目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮...
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目的应用高通量测序技术对一例颅面畸形疑似条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with cranial sclerosis,OS-CS)的患儿进行基因诊断以明确诊断。方法 11岁男性患者,特殊面容,眼间距宽,鼻梁低平,乳牙发育之后,听力障碍,身材矮小。父母表型正常。患者一家三口外周血基因组DNA进行全外显子组测序,测序结果采用Sanger法测序验证。结果在患儿X染色体的AMER1基因上检测到1个目前尚未报道过的新型移码突变:AMER1 c.228delA(p.G76fs)。OMIM检索发现AMER1的突变会导致X-连锁显性遗传的条纹状骨病伴颅骨硬化症(Osteopathia striata with
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和自主神经病变IV型(hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV,HSAN IV),由位于1q23.1区域的N...
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先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhydrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称为遗传性感觉和自主神经病变IV型(hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV,HSAN IV),由位于1q23.1区域的NTRK1基因突变导致。本文报道一例8岁的男性患者,出生后反复高热无汗,无疼痛反应,有自噬指尖现象,患者无明显智力障碍,7个月时于北京儿童医院怀疑为无汗性外胚叶发育不良;皮肤病理诊断:表皮显著致密型角化过度,真皮内分泌部汗腺显著减少,腺管稀疏。本研究对患者进行全外显子组测序(WES),在患者的NTRK1基因分别检测到一个杂合移码突变(p.L292fs)及一个杂合错义突变(p.E554K),经一代测序验证突变分别来自其父母,2个突变位点均未见文献报道;研究结果结合临床表现符合CIPA。
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