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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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29 篇 会议
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27 篇 医学
- 26 篇 临床医学
- 1 篇 公共卫生与预防医...
3 篇 理学
- 3 篇 生物学
1 篇 哲学
- 1 篇 哲学
1 篇 管理学
- 1 篇 公共管理

主题

6 篇 基因突变
4 篇 产前诊断
4 篇 基因诊断
4 篇 临床诊断
3 篇 临床应用
3 篇 产前检查
3 篇 临床症状
3 篇 临床治疗
2 篇 新生儿患者
2 篇 基因检测
2 篇 遗传病
2 篇 遗传特征
2 篇 遗传疾病
2 篇 发病机制
2 篇 儿童患者
1 篇 常染色体隐性遗传...
1 篇 二代测序技术
1 篇 遗传咨询
1 篇 医学遗传学
1 篇 神经遗传病

机构

7 篇 中国医学科学院基...
4 篇 北京大学第一医院
2 篇 深圳华大基因研究...
2 篇 首都儿科研究所遗...
2 篇 首都儿科研究所附...
2 篇 中山大学
2 篇 中南大学
2 篇 陕西省妇幼保健院...
1 篇 首都医科大学附属...
1 篇 山西大医院
1 篇 石家庄市妇产医院
1 篇 陕西省妇幼保健院
1 篇 中国医学科学院
1 篇 中信湘雅生殖与遗...
1 篇 中日友好医院
1 篇 上海市儿童医院
1 篇 重庆市妇幼保健院...
1 篇 山东大学附属省立...
1 篇 上海交通大学
1 篇 首都儿科研究所遗...

作者

8 篇 黄尚志
6 篇 孟岩
3 篇 宋昉
3 篇 邱正庆
2 篇 强荣
2 篇 瞿宇晋
2 篇 杨涛
2 篇 白晋丽
2 篇 张利平
2 篇 姚凤霞
2 篇 魏晓明
2 篇 许淼
2 篇 秦翠云
2 篇 金煜炜
2 篇 张为民
2 篇 剡红民
2 篇 颜景斌
2 篇 郑军
2 篇 王红
2 篇 王炜辰

语言

31 篇 中文

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排序：

Treacher collins综合征一家系三例

Treacher collins综合征一家系三例

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：贾颐舫张燕申迪山东大学附属省立医院妇产科

文Treacher Collins Syndrome(TCS OMIM number 154500)，又称Franceschetti综合征、下领面骨发育不全症。章介绍了Treacher collins综合征的临床特征，且该病具有遗传特性。自Treacher Collins报告该综合征以来，对该病的致病基因及... 详细信息

文Treacher Collins Syndrome(TCS OMIM number 154500)，又称Franceschetti综合征、下领面骨发育不全症。章介绍了Treacher collins综合征的临床特征，且该病具有遗传特性。自Treacher Collins报告该综合征以来，对该病的致病基因及遗传方式尚不明确，通过用完整的酵母人工染色体和此区域的部分连续克隆群作为标记物，创立了此区域的转录图，并结合cDNA克隆化和cDNA末端快速扩增技术，得到了完整的TCS基因(TCOF1)编码序列。提出TCOF1基因编码一个由1411个氨基酸组成的蛋白质，由其功能不全则会导致TCS。

关键词：先天性颅面畸形遗传特征临床症状新生儿患者

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FISH技术在1459例唐氏高危妊娠产前诊断中的应用研究

FISH技术在1459例唐氏高危妊娠产前诊断中的应用研究

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：张利平剡红民秦翠云娄超王晓斌郑军强荣陕西省妇幼保健院遗传室，陕西西安 710003

本文介绍使用国产试剂盒对1459例羊水样本的21, 18. 13. X. Y5条染色体的数目异常进行快速诊断，并同时使用羊水培养进行常规染色体核型分析，比较两者结果，以此探讨其临床应用价值。通过实验研究结果显示：采用国产探针检测出29例染... 详细信息

