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147 篇 会议

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147 篇 医学
- 138 篇 临床医学
- 6 篇 医学技术（可授医学...
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- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 药学(可授医学、理...
5 篇 工学
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- 1 篇 管理科学与工程(可...
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主题

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5 篇 pgd
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5 篇 cma
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4 篇 染色体
4 篇 携带者
4 篇 全外显子测序
4 篇 基因诊断
4 篇 先证者
4 篇 肌萎缩
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3 篇 婴儿痉挛症
3 篇 基因突变分析
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机构

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9 篇 郑州大学第一附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 中信湘雅生殖与遗...
6 篇 中南大学
5 篇 中山大学附属第一...
5 篇 陆军军医大学第一...
5 篇 沈阳东方菁华医院
5 篇 解放军总医院
5 篇 广东省妇幼保健院...
4 篇 上海市儿童医院
4 篇 郑州大学第三附属...
4 篇 上海市胚胎与生殖...
4 篇 河北省人民医院
3 篇 南京大学医学院附...
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 首都医科大学
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 四川大学华西第二...
2 篇 脑重大疾病研究院...

作者

14 篇 兰风华
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8 篇 王志红
8 篇 邹丽萍
6 篇 姚宏
6 篇 曾健
6 篇 李欢
6 篇 李汶
6 篇 张成
5 篇 刘丽英
5 篇 王倞
5 篇 龙洋
4 篇 胡华梅
4 篇 尹爱华
4 篇 林金福
4 篇 张琳琳
4 篇 何若洁
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语言

139 篇 中文
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排序：

生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗后妊娠结局的回顾性分析

生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗...

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：郑双林黄吴键兰风华曾健福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:对AZFc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本... 详细信息

目的:对AZFc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研究拟探讨各缺失亚型与生精障碍之间的关系;并结合基因拷贝数变异情况对部分携带AZFc区部分缺失的患者进行断裂位点分析,精确描述AZFc区遗传结构的变异;同时,通过对携带AZFc区部分缺失患者经辅助生殖治疗妊娠结局相关临床资料的收集,回顾性分析AZFc缺失类型对其ICSI治疗妊娠结局的影响,为AZFc区缺失生精障碍患者提供更全面的遗传学检测和临床决策依据,最终为AZFc区缺失在精子发生过程中的作用和遗传机制研究提供依据。方法:为了鉴定AZFc区部分缺失的常见类型,我们建立了两个多重PCR体系,分别对生精障碍组和正常对照组外周血DNA的5个序列标签位点(sY1189、sY1191、sY1192、sY1197、sY1291)进行检测。为了明确AZFc部分缺失型的关键基因拷贝数变异,我们对AZFc部分缺失患者的DNA进行MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)检测。为了探讨AZFc部分缺失对ART治疗妊娠结局的影响,我们以病例-对照的形式,考察AZFc部分缺失的夫妇通过IVF/ICSI(In Vitro Fertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection)辅助生殖技术治疗后的胚胎情况和妊娠结局。结果:575例生精障碍的患者中有87例存在AZFc部分缺失,发生率为15.1%,其中gr/gr缺失生精障碍组发生率最高(7.1%)。114例正常对照中检测出AZFc部分缺失10例,发生率为8.9%,其中b2/b3在正常人群中发生率最高(4.4%)。病例组gr/gr缺失发生率明显高于正常对照组;而且,严重少精症和少精症两个生精障碍亚组的gr/gr缺失发生率也均明显高于正常对照组;b2/b3缺失在病例组的发生率与正常对照组无明显差异。55例AZFc部分缺失共发现了13种CNV变异体,其中6种CNVs发生在26例gr/gr缺失亚型中,3种发生在23例b2/b3缺失亚型中,其余4种发生在6例特殊亚型中。13种CNV变异体的基因组结构进行了断裂位点的分析,发现其中8种基因重复-缺失并存的复杂重组类型未见报道。25例接受ICSI治疗的病例组的受精率和高质量胚胎率明显低于对照组,而两组之间在卵裂率、生化妊娠率和临床妊娠率上无明显差异;gr/gr缺失组的受精率明显低于对照组;gr/gr缺失组与b2/b3缺失组进行比较时,前者的卵裂率明显高于后者。结论:gr/gr缺失可能是男性生精障碍的重要危险因素。AZFc区CNV变异体的发现为进一步研究AZF区遗传结构及其在精子发生过程中的作用机制研究提供了实验依据。gr/gr缺失可能会影响ART治疗的受精率,而b2/b3缺失对于胚胎卵裂的影响程度更深。

关键词：生精障碍 AZFc区部分缺失拷贝数变异辅助生殖技术

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miR-323-3p regulates the steroidogenesis and cell apoptosis in polycystic ovary syndrome by targeting IGF-1

miR-323-3p regulates the steroidogenesis and cell apoptosis ...

