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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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151 篇 会议

馆藏范围

151 篇 电子文献
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学科分类号

143 篇 医学
- 129 篇 临床医学
- 5 篇 公共卫生与预防医...
- 5 篇 医学技术（可授医学...
- 4 篇 基础医学(可授医学...
- 3 篇 中医学
- 3 篇 中西医结合
6 篇 工学
- 5 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 机械工程
- 1 篇 水利工程
5 篇 理学
- 5 篇 生物学
4 篇 管理学
- 4 篇 公共管理
1 篇 经济学
- 1 篇 应用经济学

主题

36 篇 产前诊断
13 篇 基因突变
8 篇 染色体
8 篇 基因诊断
6 篇 荧光原位杂交
5 篇 基因检测
5 篇 基因突变分析
5 篇 染色体非整倍体
4 篇 线粒体病
4 篇 新一代测序技术
4 篇 微缺失
4 篇 植入前遗传学诊断
4 篇 临床表型
3 篇 染色体核型分析
3 篇 染色体易位
3 篇 外显子
3 篇 拷贝数
3 篇 分子诊断
3 篇 发育迟缓
3 篇 产前诊断中心

机构

14 篇 郑州大学第一附属...
12 篇 中南大学
11 篇 北京大学第一医院
10 篇 中信湘雅生殖与遗...
9 篇 人类干细胞国家工...
8 篇 中山大学附属第一...
7 篇 河南省人民医院
6 篇 第三军医大学西南...
5 篇 南京鼓楼医院
5 篇 北京大学
4 篇 温州市中心医院
4 篇 南京军区福州总医...
4 篇 中国人民解放军总...
3 篇 甘肃省妇幼保健院
3 篇 中国医学科学院基...
3 篇 北京军区总医院附...
3 篇 南方医科大学珠江...
2 篇 首都医科大学
2 篇 西北妇女儿童医院
2 篇 中国医科大学

作者

13 篇 孔祥东
12 篇 刘宁
11 篇 姚宏
10 篇 林戈
9 篇 胡华梅
9 篇 吴庆华
9 篇 卢光琇
9 篇 董艳玲
9 篇 赵振华
8 篇 谭跃球
8 篇 龚斐
8 篇 张成
7 篇 江淼
7 篇 胡华
7 篇 廖世秀
7 篇 胡斌
6 篇 戚豫
6 篇 黄尚志
6 篇 龙洋
6 篇 杨艳玲

语言

149 篇 中文
2 篇 英文

检索条件"任意字段=第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会"

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详细简洁

排序：

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用

冻存标本管理系统在研究型医院标本管理中的应用

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：郑雪飞裴佩王松涛张英马祎楠刘辉张彦春戚豫北京大学第一医院

为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本库,标本... 详细信息

为了更好的管理实验室冻存标本库,充分保护和合理利用医院的病例资源,迅速为科研人员提供研究所需的标本,有必要建立冻存标本管理系统,这对基础诊断和临床研究将具有重要价值。冻存标本管理系统涉及两方面的问题:其~是冻存标本库,标本的采集、处理、保存和使用;其二是相关

关键词：标本管理研究型医院

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针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正常核型的胚胎

针对特殊类型的染色体结构异常FISH-PGD技术能区分携带者和完全正...

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：程德华龚斐陆长富顾亦凡张硕屏卢光琇林戈谭跃球中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院人类干细胞国家工程研究中心

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均... 详细信息

研究目的:探讨是否某些特殊类型的染色体结构异常,在实施植入前遗传学诊断时可以区分完全正常的胚胎和平衡的携带者胚胎,从而阻断遗传异常在家族中的传递。材料与方法:本研究包括寻求PGD助孕的13例特殊类型的染色体结构异常携带者,平均年龄为28岁。核

关键词：荧光原位杂交染色体易位胚胎植入前遗传学诊断

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单核苷酸多态微阵列技术检测Williams-Beuren综合征微缺失

单核苷酸多态微阵列技术检测Williams-Beuren综合征微缺失

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：金玉霞刘霞葛加美吴秀芳宋勤浩周赤燕苗正友浙江嘉兴妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨一例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱患儿的遗传学原因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations;CNVs)及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿外周血染色体核型,然后应用单核苷酸多态... 详细信息

目的探讨一例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱患儿的遗传学原因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations;CNVs)及其所含基因与临床表型的关系。方法用常规G显带技术分析患儿外周血染色体核型,然后应用单核苷酸多态微阵列技术(sinsle nucleotide polymorphisms array,SNP-array)对患

关键词：微阵列技术微缺失 Williams-Beuren 单核苷酸多态综合征

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DMD患者的小腿磁共振血氧水平依赖成像研究

DMD患者的小腿磁共振血氧水平依赖成像研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：梁颖茵林尔坚凌坚张成中山大学附属第一医院神经科中山大学附属第一医院影像科

目的通过DMD患者的小腿肌肉磁共振血氧水平依赖成像研究,分析DMD患者小腿肌肉微循环情况。方法2011-2013年神经内科门诊及病房收集年龄1-20岁的DMD或BMD患者共12例,其中DMD11例,BMD1例。正常对照组7例。所有患者进行临床功能分级(1-4级... 详细信息

