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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

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范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
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147 篇 会议

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147 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

147 篇 医学
- 138 篇 临床医学
- 6 篇 医学技术（可授医学...
- 5 篇 基础医学(可授医学...
- 2 篇 公共卫生与预防医...
- 1 篇 药学(可授医学、理...
5 篇 工学
- 4 篇 生物医学工程（可授...
- 1 篇 控制科学与工程
- 1 篇 计算机科学与技术...
- 1 篇 软件工程
3 篇 管理学
- 2 篇 公共管理
- 1 篇 管理科学与工程(可...
1 篇 理学
- 1 篇 生物学

主题

24 篇 产前诊断
11 篇 综合征
10 篇 基因突变
5 篇 pgd
5 篇 男性不育
5 篇 cma
4 篇 复合杂合突变
4 篇 基因检测
4 篇 染色体微阵列分析
4 篇 染色体
4 篇 携带者
4 篇 全外显子测序
4 篇 基因诊断
4 篇 先证者
4 篇 肌萎缩
3 篇 胚胎植入前遗传学...
3 篇 婴儿痉挛症
3 篇 基因突变分析
3 篇 携带者筛查
3 篇 文献复习

机构

18 篇 福州总医院
9 篇 郑州大学第一附属...
9 篇 中国人民解放军总...
8 篇 中信湘雅生殖与遗...
6 篇 中南大学
5 篇 中山大学附属第一...
5 篇 陆军军医大学第一...
5 篇 沈阳东方菁华医院
5 篇 解放军总医院
5 篇 广东省妇幼保健院...
4 篇 上海市儿童医院
4 篇 郑州大学第三附属...
4 篇 上海市胚胎与生殖...
4 篇 河北省人民医院
3 篇 南京大学医学院附...
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 首都医科大学
2 篇 首都医科大学附属...
2 篇 四川大学华西第二...
2 篇 脑重大疾病研究院...

作者

14 篇 兰风华
10 篇 孔祥东
8 篇 王志红
8 篇 邹丽萍
6 篇 姚宏
6 篇 曾健
6 篇 李欢
6 篇 李汶
6 篇 张成
5 篇 刘丽英
5 篇 王倞
5 篇 龙洋
4 篇 胡华梅
4 篇 尹爱华
4 篇 林金福
4 篇 张琳琳
4 篇 何若洁
4 篇 杜娟
4 篇 朱瑜龄
4 篇 胡斌

语言

139 篇 中文
8 篇 英文

检索条件"任意字段=第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会"

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排序：

一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断

一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：丁红珂余丽华曾玉坤刘玲卢建张彦尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心妇幼代谢与遗传病重点实验室

目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点... 详细信息

目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家系进行下一胎的遗传风险评估及再生育指导。方法采用父母胎儿核心家系医学外显子测序技术分析可能的致病突变,并针对发现的突变位点进行植入前诊断。结果发现异常胎儿ACE基因复合杂合变异c.1028G>A(p.W343*)和c.2948T>C(p.L983P),分别来自父亲和母亲。c.1028G>A位点变异可导致肽链合成提前终

关键词：植入前诊断基因诊断发育不良肾小管

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呈常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症二家系报道

呈常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症二家系报道

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：利婧李欢王倞张成中山大学附属第一医院神经科

目的:探讨常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症家系临床表型及基因突变特点。方法:收集2个家系两代共7名成员相关临床资料及5ml外周血样,对先证者利用新一代测序仪illumina HiSeq2500进行高通量测序分析基因突变情况,进一步... 详细信息

目的:探讨常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症家系临床表型及基因突变特点。方法:收集2个家系两代共7名成员相关临床资料及5ml外周血样,对先证者利用新一代测序仪illumina HiSeq2500进行高通量测序分析基因突变情况,进一步经Sanger测序法对家系其他成员行家系验证分析。结果:1、家系1先证者仅表现为无症状性高CK血症,基因分析提示存在SYNE1基因两个位点的杂合突变:其一为c.24429+3A>G,为剪接位点的突变;另

关键词：肌营养不良症 Emery Dreifuss 常染色体显性遗传

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一个Treacher Collins综合征家系报告并文献复习

一个Treacher Collins综合征家系报告并文献复习

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：刘静李卓林彭思远张杨慧贾政军席惠庞佳伦王华湖南省妇幼保健院医学遗传科中南大学生命科学院医学遗传学研究中心

