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AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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文献类型

147 篇 会议

馆藏范围

147 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

147 篇 医学
- 138 篇 临床医学
- 6 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 基础医学(可授医学...
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 药学(可授医学、理...
5 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 控制科学与工程
- 1 篇 计算机科学与技术...
- 1 篇 软件工程
3 篇 管理学
- 2 篇 公共管理
- 1 篇 管理科学与工程(可...
1 篇 理学
- 1 篇 生物学

主题

24 篇 产前诊断
11 篇 综合征
10 篇 基因突变
5 篇 pgd
5 篇 男性不育
5 篇 cma
4 篇 复合杂合突变
4 篇 基因检测
4 篇 染色体微阵列分析
4 篇 染色体
4 篇 携带者
4 篇 全外显子测序
4 篇 基因诊断
4 篇 先证者
4 篇 肌萎缩
3 篇 胚胎植入前遗传学...
3 篇 婴儿痉挛症
3 篇 基因突变分析
3 篇 携带者筛查
3 篇 文献复习

机构

18 篇 福州总医院
9 篇 郑州大学第一附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 中信湘雅生殖与遗...
6 篇 中南大学
5 篇 中山大学附属第一...
5 篇 陆军军医大学第一...
5 篇 沈阳东方菁华医院
5 篇 解放军总医院
5 篇 广东省妇幼保健院...
4 篇 上海市儿童医院
4 篇 郑州大学第三附属...
4 篇 上海市胚胎与生殖...
4 篇 河北省人民医院
3 篇 南京大学医学院附...
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 首都医科大学
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 四川大学华西第二...
2 篇 脑重大疾病研究院...

作者

14 篇 兰风华
10 篇 孔祥东
8 篇 王志红
8 篇 邹丽萍
6 篇 姚宏
6 篇 曾健
6 篇 李欢
6 篇 李汶
6 篇 张成
5 篇 刘丽英
5 篇 王倞
5 篇 龙洋
4 篇 胡华梅
4 篇 尹爱华
4 篇 林金福
4 篇 张琳琳
4 篇 何若洁
4 篇 杜娟
4 篇 朱瑜龄
4 篇 胡斌

语言

139 篇 中文
8 篇 英文

检索条件"任意字段=第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会"

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排序：

婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询研究

婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询研究

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：曹琴英石家庄市妇产医院

目的对婴儿型多囊肾两个家系致病基因PKHD1分析及遗传咨询和产前诊断。方法采取外周血提取DNA,通过高通量测序检测PKHD1 Exon32,Exon61,发现突变后,对相应PCR产物直接测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因Exon32存在杂合突变(c.4274T>... 详细信息

目的对婴儿型多囊肾两个家系致病基因PKHD1分析及遗传咨询和产前诊断。方法采取外周血提取DNA,通过高通量测序检测PKHD1 Exon32,Exon61,发现突变后,对相应PCR产物直接测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因Exon32存在杂合突变(c.4274T>G)杂合突变与Exon61存在(c.10445G>C)杂合突变,其母亲PKHD1基因Exon32存在(c.10445G>C)杂合突变,其父PKHD1 Exon61存在(c.4274T>G)杂合突变,孕妇在17周2天行产前诊断,羊水细胞染色体核型分析未发现异常,胎儿PKHD1

关键词：多囊肾杂合突变婴儿型 PKHD1 基因诊断

来源：评论

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DDOD综合征致病基因功能研究及表型再认识

DDOD综合征致病基因功能研究及表型再认识

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：袁永一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

DDOD综合征又称显性遗传耳聋-甲发育不全(Dominant deafness-onychodystrophy,MIM 124480)综合征,属于罕见病。自1961年被报道以来,迄今全球共11个DDOD综合征家系见诸报道,其中3个来自本课题组。我们前期鉴定了该病致病基因ATP6V1B2,通... 详细信息

DDOD综合征又称显性遗传耳聋-甲发育不全(Dominant deafness-onychodystrophy,MIM 124480)综合征,属于罕见病。自1961年被报道以来,迄今全球共11个DDOD综合征家系见诸报道,其中3个来自本课题组。我们前期鉴定了该病致病基因ATP6V1B2,通过小鼠内耳中阶显微注射morpholino敲低目的基因表达的研究方法,发现knockdown耳蜗Atp6v1b2基因后小鼠发生耳聋,证实了该基因与听觉相关。体外细胞功能分析发现致病突变

