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学科分类号

  • 143 篇 医学
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    • 3 篇 中医学
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    • 1 篇 水利工程
  • 5 篇 理学
    • 5 篇 生物学
  • 4 篇 管理学
    • 4 篇 公共管理
  • 1 篇 经济学
    • 1 篇 应用经济学

主题

  • 36 篇 产前诊断
  • 13 篇 基因突变
  • 8 篇 染色体
  • 8 篇 基因诊断
  • 6 篇 荧光原位杂交
  • 5 篇 基因检测
  • 5 篇 基因突变分析
  • 5 篇 染色体非整倍体
  • 4 篇 线粒体病
  • 4 篇 新一代测序技术
  • 4 篇 微缺失
  • 4 篇 植入前遗传学诊断
  • 4 篇 临床表型
  • 3 篇 染色体核型分析
  • 3 篇 染色体易位
  • 3 篇 外显子
  • 3 篇 拷贝数
  • 3 篇 分子诊断
  • 3 篇 发育迟缓
  • 3 篇 产前诊断中心

机构

  • 14 篇 郑州大学第一附属...
  • 12 篇 中南大学
  • 11 篇 北京大学第一医院
  • 10 篇 中信湘雅生殖与遗...
  • 9 篇 人类干细胞国家工...
  • 8 篇 中山大学附属第一...
  • 7 篇 河南省人民医院
  • 6 篇 第三军医大学西南...
  • 5 篇 南京鼓楼医院
  • 5 篇 北京大学
  • 4 篇 温州市中心医院
  • 4 篇 南京军区福州总医...
  • 4 篇 中国人民解放军总...
  • 3 篇 甘肃省妇幼保健院
  • 3 篇 中国医学科学院基...
  • 3 篇 北京军区总医院附...
  • 3 篇 南方医科大学珠江...
  • 2 篇 首都医科大学
  • 2 篇 西北妇女儿童医院
  • 2 篇 中国医科大学

作者

  • 13 篇 孔祥东
  • 12 篇 刘宁
  • 11 篇 姚宏
  • 10 篇 林戈
  • 9 篇 胡华梅
  • 9 篇 吴庆华
  • 9 篇 卢光琇
  • 9 篇 董艳玲
  • 9 篇 赵振华
  • 8 篇 谭跃球
  • 8 篇 龚斐
  • 8 篇 张成
  • 7 篇 江淼
  • 7 篇 胡华
  • 7 篇 廖世秀
  • 7 篇 胡斌
  • 6 篇 戚豫
  • 6 篇 黄尚志
  • 6 篇 龙洋
  • 6 篇 杨艳玲

语言

  • 149 篇 中文
  • 2 篇 英文
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甘肃省产前诊断中心
甘肃省产前诊断中心
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
甘肃省产前诊断中心成立于2005年5月设在甘肃省妇幼保健院,是全省唯一具有产前诊断资格的特色专业机构,产前诊断水平居省内领先。中心开设产前咨询门诊、手术室、B超诊断和相应的实验室。拥有实时四维彩超、时间分辨
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异源罗氏易位携带者精子子的分离模式研究
异源罗氏易位携带者精子子的分离模式研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 易朵 徐芳 程德华 卢光琇 林戈 谭跃球 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所 人类干细胞国家工程研究中心
研究目的:通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究男性异源罗氏易位携带者精子组成评估生殖风险,探讨不同的异源罗氏易位携带者配子的分离模式是否相似。材料与方法:收集2010年9月至2013年12月在中信湘雅生... 详细信息
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生殖腺嵌合:一个连续两次相同新生突变的DMD家系遗传分析
生殖腺嵌合:一个连续两次相同新生突变的DMD家系遗传分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 段红蕾 王皖骏 朱湘玉 王亚平 李洁 南京鼓楼医院妇产科
背景假肥大型肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病,1个或多个外显子的缺失是其最常见的基因突变类型,其中58.1%患者的母亲为DMD基因突变携带者,24.7%患者的母亲是生殖腺镶嵌体,17.3%为减数分裂产生的新生突变。生殖腺镶嵌体除生殖腺... 详细信息
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甘肃省医学遗传中心
甘肃省医学遗传中心
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
甘肃省医学遗传中心始建于上世纪八十年代,成立于2012年9月,设立在甘肃省妇幼保健院。是甘肃省医学遗传学、优生专业的龙头专科。同时作为甘肃省产前诊断中心、甘肃省新生儿疾筛查中心的相关实验室。本中心下设遗传优生门诊及6个实... 详细信息
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应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 彭薇 杨晓 刘欣 吴虹林 王艳 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现与7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果arr... 详细信息
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家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 张惠关 孙毅明 郑民缨 朱榆龄 操基清 张誉 李亚勤 邓琅辉 张成 中山大学附属第一医院神经科 中山大学附属第一医院保健科 中山大学中山医学院解剖教研室 中山大学附属第一医院检验科
目的:分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致基因和相关临床资料. 方法:采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同... 详细信息
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博奥木华基因科技有限公司
博奥木华基因科技有限公司
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
博奥木华基因科技有限公司是由博奥生物集团有限公司投资成立,专业从事基于新一代高通量测序、生物信息分析转化医学研究应用和科研合作的高科技企业。博奥木华基因成功研发了基于新一代高通量芯片测序技术、具有全部知识产权的染色... 详细信息
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二代测序技术在高苯丙氨酸血症分子诊断中的应用
二代测序技术在高苯丙氨酸血症分子诊断中的应用
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: 曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 首都儿科研究所遗传室
背景高苯丙氨酸血症(hyperphenyialanirlemia,HPA)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和四氢生物喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin defic... 详细信息
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Diagnostic and predictive value of sperm DNA fragmentation in evaluation of male infertility and reproductive outcomes:a mata-analysis study
Diagnostic and predictive value of sperm DNA fragmentation i...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: CUI ZhaoLei ZHENG DeZhu LIU YaoHua CHEN LiangYuan ZHANG Duo LAN FengHua Department of Clinical Genetics and Experimental Medicine Fuzhou General HospitalXiamen University School of Medicine
Sperm DNA fragmentation(SDF)shows great promise as a biomarker in diagnosis of infertility and prediction of assisted reproduction technology(ART)*** present meta-analysis aimed to systematically evaluate the diagnost... 详细信息
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Alternatively spliced products lacking exon 12 dominate expression of FMR1 gene in human tissues
Alternatively spliced products lacking exon 12 dominate expr...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者: FU XianGuo ZHENG DeZhu LIAO Juan LI Qing Qin LIN YuXiang ZHANG Duo YAN AiZhen LAN FengHua Department of Clinical Genetics and Experimental Medicine Fuzhou General HospitalXiamen University School of Medicine
Fragile X mental retardation 1 gene(FMR1)is the disease-determining gene of fragile X syndrome(FXS),which has been proved to have several splicing products,but the proportionality of spliced isoforms in any given tiss... 详细信息
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