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主题

  • 36 篇 产前诊断
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  • 8 篇 染色体
  • 8 篇 基因诊断
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  • 3 篇 分子诊断
  • 3 篇 发育迟缓
  • 3 篇 产前诊断中心

机构

  • 14 篇 郑州大学第一附属...
  • 12 篇 中南大学
  • 11 篇 北京大学第一医院
  • 10 篇 中信湘雅生殖与遗...
  • 9 篇 人类干细胞国家工...
  • 8 篇 中山大学附属第一...
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  • 4 篇 中国人民解放军总...
  • 3 篇 甘肃省妇幼保健院
  • 3 篇 中国医学科学院基...
  • 3 篇 北京军区总医院附...
  • 3 篇 南方医科大学珠江...
  • 2 篇 首都医科大学
  • 2 篇 西北妇女儿童医院
  • 2 篇 中国医科大学

作者

  • 13 篇 孔祥东
  • 12 篇 刘宁
  • 11 篇 姚宏
  • 10 篇 林戈
  • 9 篇 胡华梅
  • 9 篇 吴庆华
  • 9 篇 卢光琇
  • 9 篇 董艳玲
  • 9 篇 赵振华
  • 8 篇 谭跃球
  • 8 篇 龚斐
  • 8 篇 张成
  • 7 篇 江淼
  • 7 篇 胡华
  • 7 篇 廖世秀
  • 7 篇 胡斌
  • 6 篇 戚豫
  • 6 篇 黄尚志
  • 6 篇 龙洋
  • 6 篇 杨艳玲

语言

  • 149 篇 中文
  • 2 篇 英文
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医学遗传研究和服务中的伦理学
医学遗传研究和服务中的伦理学
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心
一、医学伦理学的基本原则近半个世纪来遗传学,特别是医学遗传学的科学成果已经逐步应用到医学临床实践,包括疾病诊断、治疗、风险评估、个人对药物的反应、解释实验室结果等,派生出临床遗传学专门学科。同步发展起来的是这些技术应用... 详细信息
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兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析
兰州地区2411例羊水细胞染色体核型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 陈雪 郝胜菊 闫有圣 李静 甘肃省妇幼保健院遗传中心
我国是一个出生缺陷高发国家,全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,总数高达80-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。产前筛查、产前诊断是国家二级预防措施的主要内容,是早期诊断、早期... 详细信息
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染色体变异对生育的影响
染色体变异对生育的影响
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 李丹 常亮 邵敏杰 高雪峰 焦丽萍 北京大学第三医院遗传室
目的:9号染色体和Y染色体的变异对生殖的影响一直备受争议,通过对两组人群的变异率的统计分析,探讨染色体变异对生育的影响。方法:病人分为两组:第一组为在我院生殖门诊中就诊的女性不孕、男性不育、复发性流产及有不良生育史的夫妇共计... 详细信息
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新一代测序技术用于无创DNA胎儿染色体非整倍体产前检测的研究
新一代测序技术用于无创DNA胎儿染色体非整倍体产前检测的研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 刘静 王华 席惠 贾政军 周玉春 邬玲仟 湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心
目的:探讨新型无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法:2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接受孕妇外周血中胎儿游离DNA检测者共4004例,均为单胎,孕周(12.35)周,根据就诊原因分为唐氏综合症高... 详细信息
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线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义
线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 马祎楠 刘辉 潘虹 张英 王松涛 李琳 吴海荣 张彦春 卜定方 戚豫 北京大学第一医院
目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病,由核基因和线粒体基因突变所致。线粒体DNA缺陷所致的线粒体疾病,基因型与临床表型的关系复杂,携带同样突变的患者可有多种临床表型,可以表现为严重... 详细信息
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多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断
多重PCR联合单体型分析进行单基因病植入前遗传学诊断
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 何文斌 杜娟 胡晓 龚斐 高伯笛 谭跃球 卢光琇 林戈 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所 人类干细胞国家工程研究中心
目的:探讨多重PCR联合单体型分析技术对单基因病携带者(或患者)进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的应用。方法:针对8个不同单基因病家系,在gDNA水平通过家系成员的STR位点进行单体型分析,鉴别家系的患病风... 详细信息
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生物信息学与个体化医学
生物信息学与个体化医学
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 吕晖 上海交通大学附属儿童医院 上海医学遗传研究所
生物信息学是随着大规模基因组测序和海量医疗数据的收集而发展繁荣起来的新兴交叉学科。利用信息技术手段和计算方法来开发一系列生物数据库、算法和工具,系统地采集生物医学数据,并对其进行储存、分析和展示。随着相关的组学技术日益... 详细信息
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PCR-测序和MLPA联合应用在基因检测中的作用
PCR-测序和MLPA联合应用在基因检测中的作用
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 王小竹 闫明 汪春丹 锁赔苏 黄昱 北京大学医学部 医学遗传系 范德瑞尔(北京)医学科技有限公司 北京优宁基泰科技开发有限公司
目前OMIM收集的遗传病大概有6000多种,而大部分遗传病具有遗传异质性,包括基因座异质性和等位基因异质性,几乎所有致病基因都存在点突变、缺失/重复等突变类型。目前使用最多的技术是PCR-测序,逐一检测致病基因全部编码区是否存在点突... 详细信息
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把握机遇,重视持续发展,坚持就是蜕变——实验室的发展回顾
把握机遇,重视持续发展,坚持就是蜕变——实验室的发展回顾
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 陈少科 广西妇幼保健院 妇产医院 儿童医院 遗传代谢中心实验室
广西妇幼保健院遗传·代谢中心实验室实验室于2012年1月由原优生遗传实验室(创立于1983年)和新生儿疾病筛查中心实验室(创立于1996年)重组而成。主要从事产前筛查、产前诊断以及新生儿遗传代谢病筛查、诊断,接收来自广西区内431家... 详细信息
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5968产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析
5968产前筛查高危孕妇羊水穿刺核型分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 徐聚春 胡斌 董艳玲 胡华 徐亮 许欢欢 胡华梅 姚宏 第三军医大学附属西南医院妇产科产前诊断中心
目的对产前筛查的高危孕妇进行羊水穿刺核型分析。方法对5968例有产前诊断指征的孕妇进行羊水穿刺。结果在5968例孕妇中,其中高龄孕妇为2813例,占穿刺总数的47.13%;其中发现异常106例,异常检出率为3.76%,其中21-三体35例、18-三体8例,... 详细信息
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