本文介绍使用国产试剂盒对1459例羊水样本的21, 18. 13. X. Y5条染色体的数目异常进行快速诊断，并同时使用羊水培养进行常规染色体核型分析，比较两者结果，以此探讨其临床应用价值。通过实验研究结果显示：采用国产探针检测出29例染色体数目异常胎儿，实现了快速确诊，可见FISH技术在产前诊断中是行之有效的，可以提供快速诊断，但存在一定的局限性，需结合羊水细胞染
　　色体核型分析技术，并不断完善诊断方法，将可以形成一个安全有效的产前诊断体系。

关键词：染色体异常疾病产前诊断荧光原位杂交技术临床应用

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GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科，中国医学科学院北京协和医院中心实验室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落... 详细信息

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLIII型临床表现区别较大，容易误诊。本文3例患者在国内是首次报道，所发现的3个纯合突变均是新突变。此病的产前诊断有赖于基因突变分析。

关键词：粘脂贮积症常染色体隐性遗传病 GNPTG基因基因突变

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基因突变检测方法的评价

基因突变检测方法的评价

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替... 详细信息

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变，斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术，大都以PCR为基础。
　　对于这些检测技术的应用，促进了临床遗传病的基因诊断，也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点，有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变，故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到，因此对技术的应用要遵循伦理学原则。

关键词：遗传疾病基因突变检测方法 PCR技术伦理学原则

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DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基... 详细信息

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词：胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

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假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：孟岩张续德邱正庆施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 北京 100005

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床... 详细信息

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。

关键词：假性软骨发育不全基因检测临床症状鉴别诊断

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中国Rett综合征患儿遗传特点

中国Rett综合征患儿遗传特点

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：张晓英包新华张晶晶赵莹曹广娜潘虹张洁魏丽萍吴希茹北京大学第一医院儿科，北京 100034 国家生命科学研究所，北京 102206

Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：除一对Rett综合征患者为双胞胎，其余患儿均为散发病例。Ret... 详细信息

Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：除一对Rett综合征患者为双胞胎，其余患儿均为散发病例。Rett综合征主要由MECP2基因突变引起，也主要累及女性患儿。中国Rett综合征家族病例罕见且再发风险较低，仅发现0. 41%(1/244)的母亲为携带者。本组患儿中未发现FOXGI基因突变病例。

关键词：神经系统发育异常性疾病遗传特征 MECP2基因疾病风险

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利用二代测序技术检出成人型多囊肾PKD1基因新突变

利用二代测序技术检出成人型多囊肾PKD1基因新突变

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：杨涛孟岩张明荣王炜辰魏晓明黄尚志中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院深圳华大基因研究院

常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能，节省了后期对于新发突变在群体发生频率的验证工作。在患者中检出一致病突变，可作为其生育时产前基因诊断的依据。木研究检出的新的突变类型补充了PKD1基因突变数据库。

关键词：遗传性肾脏病基因检测二代测序技术临床应用

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Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学诊断

Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学诊断

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姜敏敏贵州省人民医院中心实验室

文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的... 详细信息

文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

关键词：分子遗传学临床诊断 Y染色体微缺失地中海贫血

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孕中期超声检查在染色体非整倍体筛查中的应用

孕中期超声检查在染色体非整倍体筛查中的应用

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：林洪亮张建芳燕凤徐慧陈必良第四军医大学西京医院妇产科西安 710032

目的：对比分析血清学筛查与超声筛查在诊断染色体非整倍体的特点，探讨孕中期超声检查在非整倍体筛查的应用。方法：收集我院接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞核型分析及荧光原位杂交分析的高危妊娠病例。将高危因素人群分为四组：高龄组、... 详细信息

目的：对比分析血清学筛查与超声筛查在诊断染色体非整倍体的特点，探讨孕中期超声检查在非整倍体筛查的应用。方法：收集我院接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞核型分析及荧光原位杂交分析的高危妊娠病例。将高危因素人群分为四组：高龄组、血清学筛查高危组(年龄小于35岁)、高龄且血清学筛查高危组、超声异常组，分析五组人群染色体非整倍体的检出率。结果：中孕期超声检查对染色体非整倍体的检出率均高于其他组，超声检查检出18三体例数高于21三体例数。结论：超声检查在筛查染色体非整倍体中可发挥很大作用，有好的检出率。

关键词：产前检查孕中期超声检测染色体非整倍体检出率

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