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者： Tianjuan Wang Yajing Liu Mingrong Lv Qiong Xing Zhiguo Zhang Xiaojin He Yuping Xu Zhaolian Wei Yunxia Cao Reproductive Medicine Center Department of Obstetrics and Gynecologythe First Affiliated Hospital of Anhui Medical UniversityAnhui Province Key Laboratory of Reproductive Health and GeneticsBiopreservation and Artificial OrgansAnhui Provincial Engineering Research CenterAnhui Medical University

Polycystic ovary syndrome(PCOS) is an endocrine and metabolic heterogeneous disorder,the incidence of which reaches 5% to 10% among reproductive-age *** folliculogenesis is considered to be a common characteristic of PCOS, but the cause of this disorder and its pathogenesis still remain uncertain. Previous studies had proved that dysregulation of microRNAs is related to the pathogenesis of *** this study, we investigated the effect of miR-323-3 p on the human cumulus cells(CCs). We also investigated the underlying mechanisms of miR-323-3 p on human granulosa-like tumor cell line(KGN) by stimulating with Dihydrotestosterone(DHT).Our findings suggested that the level of miR-323-3 p in human cumulus cells of women with PCOS was down-regulated, compared with that of the control ***, the inhibition of the level of miR-323-3 p could up-regulate of the steroidogenesis and promote the apoptosis in KGN cells. In addition, our data confirmed that the Insulin-like growth factor 1(IGF-1) gene was the direct target of miR-323-3 p. Furthermore, the mimic of miR-323-3 p inhibited the expression of IGF-1, which down-regulated the levels of AR, AMHR-II, CYP19 A, EGFR, and GATA-4. In conclusion, miR-323-3 p targeting IGF-1 regulates the steroidogenesis and the activity of cumulus cells, which plays an important role in the occurrence and development of PCOS. Our results have shown that miR-323-3 p is a novel and promising molecular target for the improvement of the dysfunction of cumulus cells in PCOS.

关键词： PCOS Cumulus cells miR-323-3p Human granulosa-like tumour cells(KGN) Insulin-like growth factor 1(IGF-1)

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Submicroscopic familial duplication at 18q22.3 without phenotypic effect

Submicroscopic familial duplication at 18q22.3 without pheno...

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者： Huamei Hu Yongyi Ma Yanmei Luo Rong Zhang Juchun Xu Hong Yao Department of Gynecology and Obstetrics Southwest Hospital Third Military Medical University Army Medical University

Background: Recent development of single nucleotide polymorphism array(SNP array) technology allows detection of a wide range of new submicroscopic abnormalities. Publishing new cases and case reviews associated with both clinical abnormalities and a normal phenotype is of great ***/results: We report two phenotypically normal families with microduplication of 18 q22. One was maternal origin and the other was patrilinealorigin. Both abnormalities were found by SNP *** 1: In 2013, the pregnant women choosed the non-invasive prenatal screening tests(NIPTs), when 14 weeks it revealed that a suspicious 2.7-Mb duplication in18 q22.3. Using high-resolution SNP array analysis, we identified the fetus have a2.36-Mb microduplication in 18 q22.3(chr18: 70,476,039-72,845,315) on uncultured amniocytes. Its mother was confirmed to have the same abnormalities by SNP *** fetus were born and was healthy with normal intellectuality and phenotype at two-year-old follow-up. The woman was pregnant again, and the amniotic fluid puncture prenatal diagnosis was due to an abnormal NT value,in 2016. Her second child also inherited the 2.41-Mb microduplication in 18 q22.3(chr18:70,463,682-72,869,656) with normal phenotype at one-year-old *** 2: Because of the age ≥35 years old, the pregnant women choose *** fetus carried a patrilineal-inherited 1.76-Mb microduplication of chromosome18 q22.3(chr18:70,348,272-72,103,197).We used the HumanCytoSNP-12 array of Illumina to visualize the CNVs and map the ***: We suggest that a CNV at 18 q22.3 microduplication may represent a new benign euchromatic variant.

