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主题

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  • 8 篇 基因诊断
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机构

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  • 4 篇 南京军区福州总医...
  • 4 篇 中国人民解放军总...
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  • 3 篇 北京军区总医院附...
  • 3 篇 南方医科大学珠江...
  • 2 篇 首都医科大学
  • 2 篇 西北妇女儿童医院
  • 2 篇 中国医科大学

作者

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语言

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中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究
中国人群中ERCC8基因外显子4基因重排突变的奠基者效应的研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 王小竹 黄昱 闫明 李久伟 丁昌红 金洪 杨艳玲 方方 吴白燕 陈大方 北京大学医学部 医学遗传系 北京儿童医院 首都医科大学 北大妇儿医院 北京大学医学部 流行病及统计学系
背景:Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以生长发育落后,脂肪发育不良,神经系统发育异常,对光敏感,但无皮肤癌变等症状为主的一种早老综合征。目前Cockayne综合征的细胞和分子机制尚不明朗。临床分为两个亚型,CSA(经典型)... 详细信息
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以CHD7为核心的寡基因可能在嗅球和性腺发育中起重要作用
以CHD7为核心的寡基因可能在嗅球和性腺发育中起重要作用
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 沙莎 陈新娜 祁鸣 易玉婷 袁东亚 师咏勇 贺学 钟南 北京大学医学部医学遗传系 西藏民族学院医学院 北京大学第三附属医院生殖医学中心妇产科 浙江大学医学院医学遗传系 纽约州立大学发育异常基础研宄所
下丘脑垂体性腺轴在青春期及生殖发育中至关重要.该内分泌轴由促性腺激素释放激素GnRH控制。下丘脑GnRH基因调控,GnRH合成、分泌或信号通路受损,导致特发性促性腺激素释放激素不足性性腺发育不全症(IHH),而GnRH神经元迁移受阻则除发生IH... 详细信息
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亚端粒MLPA用于快速检测中期妊娠高风险孕妇的胎儿染色体异常
亚端粒MLPA用于快速检测中期妊娠高风险孕妇的胎儿染色体异常
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 陈向南 李焕铮 毛义建 徐雪琴 吕姣姣 徐丽丽 林小玲 唐少华 温州医科大学 浙江省医学遗传学重点实验室 温州市中心医院 浙江省温州市出生缺陷重点实验室
目的:在孕中期筛查高风险孕妇中,胎儿染色体异常存在很高的发生率,其中最常见的是染色体非整倍体和亚端粒不平衡改变。妊娠中期的染色体产前诊断时间紧迫,应用分子技术可快速地为产前诊断提供有用信息。本研究应用亚端粒MLPA技术对中期... 详细信息
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线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床及线粒体基因型分析
线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床及线粒体基因型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 马艳艳 李溪远 吴桐菲 刘玉鹏 王峤 丁圆 邹丽萍 杨艳玲 中国人民解放军总医院儿科 北京大学第一医院儿科 首都医科大学右安门临床检验中心
目的:探索研究线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病患儿的临床表型和线粒体基因型特征及其相关性。方法:对67例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病患儿(男37例,女30例)的临床表现进行分析;采用分光光度法测定患儿外周血白细胞线粒体呼吸链复合物酶活性... 详细信息
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26例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析
26例伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病患者临床及遗传学分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 曹彬彬 郭芒芒 谢涵 吴晔 肖江喜 尚晶 杨艳玲 顾强 吴希如 姜玉武 王静敏 北京大学第一医院儿科 首都医科大学附属北京天坛医院 山西大医院
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC,OMIM604004)是由于MLC1或GlialCAM突变导致的一种呈常染色体隐性或者显性遗传的单基因遗传病。经典型MLC的临床表现为头围增大及缓慢进... 详细信息
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利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践
利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 冯善伟 张成 吴伟雄 左连东 江帆 陈桂兰 屈艳霞 陈晓怡 解韬 宋新明 广州市人口和计划生育科学研究所 中山大学附属第一医院神经科 广东省社会科学院经济研究所 北京大学人口研究所
目的:利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法:通过病残鉴定平台明确14例DMD患儿、6例SMA患儿及父母的致病基因类型,再生育时从孕前开始进行优生相关宣传教育、指导产前检查及产前诊断,明... 详细信息
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应用第二代测序技术诊断一例新生儿营养不良型大疱表皮松解症及其家系分析
应用第二代测序技术诊断一例新生儿营养不良型大疱表皮松解症及其...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 王艳 梁静 吴虹林 刘欣 封志纯
目的对营养不良型大疱表皮松解症新生儿进行基因检测。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术对1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿进行检测,采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列分析。... 详细信息
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家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 张惠丽 孙毅明 郑民缨 朱榆龄 操基清 张誉 李亚勤 邓琅辉 张成 中山大学附属第一医院神经科 中山大学附属第一医院保健科 中山大学中山医学院解剖教研室 中山大学附属第一医院检验科
目的分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变... 详细信息
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孕妇孕期和分娩后胎儿游离DNA含量变化规律的研究
孕妇孕期和分娩后胎儿游离DNA含量变化规律的研究
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2014年浙江省检验医学学术年会
作者： 吴丽芳 陈冲 徐雪琴 林小玲 唐少华 温州市中心医院温州市出生缺陷重点实验室
我国是出生缺陷大国,出生缺陷发生率为4-6%。染色体异常造成的出生缺陷是我国常见的严重出生缺陷,及时参加产前诊断,可以阻断出生缺陷的发生。产前筛查[1-2]是采用简便、可行和无创的检查方法,对发病率高及病情严重的遗传性疾病或先天... 详细信息
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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 杨娟 冯伟勋 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成 南方医科大学珠江医院神经内科 广东省清远市中医院消化内科 中山大学附属第一医院神经科 华南理工大学校医院内科 广东省清远市中医院重症医学科 中山大学附属第一医院保健科
目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病II型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量为20 mg/kg(1次/2～4周),连续治疗6次,末次给药距首次给药间隔4个月;首次... 详细信息
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