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胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立
胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立
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2014年浙江省检验医学学术年会
作者： 王平 陈冲 李焕铮 徐雪琴 毛义建 林小玲 唐少华 吕建新 温州医科大学 温州市出生缺陷重点实验室 浙江省遗传病重点实验室
目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide... 详细信息
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