关键词： 18q22.3 genomic SNP array CNV prenatal diagnosis

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广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析

广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：詹文丽黄滨梅杜倩怡柴慧颖杨笑涵刘攀骆明勇广东省妇幼保健院医学遗传中心

目的:为了更好的进行新生儿等儿童疾病的诊疗,建立客观可靠的正常参考值范围尤为重要,但目前关于健康儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考范围目前尚无标准,且不同地区、不同种族的淋巴细胞亚群的分布存在差异,因此调查分析广州地区健康... 详细信息

目的:为了更好的进行新生儿等儿童疾病的诊疗,建立客观可靠的正常参考值范围尤为重要,但目前关于健康儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考范围目前尚无标准,且不同地区、不同种族的淋巴细胞亚群的分布存在差异,因此调查分析广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布,为建立该地区儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考范围提供依据。方法:选取865例于广东省妇幼保健院0～18岁汉族健康儿童为研究对象。按年龄分为六组:新生儿组(0～28天)、婴儿组(～12月)、幼儿组(～3岁)、学龄前组(～7岁)、学龄组(～12岁)和青春期组(～18岁),采集其外周血使用流式细胞术检测淋巴细胞亚群CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、 CD3+CD8+细胞、CD3-CD19+细胞和CD3-CD16+CD56+细胞,同时计算CD4+/CD8+细胞的比值,使用FACSCanto软件获取分析数据、SPSS 20.0软件统计数据。结果:1、不同年龄之间,淋巴细胞亚群百分率的差异具有统计学意义,CD3+、CD3+CD4+细胞的百分率和CD4+/CD8+的比值新生儿组的最高,而后随年龄增长而下降,CD3+CD8+和CD16+CD56+百分率则存在随年龄增长而升高的趋势;2、不同性别之间,CD3+、CD3+CD4+、CD3-CD19+的百分率和CD4+/CD8+比值的差异具有统计学意义,除CD3-CD19+百分率表现为男童明显高于女童外,其他均表现为女童高于男童;3、各淋巴细胞亚群指标在学龄前组、学龄组和青春期组中的百分率差异无统计学意义,4～18岁健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布如下:CD3+细胞为57.6%～76.12%、 CD3+CD4+细胞为24.71%～40.37%、 CD3+CD8+细胞为19.64%～34.34%、CD3-CD19+细胞为11.18%～24.66%和CD3-CD16+CD56+细胞为5.57%～21.15%;在其他三个年龄组之间,淋巴细胞亚群指标存在统计学差异。结论:广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布具有年龄和性别的差异;新生儿、婴儿和幼儿组的分布与其他年龄组各不相同,需分组建立参考值;学龄前组、学龄组和青春期组三组之间淋巴细胞亚群的分布无差异,可考虑合并。本研究为建立本地区儿童外周血淋巴细胞亚群的正常参考范围提供了依据。

关键词：淋巴细胞亚群儿童流式细胞术广州地区

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采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

采用近亲婚配家系进行精子尾部多发畸形致病基因的鉴定

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：方有燕贺小进吴欢曹云霞安徽医科大学第一附属医院

目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的痛苦,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子... 详细信息

目前,在世界范围内,大约有2000万男性正在遭受着不育症的痛苦,是一个不容忽视的男性健康问题。不育症是一个典型的多因素疾病,如遗传因素、泌尿生殖道感染、免疫或内分泌疾病、氧化应激伤或内分泌紊乱等,而遗传因素是其主要病因。精子尾部多发畸形（MMAF）是一类因精子鞭毛主段超微结构异常而导致精子运动障碍,导致男性不育的罕见的畸形精子症疾病,患者除无生育力外,不伴有其他的临床特征。迄今为止,尽管国内外学者做了很多关于男性不育致病基因的研究,但只有少数基因已经正式报道与人类精子缺陷相关。目的1.采用全外显子组测序技术对来自近亲婚配家系的精子尾部多发畸形患者进行致病基因的鉴定。2.探讨DNAH1、CFAP43、CFAP44基因新的突变位点在精子尾部多发畸形发生中的致病作用。方法选取2016年1月-2017年10月年于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心行ART治疗或于男科门诊就诊的20例来自近亲婚配家系MMAF患者及精子形态正常的对照人群为研究对象,抽取所有研究对象的外周血并留取精液标本,以便后续行DNA提取、PCR、全外显子组测序、Sanger测序、精液常规及形态学检查、HE染色、透射电子显微镜检查等。该项临床治疗研究已经我院伦理委员会批准,并且所有受试对象均签署患者知情同意书。结果在20例来自近亲婚配家系的MMAF患者中,发现8例MMAF患者存在基因突变,包括3个DNAH1突变位点,分别为c.1832 T>C（p.L611P）、c.117261727del（p.P3909fs）、c.12122 C>T（p.T4041L）,4个CFAP43突变位点,分别为c.1140143del（***381Profs*）、c.739A>T（***247*）、c.1474G>C（***492Arg）、c.4600C>G（***1534Val）,及1个CFAP44突变位点c.4963C>T（***1655*）。Sanger测序结果进一步证实了全外显子组测序结果的可靠性。透射电子显微镜下,健康男性的精子鞭毛轴丝具有完整的"9+2"（9对外周微管二联体+2个中央微管）超微结构,而MMAF患者常表现为外周二联微管结构紊乱、中央微管及径向轴辐的缺失,这与光学显微镜下所观察到的结果相一致。Cfap44基因敲除小鼠睾丸组织乙酰-Tubulin免疫荧光及HE染色结果表明,与野生型小鼠相比,Cfap44基因敲除小鼠tubulin荧光信号极其微弱,且HE染色睾丸组织中的精子数量也明显较野生型小鼠睾丸精子少。结论MMAF是一种隐性遗传疾病,我们通过全外显子组测序技术在20例近亲婚配的MMAF患者中共发现8个新突变位点,包括3个DNAH1突变位点（c.1832T>C、c.117261727del、c.12122 C>T）,4个CFAP43突变位点（c.1140143del、c.739A>T、c.1474G>C、c.4600C>G）及1个CFAP44突变位点（c.4963C>T）,这些新突变位点可以为患者的遗传咨询奠定分子基础。