关键词：综合征基因功能研究学习记忆障碍

来源：评论

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一例歌舞伎综合征患儿的病例及遗传学分析

一例歌舞伎综合征患儿的病例及遗传学分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：代晓微吉林大学第二医院生殖中心

歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome, KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,获得确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,以决定是否继续生育。现探讨... 详细信息

歌舞伎脸谱综合征(Kabuki syndrome, KS)为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,获得确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,以决定是否继续生育。现探讨其临床表现、诊断、治疗方法以及预后,以提高对本病的认识。对象与方法母因孕2个月胚胎停育行人工流产3次,染色体未查。患儿,女,3岁7个月,因"发育迟缓"就诊。患儿为第4胎,第1产,39周因"羊水少"剖宫

关键词：生长激素缺乏歌舞伎综合征

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浅谈FSH治疗非梗阻性无精子症(附15例报告)

浅谈FSH治疗非梗阻性无精子症(附15例报告)

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：宋世威李芃沈阳东方菁华医院

目的:探讨FSH治疗非梗阻性无精子症患者的疗效及安全性,为非梗阻性无精子症患者治疗提供临床参考。方法:回顾性分析自2016年6月至2017年6月于沈阳东方菁华医院生殖中心就诊的15例非梗阻性无精子症患者,精液常规检查3次或3次以上,精液标... 详细信息

目的:探讨FSH治疗非梗阻性无精子症患者的疗效及安全性,为非梗阻性无精子症患者治疗提供临床参考。方法:回顾性分析自2016年6月至2017年6月于沈阳东方菁华医院生殖中心就诊的15例非梗阻性无精子症患者,精液常规检查3次或3次以上,精液标本经离心后镜检均未见精子,染色体核型及Y染色体微缺失检查均正常,无隐睾术后及腮腺炎性睾丸炎病史,睾丸平均体积为8 ml,血清FSH水平正常或介于正常

关键词：非梗阻性无精子症精液常规 FSH 取精术

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1例父亲疑似为生殖腺嵌合的SMA产前诊断病例分析

1例父亲疑似为生殖腺嵌合的SMA产前诊断病例分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：李莹张琳琳于海洋郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院) 检验科

目的:通过回顾性分析1例生育2胎诊断为SMA(脊肌萎缩症)患儿,基因检测为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失的家系,父亲疑似为生殖腺嵌合的SMA致病基因携带者的产前诊断病例,提高我们对生殖腺嵌合存在的认识以及验证方法的摸索,促进我们更全... 详细信息

目的:通过回顾性分析1例生育2胎诊断为SMA(脊肌萎缩症)患儿,基因检测为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失的家系,父亲疑似为生殖腺嵌合的SMA致病基因携带者的产前诊断病例,提高我们对生殖腺嵌合存在的认识以及验证方法的摸索,促进我们更全面的对这类家庭进行遗传咨询,更好的指导其进行产前诊断达到优生优育。方法:提取胎儿母亲和父亲外周血中以及胎儿羊水细胞的DNA,首先使用短串联重复序列(STR)位点的方法对羊水DNA与母亲外周血DNA进行母血污染鉴定,以及羊水DNA与父母亲的亲子鉴定。采用多重连接依赖式探针扩增

关键词：生殖腺嵌合产前诊断 SMA 病例分析

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两个DMD基因生殖腺嵌合体家系的遗传学分析及产前诊断

两个DMD基因生殖腺嵌合体家系的遗传学分析及产前诊断

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：杨晓文高伯笛何文斌杜娟张前军李汶中信湘雅生殖与遗传专科医院中南大学生殖与干细胞工程研究所

目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并进行产前诊断。方法:抽取2个家系中先证者及其母亲的外周静脉血,同... 详细信息

目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并进行产前诊断。方法:抽取2个家系中先证者及其母亲的外周静脉血,同时抽取先证者母亲孕18周时的胎儿羊水,提取外周血及羊水细胞DNA。应用MLPA技术对2个家系先证者DMD基因79个外显子进行拷贝数检测,Sanger测序技术对DMD基因进行点突变分析,同时选用与DMD基因连锁的10个STR位点(位于DMD基因内部或者

关键词：生殖腺嵌合先证者产前诊断 DMD

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无创产前检测联合染色体微阵列分析确诊22q11微缺失综合征1例