目的:报告一个Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome, TCS)家系,以提高对该病的认识,指导产前诊断并提供遗传咨询。方法:该家系中因24周胎儿四维超声发现胎儿小下颌,鼻骨短,双侧耳廓异常,结合其父亲的临床表型(颜面部异常... 详细信息

目的:报告一个Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome, TCS)家系,以提高对该病的认识,指导产前诊断并提供遗传咨询。方法:该家系中因24周胎儿四维超声发现胎儿小下颌,鼻骨短,双侧耳廓异常,结合其父亲的临床表型(颜面部异常,下眼睑下垂裂痕凹陷,小下颌,无腭裂,耳廓形态正常,左耳听力受损),临床诊断为TCS综合征,对先证者(父亲)行骨骼系统Panel基因诊断,并对测序结果进行分析,辅以MLPA及qPCR对外显子缺失结果进行验证。结果:骨骼系统Panel检测提示:TCOF1基因c.732G>C及c.733G>T杂合突变,

关键词：家系报告综合征 Treacher Collins 小下颌产前诊断颜面部文献复习

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基于MALBAC全基因组扩增的PGD在遗传性耳聋一级预防中的应用

基于MALBAC全基因组扩增的PGD在遗传性耳聋一级预防中的应用

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：毕青玲姚元庆戴朴解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院生殖医学中心

目的:耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成,GJB2和SLC26A4基因突变是最常见的致聋因素。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎... 详细信息

目的:耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成,GJB2和SLC26A4基因突变是最常见的致聋因素。对于耳聋这种非致死性遗传病,胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是目前国际上主流的预防手段。因此我们亟需建立一种针对中国人群耳聋遗传病特点的,简便易行、可靠性高、成功率高的胚胎植入前诊断方法。成为耳聋三级

关键词： GJB SLC PGD MALBAC 全基因组扩增一级预防

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C57 BL/6小鼠Ldhc截短突变诱导的显性负性效应研究

C57 BL/6小鼠Ldhc截短突变诱导的显性负性效应研究

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：白晔张慧钟福春董荔红陈良远郑双林兰风华福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:本课题组在临床中发现一例存在LDHC基因截短性杂合突变的特发性不育患者,患者精子乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)活性几乎完全丧失,其病理表型严重程度超出我们所预期的单倍体不足性状。故利用基因突变小鼠模型探索截短性杂合突变导致的LDH... 详细信息

目的:本课题组在临床中发现一例存在LDHC基因截短性杂合突变的特发性不育患者,患者精子乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)活性几乎完全丧失,其病理表型严重程度超出我们所预期的单倍体不足性状。故利用基因突变小鼠模型探索截短性杂合突变导致的LDH-C4活性完全丧失的分子机制,为此不育患者的致病基因诊断提供进一步实验证据。方法:运用CRISPR/Cas9技术构建C57BL/6小鼠的Ldhc-F153X(***153X)

关键词：截短突变 C57 BL/6 小鼠精子效应研究

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核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究

核型BoBs技术在流产组织染色体异常检测中的应用策略研究

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：朱红梅李玲萍苏杭杜泽胡婷张竹刘洪倩张雪梅刘珊玲王和四川大学华西第二医院

目的:比较染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和核型BoBs(Karyolite BoBs,KL-BoBs)对流产组织染色体异常检测结果,探讨KL-BoBs在流产组织染色体异常检测中的局限性和优势及应用的策略。方法:收集2016年5月至2016年... 详细信息

目的:比较染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和核型BoBs(Karyolite BoBs,KL-BoBs)对流产组织染色体异常检测结果,探讨KL-BoBs在流产组织染色体异常检测中的局限性和优势及应用的策略。方法:收集2016年5月至2016年8月间流产组织样本81例,同时进行CMA(Affymetrix公司750K芯片试剂盒)和KL-BoBs(PerkinElmer公司Karyolite BoBs检测试剂盒)检测,然后对CMA检测到的7例三倍体进行QF-PCR (Quantitative Fluorescence-PCR)常

关键词：染色体异常 CMA 应用策略

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假肥大型肌营养不良症首次就诊原因调查

假肥大型肌营养不良症首次就诊原因调查

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：王倞徐敏李欢何若洁朱瑜龄林金福张成中山大学附属第一医院神经科中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科