关键词：精子尾部多发畸形全外显子组测序基因突变 DNAH1 CFAP43 CFAP44

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中国人群高苯丙氨酸血症相关基因突变谱的研究

中国人群高苯丙氨酸血症相关基因突变谱的研究

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：李庆阁黄尚志赵宁黄秋英冯小妹郭乐贾晓菲厦门大学分子诊断教育部工程研究中心厦门大学生命科学学院中国医学科学院基础医学研究所WHO遗传病社区控制合作中心

目的了解引起中国人群高苯丙氨酸血症（HPA）相关基因突变的特征及突变谱,并优化基于多色熔解曲线分析（MMCA）技术的HPA基因突变筛查试剂。方法本实验室自2013年以来,与"北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心"和"WHO... 详细信息

目的了解引起中国人群高苯丙氨酸血症（HPA）相关基因突变的特征及突变谱,并优化基于多色熔解曲线分析（MMCA）技术的HPA基因突变筛查试剂。方法本实验室自2013年以来,与"北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心"和"WHO遗传病社区控制合作中心"联合开展公益研究项目"轻吻一刻:中国PKU突变谱"的研究。通过该项目,收集了来自全国各地高苯丙氨酸血症家系570例共1773份唾液样本,其中PAH缺乏症家系526例,BH4缺乏症家系44例。采集的唾液样本经DNA提取后,根据临床信息分类后,采用相应的MMCA检测体系进行筛查,只筛查1个突变或未检测到突变的患者再采用Sanger测序对相关基因外显子及临近的内含子区进行测序,并进一步对未测到2个突变位点的患者用多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术进行PAH基因大片段缺失进行检测（图1）。最后,根据突变谱的筛查结果对MMCA体系的覆盖位点进行调整,使其对PAH及PTS基因突变覆盖率均大于90%。结果 526例PAH缺乏症患者的1052个等位基因中检出972个点突变等位基因和42个大片段缺失等位基因,总检出率为96.4%;其中492例检测出含2个等位基因突变,30例含1个等位基因突变,4例未检出突变;共检测出136种PAH基因突变,其中129种为点突变, 7种为大片段缺失突变,并发现8种BIOPKU数据库（http://***/home/***）中尚未报道的突变,分别为c.12124delCTCA、 c.302A>T、 c.376C>T、 c.442-2A>G、 c.631C>T、c.843-168delGCTTTCTGT、c.1177179delAAT和c.1256delA;所检出的突变中,c.728G>A突变频率最高,检出率为20.9%,其次是c.611A>G（7.3%）、c.721C>T（6.1%）、c.1068C>A（5.60%）、c.1238G>C（5.5%）、c.331C>T（5.4%）、c.1197A>T（5.4%）和c.442-1G>A（5.1%）;有三例患者的等位基因与双亲不符合孟德尔遗传规律,亲子鉴定结果表明,这三例患者的一个等位基因产生了de novo突变;对4例未检出突变的患者及进行DNAJC12基因全外显子测序,发现1例患者2个等位基因均产生突变（c.182delA/c.131A>G）,1例患者1个等位基因含有c.182delA突变。44例BH4缺乏症的88个等位基因中检出86个突变等位基因,总检出率为97.7%;其中42例检测出含2个等位基因突变,2例含1个等位基因突变;共检测出18种PTS基因突变,包括6种文献中未报道的突变,分别为c.1A>G、c.1-24del33、c.35C>A、c.83G>A、c.243+1G>T和c.244-2A>T;所检出的突变中,c.259C>T突变频率最高,检出率为33.7%,其次是c.286G>A（12.8%）、c.272A>G（11.6%）、c.84-291A>G（10.5%）和c.200C>T（5.8%）。最后,通过对MMCA体系的优化调整,最终建立的体系可覆盖PAH基因大于90种突变,包括10种大片段缺失突变,覆盖前述PAH突变等位基因的93.3%;可覆盖PTS基因大于20种突变,覆盖前述PTS突变等位基因的90.7%。结论本研究丰富了中国人群HPA相关基因突变谱,所建立的MMCA检测体系对PAH和PTS基因具有较高的突变覆盖率,可以用于临床上HPA患者基因突变进行快速筛查。

