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北京市西城区新生儿疾病筛查管理现状分析
北京市西城区新生儿疾病筛查管理现状分析
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 王冰 闫学明 孔元原 北京市西城区疾病预防控制中心妇幼保健中心 首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院
分析北京市西城区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查及可疑病例复诊情况，总结管理方式对新生儿疾病筛查工作的影响。指出，做好新生儿筛查工作除了有力的政策支持以及完善的制度保障外，作为基层筛查机构，根据自身特... 详细信息
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细菌抑制法筛查1581069例新生儿苯丙酮尿症结果分析
细菌抑制法筛查1581069例新生儿苯丙酮尿症结果分析
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 韦洪伟 山东省临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
早期进行新生儿苯丙酮尿症筛查是预防小儿智力低下和身体残疾的重要手段。总结回顾临沂市1581069例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查情况，分析细菌抑制法在苯丙酮尿症筛查中的应用。指出，细菌抑制法在苯丙酮尿症筛查领域具有灵敏、简便、经... 详细信息
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我国新生儿筛查中心重要质量指标调查
我国新生儿筛查中心重要质量指标调查
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 杨雪 王薇 何法霖 钟堃 张妍 姜妤 王治国 北京协和医学院研究生院 卫生部北京医院卫生部临床检验中心
血片合格率和标本的周转时间是目前我国临床实验室对新生儿筛查中心质量监控的重要质量指标，研究初步得出了这两个指标的质量规范。指出，实验室对指标的长期监测可以帮助实验室发现自身问题，提高服务质量。
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探讨"筛查阳性召回率"和"确诊患儿治疗率"两指标对全面评价新生儿筛查工作质量的重要性
探讨"筛查阳性召回率"和"确诊患儿治疗率"两指标对全面评价新生儿...
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 文伟 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心
在筛查检验后对疑似和确诊患儿的诊治管理是新生儿筛查的重要内容，筛查阳性召回率和确诊患儿治疗率可准确评价对疑似和确诊患儿治疗管理，与患病儿童的预后及出生缺陷发生密切相关。因此，筛查率、筛查阳性召回率和确诊患儿治疗率三个... 详细信息
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新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究
新生儿及选择性母亲原发性肉碱吸收障碍的筛查研究
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 黄新文 童凡 杨建滨 杨茹莱 杨莉丽 曲一平 赵正言 浙江大学医学院附属儿童医院
采用串联质谱方法，对新生儿进行原发性肉碱吸收障碍筛查，并对初筛可疑阳性的新生儿母亲进行串联质谱检查，对确诊原发性肉碱吸收障碍病例进行治疗、随访及临床分析。指出，串联质谱技术筛查新生儿原发性肉碱吸收障碍具有较高敏感性，... 详细信息
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北京市海淀区7年新生儿疾病筛查情况分析
北京市海淀区7年新生儿疾病筛查情况分析
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 张敏 周钰 袁全连 北京市海淀区妇幼保健院儿童保健科
采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据。结果显示，7年间，先天性甲状腺功能低下检出率为0.35‰;苯丙酮尿症检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67％;... 详细信息
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2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会
2001~2011年湖南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析及体会
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 鄢慧明 唐华 胡浩 谢琼 王华 湖南省妇幼保健院遗传实验室
回顾性总结2001～2011年湖南省苯丙酮尿症(PKU)新生儿筛查、发病情况及治疗效果。指出，随着新生儿疾病筛查网络的健全，10年来湖南省筛查率有了显著提高，PKU发病率低于目前文献报道的全国水平。早期诊断，早期治疗是预防PKU智能发育... 详细信息
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串联质谱筛查新生儿低血糖初探
串联质谱筛查新生儿低血糖初探
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 龚振华 田国力 上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院
新生儿低血糖造成的脑损伤是不可修复的，因此通过新生儿筛查及早发现低血糖很有意义。采用含已知浓度同位素标记葡萄糖的甲醇萃取液，萃取新生儿筛查滤纸血片，每份萃取液通过2分钟串联质谱检测得出血中己碳糖浓度。指出，串联质谱检... 详细信息
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溶酶体贮积病的诊治和新生儿筛查
溶酶体贮积病的诊治和新生儿筛查
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 顾学范 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所
溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病，近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床诊断与症状前诊断，指出，目前细胞治疗已成为溶酶体贮积病的有效和可行的治疗选择。通过对有家族史的同胞... 详细信息
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2005-2010年北京市新生儿疾病筛查可疑病例复查现状分析
2005-2010年北京市新生儿疾病筛查可疑病例复查现状分析
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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会
作者： 王洁 杨海河 裘蕾 孔元原 首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院
分析北京市2005-2010年新生儿疾病筛查可疑病例复查情况，总结召回经验，为进一步提出干预措施、提高可疑病人复查率提供科学依据。指出，北京市目前可疑病例召回已形成制度化管理，复查率逐步提高，但仍存在如流动人口复查率低等问题... 详细信息
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