目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊的224例假肥大型肌营养不良症患者进行问卷调查,调查项目主要包括基本信息与首次就诊原因。结果:54.46%的假肥大... 详细信息

目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊的224例假肥大型肌营养不良症患者进行问卷调查,调查项目主要包括基本信息与首次就诊原因。结果:54.46%的假肥大型肌营养不良症患者首次就诊原因为意外发现血清转氨酶或肌酸激酶升高,其中,转氨酶升高占25.89%,肌酸激酶升高占27.68%,同时发现两者升高占0.89%。其余患者首诊原因是发现运动功能的下降。此外,意外发现血清转氨酶

关键词：假肥大型肌营养不良症首次就诊肌酸激酶原因调查

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单体型分析技术在PGD中的应用

单体型分析技术在PGD中的应用

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：林飞王洁李东刁振宇张宁媛南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心

目的:探讨单体型分析技术在胚胎种植前遗传学诊断(PGD)中的应用方法:单体型(Haplotype)是指一条染色体特定区域内相互连锁,倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态(SNP)的组合。PGD检测过程中常运用多重PCR联合二代测序(NGS)的方法检测... 详细信息

目的:探讨单体型分析技术在胚胎种植前遗传学诊断(PGD)中的应用方法:单体型(Haplotype)是指一条染色体特定区域内相互连锁,倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态(SNP)的组合。PGD检测过程中常运用多重PCR联合二代测序(NGS)的方法检测单个基因(或拷贝数异常的特定区域)以及其上下游一定范围内的高频SNP位点,结合已知的家系基因型结果,分析与基因型连锁的单体型遗传关系。进而通过检测胚胎的单体型情况,达到对胚胎基因型进行诊断的目的。本文结合本中心PGD检测工作以及相关研究进展,探讨单体型

关键词：单体型分析直接检测二代测序 SNP PGD 染色体易位

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12例贫血胎儿宫内输血治疗疗效分析

12例贫血胎儿宫内输血治疗疗效分析

引用

第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：熊盈吴菁何薇赵馨王逾男广东省妇幼保健院产前诊断中心

目的:探讨宫内输血在不同原因所致胎儿贫血中的应用价值。方法:对12例重度贫血的胎儿进行共计24次经脐静脉宫内输血治疗,输血孕周为22-34周,输血量50-140ml,输血次数1-6次,其中包括1例MN母胎血型不合,1例Rh母胎血型不合,2例胎盘血管瘤,... 详细信息

目的:探讨宫内输血在不同原因所致胎儿贫血中的应用价值。方法:对12例重度贫血的胎儿进行共计24次经脐静脉宫内输血治疗,输血孕周为22-34周,输血量50-140ml,输血次数1-6次,其中包括1例MN母胎血型不合,1例Rh母胎血型不合,2例胎盘血管瘤,1例双胎反向动脉灌注综合征,1例双胎贫血-多血序列综合征,1例双胎选择性胎儿生长受限射频消融术后保留胎急性胎儿水肿,5例不明原因胎儿贫血。结果:经过宫内输血,胎儿贫血得到不同程度改善,未出现明显并发症。1例MN母胎血型不合者和1例胎

关键词：宫内输血胎儿贫血双胎反向动脉灌注综合征治疗疗效

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基于二代测序技术对PGD周期中相互易位携带者的胚胎染色体分离方式的研究

基于二代测序技术对PGD周期中相互易位携带者的胚胎染色体分离方...

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：王洁李东徐志鹏刁振宇周建军林飞张宁媛南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心

目的:分析胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)周期中相互易位携带者活检囊胚的染色体分离方式,并探讨相互易位携带者的性别、易位涉及的染色体和断裂点位置等因素对其配子的染色体分离方式的影响,为胚胎植... 详细信息

目的:分析胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)周期中相互易位携带者活检囊胚的染色体分离方式,并探讨相互易位携带者的性别、易位涉及的染色体和断裂点位置等因素对其配子的染色体分离方式的影响,为胚胎植入前遗传学咨询和诊断提供依据。方法:基于单细胞扩增和二代测序技术,对89对相互易位携带者夫妇进行了102个PGD周期中378枚活检囊胚的整倍性检测,并分析了378例胚胎的染色体分

关键词：相互易位染色体分离携带者 PGD 二代测序技术

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