目的通过DMD患者的小腿肌肉磁共振血氧水平依赖成像研究,分析DMD患者小腿肌肉微循环情况。方法2011-2013年神经内科门诊及病房收集年龄1-20岁的DMD或BMD患者共12例,其中DMD11例,BMD1例。正常对照组7例。所有患者进行临床功能分级(1-4级),1级和2级者同时计算下蹲起立时间(秒)、平

关键词：磁共振小腿肌肉 DMD

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精子FISH对染色体臂间倒位携带者PGD结局的预测价值

精子FISH对染色体臂间倒位携带者PGD结局的预测价值

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：徐芳龚斐程德华易朵卢光琇林戈谭跃球中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:应用精子荧光原位杂交(sperm fluorescence in situ hybridization,FISH)技术评估男性染色体臂间倒位携带者(pericentric inversions,PIs)遗传风险的个体差异,探讨其在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的预测价值。材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院2007年5月至2014年7月的29位男性常染色体PIs。应用双

关键词：染色体臂间倒位携带者荧光原位杂交植入前遗传学诊断

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无创产前基因检测12460例胎儿21、18及13三体综合征的临床应用

无创产前基因检测12460例胎儿21、18及13三体综合征的临床应用

引用

第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：姚宏林萌萌符美丽蒋馥蔓胡华高雅张红云张荣董滟玲许欢欢王威第三军医大学重庆西南医院产前诊断中心

2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2]。2010年至2012年,基于检测孕妇外周血中游离DNA的无创产前检测(Noninvas... 详细信息

2008年,两个独立研究小组利用大规模平行测序技术(Massively parallel sequencing,MPS)对孕妇血浆中游离DNA进行胎儿21-三体综合征检测,并证明具有高度准确性[1,2]。2010年至2012年,基于检测孕妇外周血中游离DNA的无创产前检测(Noninvasive parental Testing,NIPT)技术得到了大规模的临床验证并

关键词：三体综合征基因检测

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超声异常胎儿全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨

超声异常胎儿全基因组SNP分型芯片检测结果分析与探讨

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：胡华梅董艳玲龙洋胡斌徐刚许欢欢姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法,对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿,芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示发育异常的胎儿(先天性心脏病1... 详细信息

目的全基因组芯片技术是近几年发展起来的是一种新型的细胞遗传分析方法,对于一些不明原因智力发育迟缓、多发畸形的患儿,芯片检测的阳性率要比常规染色体核型分析的阳性率高。我们应用该技术对62例B超提示发育异常的胎儿(先天性心脏病16例、单脐动脉4例、多发畸形20例、多囊肾2例、颅脑发育异常3例、

关键词：超声异常 G显带全基因组SNP分型芯片

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46,Y,t(X;22)平衡易位伴男性不育一例

46,Y,t(X;22)平衡易位伴男性不育一例

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：牟海燕黄波郑剑锋南昌大学第二附属医院分子医学实验室南昌大学第二附属医院检验科

患者,男,22岁。结婚2年,妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射性接触史。患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精。性激素水平正常,第二性征发育良好。细胞遗传学检查:患者夫妇外周血淋巴细胞染色体G显带分析... 详细信息

患者,男,22岁。结婚2年,妻子未怀孕。夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射性接触史。患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精。性激素水平正常,第二性征发育良好。细胞遗传学检查:患者夫妇外周血淋巴细胞染色体G显带分析,镜下计数30个中期分裂相,分析6个核

关键词：男性不育平衡易位 Y,t

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应用MLPA技术对15号染色体未知来源片段的检测

应用MLPA技术对15号染色体未知来源片段的检测

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：胡斌龙洋董艳玲徐刚胡华梅姚宏第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心

目的染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构异常,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色体片段不能进行明确诊断,本文通过应用多重连接探针扩增技术(Multiples ligation-dependent probe amplificati... 详细信息

目的染色体显带技术能够有效地鉴别染色体及研究染色体的结构异常,但是对于特征不明确或附加于染色体特定区带未知来源的染色体片段不能进行明确诊断,本文通过应用多重连接探针扩增技术(Multiples ligation-dependent probe amplification MLPA)对10例初检核型为46,XX,add(15)(p13)或46,XY,add(15)(p13)的患者进行检测,从而探讨了MLPA技术在染色体微缺失、微重复中的应用价值。方法:

关键词： MLPA 15号染色体未知来源染色体片段

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载玻片原位培养羊水细胞技术的建立和临床应用研究

载玻片原位培养羊水细胞技术的建立和临床应用研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：林小玲郑义郑昭科毛义建谢番妮李德柒吴昊唐少华温州市中心医院温州市出生缺陷重点实验室

目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程。通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化。方法:国产载玻片与进口载玻片培养... 详细信息

目的:以载玻片为培养载体,探索载玻片上染色体核型分散的影响因素、染色体分散的质量评估体系,建立载玻片原位培养羊水细胞技术规范化流程。通过与常规塑料瓶原位培养技术同步比对研究,实现临床转化。方法:国产载玻片与进口载玻片培养瓶同步培养10例羊水,分析细胞克隆数与有效分裂相数,检测国产载玻

关键词：载玻片羊水原位细胞培养产前诊断染色体疾病

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