咨询与建议
  • 全部搜索
  • 期刊论文
  • 图书
  • 学位论文
  • 标准
  • 纸本馆藏
  • 外文资源发现
  • 数据库导航
  • 超星发现
高级检索

限定检索结果

文献类型

  • 479 篇 会议

馆藏范围

  • 479 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 337 篇 医学
    • 296 篇 临床医学
    • 34 篇 基础医学(可授医学...
    • 15 篇 中西医结合
    • 15 篇 药学(可授医学、理...
    • 12 篇 公共卫生与预防医...
    • 7 篇 医学技术（可授医学...
    • 4 篇 中医学
    • 4 篇 中药学(可授医学、...
  • 70 篇 理学
    • 62 篇 生物学
    • 3 篇 生态学
    • 2 篇 化学
    • 2 篇 系统科学
  • 41 篇 工学
    • 8 篇 生物工程
    • 7 篇 化学工程与技术
    • 6 篇 林业工程
    • 5 篇 生物医学工程（可授...
    • 4 篇 控制科学与工程
    • 4 篇 环境科学与工程（可...
    • 3 篇 仪器科学与技术
    • 3 篇 电子科学与技术（可...
    • 3 篇 计算机科学与技术...
    • 2 篇 材料科学与工程（可...
  • 41 篇 农学
    • 19 篇 作物学
    • 10 篇 兽医学
    • 7 篇 林学
    • 6 篇 畜牧学
    • 4 篇 农业资源与环境
    • 3 篇 园艺学
  • 8 篇 管理学
    • 7 篇 公共管理
  • 3 篇 历史学
    • 3 篇 中国史
  • 1 篇 经济学
  • 1 篇 教育学

主题

  • 12 篇 基因突变
  • 11 篇 产前诊断
  • 8 篇 基因诊断
  • 7 篇 综合征
  • 6 篇 dna
  • 6 篇 ipscs
  • 5 篇 基因突变分析
  • 5 篇 先证者
  • 4 篇 二代测序技术
  • 4 篇 分子机制
  • 4 篇 临床研究
  • 4 篇 分子遗传学
  • 4 篇 耳聋基因
  • 4 篇 染色体非整倍体
  • 4 篇 染色体
  • 4 篇 sma
  • 3 篇 医学遗传学
  • 3 篇 假肥大型肌营养不...
  • 3 篇 hbv
  • 3 篇 染色体核型分析

机构

  • 58 篇 中南大学
  • 18 篇 第二军医大学
  • 18 篇 南京医科大学第一...
  • 14 篇 中国医学科学院基...
  • 13 篇 中国医科大学
  • 13 篇 山东大学
  • 13 篇 北京协和医学院
  • 11 篇 广西壮族自治区妇...
  • 11 篇 东南大学
  • 9 篇 key laboratory o...
  • 8 篇 兰州大学第二医院
  • 8 篇 state key labora...
  • 8 篇 甘肃省消化系肿瘤...
  • 7 篇 柳州市出生缺陷预...
  • 7 篇 department of me...
  • 7 篇 湖南省妇幼保健院
  • 7 篇 柳州市妇幼保健院...
  • 6 篇 复旦大学
  • 6 篇 中南大学湘雅医院
  • 6 篇 延边大学

作者

  • 38 篇 邬玲仟
  • 22 篇 张学
  • 20 篇 梁德生
  • 18 篇 崔毓桂
  • 16 篇 孙树汉
  • 16 篇 duan ma
  • 14 篇 李卓
  • 14 篇 刘嘉茵
  • 12 篇 郭若兰
  • 12 篇 nan jiang
  • 12 篇 常家祯
  • 12 篇 彭莹
  • 11 篇 宋昉
  • 11 篇 陈少科
  • 11 篇 jin zhang
  • 10 篇 赵秀丽
  • 10 篇 吴涌
  • 10 篇 马瑞玉
  • 10 篇 金煜炜
  • 10 篇 庞佳伦

