目的：通过检测全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)探究阳虚质的遗传机制.方法：按照《中医体质分类与判定》的标准纳入阳虚质与平和质各30例,提取外周血白细胞DNA,由北京博奥生物有限公司采用SNP 6.0基因分型芯片进行全...
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目的：通过检测全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)探究阳虚质的遗传机制.方法：按照《中医体质分类与判定》的标准纳入阳虚质与平和质各30例,提取外周血白细胞DNA,由北京博奥生物有限公司采用SNP 6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用PennyCNV软件分析单个样本的CNVs,逐个常染色体地鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(copy number variation region, CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释.结果：平和质组平均CNV数为(12.63±3.39),最小值为8,最大值为20;按单个样本CNV数超过"均数±3倍标准差"逐步剔除2个阳虚质样本,去掉2个异常值后阳虚质组平均CNV数为(15.04±8.95),最小值为2,最大值为38.从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR,其中有19个增加型CNVR,6个删除型CNVR,1个混合型CNVR.大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享,仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享.阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因的功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等.结论：阳虚质者基因组存在一些特异的CNVs,这些CNVs可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质"表型".
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