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作者

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X-连锁视网膜色素变性RP2及RPGR基因研究进展
X-连锁视网膜色素变性RP2及RPGR基因研究进展
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 黄星华 王志红 兰风华 福州总医院临床遗传与实验医学科
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组导致视网膜进行性退化的遗传性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。其中,X-连锁视网膜色素变性(XLRP)所引起的临床症状较为严重,超过80%的XLRP是由RPGR和RP2基因突变所致。本文主要针... 详细信息
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遗传代谢性肝病的肝移植治疗
遗传代谢性肝病的肝移植治疗
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 孙丽莹 首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心 首都医科大学儿童肝移植临床诊疗与研究中心
＜正＞～～
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1例罕见TCIRG1基因突变引起的婴儿恶性石骨症的产前诊断
1例罕见TCIRG1基因突变引起的婴儿恶性石骨症的产前诊断
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 汤卫琳 李汶 中信湘雅生殖与遗传专科医院
目的对1例生育过二次临床疑似石骨症夭折患儿的夫妇进行遗传性原因分析,为罕见的TCIRG1基因新发突变家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据,丰富石骨症遗传突变数据库,加深对婴儿恶性石骨症临床特点、致病基因、治疗及预后的认识。方... 详细信息
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中国人群的脊髓性肌萎缩症的基因型分析与产前诊断
中国人群的脊髓性肌萎缩症的基因型分析与产前诊断
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 翟仪稳 孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
目的:脊髓型肌萎缩症是一种由神经元存活基因(SMN)突变引起的一种常染色体隐性遗传病。其中～95%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失所致,少数病例可由SMN1基因点突变或小的缺失引起。SMN1/SMN2拷贝数检测是SMA携带者筛查与临床确诊的重要手段... 详细信息
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甲基丙二酸血症误诊为丙酸血症一例
甲基丙二酸血症误诊为丙酸血症一例
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 赵干业 孔祥东 郑大一附院遗传与产前诊断中心
目的:对一个有多次遗传代谢病患儿生育史的家系进行甲基丙二酸血症和丙酸血症相关基因检测,以明确该家系遗传代谢病类型,并对该家系后续生育进行指导,再次怀孕时可进行产前诊断,避免遗传代谢病患儿的出生.方法:运用串联质谱(MS/MS)的方... 详细信息
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遗传咨询在辅助生殖助孕技术中的应用策略
遗传咨询在辅助生殖助孕技术中的应用策略
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 刘丽丽 沈阳东方菁华医院
目的:探讨辅助生殖中心对于遗传因素所致的不孕不育人群给予个体化遗传咨询意见,指导患者助孕方式的选择及生育风险的评估。方法:生殖中心寻求遗传咨询帮助的患者大致分为三类,第一类是解读染色体核型分析报告(此类病例最多见);第二类... 详细信息
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两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 方利元 石晓梅 刘倩 饶腾子 郭莉 卢建 吴菁 广东省妇幼保健院医学遗传中心
目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常表现为多发先天性异常,其特点是在患者的成纤维细胞中存在组织特异性的异常染色体嵌合,诊断该综合征需要通过羊水细胞或皮肤活检的... 详细信息
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产前诊断45,X/46,XX性反转
产前诊断45,X/46,XX性反转
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 郭辉 胡芷洋 高慧 林琳华 何慧燕 梁灼健 林琪 马迪 胡玉华 林玉梅 张阮章 王沙燕 深圳市人民医院
目的:对G显带核型分析中性染色体异常与分子遗传检测结果不符合胎儿进行产前诊断。对象:本产前诊断中心就诊孕妇,因生化筛查异常,B超显示小头畸形,生长发育迟缓待查,要求进行产前诊断,于孕26周脐带血穿刺后送检。方法及结果:脐带血培养... 详细信息
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一例羊水染色体异常病例分析
一例羊水染色体异常病例分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 钱冠华 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心
背景:复杂的染色体重排和染色体微缺失微重复综合征通常与患者异常的临床表型相关。这也给产前诊断带来了极大的困难。目的:通过相关产前诊断实验技术对1例羊水染色体异常病例进行临床诊断。方法:患者25岁,因NT增厚(NT=4.1mm)行羊水穿... 详细信息
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两个短肢畸形家系的FGFR3基因罕见位点突变分析
两个短肢畸形家系的FGFR3基因罕见位点突变分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 焦智慧 孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
目的:通过对两个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,明确遗传学病因。方法:收集家系中先证者及父母的临床资料及血样,应用高通量测序的方法检测分析先证者225个骨病相关致病基因各外显子编码区的序列变异情况,可疑变异位点Sa... 详细信息
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