语言

  • 370 篇 中文
  • 108 篇 英文
  • 1 篇 法文
检索条件"任意字段=2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议"
共 479 条 记 录，以下是91-100 订阅
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到"检索档案"
详细 简洁
排序：
肝细胞特异性启动子的克隆与优化
肝细胞特异性启动子的克隆与优化
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 陈毅瑶 李卓 庞佳伦 王小艳 吴涌 梁德生 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
组织特异性启动子(tissue-specific promoter)能够调控目的基因只在某些特定的器官或组织表达,因此与组成型启动子相比,有着一些不可替代的优势.血友病B是由于凝血因子IX(FIX)的功能缺陷导致的一种单基因遗传病,为X连锁隐性遗传.该病的...
来源： 评论
猪的遗传修饰和疾病模型的构建
猪的遗传修饰和疾病模型的构建
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 赵建国 中国科学院动物研究所
鉴于解剖结构、代谢特征、器官生理功能等与人体的相似性以及实验的可操作性、常规临床检测手段的适用性等原因,猪尤其小型猪是出生缺陷、神经退行性疾病等动物模型制备的最适动物.能够对猪的基因组进行修饰可以使我们创建猪的疾病模型...
来源： 评论
世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析
世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 李卓 陈琳 张卉 祖淑静 张艳影 哈尔滨市红十字中心医院
目的:世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析,通过分析1例世界首报的染色体异常核型,为产前筛查与诊断提供科学依据。方法:取孕妇羊水进行羊水细胞培养,采用消化法收集细胞,制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析6个核
来源： 评论
睾丸组织高表达的锌指蛋白Znf230在精子发生中的功能研究（英文）
睾丸组织高表达的锌指蛋白Znf230在精子发生中的功能研究（英文）
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： Yunqiang Liu Dachang Tao Yongjie Lu Yuan Yang Yongxin Ma Sizhong Zhang Department of Medical Genetics and Division of Human Morbid Genomics State Key Laboratory of BiotherapyWest China HospitalWest China Medical SchoolSichuan University
The mouse testis-enriched Znf230 gene,which encodes a type of RING finger protein,is present primarily in the nuclei of spermatogonia,the acrosome,and the tail of *** investigate the role of Znf230 in spermatogenesis,...
来源： 评论
1786例亲子鉴定案例中的基因突变观察与分析
1786例亲子鉴定案例中的基因突变观察与分析
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 何保仁 南宁中心血站
目的:观察和分析PowerPlex@18D试剂盒17个STR基因位点在广西人群亲子鉴定中的突变现象。方法:应用Chelex一100法提取DNA,采用:PowerPlex@18D试剂盒检测1786例亲子鉴定结论为"不排除"的案例进行基因分型。结果:1786例中双亲三... 详细信息
来源： 评论
利用新一代TALENs技术建立染色体微缺失综合征的细胞模型
利用新一代TALENs技术建立染色体微缺失综合征的细胞模型
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 王晓琳 吴涌 庞佳伦 李卓 梁德生 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室) 湖南家辉遗传专科医院
转录激活因子样效应物核酸酶(Transcription activator-like effectors nucleases,TALENs),是2011年兴起的能够进行精确DNA切割的核酸酶,相比上一代的锌指酶(Zinc FingerNucleases,ZFNs)具有构建简单、靶向性好、效率高等诸多优势。威...
来源： 评论
少汗型外胚层发育不良基因突变分析
少汗型外胚层发育不良基因突变分析
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 梅利斌 黄燕茹 谭虎 杨璞 潘乾 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
目的:少汗(无汗)型外胚层发育不良是一种常见的导致先天性多数牙缺失的综合征,其伴有的临床症状包括:高前额、低鼻梁、突出的嘴唇;毛发干燥、脆弱和稀疏;皮肤薄、光滑、干燥;汗腺发育不良甚至缺如;皮脂腺发育不良甚至缺如;免疫缺陷等。... 详细信息
来源： 评论
世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析
世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 李卓 陈琳 张卉 祖淑静 张艳影 哈尔滨市红十字中心医院
目的;世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析,通过分析1例世界首报的染色体异常核型,为产前筛查与诊断提供科学依据.方法:取孕妇羊水进行羊水细胞培养,采用消化法收集细胞,制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析6个核...
来源： 评论
中国遗传性耳聋基因研究战略联盟建设构想及工作进展
中国遗传性耳聋基因研究战略联盟建设构想及工作进展
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 袁慧军 第三军医大学西南医院医学遗传中心
耳聋是全球面临的重大公共卫生问题,防聋治聋是我国社会经济发展的重大需求。在各种因素所致的聋病中,遗传因素导致的耳聋居主导地位。由于耳聋基因研究和临床基因诊断所面临的巨大挑战,中国的耳聋遗传学家们在过去的五年中一直在探索... 详细信息
来源： 评论
马凡综合征的临床特点与基因诊断
马凡综合征的临床特点与基因诊断
收藏
分享
引用
2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者： 曹英西 梅利斌 黄燕茹 邬玲仟 中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室)
背景:马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种累及骨骼,眼及心血管等多系统的疾病,该病累及心血管系统是致死和致残的主要原因。其临床表现复杂多样,较为常见的包括:四肢和手指较长、身材瘦高、脊柱弯曲、鸡胸或漏斗胸、柔性关节、扁平... 详细信息
来源： 评论
全选 清除本页 清除全部 题录导出 标记到“检索档案”
共48页 <<  < 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 >  >>
回到顶部
执行限定条件