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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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66 篇 会议
3 篇 期刊文献

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- 59 篇 临床医学
- 47 篇 医学技术（可授医学...
- 7 篇 公共卫生与预防医...
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2 篇 工学
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主题

49 篇 新生儿患者
38 篇 疾病筛查
18 篇 血液学检测
11 篇 遗传代谢病
10 篇 先天性甲状腺功能...
9 篇 串联质谱技术
8 篇 血液检测
5 篇 新生儿疾病
5 篇 苯丙酮尿症
5 篇 儿童患者
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4 篇 实验室诊断
4 篇 听力筛查
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3 篇 婴幼儿卫生
3 篇 学术研讨会
3 篇 儿童保健
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3 篇 新生儿疾病筛查
3 篇 中华预防医学会

机构

8 篇 上海交通大学医学...
8 篇 浙江大学医学院附...
5 篇 广州市妇女儿童医...
4 篇 首都医科大学附属...
3 篇 广西壮族自治区妇...
3 篇 中华预防医学会儿...
3 篇 浙江省新生儿疾病...
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2 篇 上海市儿童医院上...
2 篇 北京大学第一医院
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2 篇 青岛市妇女儿童医...
2 篇 湖南省妇幼保健院...
2 篇 广西壮族自治区人...
2 篇 山东省临沂市妇幼...
1 篇 怀化市妇幼保健院...
1 篇 山西省儿童医院
1 篇 江西省新生儿筛查...
1 篇 NOT FOUND
1 篇 湖北省鄂州市妇幼...

作者

9 篇 顾学范
7 篇 邱文娟
7 篇 韩连书
7 篇 叶军
6 篇 张惠文
5 篇 江剑辉
5 篇 蒋翔
5 篇 贾雪芳
5 篇 吴伽
5 篇 陈倩瑜
5 篇 李蓓
5 篇 曹伟锋
4 篇 王治国
4 篇 范歆
4 篇 杨茹莱
4 篇 王洁
4 篇 陈少科
4 篇 赵正言
3 篇 萧广仁
3 篇 孔元原

语言

69 篇 中文

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比较两种不同的方法在苯丙酮尿症筛查中的应用

比较两种不同的方法在苯丙酮尿症筛查中的应用

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：林飞罗静思陈少科范歆李旺俸诗瀚广西壮族自治区妇幼保健院

分析广西壮族自治区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示，332459例新生儿中，确诊PKU 6例，发病率为1：55410，其中经典型PKU 1例，高苯丙氨酸血症5例。并指... 详细信息

分析广西壮族自治区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示，332459例新生儿中，确诊PKU 6例，发病率为1：55410，其中经典型PKU 1例，高苯丙氨酸血症5例。并指出，MS/MS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平，更适合用于PKU筛查，从而有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。

关键词：苯丙酮尿症新生儿患者疾病筛查血液学检测串联质谱技术茚三酮荧光法

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串联质谱技术检测新生儿氨基酸的比较研究

串联质谱技术检测新生儿氨基酸的比较研究

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：田国力王燕敏龚振华姚静上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院新生儿筛查中心

比较串联质谱衍生化前标本处理方法和非衍生化前标本处理方法检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸(Ala)，精氨酸(Arg)，瓜氨酸(Cit)，甘氨酸(Gly)，亮氨酸(Leu)，甲硫氨酸(Met)，鸟氨酸(Orn)，苯丙氨酸(Phe)，酪氨酸(Tyr)，缬氨酸(Val)等十种... 详细信息

比较串联质谱衍生化前标本处理方法和非衍生化前标本处理方法检测新生儿滤纸干血片上丙氨酸(Ala)，精氨酸(Arg)，瓜氨酸(Cit)，甘氨酸(Gly)，亮氨酸(Leu)，甲硫氨酸(Met)，鸟氨酸(Orn)，苯丙氨酸(Phe)，酪氨酸(Tyr)，缬氨酸(Val)等十种氨基酸水平差异。指出，衍生法和非衍法检测多种氨基酸水平有些许差异，但对氨基酸代谢障碍疾病的临床判断无影响。

关键词：氨基酸代谢障碍疾病新生儿患者临床诊断滤纸干血片串联质谱技术

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2011年全国新生儿遗传代谢病筛查(Phe、TSH)室内质量控制结果分析

2011年全国新生儿遗传代谢病筛查(Phe、TSH)室内质量控制结果分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：王薇钟堃何法霖张妍赵彦王治国卫生部北京医院卫生部临床检验中心

通过对2011全年新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺素(TSH)室内质控数据的统计分析，了解目前我国筛查实验室开展室内质量控制(IQC)工作的情况。指出，以允许不精密度(小于1/3TEa、小于1/4TEa)的质量规范作为新生儿筛查遗传... 详细信息

通过对2011全年新生儿疾病筛查实验室苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺素(TSH)室内质控数据的统计分析，了解目前我国筛查实验室开展室内质量控制(IQC)工作的情况。指出，以允许不精密度(小于1/3TEa、小于1/4TEa)的质量规范作为新生儿筛查遗传代谢病(Phe、TSH)室内质控不精密度的评判准则，能客观的了解筛查实验室的检测水平。通过不断提高实验室工作质量，推动质量改进工作。

关键词：遗传代谢病新生儿疾病筛查实验室室内质量控制

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广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺广西壮族自治区妇幼保健院

分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平，探讨CH的患病率及可能影响因素。指出，广西CH患病率位居全国首位，通过对筛查TSH水平分析，提示广西存在轻度碘缺乏。缺碘以及其他环境因... 详细信息

分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平，探讨CH的患病率及可能影响因素。指出，广西CH患病率位居全国首位，通过对筛查TSH水平分析，提示广西存在轻度碘缺乏。缺碘以及其他环境因素可能为CH高发重要影响因素。

