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主题

  • 36 篇 产前诊断
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  • 8 篇 基因诊断
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  • 3 篇 产前诊断中心

机构

  • 14 篇 郑州大学第一附属...
  • 12 篇 中南大学
  • 11 篇 北京大学第一医院
  • 10 篇 中信湘雅生殖与遗...
  • 9 篇 人类干细胞国家工...
  • 8 篇 中山大学附属第一...
  • 7 篇 河南省人民医院
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  • 4 篇 中国人民解放军总...
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  • 3 篇 南方医科大学珠江...
  • 2 篇 首都医科大学
  • 2 篇 西北妇女儿童医院
  • 2 篇 中国医科大学

作者

  • 13 篇 孔祥东
  • 12 篇 刘宁
  • 11 篇 姚宏
  • 10 篇 林戈
  • 9 篇 胡华梅
  • 9 篇 吴庆华
  • 9 篇 卢光琇
  • 9 篇 董艳玲
  • 9 篇 赵振华
  • 8 篇 谭跃球
  • 8 篇 龚斐
  • 8 篇 张成
  • 7 篇 江淼
  • 7 篇 胡华
  • 7 篇 廖世秀
  • 7 篇 胡斌
  • 6 篇 戚豫
  • 6 篇 黄尚志
  • 6 篇 龙洋
  • 6 篇 杨艳玲

语言

  • 149 篇 中文
  • 2 篇 英文
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胎儿全基因组甲基化分析
胎儿全基因组甲基化分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 王红丹 吴东 张卉 秦利涛 廖世秀 河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所
DNA甲基化是基因组表观遗传学修饰的重要方式之一,与胚胎发育、DNA翻译、X染色体失活、基因组稳定性等密切相关。进一步研究发现DNA的异常甲基化与许多疾病相关,包括胚胎发育异常。目的:我们尝试对胎儿DNA甲基化状态和胎儿生长发育的关... 详细信息
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孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋出生缺陷
孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋出生缺陷
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 娄超 蔡娜 王晓斌 王林 常乐 何斌 李伟 强荣 西北妇女儿童医院(陕西省妇幼保健院)遗传室
耳聋是一种严重的疾病,据统计,每1000名新生儿中就有1名患有语前聋。研究证实,耳聋有50%以上是由遗传因素所引起的,根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传（约占20%0%）、隐性遗传（约占60%0%）、X连锁遗传（约占2%）和线粒体遗... 详细信息
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两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究
两例9号染色体部分三体患者表型与基因型研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 朱海燕 张海荣 詹晓华 季春燕 中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心
目的:对来自两个不同家系的智能及生长发育迟缓的患儿进行细胞及分子遗传学分析,明确病因。患儿1男孩,5岁,身高体重及头围发育均落后于第50百分位,面容明显异常,耳廓如杯状,双手小,通贯掌,小手指偏短,单一褶纹,双脚小,第二脚趾略短,指甲... 详细信息
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Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例
Crigler-Najjar综合征伴X连锁隐性遗传鱼鳞病一例
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 白晋丽 瞿宇晋 曹延延 李燕 张文慧 金煜伟 王红 宋昉 首都儿科研究所遗传研究室
背景:Crigler-Najjar综合征(Crigler-Najjar syndrome,CN,OMIM 218800)Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,由2q37区域内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)突变所致。主要表现为新生儿和婴幼儿肝... 详细信息
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眼皮肤白化病基因一个可疑致病突变
眼皮肤白化病基因一个可疑致病突变
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 贺江梅 郑梅玲 山西医科大学第一医院
眼皮肤白化病(oculocutaneous aIbinism,OCA)是由于黑色素合成或转运相关基因突变引起的具有相同或相似临床症状的一类遗传性疾病的总称,具有遗传异质性。在全世界的发病率约为班7000,人群杂合子频率约1/65,是我国北方地区相对常见的单... 详细信息
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X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 孔祥东 刘宁 赵振华 孟静静 江淼 郑州大学第一附属医院产前诊断中心
目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。方法收集X-SEDT家系6名成... 详细信息
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辅助生殖技术受孕胎儿颅内结构发育的产前超声研究
辅助生殖技术受孕胎儿颅内结构发育的产前超声研究
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 殷林亮 李红 邓学东 南京医科大学附属苏州医院 苏州市立医院超声中心 苏州市立医院生殖遗传中心
目的利用产前超声监测中孕期辅助生殖技术(ART)受孕胎儿颅内结构的生长发育并统计其中枢神经系统(CNS)畸形检出率,以评价辅助生殖技术是否影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育。材料和方法2010年1月至2012年6月在南京医科大学附属苏州... 详细信息
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高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在复杂染色体异常诊断中应用
高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在复杂染色体异常诊断中应...
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 张小珍 霍小春 乐萍 黎文婷 郭智彬 李垠娇 江西省儿童医院儿研所中心实验室
目的微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)是一种新型的、强大的分子细胞遗传分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点,引导我们进入了一个检测基因组的亚显微缺失和重复的... 详细信息
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无临床表型的sSMC的遗传咨询
无临床表型的sSMC的遗传咨询
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 程德华 易朵 龚斐 徐芳 卢光琇 林戈 谭跃球 中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所 人类干细胞国家工程研究中心
研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导。材料与方法:我们用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SM... 详细信息
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用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
作者： 李琳 吴海荣 王松涛 马祎楠 裴珮 郑雪飞 许玉凤 戚豫 潘虹 北京大学第一医院中心实验室
目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH)在分子细胞遗传学诊断中的应用价值。方法应用PCR、... 详细信息
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