伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM604004)是由于MLC1或GlialCAM突变导致的一种呈常染色体隐性或者显性遗传的单基因遗传病。经典型MLC的临床表现为头围增大及缓慢进...
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM604004)是由于MLC1或GlialCAM突变导致的一种呈常染色体隐性或者显性遗传的单基因遗传病。经典型MLC的临床表现为头围增大及缓慢进展性运动功能恶化,头颅MRI呈弥漫性大脑白质信号异常及肿胀,伴有双侧颢叶、额叶前部和额顶交界区特征性的皮层下囊肿。改善型MLC患儿临床表现与头颅MRI在1岁内与经典型MLC
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