法回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化。结果例1,女... 详细信息

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗。方法回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化。结果例1,女性,因呼吸、咳痰费力3年余就诊,以进行性呼吸肌和四肢近端肌

关键词：基因突变分析核黄素文献复习临床特征

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4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流

4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：杜丽秦丹卿王继成骆明勇郭浩张艳霞袁腾龙王奕霞吴菁尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室

地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分... 详细信息

地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。重型β地贫患儿多于生后6个月左右开始发病,表现为进行性溶血性贫血,需要依靠输

关键词：产前基因诊断地中海贫血产前诊断回顾性分析

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Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析

Wolf-Hirschhorn综合征的产前细胞及分子遗传学分析

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：董艳玲李俊男胡华梅胡华章容胡斌徐刚龙洋姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的:Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhom syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1:2,典型的临床表现包括特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减... 详细信息

目的:Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhom syndrome,WHS),又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1:2,典型的临床表现包括特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等,大多数WHS是由单纯的4号染色体末端缺失导致,也有一部分是由于4p-嵌合体及新衍生的或父母遗传的非平衡易位产生。本文对1例染色体

关键词：单核苷酸多态性技术 Wolf-Hirschhorn综合征 4p部分三体 11q部分单体

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宁夏回、汉族群体雄激素受体基因CAG、GGN重复多态性研究

宁夏回、汉族群体雄激素受体基因CAG、GGN重复多态性研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张钏郭孟境裴利国朱浩贾飞屈蕾党洁陆宏霍正浩甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心宁夏医科大学基础医学院遗传与细胞生物学系、生育力保持教育部重点实验室、宁夏生殖与遗传重点实验室

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因CAG、GGN重复序列的多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI 3730XL测序仪进行AR基因的CAG及GGN重复序列多态性分析。用两个独立样本t检验及χ检验分析宁夏汉、回族群体中AR... 详细信息

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因CAG、GGN重复序列的多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI 3730XL测序仪进行AR基因的CAG及GGN重复序列多态性分析。用两个独立样本t检验及χ检验分析宁夏汉、回族群体中AR基因两个STR位点等位基因分布差异的统计学显着性。

关键词：雄激素受体基因短串联重复序列多态性回族汉族

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应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨询

应用NGS技术对ffDNA进行胎儿性染色体非整倍性的NIPT及临床遗传咨...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：姚宏蒋馥蔓胡华高雅祝中一张红云王妍郭宇来袁玉英周丽君王军杜伯乐瞿宁张荣董滟玲许欢欢田中明刘秋芳赵立见王威梁志清中国重庆第三军医大学西南医院产前诊断中心中国深圳华大基因研究院中国深圳华大基因出生缺陷筛查项目实验室

基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性。但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色... 详细信息

基于大规模平行测序(Massively Parallel Sequencing,MPS)技术的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)已经在产前筛查中广泛应用于临床实践,用于检测胎儿染色体非整倍体性。但是,迄今仅有少量研究报告了NIPT在胎儿性染色体非整倍性筛查中的应用。本研究对来自2011年6月至2012年

关键词：性染色体临床遗传咨询非整倍性 ffDNA NGS

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AR基因CAG、GGN重复序列多态性与复发性自然流产的关联性研究

AR基因CAG、GGN重复序列多态性与复发性自然流产的关联性研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张钏党洁徐浩郭孟境裴利国闫有圣郝胜菊陆宏霍正浩甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心宁夏医科大学基础医学院遗传与细胞生物学系、生育力保持教育部重点实验室、宁夏生殖与遗传重点实验室第四军医大学口腔医学院

目的:本研究对雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测,探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地区复发性自然流产(Recurrent SpontaneousAbortions,RSA)的关联性。方法:按照知情同意原则,选择2006年... 详细信息

目的:本研究对雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测,探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地区复发性自然流产(Recurrent SpontaneousAbortions,RSA)的关联性。方法:按照知情同意原则,选择2006年1月至2009年7月在宁夏生殖与遗传实验室进行染色体检查的患

关键词：雄激素受体基因 CAG GGN RSA

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云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生云南省第一人民医院遗传诊断中心云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室

为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。结果表明... 详细信息

为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。结果表明,在234例经基因诊断确诊的α-地贫患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA(62.82%)、-α3.7(19.66%)、αCS(12.39%)、-α4.2(5.13%)。

关键词：地中海贫血云南省遗传多样性少数民族

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D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获得相同的妊娠结局

D5 FISH-PGD与D5 SNP-PGD应用于女性年龄小于37岁的易位携带者获...

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：谭跃球龚斐程德华谭河陆长富张硕屏顾亦凡卢光诱林戈中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结... 详细信息

目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响。探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时

关键词：单核苷酸多态性芯片荧光原位杂交染色体易位植入前遗传学诊断

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