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作者

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  • 8 篇 邹丽萍
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三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
三个常染色体显性多囊肾病家系的基因突变分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 余秀蓉 林炎鸿 王志红 福州总医院临床遗传与实验医学科
目的对三个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)家系进行相关基因突变检测,以明确病因及家系成员基因型。方法采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获新一代测序技术(NGS),对PKD1、PKD2等ADPKD... 详细信息
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一个X-连锁耳聋家系的基因型及表型差异分析
一个X-连锁耳聋家系的基因型及表型差异分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 蒋刈 高松 戴朴 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 福建医科大学省立临床学院
遗传性非综合征性耳聋的异质性极强。我们在一个四代中国家庭的耳聋基因检测中,通过已知耳聋基因的靶向捕获、下一代测序和生物信息学分析,发现X连锁相关基因SMPX是这个家系可能的致病原因。SMPX c.29insA(p.N10fs)导致蛋白截短。在家... 详细信息
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基于MARSALA的三种遗传代谢病的胚胎植入前遗传学诊断
基于MARSALA的三种遗传代谢病的胚胎植入前遗传学诊断
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 王志红 李晓丽 黄秋香 陈智镖 刘伊楚 兰风华 刘芸 福州总医院临床遗传与实验医学科 福州总医院生殖中心
目的将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略运用于三个遗传代谢病家系的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法选择3个... 详细信息
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SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析
SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 李欢 朱瑜龄 王倞 何若洁 林金福 利婧 张成 广州中山大学附属第一医院神经科
目的增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性。方法收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查、高通量靶向测序和生... 详细信息
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1060例原发性闭经患者细胞遗传学分析
1060例原发性闭经患者细胞遗传学分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 夏蓓 郑杰梅 魏杨君 四川大学华西第二医院产前诊断中心
目的:探讨1060例原发性闭经患者外周血染色体核型情况及其临床意义。方法:对2014年1月至2016年12月来我院就诊的1060例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:1060例患者的染色体核型中,染色体异常268例(25.28%),均为... 详细信息
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Alport综合征患者的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因突变筛查
Alport综合征患者的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因突变筛查
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 赵学潮 孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
目的:Alport综合征是由COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变引起的遗传性进行性肾病。由于这些基因片段较大(分别为52、48、51个外显子)并且缺乏突变热点,通过常规的PCR方法进行基因突变筛查非常困难。近年来随着二代测序的发展,使我们能够... 详细信息
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32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析
32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 党颖慧 万陕宁 郑芸芸 宋婷婷 黎昱 陈必良 张建芳 空军军医大学西京医院妇产科
目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(MR/DD)进行拷贝数变异(CNVs)检测,探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法利用CytoScan750K... 详细信息
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2p14p13.3部分缺失患儿的临床及遗传学分析
2p14p13.3部分缺失患儿的临床及遗传学分析
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 孔京慧 郑州大学附属儿童医院郑州儿童医院儿研所
目的分析l例染色体2p部分缺失患儿的临床及遗传学分析。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段经数据库比对和文献分析以明确异常... 详细信息
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河南省113例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变特点的研究
河南省113例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变特点的研究
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 陈晨 赵振华 任依琳 孔祥东 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
[目的]通过对在本中心接受基因检测的113例苯丙酮尿症患者相关致病基因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因进行测序分析,以了解河南地区PAH基因的突变规律及分布特点。[方法]应用聚合酶链式反应技术对113个苯丙酮尿症... 详细信息
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ECHS1基因突变导致Leigh综合征一家系报告
ECHS1基因突变导致Leigh综合征一家系报告
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者： 程娇娇 邹丽萍 首都医科大学脑重大疾病研究院 中国人民解放军总医院
目的:探讨ECHS1基因突变所致Leigh综合征的临床特征和突变特点。方法:回顾性分析一家系2例由ECHS1基因突变导致Leigh综合征同胞患儿的病例资料及相关文献,分析本病的临床特点、影像学特征及基因突变特点。结果:先证者,女,6个月起病,表... 详细信息
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