无创产前检测联合染色体微阵列分析确诊22q11微缺失综合征1例

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：田伟芳张琳琳田远袁二凤郑州大学第三附属医院

目的:通过1例22号染色体微缺失综合征的产前诊断分析无创产前检测微缺失微重复的产前诊断策略及临床应用方法:采用Bioelectronseq 4000测序平台对孕妇外周血胎儿游离DNA进行高通量大规模平行测序及生物学分析,提示22号染色体22q11缺失,... 详细信息

目的:通过1例22号染色体微缺失综合征的产前诊断分析无创产前检测微缺失微重复的产前诊断策略及临床应用方法:采用Bioelectronseq 4000测序平台对孕妇外周血胎儿游离DNA进行高通量大规模平行测序及生物学分析,提示22号染色体22q11缺失,再行羊水穿刺,提取羊水DNA,采用Affymtrix基因芯片工作站进行染色体微阵列(CMA)检测分析,同时对父母外周血进行芯片验证。结果:NIPT结果提示21(Z值:0.837)、18(Z值:-0.005)、13(Z值:1.188)号染

关键词：染色体微阵列分析无创产前检测微缺失综合征

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脊髓性肌萎缩症的防治进展

脊髓性肌萎缩症的防治进展

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：宋昉首都儿科研究所

脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型于1891年被Werdnig和Hoffmann分别报道。至2018年,历经128年SMA已经进入了基因药物治疗、新生儿筛查、孕妇携带者筛查的全面防治时期。SMA的致病基因是运动神经元存活基因(SMN),SMN1是致病基因,约90%-95%的患者... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型于1891年被Werdnig和Hoffmann分别报道。至2018年,历经128年SMA已经进入了基因药物治疗、新生儿筛查、孕妇携带者筛查的全面防治时期。SMA的致病基因是运动神经元存活基因(SMN),SMN1是致病基因,约90%-95%的患者表现为SMN1基因外显子7纯合缺失,约5%表现为一个等位基因缺失,另一个等基因点突变。SMN2基因与SMN1高度同源,由于外显子7的剪接差异,SMN2仅表达10%-20%的全长蛋白。因而,SMN2的拷贝数多少与SMA的严重情况呈现负

关键词：肌萎缩携带者筛查防治进展产前诊断

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胎儿脉络丛囊肿与异常染色体核型的分析

胎儿脉络丛囊肿与异常染色体核型的分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：张攀李亚丽河北省人民医院

目的:探讨胎儿脉络丛囊肿与染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2015年-2016年就诊于河北省人民医院258例行介入性产前诊断伴胎儿脉络丛囊肿患者的临床资料进行胎儿染色体、围生结局的分析。结果:258例胎儿脉络丛囊肿病例中,胎儿染... 详细信息

目的:探讨胎儿脉络丛囊肿与染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2015年-2016年就诊于河北省人民医院258例行介入性产前诊断伴胎儿脉络丛囊肿患者的临床资料进行胎儿染色体、围生结局的分析。结果:258例胎儿脉络丛囊肿病例中,胎儿染色体异常核型43例发生率为16.7%,异常染色体核型中非整倍体发生率为86.0%,孤立性脉络丛囊肿异常染色体核型发生率2.9%。43例染色体核型异常中,18-三体27例,21-三体8例,7例合并

关键词：异常染色体核型

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胎儿磁共振成像在产前诊断中的应用

胎儿磁共振成像在产前诊断中的应用

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：苗绘河北省人民医院

胎儿的生长发育过程极其复杂,受母体营养、外界环境及染色体等多种因素影响。因该过程动态变化,故规律的孕期检查对发现胎儿异常尤为重要。随着人们相关意识的增强,孕期血清学及影像学等检查得到了广泛开展,并逐步完善。胎儿结构异常多... 详细信息

胎儿的生长发育过程极其复杂,受母体营养、外界环境及染色体等多种因素影响。因该过程动态变化,故规律的孕期检查对发现胎儿异常尤为重要。随着人们相关意识的增强,孕期血清学及影像学等检查得到了广泛开展,并逐步完善。胎儿结构异常多通过超声检查发现,在不确定的情况下则考虑应用磁共振成像(MRI)对其进一步评估或确诊。随着此项技术的快速发展,MRI在多种胎儿结构发育异常的诊断中凸显了其优于超声的特点,该检查不受羊水过少、孕妇肥胖、孕周较大等因素的影响,在超声判断受限的情况下仍可提供详细的解剖结构,对

关键词： MRI 产前诊断胎儿结构异常磁共振成像

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