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查血液学检测

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160例新生儿期发病的甲基丙二酸尿症患儿的临床与实验室研究

160例新生儿期发病的甲基丙二酸尿症患儿的临床与实验室研究

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：刘玉鹏吴桐菲李溪远王峤宋金青马艳艳杨艳玲北京大学第一医院儿科

本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究，探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国甲基丙二酸尿症的常见生化表型。新生儿期发病的患儿临床表现缺乏特异性，喂养... 详细信息

本文拟通过对160例新生儿期发病的早发型患儿进行研究，探讨新生儿期甲基丙二酸尿症的临床与实验室特点。指出，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是我国甲基丙二酸尿症的常见生化表型。新生儿期发病的患儿临床表现缺乏特异性，喂养困难、抽搐、嗜睡、呼吸困难、大细胞贫血、肝损害、高氨血症及代谢性酸中毒是较常见的异常。新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键。

关键词：甲基丙二酸尿症新生儿患者疾病筛查血液检测临床表现

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广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析

广西南宁地区应用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢病筛查分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：范歆罗静思李旺林飞陈少科广西壮族自治区妇幼保健院广西新生儿疾病筛查中心

为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1：7718，低于上海地区报道的1：5800发生... 详细信息

为了解广西地区多种新生儿遗传代谢病的发生情况,广西新生儿疾病筛查中心于2011年5月开始在广西南宁地区将串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查。提示广西南宁地区遗传代谢病总体发生率约为1：7718，低于上海地区报道的1：5800发生率，检出疾病种类包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸血症;此外，对疑似遗传性代谢病的高危儿及时进行串联质谱筛查，有助于遗传代谢病的检出。推广串联质谱技术应用于广西遗传代谢性疾病筛查，将为降低出生缺陷、提高人口素质提供保障;某些特殊疾病在广西人群中的发生率有待进一步探讨。

关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液学检测串联质谱技术

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怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：张爱平黎剑怀化市妇幼保健院儿保科

本文旨在探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价。筛查了活产新生儿153951人，检出甲低60例，发病率1：2566。54例坚持治疗的患儿体格发育正常，智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义，48人做了甲状腺B超... 详细信息

本文旨在探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价。筛查了活产新生儿153951人，检出甲低60例，发病率1：2566。54例坚持治疗的患儿体格发育正常，智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义，48人做了甲状腺B超，其中1例甲状腺缺如，4例甲状腺小，29人甲状腺肿大或稍大，14人甲状腺正常。27人进行了疗效评估，14例为暂时性甲低，11人为原发性甲低，2人为亚临床甲低。指出，开展新生儿疾病筛查，结合早期安全有效的治疗和长期随访，可避免先天性甲低智残的发生，保障儿童体格和智能发育正常。

关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查临床治疗

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健康教育对新生儿听力筛查的影响效果分析

健康教育对新生儿听力筛查的影响效果分析

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：胡俊湖北省鄂州市妇幼保健院

目的：探讨健康教育对新生儿听力筛查的影响。方法：选择2008年5月至2009年12月分娩的4314例新生儿为对照组，未进行健康教育;以2010年1月至2011年3月分娩的4275例新生儿为观察组，进行系统的健康教育。对两组听力筛查初筛率、复筛率及... 详细信息

目的：探讨健康教育对新生儿听力筛查的影响。方法：选择2008年5月至2009年12月分娩的4314例新生儿为对照组，未进行健康教育;以2010年1月至2011年3月分娩的4275例新生儿为观察组，进行系统的健康教育。对两组听力筛查初筛率、复筛率及认知率进行比较。结果：对照组初筛率为81.8％，复筛率63.6％，认知率84.3％;观察组初筛率96.8％，复筛率95.2％，认知率97.5％。观察组初筛率、复筛率和认知率均明显高于对照组。结论：健康教育在新生儿听力筛查中发挥出积极有效的促进作用。

关键词：听力损失新生儿患者听力筛查健康教育

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新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量调查结果分析

新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量调查结...

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第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：何法霖王薇钟堃王治国卫生部北京医院卫生部临床检验中心

向19地中海贫血实验室发放5个批号(201211、201212、201213、201214、201215)的血斑质控品，收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平，以期探讨我国部分新生儿筛查实验室串... 详细信息

向19地中海贫血实验室发放5个批号(201211、201212、201213、201214、201215)的血斑质控品，收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平，以期探讨我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。指出，目前增串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大，开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。

关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液学检测串联质谱技术

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吉林省2010~2011年新生儿疾病筛查结果分析

吉林省2010~2011年新生儿疾病筛查结果分析

引用

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会

作者：郝鹏锴陈晓会易立岩吉林省妇幼保健院新筛中心吉林大学附属第二医院心血管内科吉林省妇幼保健院妇女保健科

对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的269623例对象在出生后72 h采集足跟血。苯丙酮尿症(PKU)筛查采用细菌抑制法以及荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度，先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查采用酶免疫荧光分析法以及时间分辨免疫荧... 详细信息

对吉林省2010～2011年所有参与新生儿疾病筛查的269623例对象在出生后72 h采集足跟血。苯丙酮尿症(PKU)筛查采用细菌抑制法以及荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度，先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查采用酶免疫荧光分析法以及时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素。筛查结果显示，检出PKU患儿32例，总发病率为1：8426;检出CH患儿57例，总发病率为1：4730。指出，吉林省PKU和CH发病率均与国内发病率有明显差异，新生儿疾病筛查率逐年提高，加强新生儿疾病筛查工作，保证其良性发展对优生优育、提高人口素质和降低出生缺陷具有重要意义。

关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测

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