关键词：基因突变谱缺乏症高苯丙氨酸血症等位基因

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Homozygous mutations in CFAP69 cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella

Homozygous mutations in CFAP69 cause male infertility with m...

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者： Xiaojin He Weiyu Li Huan Wu Mingrong Lv Wangjie Liu Chunyu Liu Fuxi Zhu Caihua Li Youyan Fang Chenyu Yang Huiru Cheng Junqiang Zhang Jing Tan Tingting Chen Dongdong Tang Bing Song Xue Wang Xiaomin Zha Hongyan Wang Zhaolian Wei Shenmin Yang Hexige Saiyin Ping Zhou Li Jin Jian Wang Zhiguo Zhang Feng Zhang Yunxia Cao Reproductive Medicine Center Department of Obstetrics and GynecologyThe First Affiliated Hospital of Anhui Medical University Anhui Province Key Laboratory of Reproductive Health and Genetics Anhui Medical University Anhui Provincial Engineering Technology Research Center for Biopreservation and Artificial Organs Obstetrics and Gynecology Hospital State Key Laboratory of Genetic Engineering at School of Life SciencesInstitute of Reproduction and DevelopmentFudan University Key Laboratory of Reproduction Regulation of NHFPC Collaborative Innovation Center of Genetics and DevelopmentFudan University Shanghai Key Laboratory of Female Reproductive Endocrine Related Diseases Genesky Biotechnologies Inc Center of Cryo-Electron Microscopy Zhejiang University Department of Pathology Anhui Medical University Center for Reproduction and Genetics Suzhou Hospital affiliated to Nanjing Medical University Department of Medical Genetics and Molecular Diagnostic Laboratory Shanghai Children’s Medical CenterShanghai Jiaotong University School of Medicine

Purpose: Male infertility is a major issue of human reproduction ***-teratospermia can impair sperm motility and cause male infertility. Male individuals with multiple morphological abnormalities of the flagella(MMAF)present abnormal spermatozoa with absent, bent, coiled, short and/or irregular-caliber flagella. Previous studies on MMAF reported that genetic defects in cilia-related genes(e.g. DNAH1 and CCDC39) are the major cause of MMAF. However, the known MMAF-associated genes are only responsible for approximately half of human cases. Pathogenic mechanisms still remain to be elucidated in ***: We conducted whole-exome sequencing in a male individual with MMAF from a consanguineous Han Chinese family. Sanger sequencing was also conducted in additional individuals with MMAF. Furthermore, we generated the knockout model using the CRISPR-Cas9 ***: Intriguingly, a homozygous frameshift mutation(***357 Hisfs*11) was identified in the gene encoding CFAP69(cilia and flagella associated protein 69),which is highly expressed in testis. The subsequent Sanger sequencing of the CFAP69 coding regions among 34 additional individuals with MMAF revealed a homozygous nonsense mutation(***216*) of CFAP69. Both of these CFAP69 loss-of-function mutations were not present in the human population genome data archived in the 1000 Genomes Project and ExAC databases, nor in 875 individuals of two Han Chinese control populations. Furthermore, we generated the knockout model in mouse ortholog Cfap69. Remarkably, male Cfap69-knockout mice manifested with MMAF ***: Our experimental findings elucidate that homozygous loss-of-function mutations in CFAP69 can lead to male infertility with MMAF in humans and mice.

关键词： CFAP69 flagella knockout mice male infertility sequencing sperm

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