检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2012年第5期34卷 590-590页

由北京协和医学院申报的＂第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会＂获得批准为2012国家级继续医学教育项目（2012-01-03-007（国））,拟于2012年8月11-15日在陕西西安举行。此次会议由西安交通大学医学院第一附属医院（西安医院）... 详细信息

由北京协和医学院申报的＂第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会＂获得批准为2012国家级继续医学教育项目（2012-01-03-007（国））,拟于2012年8月11-15日在陕西西安举行。此次会议由西安交通大学医学院第一附属医院（西安医院）、陕西省妇幼保健院承办。会议将邀请美国Johns Hopkins大学医学院遗传医学研究所Haig Kazazian教授、

关键词：西安交通大学学术交流会产前诊断遗传病医学教育妇幼保健院 Johns 医学院

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产前超声检查指南(2012)

产前超声检查指南(2012)

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

产前超声检查指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、内容及检查后图像保留进行了规范。

关键词：产前检查指导指南设备要求适应证

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重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗

重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：张成中山大学附一院神经科

文章强调了可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗的意义，且医生应该熟悉罕见的可治性遗传病的临床表现和诊断方法。并针对几种可治性遗传病的基因、发病机制、主要表现、治疗方法、效果及及确诊要点做了简单的介绍。

关键词：神经遗传病发病机制早期诊断临床治疗

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多重连接探针扩增(MLPA)在临床应用

多重连接探针扩增(MLPA)在临床应用

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：曹琴英葛军石家庄市妇产医院产前诊断中心

文章介绍了多重连接探针扩增技术近年来的发展状况及该技术的特点与功过原理。同时分析了多重连接探针扩增技术在临床应用中的作用，常用来作为遗传性疾病的检测方法。

关键词：疾病诊断多重连接探针扩增技术临床应用

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遗传服务中的伦理学问题

遗传服务中的伦理学问题

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

文章介绍了医学中伦理学的基本原则、自主原则、无伤害原则及公平原则。通过介绍这几项原则，保证了患者与医者的权益，患者也应承担不准确带来的伤害问题。

关键词：医学伦理学遗传服务公平原则

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甲型血友病产前基因诊断方法体系的建立

甲型血友病产前基因诊断方法体系的建立

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：陈娟何志晖蒋玮莹中山大学医学遗传学教研室，广州 510080

本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了甲型血友病产前基因诊断方法体系。另外，我们获得卵裂球期的单个细胞通过“多重置换... 详细信息

本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了甲型血友病产前基因诊断方法体系。另外，我们获得卵裂球期的单个细胞通过“多重置换扩增技术”试剂盒方法提取的DNA样品20例，利用上述技术路线进行分析，19例成功扩增HPM.A基因全外显子所有片段并能成功测序，仅1例失败，提示了PGD的可行性。

关键词：甲型血友病产前检查基因诊断

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中国罕见病服务的现状

中国罕见病服务的现状

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志孟岩中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区控制合作中心

文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的... 详细信息

文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症等。因此，重点研究罕见病中遗传病的特征，并提出相应的治疗对策，同时根据目前罕见病发展情况分析中国治疗方面的现状。

关键词：罕见病发病机制遗传病学临床治疗

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PKU患者生育干预和结局分析

PKU患者生育干预和结局分析

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：强荣徐剑秋郑军秦翠云张利平刘慧杜囡梁会娟白雪刘莉剡红民 710003 陕西省妇幼保健院遗传室陕西省新生儿疾病筛查中心

文章介绍了常染色体隐性遗传代谢病(PKU)的概况，采用实例分析说明了母源性PKU，并对该疾病进行孕前准备、新生儿疾病筛查及产后随访等干预措施进行了阐述。同时对该疾病的母源性产前检查及注意事项进行叙述。

关键词：染色体遗传代谢病生育干预产前诊断临床治疗

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我们的临床遗传学服务

我们的临床遗传学服务

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：卢光璓中南大学生殖与干细胞工程研究所，中信湘雅生殖与遗传专科医院

在老一辈医学遗传学家领导下,湖南医学院开展了医学遗传学研究及临床遗传服务。经过多年的努力，2002年,建立了国内第一家以辅助生殖技术和临床遗传服务为主的专科医院。为妊娠妇女进行产前诊断及基因检测，建立了基于全基因组扩增的SN... 详细信息

在老一辈医学遗传学家领导下,湖南医学院开展了医学遗传学研究及临床遗传服务。经过多年的努力，2002年,建立了国内第一家以辅助生殖技术和临床遗传服务为主的专科医院。为妊娠妇女进行产前诊断及基因检测，建立了基于全基因组扩增的SNP芯片技术用于植入前遗传学筛查，及12种单基因病的植入前遗传学诊断技术。并在临床遗传学方面做了各方面的研究工作，同时不断建设临床遗传服务队伍，加强与国外的交流合作，

关键词：医学遗传学临床服务遗传咨询职业培养

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用细胞分子遗传学方法诊断小的额外标记染色体

用细胞分子遗传学方法诊断小的额外标记染色体

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：潘红于丽马京梅付杰北京大学第一医院

文章介绍了小的额外标记染色体在胎儿超声检测中的发生率，且7-28%有表型效应，与sSMCs的染色体来源、基因组含量、家族再发性、是否嵌合型和嵌合度等因素有关，因此，明确sSMCs的这些特性对判断表型有重要意义。通过5例该疾病病例利用... 详细信息

文章介绍了小的额外标记染色体在胎儿超声检测中的发生率，且7-28%有表型效应，与sSMCs的染色体来源、基因组含量、家族再发性、是否嵌合型和嵌合度等因素有关，因此，明确sSMCs的这些特性对判断表型有重要意义。通过5例该疾病病例利用细胞分子遗传学方法诊断，证明4例来自15号染色体近着丝粒区，部分sSMCs与表型异常相关，进一步做分子分析帮助判断预后非常必要。

关键词：临床诊断标记染色体超声检测细胞分子遗传学法

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